BRENDA V. AMIRA (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HC-FMRP-USP), BEATRIZ G. P. NARDOQUE (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HC-FMRP-USP), TACIANA C. DE AQUINO (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HC-FMRP-USP), CAROLINE Q. NACCARATO (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HC-FMRP-USP), SARAH C. COSTA (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HC-FMRP-USP), ANIETTE R. ESPIÑEIRA (FUNDAÇÃO CIVIL SANTA CASA DE FRANCA), RAPHAEL D. R. LIBERATORE JR (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO...

Autores: introducao: hipoglicemia neonatal persistente e geralmente causada por hiperinsulinismo congenito. entretanto, a deficiencia de acth e de gh tambem pode resultar em hipoglicemia hipocetotica. a ocorrencia simultanea de hiperinsulinismo congenito e hipopituitarismo e evento extremamente raro.objetivos: um menino com duas semanas de vida, nascido prematuro e aig, passou a apresentar hipoglicemia persistente. o exame fisico demonstrou micropenis e testiculos retrateis. em vigencia de hipoglicemia, a concentracao de cortisol (0,49 mcg/dl, vr > 18) foi reduzida, assim como a concentracao de t4 (t4t: 0,22 mcg/dl, vr: 7 - 16) e tsh adequado (tsh: 2,5 mui/ml, vr: 0,5 - 4,5). confirmado o diagnostico de hipopituitarismo, o tratamento com hidrocortisona e levotiroxina foi iniciado. entretanto, os episodios hipoglicemicos persistiram e aos tres meses de idade foi avaliado em nosso servico. em vigencia de hipoglicemia nao-cetotica (45 mg/dl), uma nova amostra critica confirmou o hipopituitarismo (gh: 0,24 ng/ml, vr > 7) ), porem a concentracao de insulina foi de 2 uu/ml (vr: indetectavel) confirmando a coexistencia de hipopituitarismo congenito e hiperinsulinismo congenito. o exame de ressonancia magnetica do encefalo/sela turcica demonstrou hipoplasia acentuada da adenohipofise. foi entao iniciado tratamento com diazoxido (15 mg/kg/dia) e somatropina (0,1 ui/kg/dia), alem de hidrocortisona e levotiroxina, com resolucao gradual dos episodios de hipoglicemia. atualmente este paciente se encontra em seguimento ambulatorial. o exame do sequenciamento global do exoma revelou a variante c.88-1g>a no gene foxa2 em heterozigose. a analise de segregacao familiar nao foi realizada pela recusa da familia, mas nao ha historia familiar semelhante.metodologia: resultados: o gene foxa2 (20p11.21) codifica um fator de transcricao essencial para a formacao de orgaos derivados do endoderma. modelos murinos indicam seu papel importante na secrecao insulinica em celulas beta pancreaticas maduras. adicionalmente, por meio de sua interacao com a via shh, o foxa2 regula tambem o desenvolvimento hipofisario. a variante c.88-1g>a, encontrada neste paciente, afeta o sitio de splice do intron 1, comprometendo o reconhecimento pelo spliceossomo, prejudicando o processamento correto do pre-mrna e a producao de proteina funcional. considerando a importancia do foxa2 para a embriogenese hipofisaria e pancreatica, o conjunto de dados clinicos, bioquimicos, de imagem do snc e moleculares observados explica a ocorrencia simultanea de hipopituitarismo e hiperinsulinismo congenitos observada no paciente.conclusao: variantes com perda de funcao do foxa2 resultam em hipopituitarismo congenito e hiperinsulinismo congenito simultaneos, uma condicao extremamente rara em neonatos/lactentes com hipoglicemia persistente.

SUZIANE MENEZES RODRIGUES (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO ), GABRIEL LOPES PACÍFICO (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO ), JÚLIA PERES DE FREITAS (HOSPITAL MARIA LUCINDA), LUANA GUIMARÃES LIMA CABRAL (HOSPITAL MARIA LUCINDA), LETÍCIA MARIA DE ALMEIDA BRAGA GUIMARÃES (AFYA ), WITORIA ELEN SANTOS GOMES (HOSPITAL MARIA LUCINDA), BRUNA RACHEL DE OLIVEIRA RODRIGUES (HOSPITAL MARIA LUCINDA), ANA CAROLINE DE SOUZA MENDES FALCÃO (HOSPITAL MARIA LUCINDA)

Autores: introducao: a puberdade precoce central (ppc) e caracterizada pela ativacao precoce do eixo hipotalamo-hipofise-gonadal (hpg), levando ao desenvolvimento de caracteristicas sexuais secundarias. seu diagnostico e classificacao envolvem uma abordagem integrada que considera aspectos clinicos e laboratoriais.objetivos: e.a.g.s., 1 ano e 7 meses, sexo feminino, deu entrada em ambulatorio de pediatria com queixa de aparecimento de pelos pubianos, desenvolvimento do broto mamario de inicio aos 7 meses de idade e sangramento genital ciclico observado por volta de 1 ano e 3 meses. ademais, apresentava odor axilar caracteristico de periodo pubere e referia episodios de estresse comportamental. ao exame fisico, apresentava genitalia tipica feminina, estagios de tanner m3p3. realizados exames complementares com hormonio luteinizante (lh) de 5,08 (vr > 0,30-0,6 iu/l). realizado ainda exames de imagem como radiografia de maos e punhos com idade ossea compativel com 4 anos, ultrassonografia de pelve com utero com dimensao de 9 cm3, e tomografia computadorizada (tc) de cranio sem alteracoes anatomicas identificadas. diante disso, foi prescrito o uso de acetato de leuprorrelina 3,75mg, de uso subcutaneo, em ciclos de 28 dias. a paciente apresentou uma evolucao clinica positiva, com a regressao das caracteristicas sexuais secundarias em estagios menos avancados, atingindo m2p2 na ultima avaliacao.metodologia: trata-se de um relato de caso observacional, descritivo, baseado no acompanhamento clinico e laboratorial da paciente.resultados: conclusao: em lactentes a apresentacao de ppc e bastante rara, sendo mais frequente o aparecimento de telarca precoce isolada ou associada a aceleracao discreta de velocidade de crescimento, e quando presente, 90% dos casos ocorrem em meninas. nesta faixa etaria a ppc e comumente associada a tumores hipotalamicos e hipofisarios, bem como a malformacoes do sistema nervoso central, sendo recomendada investigacao com exames de imagem a fim de descartar causas estruturais. embora a ausencia de alteracoes na tc de cranio, a associacao de idade ossea avancada, niveis de lh em faixa puberal e aumento uterino confirmam a ativacao do eixo hpg, o que sugere a ppc idiopatica. a base do tratamento da ppc e o uso de analogos do hormonio liberador de gonadotrofina, que objetiva inibir a progressao dos caracteres sexuais secundarios e resguardar o potencial de crescimento. a identificacao precoce e o tratamento adequado da ppc sao cruciais para minimizar os impactos adversos e assegurar o bem-estar geral da crianca durante seu desenvolvimento. apesar de incomum na faixa etaria apresentada, o diagnostico de ppc deve ser investigado, visto o impacto prognostico importante quando tratado de forma precoce e adequada. o seguimento ambulatorial foi fundamental para o manejo eficaz do caso, garantindo nao apenas a supressao dos sintomas precoces da puberdade, mas tambem monitorando o desenvolvimento fisico e psicologico da paciente.

PABLO MELO CARVALHO (IAMSPE), JULIA REZENDE HENRIQUES (IAMSPE), RICARDO VESSONI PEREZ (IAMSPE), JULIANA CARVALHO NERY (IAMSPE)

Autores: introducao: os disturbios do crescimento e da puberdade estao entre os principais motivos de encaminhamento ao endocrinopediatra. dentre as causas desses transtornos os prolactinomas sao uma etiologia frequentemente negligenciada e que merece atencao.objetivos: relatamos o caso de um paciente que iniciou acompanhamento em servico de endocrinopediatria aos 11 anos devido quadro de obesidade e que, durante seu seguimento, evoluiu aos 16 anos com parada do desenvolvimento puberal e piora da obesidade. investigacao laboratorial demonstrou quadro de hipogonadismo hipogonadotrofico, alem de elevacao importante dos niveis de prolactina. optado por realizacao de ressonancia magnetica contrastada de cranio foi identificada presenca de massa em topografia de sela turcica medindo 24 x 16 x 18 mm com hipercaptacao do meio de contraste, apontando portanto o diagnostico de um macroprolactinoma. na ocasiao, optou-se pelo inicio de tratamento com uso semanal de cabergolina. o paciente evoluiu com boa tolerancia da medicacao, com apoplexia hipofisaria demonstrada no seguimento de imagem, alem de retomada do desenvolvimento puberal com recuperacao parcial do eixo gonadal e reducao nos niveis de prolactina.metodologia: resultados: conclusao: dentre os tumores hipofisarios, os prolactinomas sao os mais comuns. na faixa etaria pediatrica estao associados a atraso no desenvolvimento puberal em ate 27% dos pacientes do sexo masculino, tambem podendo se manifestar por galactorreia ou ginecomastia. sintomas decorrentes de efeito de massa tambem podem ocorrer, sendo cefaleia e disturbios visuais os mais comuns, nao tendo sido estes observados em nosso paciente. laboratorialmente esses pacientes costumam se caracterizar por niveis elevados de prolactina associados a reducao na concentracao serica de testosterona, bem como niveis normais ou reduzidos de gonadotrofinas. o tratamento de primeira linha dessas lesoes continua atualmente sendo o uso de agonistas dopaminergicos, devido sua eficacia demonstrada e boa tolerabilidade. na ocorrencia de falha terapeutica, alternativas sao a abordagem cirurgica ou radioterapica. alguns pacientes, entretanto, evoluem com niveis de androgenos persistentemente baixos a despeito da normalizacao da prolactina ou resolucao radiologica da lesao, fazendo com que a reposicao de hormonio sexual masculino deva ser considerada tambem como parte da terapeutica visando o estimulo puberal. disso concluimos que, apesar de infrequente na faixa etaria pediatrica, o prolactinoma deve ser um diagnostico considerado naqueles pacientes com atraso de desenvolvimento puberal, uma vez que seu tratamento de primeira linha costuma ser simples e com excelente resposta. devemos, portanto, chamar atencao para essa patologia para que haja a suspeicao e intervencao apropriada nesses pacientes.

CARLA KUCREVSKI (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO ), MARCOS DALLA LANA (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO ), SOFIA TOSS (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO ), MARCELO SCHAEFFER (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO), MARINA BRESSIANI (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO ), MICHELE HERTZ (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO ), LUCAS MARCHESAN (HOSPITAL NOSSA SENHORA DA CONCEIÇÃO), MÁRCIA PUÑALES (HOSPITAL CRIANÇA CONCEIÇÃO)

Autores: introducao: os paragangliomas (ppgl) sao tumores neuroendocrinos provenientes das celulas cromafins da medula adrenal ou associados aos ganglios paravertebrais. objetivos: descricao do caso: adolescente feminina, 13 anos, previamente higida, com atendimentos previos por cefaleia pulsatil e intensa, taquicardia, sudorese, perda de peso, vomitos e ictericia. sem historia familiar de neoplasia ou hipertensao arterial (has). em um desses atendimentos apresentava glicemia capilar de 270mg/dl, pressao arterial de 180x120mmhg e frequencia cardiaca de 180bpm. exames demonstraram niveis elevados de aldosterona (48,9 ng/dl, vr: 1,76-23,2) e atividade de renina (83ng/ml/h, vr: 0,32-1,84). a ressonancia magnetica de abdome evidenciou massa para-aortica esquerda e foi instituido tratamento com doxazosina e verapamil e entao encaminhada ao nosso servico. na investigacao endocrinologica suspeitou-se de ppgl e foram coletados exames: normetanefrina em urina de 24h 2794,2mcg (vr: < 390mcg/ 24 horas), metanefrina (plasma) 71 pg/ml ( vr: < 65 ), normetanefrina (plasma) 8593 pg/ml (vr : <196 ), aldosterona: 15,7 ng/dl (2,52 a 39,2 ng/dl) e atividade renina plasmatica 6,46ng/ml/h (0,6-4,18). submetida em dezembro de 2021 a resseccao tumoral (duas lesoes de tamanho 5,7x4,6x3,1cm e 5,5x3,4x3,2cm em posicao para-aortica e) com exame imunohistoquimico confirmando ppgl e ki-67 baixo (<1%). manteve-se assintomatica, sem necessidade de anti-hipertensivos durante um ano, cintilografia com 131i-mibg sem captacoes anomalas e exames bioquimicos (metanefrinas) normais. em abril de 2024 voltou a apresentar picos hipertensivos, sendo iniciado doxazosina e realizados exames laboratorias que evidenciaram recidiva da doenca: metanefrina urinaria superior a 5.000mcg/ml (vr: < 710), normetanefrina (plasma) 4.307pg/ml (vr:<216). tomografia computadorizada mostrava recidiva da lesao no mesmo sitio, medindo 5,7cm x 2,6 x 1,9cm e lesoes mestastaticas em psoas e l3, pet-ct com galio68 datatoc evidenciou implantes neoplasicos (calota craniana, coluna vertebral, claviculas, femur e quadril). realizada nova resseccao cirurgica (debulking) e iniciado octreotide lar. a analise imunohistoquimica do tumor mostrou expressao negativa de sdhb. este ano (2025), devido a progressao das lesoes, iniciara quimioterapia.metodologia: resultados: discussao: os ppgls sao raros em criancas, sendo responsaveis por 1% dos casos de has e geralmente associados a mutacoes geneticas. nesta faixa etaria, sao mais agressivos, com maior risco de recidiva local e metastatica, especialmente se com mutacao da proteina sdhb. a adolescente apresentou quadro clinico sugestivo e massa abdominal para-aortica volumosa, com alteracao de catecolaminas, inicialmente sem metastases, com progressao importante e rapida.conclusao: o presente caso ilustra um ppgl em adolescente com mutacao do sdhb, com comportamento agressivo, enfatizando a necessidade de seguimento frequente e multiprofissional dos pacientes portadores destes tumores.

LETÍCIA HANNA MOURA DA SILVA GATTAS GRACIOLLI (FACULDADE DE MEDICINA DE JUNDIAÍ), LAURA SILVA DE CARVALHO QUINTINO (UNIVERSIDADE CIDADE DE SÃO PAULO (UNICID)), TIFFANY MIE BOTELHO SUGUI (UNIVERSIDADE ANHEMBI MORUMBI (UAM-MOOCA)), ANA CLARICE MARQUES CARNEIRO (UNIVERSIDADE SANTO AMARO (UNISA)), MARIA CAROLINA SPINELLI SOARES MONERÓ (UNIVERSIDADE FEDERAL FLUMINENSE (UFF)), MONIQUE BANIK-SIQUEIRA (UNISINOS), ANA BEATRIZ DE MELO CALADO (FMO), LORRAINE MICHELLE DA SILVA DE ALMEIDA (UNIFESP)

Autores: introducao: a obesidade e a asma sao condicoes frequentemente coexistentes e entre os maiores problemas de saude pediatricos globais. apesar da clara associacao entre obesidade em adultos e asma de inicio tardio, em criancas essa relacao ainda e debatida. fatores geneticos comuns e ambientes obesogenicos, com consumo excessivo de calorias e sedentarismo, aumentam o risco de ambas. a inflamacao cronica decorrente do excesso de peso compromete a funcao pulmonar, intensifica sintomas e agrava o quadro asmatico. assim, criancas com excesso de peso podem apresentar uma forma mais dificil de controlar a asma, reforcando a necessidade de intervencoes especificas. objetivos: avaliar a relacao entre obesidade e asma, no contexto pediatrico.metodologia: trata-se de revisao integrativa da literatura, realizada nas bases pubmed e scielo com descritores em portugues, ingles e espanhol relacionados a asma, sobrepeso/obesidade, antropometria, indice de massa corporal, criancas e adolescentes. criterios de inclusao: artigos publicados entre 2020-2025, gratuitos, integrais, em portugues, ingles ou espanhol, com abordagem explicita da correlacao entre obesidade e asma em individuos ate 20 anos, com classificacao do imc clara. exclusao: duplicatas, outras faixas etarias, ausencia da correlacao como foco principal, classificacao de imc duvidosa e revisoes de literatura. foram identificados 635 artigos. apos filtros restaram 183, dos quais 126 foram excluidos pelo titulo, 26 pelo resumo, 18 apos leitura completa e 6 por nao serem gratuitos, resultando em 7 artigos incluidos. resultados: os estudos analisados evidenciaram relacao significativa entre obesidade e desenvolvimento de asma na infancia. a inflamacao sistemica associada ao excesso de peso compromete a funcao pulmonar e potencializa sintomas, atuando como gatilho para consolidacao precoce da doenca em criancas predispostas. a coexistencia das duas condicoes aumenta a dificuldade de controle da asma, influenciada pelo consumo elevado de alimentos caloricos e habitos sedentarios. os artigos destacam a importancia do apoio familiar e da atuacao multiprofissional na criacao de novos habitos de vida, visando reduzir gatilhos inflamatorios e melhorar o manejo da asma. intervencoes combinadas, que incluem mudancas comportamentais e incentivo a atividade fisica, mostraram resultados positivos na reducao dos sintomas e melhora do controle da doenca. conclusao: a obesidade desempenha papel relevante no aumento da incidencia e na piora do controle da asma infantil, devido ao estado inflamatorio sistemico que compromete a funcao pulmonar. a coexistencia dessas condicoes representa desafio para a saude publica, exigindo estrategias integradas que promovam habitos saudaveis, atividade fisica regular e suporte familiar. uma abordagem multidisciplinar e essencial para minimizar os impactos dessa associacao e melhorar a qualidade de vida das criancas afetadas.

PEDRO HENRIQUE NUNES LEITE (ICR - HC FMUSP), GABRIELA ALVES MARTINS DE SOUZA (ICR - HC FMUSP), FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (ICR - HC FMUSP), AMANDA THAÍS PEDROSA DE CARVALHO (ICR - HC FMUSP), ANA BEATRIZ CHARANTOLA BELONI (ICR - HC FMUSP), DÂNAE BRAGA DIAMANTE LEIDERMAN (ICR - HC FMUSP), FELIPE MAATALANI BENINI (ICR - HC FMUSP), FLÁVIA MATTKE SANTOS FERREIRA (ICR - HC FMUSP), GABRIELA PORTILHO DE CASTRO RODRIGUES DE CARVALHO (ICR - HC FMUSP), LUCAS YUKIO OTSUBO HAYASIDA (ICR...

Autores: introducao: a resistencia ao receptor do hormonio luteinizante (lh) e causada por mutacoes inativadoras no gene do receptor de lh (lhcgr), que impedem a acao fisiologica do lh sobre as celulas-alvo dos ovarios e testiculos. o presente relato descreve um caso em que essa mutacao foi identificada por meio de analise genomicaobjetivos: l. r. c. n., sexo feminino, iniciou acompanhamento em servico de endocrinologia pediatrica aos 23 dias de vida devido a malformacao genital. ao nascimento, foi observada massa em regiao inguinal associada a genitalia externa feminina. os exames complementares revelaram: cariotipo 46,xy[15], 17ohp: 0,56 mg/ml, androstenediona < 0,5 mg/ml (vr: ate 0,5), testosterona total: 82 mg/dl, fsh: 6,7 iu/l, lh: 35,6 iu/l. o ultrassom pelvico demonstrou gonadas em canais inguinais, com remanescentes mullerianos nao caracterizados. inicialmente, foi aventada hipotese diagnostica de insensibilidade completa a androgenos. a paciente tambem apresentou refluxo vesicoureteral grau ii, necessitando de profilaxia antibiotica com cefalexina por um ano, sob acompanhamento do servico de nefrologia. em novembro de 2015, foi submetida a orquiectomia bilateral, cujo exame histopatologico evidenciou parenquima testicular pre-pubere sem atipias, alem de epididimo e cordao espermatico normais. aos 10 anos e 8 meses, iniciou-se terapia de reposicao estrogenica com estradiol para inducao da puberdade e desenvolvimento de caracteres sexuais secundarios. nesse interim, realizado sequenciamento genomico que revelou mutacao homozigotica no gene lhcgr (nm_000233.4), variante c.1660c>t, p.(arg554ter), com frequencia populacional de 0,0003981%. de acordo com informacoes do omim, essa variante esta associada a resistencia ao lh, adenoma de celulas de leydig somatico, hipoplasia de celulas de leydig e hipogonadismo hipergonadotrofico.metodologia: resultados: em individuos 46,xy, os quadros clinicos de insensibilidade completa a androgenos e resistencia ao lh podem ser semelhantes, ambos cursando com genitalia externa feminina. no entanto, a resistencia ao lh caracteriza-se por niveis elevados de lh, testosterona reduzida, hormonio anti-mulleriano elevado e ausencia ou escassez de celulas de leydig. para confirmacao diagnostica, alem da avaliacao hormonal, e fundamental a analise molecular do lhcgr. conclusao: a utilizacao de testes geneticos, como o sequenciamento genomico, possibilita diagnosticos mais precisos em casos de disturbios do desenvolvimento sexual (dds), permitindo definir condutas terapeuticas adequadas e garantir seguimento individualizado desses pacientes.

LETÍCIA HANNA MOURA DA SILVA GATTAS GRACIOLLI (FACULDADE DE MEDICINA DE JUNDIAÍ), LETÍCIA PIZETTI (UNINOVE), THOMAS DEL MONACO REZENDE OLIVEIRA CARDOSO ( UNIVERSIDADE SANTO AMARO (UNISA)), RAINÉRIO HERBERT FAÇANHA FILHO (UNIFOR), ANA CLARA DALLA ROSA (CENTRO UNIVERSITÁRIO DE BELO HORIZONTE (UNIBH)), JOÃO GABRIEL SICUPIRA RODRIGUES (AFYA CENTRO UNIVERSITÁRIO UNIFIPMOC ), CAMILA VICTÓRIA DE OLIVEIRA PEREIRA (UAM), GUSTAVO COSTA PEREIRA DE MELO ( FAMEMA), ANA BEATRIZ DE MELO CALADO (FMO)

Autores: introducao: a obesidade infantil e um problema de saude publica de relevancia mundial e, desde 2015, figura entre as prioridades da oms para prevencao e controle das doencas cronicas nao transmissiveis. sua prevalencia vem crescendo continuamente desde os anos 2000 e, em 2025, ja ultrapassa o numero de criancas abaixo do peso. caracterizada pelo acumulo excessivo de tecido adiposo, compromete a homeostase corporal, favorece alteracoes endocrino-metabolicas e eleva o risco de disturbios cardiovasculares, osseos e hormonais, prejudicando o desenvolvimento infantil e acarretando estigmas sociais. esse cenario reforca a necessidade de estrategias precoces e multidisciplinares para modificar o curso da doenca. objetivos: avaliar a obesidade endocrino-metabolica na infancia, seus desafios nutricionais e intervencoes precoces.metodologia: realizou-se uma revisao sistematica da literatura de acordo com as recomendacoes prisma, conduzida entre junho e setembro de 2025 por dez pesquisadores de forma independente. as buscas foram realizadas nas bases pubmed/medline, cochrane library, scopus, web of science e pubmed central (pmc), utilizando os descritores: (“childhood obesity” or “pediatric obesity”) and (“endocrine” or “endocrino-metabolic” or “metabolic syndrome”) and (“insulin resistance” or “hormonal consequences” or “adipokines” or “metabolomics”) and (“early intervention” or “early prevention” or “family-based intervention” or “school-based program” or “nutritional intervention”). apos aplicacao dos criterios de elegibilidade pre-estabelecidos, 16 estudos substanciais foram incluidos. resultados: a obesidade infantil associa-se a alteracoes no metabolismo energetico, incluindo aumento dos aminoacidos de cadeia ramificada, disfuncoes na oxidacao de acidos graxos e resistencia insulinica precoce, mesmo antes do surgimento de diabetes ou dislipidemia. a adiposidade central destaca-se como marcador consistente de risco cardiometabolico, vinculando-se a alteracoes lipidicas, glicemicas e pressoricas. programas de orientacao nutricional mostraram reducoes modestas, porem significativas, no imc e no z-score (8722,0,12 e 8722,0,04). intervencoes combinadas de dieta e atividade fisica promoveram beneficios adicionais, como melhora no hdl, glicemia e insulinemia. programas escolares com participacao familiar reduziram adiposidade central, e a adocao da dieta mediterranea apresentou impacto positivo em pressao arterial, triglicerideos, colesterol total, ldl-c e aumento do hdl-c. conclusao: as evidencias apontam que intervencoes nutricionais precoces, especialmente quando integradas a abordagens familiares e escolares e combinadas a atividade fisica, trazem beneficios mensuraveis na obesidade endocrino-metabolica infantil. no entanto, os efeitos ainda sao heterogeneos, de curta duracao e limitados em intensidade, reforcando a importancia da deteccao precoce e da implementacao de estrategias nutricionais e multidisciplinares mais robustas e duradouras para alterar o panorama atual da obesidade infantil.

BRUNA CAROLINE GOMES BARROS (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), ANTONIO OLIVEIRA DA SILVA FILHO (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), RODRIGO AGRA BEZERRA DOS SANTOS (AFYA FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE GARANHUNS), JÚLIA SOUTO LIMA BENJAMIM (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), LEANDRA CARMEN SOUSA LEAL DE ARAUJO (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), SOFIA SCALONE FALBO DI CAVALCANTI (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), SOPHIA VENTURA ALVES (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), AYLA MICHELE ALVE...

Autores: introducao: a hipercolesterolemia familiar (hf) constitui uma doenca genetica de heranca autossomica dominante, com a mutacao do receptor do ldl (ldlr) sendo a etiologia mais frequente, caracterizada por niveis elevados de ldl desde o nascimento, resultando em um risco aumentado de eventos cardiovasculares prematuros. a hf em criancas e geralmente assintomatica.objetivos: paciente do sexo feminino, 1 ano e 11 meses, nascida prematura moderada (31 semanas, 1380 g) de mae com sindrome de hellp. no periodo neonatal apresentou insuficiencia respiratoria, trombocitopenia e hipoglicemia, necessitando de 14 dias de uti. evoluiu com anemia recorrente e dificuldade de ganho ponderal. aos 22 meses, exames laboratoriais revelaram colesterol total de 436,8 mg/dl, ldl de 353 mg/dl, hdl de 57,8 mg/dl e triglicerideos de 130 mg/dl, compativeis com hf, com suspeita de homozigose (heterozigota composta), pelo historico parental de hf heterozigotica (hfhe), mae com ldl 161mg/dl e pai com ldl 192mg/dl, sem tratamento. diante disso, foi ampliada a investigacao familiar, com solicitacao de exames para tios e avos. iniciou tratamento com rosuvastatina 5 mg, enquanto o pai recebeu orientacao de tratamento com rosuvastatina 20 mg + ezetimiba 10 mg. foi solicitado teste genetico por painel de 10 genes (abca1, abcg5, abcg8, apob, ephx2, ldlr, ldlrap1, lipa, pcsk9 e rab35), visando confirmacao diagnostica e orientacao do manejo familiar.metodologia: resultados: este caso ilustra um possivel diagnostico precoce de hf em uma crianca prematura, com forte suspeita de homozigose (hfho). o diagnostico e sustentado pelos niveis elevados de colesterol e fracoes, alem do historico familiar (presente tanto na heranca paterna quanto materna), em consonancia com os criterios clinicos e geneticos recomendados pelas diretrizes. o tratamento precoce com estatina e adequado diante da gravidade, podendo futuramente ser necessaria terapia combinada, ldl aferese e em caso de hfho o anticorpo monoclonal contra angptl3 (evinacumabe) que promove reducao de ldl de forma independente do ldlr. o prognostico depende do controle lipidico rigoroso: sem tratamento, o risco cardiovascular precoce e altissimo - nos casos de hfho, eventos cardiovasculares graves podem surgir ainda na infancia ou adolescencia, com risco de morte precoce antes dos 20 anos. a intervencao precoce tem impacto na sobrevida e qualidade de vida.conclusao: o caso reforca a importancia do diagnostico precoce da hf em pediatria, sobretudo em pacientes com historico de prematuridade, condicao que pode agravar o prognostico. a investigacao familiar e o inicio rapido da terapia farmacologica sao cruciais para reduzir o risco cardiovascular precoce, alem disso, o manejo individualizado e o acompanhamento multiprofissional sao essenciais para modificar a historia natural da doenca e melhorar a sobrevida.

JULYA HELLEN ALVES AZEVEDO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO (UFPE)), MANUELA DE BARROS LINS PEREIRA (CENTRO UNIVERSITÁRIO MAURÍCIO DE NASSAU (UNINASSAU)), MARIA EDUARDA DE OLIVEIRA ALENCAR (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO (UFPE)), MARCOS VINÍCIUS FÉLIX DA SILVA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO (UFPE)), RAIANA LUCIOLA CASTRO DA SILVA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO (UFPE)), MARIA LUÍSA JATOBÁ LOBO SUZUKI (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO (UFPE)), JÚLIA KAILANE BARBOSA DE LIMA (UNI...

Autores: introducao: o diabetes mellitus (dm) e uma das doencas endocrinas mais prevalentes e de maior impacto clinico na faixa etaria pediatrica, com incidencia crescente no brasil e no mundo. trata-se de uma condicao que exige acompanhamento continuo, sob risco de complicacoes agudas e cronicas, que podem gerar hospitalizacoes recorrentes. na adolescencia, o dm representa nao apenas uma sobrecarga para o paciente e sua familia, mas tambem um desafio expressivo para o sistema unico de saude (sus), tanto pelo custo assistencial quanto pelas demandas de cuidado especializado.objetivos: analisar a carga de internacoes hospitalares por diabetes mellitus em adolescentes brasileiros (10–19 anos), atendidos no sus, no periodo de janeiro a julho de 2025.metodologia: estudo descritivo, baseado em dados do sistema de informacao hospitalar do sus (sih-sus). foram consideradas as internacoes registradas sob o grupo de doencas endocrinas, nutricionais e metabolicas (cid-10), com foco nas relacionadas especificamente ao diabetes mellitus. a analise foi estratificada por faixa etaria (10 a 14 anos e 15 a 19 anos), contemplando o periodo de janeiro a julho de 2025.resultados: no periodo analisado, foram registradas 8.214 internacoes por doencas endocrinas, nutricionais e metabolicas em adolescentes. o diabetes mellitus respondeu por 5.320 desses casos, representando 64,7% do total de hospitalizacoes endocrinas pediatricas. tal achado confirma o dm como a principal causa de internacoes por doencas endocrinas na adolescencia no brasil, evidenciando seu peso clinico e epidemiologico no cenario hospitalar do sus. conclusao: os resultados apontam que o dm e a principal demanda hospitalar entre as doencas endocrinas em adolescentes atendidos pelo sus. esse dado reforca a gravidade da doenca, relacionada a descompensacoes metabolicas, adesao terapeutica inadequada e desafios no manejo ambulatorial. o impacto hospitalar do diabetes mellitus sugere, ainda, a necessidade de fortalecer politicas de prevencao secundaria, estrategias de educacao em saude e ampliacao do acesso a tecnologias de monitoramento e tratamento, com vistas a reducao das complicacoes agudas e internacoes evitaveis, bem como o impacto sobre o sistema de saude publico.

LUISA SILVA RIBEIRO FLORES (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS GERAIS (UFMG)), HORTÊNCIA GOMES MACHADO DA CUNHA PEIXOTO (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS GERAIS (UFMG)), MURILO CARLOS TORRES (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS GERAIS (UFMG)), LUCCA ROCHA SANTIAGO (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS GERAIS (UFMG)), BRUNO S. RANGEL DE CASTRO (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS GERAIS (UFMG)),...

Autores: introducao: a sindrome de kabuki com heranca autossomica dominante (1:32000) e caracterizada por atraso no desenvolvimento e deficiencia no crescimento pos-natal. e associada a malformacoes faciais, esqueleticas, cardiacas e renais. individuos podem ter alteracoes do neurodesenvolvimento, imunodeficiencias e/ou doencas autoimunes. objetivos: adolescente, feminino, 15 anos. foi recem-nascida termo, porem pequena para idade gestacional (ig: 40 semanas), comprimento de 45,5 cm (-2.2 dp). presenca de anomalia cardiaca (civ) e ganho ponderal insuficiente no primeiro mes de vida. dismorfismos em face (eversao da palpebra inferior, sobrancelha arqueada, nariz em sela, orelhas proeminentes) e alteracoes osseas: hemivertebras e vertebras fundidas, displasia de quadril direito e agenesia de incisivos centrais diagnosticada com sindrome de kabuki. na infancia apresentou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor mas com recuperacao do crescimento mantendo velocidade de crescimento normal e estatura atual de 153 cm (z -1.76). puberdade fisiologica com menarca aos 12 anos. aos 14 anos, apos disglicemia em exames de rotina, apresentou diagnostico de diabetes mellitus tipo 1 em estagio 3-a com autoimunidade comprovada, anti-gad: 2.000 ui/ml (vr: inferior a 10 ui/ml ). instalado sensor de monitorizacao continua de glicose com tempo de 20% acima do alvo (70-140 mg/dl) e iniciados analogos de insulina lenta (0,1 ui/kg/dia) e ultrarrapida nas hiperglicemias, alem de educacao em diabetes, evoluindo bem, com controle adequado. anti-tpo negativo, tsh: 3,755 (vr: 0,45-4,160).metodologia: resultados: a sindrome de kabuki e causada por variantes patogenicas no gene kmt2d e, menos frequentes, no gene kdm6a. a compreensao completa da sindrome e um desafio, devido a heterogeneidade de mutacoes, fenotipos variados e as associacoes que ligam genotipos a fenotipos. a associacao entre a sindrome e diabetes e rara (1-2% dos casos), sendo a maioria diabetes mellitus tipo 1 devido a disfuncao imunologica, mas casos de diabetes tipo 2 ou mody-like tambem ja foram descritos.conclusao: o caso reforca a importancia da investigacao e acompanhamento endocrinologico dos pacientes com sindrome de kabuki, sobretudo na investigacao e acompanhamento das doencas autoimunes que podem acometer de 40-50% dos casos, sendo a autoimunidade tireoidiana a mais frequente (14-20%). dm1, doenca celiaca, vitiligo e artrite idiopatica juvenil sao outras condicoes descritas, com surgimento na infancia/adolescencia justificando rastreio precoce.