CAROLINE CARVALHO LAZARINI (UNIFESP), ANA CAROLINA SALDANHA DA CUNHA (UNIFESP), ANDRESSA LOUISE FEITOZA (UNIFESP), MARIANA ROMANO (UNIFESP), ADRIANA APARECIDA SIVIERO-MIACHON (UNIFESP), FABÍOLA ESGRIGNOLI GARCIA (UNIFESP), ANGELA MARIA SPINOLA-CASTRO (UNIFESP)

Autores: introducao: a sindrome de mccune-albright (sma) e uma condicao genetica rara causada por mutacoes somaticas pos-zigoticas no gene gnas, levando a ativacao constitutiva da proteina gs alfa, aumento do ampc e producao autonoma de hormonios em diversos tecidos. classicamente, e caracterizada pela triade: displasia fibrosa poliostotica, manchas cafe com leite e puberdade precoce periferica. o espectro clinico e variavel, dependendo do momento do mosaico e dos tecidos acometidos. a puberdade precoce resulta da producao autonoma de esteroides ovarianos, com formacao de cistos funcionais e sangramentos vaginais recorrentes, acelerando a maturacao esqueletica e comprometendo o crescimento.objetivos: paciente do sexo feminino, acompanhada desde os 6 anos e 7 meses por telarca bilateral, odor axilar, sangramento vaginal intermitente, discreto ganho estatural e avanco importante da idade ossea. iniciou tratamento com cetoconazol. tambem apresentava uma mancha cafe com leite. exames laboratoriais mostraram atividade estrogenica intermitente, cistos ovarianos volumosos e gonadotrofinas suprimidas, compativeis com puberdade precoce periferica. observou-se deficiencia persistente de vitamina d e elevacao inicial da fosfatase alcalina, com queda progressiva apos uso de pamidronato. tomografia de cranio e orbitas revelou displasia fibrosa craniofacial extensa, com deslocamento inferolateral da orbita esquerda e reducao do canal optico. a cintilografia ossea mostrou remodelacao heterogenea acentuada na hemiface esquerda e moderada no femur esquerdo. o potencial visual evocado permaneceu normal e estavel, sugerindo preservacao da via optica apesar do comprometimento craniofacial.metodologia: resultados: conclusao: discussao: o tratamento com pamidronato e suplementacao de vitamina d levou a estabilizacao clinica parcial, com reducao dos marcadores de remodelacao ossea e ausencia de fraturas ou deformidades progressivas. o caso ilustra a complexidade do manejo da sma, com flutuacao hormonal e avanco persistente da idade ossea, mesmo com cetoconazol. exames laboratoriais e de imagem seriados foram essenciais para mapear a extensao da doenca, acompanhar a resposta terapeutica e prevenir complicacoes. conclusao: o reconhecimento precoce da associacao entre puberdade precoce periferica e displasia fibrosa poliostotica, aliado a uma abordagem multidisciplinar, e essencial para otimizar o crescimento, preservar a funcao visual e reduzir morbidades osseas e hormonais.

LAÍS RODRIGUES VALADARES DA MOTA (HOSPITAL MATERNIDADE DONA REGINA), MARIA BEATRIZ MIRANDA SILVA BARRETO DE ASSIS (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TOCANTINS), SAYONARA DE SOUSA MILHOMENS MARQUEZ (HOSPITAL GERAL DE PALMAS), NATÁLIA CINQUINI FREITAS FRANCO PINHEIRO (HOSPITAL GERAL DE PALMAS)

Autores: introducao: o hipoparatireoidismo (hp) configura desafio na infancia devido sua raridade e baixa suspeicao diagnostica. as consequencias do hp podem ser tratadas isoladamente ao longo da infancia, sem de fato se buscar sua etiologia. a associacao com teratoma ovariano e ainda mais rara, tendo sido relatada uma unica vez dentro da sindrome de barakat (sb).objetivos: paciente sexo feminino, 9 anos, apresentou crise convulsiva afebril, apos quadro previo de gastroenterite com diarreia e vomitos. de antecedentes, nascida a termo, pig, com dificuldade de succao e crises convulsivas quando lactente, sem dados sobre perfil osseo da epoca. uso de fenobarbital ate 2 anos, sem novos episodios convulsivos. nega historico de infeccoes recorrentes. filha unica de pais nao consanguineos. ao exame, apresenta estreitamento do diametro bifrontal, palato estreito, dentes tortos e espacados, estrabismo convergente, rotacao interna de pe direito, baixa estatura (z-2,14), em m1p1. na investigacao, evidenciada hipocalcemia. apresentava calcio total e ionico reduzidos (ja visto em exames resgatados de anos anteriores), pth indetectavel, fosforo elevado, hipocalciuria, alem de 25ohvitamina d e magnesio no limite inferior da normalidade e boa funcao renal. tomografia de cranio evidenciou calcificacoes intraparenquimatosas em nucleos da base, regioes frontais e parietais bilaterais, caracterizando a sindrome de fahr. descartados malformacoes de rins e vias urinarias e prejuizo auditivo. cerca de 20 dias apos quadro neurologico, apresentou dor abdominal intensa com peritonite, sendo necessaria abordagem cirurgica por torcao ovariana. anatomopatologico evidenciou teratoma maduro em ovario esquerdo, sem descricao de calcificacoes. em tratamento com calcitriol e reposicao de calcio, obteve importante melhora clinica e laboratorial.metodologia: resultados: conclusao: nao raro, pacientes com crises convulsivas sao rotulados como epilepticos sem uma devida investigacao etiologica. neste caso, a neurologista foi quem detectou a hipocalcemia, que levou ao diagnostico de hp pela endocrinologia pediatrica. a presenca de sinais dismorficos, baixa estatura, e historico de crises convulsivas quando lactente sugere hp congenito, apesar de ainda nao possuir investigacao genetica conclusiva para o diagnostico etiologico. a associacao de teratoma maduro ovariano com hp ja foi descrita, uma unica vez, dentro do espectro da sb com mutacao no gene gata3, que cursa com hp, surdez neurossensorial e doenca renal. a paciente nao apresenta prejuizo auditivo ou doenca renal, mas essas afeccoes serao acompanhadas, uma vez que a probabilidade de ocorrencia de cada componente da triade da sb aumenta com o decorrer dos anos. todo paciente com crises convulsivas na infancia deve ser rastreado quanto a causas metabolicas, para evitar as consequencias da hipocalcemia cronica que pode ser severa no hp congenito. e fundamental diagnostico e inicio de terapia precoce para adequada evolucao do quadro.

ELLEN CASSIANE OLIVEIRA DOS SANTOS (FCM-AFYA ), PAULINO LUIZ MENDONÇA MESQUITA (FCM-AFYA ), AUREO LUÍS VITORINO ALVES DE SOUZA GONDIM (FCM-AFYA ), DANIEL CÉSAR VIEIRA GUEDES (FCM-AFYA ), HENRIQUE DIONIZIO DA COSTA SEBASTIÃO (FCM-AFYA), JÔNATAS DE CARVALHO SILVA (FCM-AFYA ), MICHELLINE LINS SILVÉRIO (FCM-AFYA )

Autores: introducao: o hipotireoidismo congenito (hc) e a endocrinopatia mais prevalente na infancia, diagnosticada precocemente pela triagem neonatal e tratado com levotiroxina para prevenir deficits cognitivos graves. entretanto, permanece incerta a associacao entre hc e maior risco de obesidade e alteracoes metabolicas na infancia e adolescencia. objetivos: analisar criticamente as evidencias disponiveis na literatura sobre a relacao entre hc e obesidade em criancas e adolescentes, considerando fatores clinicos, terapeuticos e metabolicos. metodologia: conduziu-se revisao integrativa da literatura nas bases pubmed/medline e ebsco, incluindo estudos originais publicados entre janeiro de 2015 e setembro de 2025, em ingles, portugues ou espanhol. foram elegiveis estudos que investigaram criancas e adolescentes (0–18 anos) com hc e que relataram desfechos antropometricos ou metabolicos, excluindo revisoes, relatos de caso isolados e estudos em adultos. dois revisores independentes realizaram triagem, extracao de dados e avaliacao metodologica (newcastle–ottawa scale, jbi e rob 2). a sintese incluiu analise narrativa e, quando aplicavel, quantitativa. resultados: dezessete estudos preencheram os criterios de elegibilidade. dois evidenciaram adiposity rebound (ar) mais precoce em criancas com hc (3–4 anos versus 4,5–5 anos na populacao geral, p<0,001), associado a maior indice de massa corporal (imc) aos 8 anos, com prevalencia de sobrepeso/obesidade de ate 30%. estudos transversais demonstraram correlacao entre niveis mais elevados de tsh e pior composicao corporal, alem de maior prevalencia de doenca hepatica gordurosa nao alcoolica e resistencia insulinica. evidencias de modelos animais reforcaram a plausibilidade biologica ao mostrar que hc associado a dieta hipercalorica amplia risco de obesidade visceral e diabetes tipo 2. em contrapartida, registros nacionais de grande porte com tratamento precoce padronizado (p. ex., hypodok) relataram crescimento e imc dentro da normalidade, sugerindo que o risco nao e universal, mas concentrado em subgrupos. fatores associados a maior vulnerabilidade incluiram ar precoce, necessidade de doses elevadas de levotiroxina e etiologias permanentes (disgenesia). conclusao: a revisao indica que criancas e adolescentes com hc, sobretudo aquelas com ar precoce, altas doses de levotiroxina e formas permanentes da doenca, apresentam maior risco de obesidade e disturbios metabolicos. todavia, essa associacao nao e uniforme e sofre influencia de determinantes ambientais, socioeconomicos e do acompanhamento clinico-nutricional. na pratica, recomenda-se vigilancia longitudinal do crescimento e do metabolismo, com intervencoes precoces em nutricao e estilo de vida. persistem lacunas quanto ao impacto do regime terapeutico e aos mecanismos fisiopatologicos, reforcando a necessidade de coortes longitudinais multicentricas e de padronizacao dos desfechos para orientar condutas em endocrinologia pediatrica.

BRUNA CAROLINE GOMES BARROS (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), ANTONIO OLIVEIRA DA SILVA FILHO (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), JÚLIA SOUTO LIMA BENJAMIM (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), LEANDRA CARMEN SOUSA LEAL DE ARAUJO (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), SOFIA SCALONE FALBO DI CAVALCANTI (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), SOPHIA VENTURA ALVES (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), AYLA MICHELE ALVES DE LIMA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO (UPE)), LARISSA VITÓRIA MOURA DA COSTA (UNIVE...

Autores: introducao: o hipotireoidismo congenito (hc) e um disturbio caracterizado pela secrecao insuficiente dos hormonios tireoidianos, o que compromete a maturacao do sistema nervoso central (snc). o rastreamento precoce e essencial pois, se nao tratado, pode levar a atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor.objetivos: evidenciar a importancia do rastreamento neonatal para a deteccao antecipada do hc e analisar o impacto dessa condicao no desenvolvimento neuropsicomotor infantil.metodologia: trata-se de uma revisao da literatura, realizada nas bases pubmed, scielo e lilacs, alem da sociedade brasileira de pediatria (sbp) e do ministerio da saude. foram incluidos artigos publicados entre 2010 e 2025, utilizando os descritores “hipotireoidismo congenito”, “triagem neonatal” e “desenvolvimento neuropsicomotor”. selecionaram-se trabalhos que abordassem diagnostico, rastreamento e impacto do hc no desenvolvimento infantil.resultados: o diagnostico do hc no rn apresenta desafios, sobretudo, acerca da inespecificidade ou ausencia de manifestacoes. por isso, programas de triagem neonatal foram desenvolvidos para possibilitar o diagnostico e tratamento precoce, evitando sequelas permanentes. no brasil, o rastreio de hc foi incorporado ao programa de triagem neonatal com o objetivo de detectar doencas congenitas, permitindo o tratamento precoce. a triagem do hc e realizada idealmente entre o 3� e o 5� dia de vida, em amostras de sangue coletadas em papel filtro da regiao plantar do rn. esse mecanismo de rastreio avalia as concentracoes do hormonio tireoestimulante (tsh), cujo valor de corte e 10 mui/l. os pacientes com resultado acima do valor do corte sao convocados para a realizacao de novo teste e avaliacao clinica para iniciar o tratamento especifico. o hc e uma condicao que compromete o desenvolvimento neuropsicomotor devido a deficiencia de hormonios tireoidianos, alem disso, a sbp destaca que o periodo critico de dependencia desses hormonios para a formacao do snc vai da vida fetal ate os dois primeiros anos. logo, a ausencia desses hormonios pode resultar em retardo mental, incoordenacao motora e perda auditiva neurossensorial. outrossim, pode haver prejuizos ainda mais acentuados que afetam memoria, atencao e linguagem. dessa forma, o grau de comprometimento depende do inicio da terapeutica, gravidade do hc e a capacidade adaptativa da crianca. conclusao: o hipotireoidismo congenito representa uma condicao potencialmente grave, mas prevenivel em seus desfechos mais severos quando diagnosticado precocemente. o rastreamento neonatal se mostra fundamental para a deteccao precoce, visto que os sinais clinicos iniciais sao inespecificos e podem atrasar o diagnostico. o tratamento imediato e capaz de evitar sequelas irreversiveis no desenvolvimento neuropsicomotor, garantindo melhor qualidade de vida e prognostico as criancas acometidas. assim, reforca-se a importancia da triagem neonatal como estrategia essencial de saude publica.

DÂNAE BRAGA DIAMANTE LEIDERMAN (ICR-HCFMUSP), FLÁVIA MATTKE SANTOS FERREIRA (ICR-HCFMUSP), FELIPE MAATALANI BENINI (ICR-HCFMUSP), GABRIELA PORTILHO DE CASTRO RODRIGUES DE CARVALHO (ICR-HCFMUSP), PEDRO HENRIQUE NUNES LEITE (ICR-HCFMUSP), FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (ICR-HCFMUSP), AMANDA THAÍS PEDROSA DE CARVALHO (ICR-HCFMUSP), LUCAS YUKIO OTSUBO HAYASIDA (ICR-HCFMUSP), GABRIELA ALVES MARTINS DE SOUZA (ICR-HCFMUSP), ANA BEATRIZ CHARANTOLA BELONI (ICR-HCFMUSP), NATÁLIA BERNARDES...

Autores: introducao: a hipertensao intracraniana idiopatica (hii) e o aumento da pressao intracraniana em pacientes alertas, com cefaleia como principal sintoma. o objetivo e descrever o caso de adolescente com hii sintomatica associado a obesidade. objetivos: trata-se de paciente do sexo feminino, com inicio da obesidade aos 7 anos. aos 16 anos e 9 meses, com imc de 42,5 kg/m2, apresentou quadro de cefaleia intensa, bitemporal, retro-orbitaria, pulsatil, com fotofobia, piora com esforco e em ortostase, associada a turvacao visual, tontura, nausea, dor abdominal e tremores em membros. tomografia computadorizada de cranio e exame neuro-oftalmologico sem alteracoes. ressonancia magnetica evidenciou sela turcica parcialmente vazia e discreto afilamento regular na transicao entre seios transversos e sigmoides. o quadro clinico sustentou hipotese de hii secundaria a obesidade. a puncao lombar mostrou pressao de abertura 43 cmh2o e final 19 cmh2o. apos a puncao houve resolucao dos tremores e melhora temporaria da cefaleia. indicado tratamento com acetazolamida e seguimento ambulatorial com endocrinologia pediatrico. devido a piora de sintomas com prejuizo funcional, apos novo episodio algico, optou-se por associar amitriptilina (50mg), topiramato (100mg/dia) e liraglutida (3mg/dia). atualmente em uso de acetazolamida e liraglutida, sendo suspenso topiramato devido efeitos colaterais. paciente apresentou perda de peso, com imc 38,4kg/m2, em acompanhamento com endocrinologia no ambulatorio de obesidade infantil, e aguarda cirurgia bariatrica. metodologia: resultados: a hii e uma condicao incomum em adolescentes, porem apresenta associacao bem estabelecida com a obesidade, especialmente no sexo feminino apos a puberdade. o caso relatado reforca de maneira evidente essa relacao. de acordo com as recomendacoes atuais, foi instituido tratamento com acetazolamida, contudo, a refratariedade observada, mesmo apos o uso de terapias adjuvantes como amitriptilina e topiramato, evidencia a complexidade do manejo em pacientes com obesidade grave e persistente. nessas situacoes, torna-se fundamental considerar agentes farmacologicos que promovam perda ponderal mais significativa, como a liraglutida. em casos de dificil controle, estrategias mais invasivas podem ser necessarias, incluindo a cirurgia bariatrica para reducao de peso e a derivacao ventriculo-peritoneal para alivio da hipertensao intracraniana refrataria. conclusao: o caso evidencia a relacao direta entre obesidade grave e hii em adolescentes, ressaltando a importancia da abordagem multidisciplinar. o diagnostico precoce e essencial para evitar sequelas visuais irreversiveis, e o tratamento deve ser individualizado, incluindo controle rigoroso do peso, uso de medicamentos especificos e, em casos refratarios, a consideracao de terapias cirurgicas. este relato reforca a necessidade de vigilancia clinica em adolescentes com obesidade com queixas de cefaleia e sintomas visuais, a fim de possibilitar intervencao oportuna e reducao do risco de complicacoes graves.

LEOPOLDO DIGILIO VIEIRA DA SILVA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ONOFRE LOPES, HUOL - UFRN), CRISTINE BARBOZA BELTRÃO (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ONOFRE LOPES, HUOL - UFRN), JENNER CHRYSTIAN VERÍSSIMO DE AZEVEDO (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ONOFRE LOPES, HUOL - UFRN), JORLANNY MEIRELAYNI DA CRUZ FERNANDES (HUOL - UFRN), KERLÂNDIA ADONÍCIA GURGEL MARTINS (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ONOFRE LOPES, HUOL - UFRN), RICARDO FERNANDO ARRAIS (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO ONOFRE LOPES, HUOL - UFRN), ROSANE NAYARA DE MEDEIROS ALVES...

Autores: introducao: a baixa estatura desproporcional associada a variantes no gene indian hedgehog (ihh) e um fenotipo reconhecido de displasia esqueletica. variantes heterozigotas em ihh estao ligadas a baixa estatura leve a moderada, muitas vezes com alteracoes esqueleticas discretas, como encurtamento da falange media do quinto dedo, configurando aspectos clinicos sutis.objetivos: paciente masculino, 10 anos e 9 meses, acompanhado desde os 5 anos por baixa estatura desproporcional e deformidade de punhos compativel com deformidade de madelung, com historia familiar semelhante. apresentava membros curtos em relacao ao tronco, atraso de idade ossea e baixa estatura. iniciou hormonio do crescimento em 2021, evoluindo com melhora da velocidade de crescimento no primeiro ano de tratamento (3,4 a 9,7 cm/ano) e reducao do deficit estatural (escore-z de –3,52 para –2,30), apresentando estabilizacao do escore-z e reducao da velocidade de crescimento (vc) nos 3 anos subsequentes. realizado estudo genetico que identificou variante c.172g>a p.(glu58lys) em heterozigose no gene ihh.metodologia: resultados: o espectro clinico das variantes em ihh e diverso: inclui desde pacientes com baixa estatura isolada, passando por aqueles com alteracoes esqueleticas discretas, ate individuos que associam ambas as manifestacoes clinicas. do ponto de vista molecular, variantes nos dominios n-terminal e c-terminal prejudicam o processamento intracelular da proteina e reduzem a disponibilidade do ligante ihh, comprometendo a ossificacao endocondral. estudos funcionais mostram que essas variantes diminuem a proliferacao e diferenciacao de condrocitos e osteoblastos, alem de alterar a organizacao das placas de crescimento e a coordenacao da morfogenese ossea. alem disso, estudos relatam boa resposta ao hormonio de crescimento recombinante (rhgh) em variantes patogenicas de ihh, com aumento significativo do escore de altura apos um ano de tratamento, o que corrobora em parte com o caso do nosso paciente pois houve melhora da vc no primeiro ano do uso do medicamento, porem apos esse periodo houve reducao da vc e estabilizacao do escore-z, em uso de gh na dose 0,05 mg/kg/dia. no acompanhamento a longo prazo (5 anos de tratamento) observou-se queda importante da vc e estabilizacao do escore-z. portanto, a avaliacao genetica nao apenas confirmou o diagnostico, como auxiliou no tratamento inicial.conclusao: o caso demonstra que variantes no gene ihh podem cursar com baixa estatura desproporcional e responder de forma favoravel ao gh no primeiro ano de tratamento, em concordancia com achados previos da literatura.

YASMIN CAVALCANTI DUARTE DE OLIVEIRA (HUPAA -UFAL), JULIANA CORDEIRO ACIOLI (HUPAA-UFAL), MARIA EDUARDA AZEVEDO FERRO CARDOSO (HUPAA-UFAL), LUCAS MATHEUS RODRIGUES SANTOS (HUPAA-UFAL), VIVIANE ALMEIDA PORCIÚNCULA (HUPAA-UFAL)

Autores: introducao: lipodistrofias familiares sao doencas raras caracterizadas por alteracoes na distribuicao da gordura corporal, podendo cursar com resistencia insulinica grave, dislipidemia e diabetes mellitus (dm). a lipodistrofia familiar tipo 3 (fpld3) esta relacionada a mutacoes no gene pparg.objetivos: relatar o caso de uma adolescente com diagnostico de dm de dificil controle e hipertrigliceridemia grave secundaria a lipodistrofia familiar.metodologia: resultados: menina, 16 anos, acompanhada no ambulatorio de endocrinologia pediatrica de um hospital universitario, por dificuldade no controle glicemico e hipertrigliceridemia grave. diagnosticada com dm aos 11 anos de idade, de dificil controle, em uso de insulinas nph e regular, com dose total de insulina de 1,8 unidades por quilo de peso ao dia, hipertrigliceridemia grave, com valores persistentemente maiores que 5000mg/dl, em uso de ciprofibrato, ezetimiba e rosuvastatina, baixos niveis sericos de lipoproteina de alta densidade (hdl 23 mg/dl) e hepatomegalia. aos 14 anos, evoluiu com pancreatite, nesta ocasiao com triglicerides maior que 7000mg/dl. paciente eutrofica (imc 19,4 kg/m�), presenca de hipertrofia muscular, perda de gordura subcutanea nas extremidades e regiao glutea e xantomas disseminados em todo o corpo. diante do quadro grave e refratario, foi realizado teste genetico que confirmou o diagnostico de fpld3 , variante pparg: nm_015869.5:c.1274g>a:p.(arg425his).conclusao: discussao: a fpld3 e uma doenca metabolica rara relacionada a variantes patogenicas do gene pparg. e caracterizada pela perda de tecido adiposo especialmente distalmente. esta variante esta geralmente associada a alteracoes metabolicas severas: resistencia insulinica e componentes da sindrome metabolica, como dm, hipertensao arterial, hipertrigliceridemia, baixos niveis sericos de hdl e esteatose hepatica. as lipodistrofias devem ser consideradas no diagnostico diferencial em pacientes com dm resistente a insulina de inicio precoce, hipertrigliceridemia persistente e hepatoesplenomegalia. o tratamento da lipodistrofia tem como foco o controle das alteracoes metabolicas e prevencao das complicacoes. as terapias convencionais para tratar as alteracoes metabolicas, como metformina, insulina, estatinas e fibratos, sao frequentemente prescritas. atualmente, o analogo da leptina humana, a metreleptina, vem se mostrando promissor e seguro. o caso reforca a importancia da suspeita clinica de lipodistrofia parcial familiar em pacientes com alteracoes metabolicas graves e perda adiposa periferica subcutanea. o diagnostico precoce e a abordagem multidisciplinar permitem intervencoes mais direcionadas, melhora no controle metabolico e prevencao de complicacoes. o uso da metreleptina surge como estrategia no manejo da desregulacao metabolica nesses pacientes.

GABRIELA PORTILHO DE CASTRO RODRIGUES DE CARVALHO (ICR - HCFMUSP), FLÁVIA MATTKE SANTOS FERREIRA (ICR - HCFMUSP), DÂNAE BRAGA DIAMANTE LEIDERMAN (ICR - HCFMUSP), FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (ICR - HCFMUSP), PEDRO HENRIQUE NUNES LEITE (ICR - HCFMUSP), AMANDA THAÍS PEDROSA DE CARVALHO (ICR - HCFMUSP), FELIPE MAATALANI BENINI (ICR - HCFMUSP), LUCAS YUKIO OTSUBO HAYASIDA (ICR - HCFMUSP), GABRIELA ALVES MARTINS DE SOUZA (ICR - HCFMUSP), ANA BEATRIZ CHARANTOLA BELONI (ICR - HCFMUSP), C...

Autores: introducao: a adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo x (x-ald) e um disturbio neurodegenerativo peroxissomal causado por mutacoes no gene abcd1, responsavel pela codificacao da proteina aldp, que transporta acidos graxos de cadeia muito longa (vlcfa) para os peroxissomos. a deficiencia dessa proteina resulta no acumulo de vlcfa, afetando principalmente o sistema nervoso central. embora a x-ald seja mais prevalente em homens, mulheres portadoras podem ter formas mais leves e com inicio tardio.objetivos: paciente do sexo feminino, 10 anos, foi admitida em 2018 com sonolencia, vomitos e febre, apos diagnostico de faringite aguda. apresentava bradicardia, apatia, deficit de memoria, fraqueza e irresponsividade. a tomografia evidenciou edema cerebral e a analise do liquido cefalorraquidiano foi normal. durante a internacao, desenvolveu paresia facial central a direita. em 2018, a paciente teve crises epilepticas focais tratadas com oxcarbazepina e evoluiu com regressao cognitiva e motora progressiva, alteracoes de marcha e incontinencia urinaria. a avaliacao neuropsicologica revelou deficiencia intelectual leve. a ressonancia magnetica (rm) inicial revelou lesoes periventriculares, e a hipotese de x-ald foi levantada. a rm de seguimento mostrou lesoes progressivas de substancia branca, e o estudo molecular confirmou a mutacao p.arg617cys no gene abcd1 e inativacao preferencial do cromossomo x paterno. a paciente tambem evoluiu com hipotireoidismo de padrao central, insuficiencia adrenal de padrao central e hipogonadismo. nova rm indicou aumento volumetrico da adeno-hipofise, sugerindo hiperplasia funcional ou hipofisite, uma associacao rara para x-ald. metodologia: resultados: a x-ald afeta predominantemente homens, enquanto mulheres portadoras geralmente tem formas mais leves. no entanto, a inativacao enviesada do cromossomo x pode gerar formas graves, como no caso relatado. a paciente apresentou uma forma rara e progressiva de x-ald cerebral, com manifestacoes neurologicas e endocrinas, incluindo acometimento hipofisario, um aspecto ainda nao relatado na literatura.conclusao: este relato descreve uma forma rara e progressiva de x-ald cerebral em uma paciente feminina, com confirmacao genetica e evolucao compativel com desmielinizacao cerebral. a associacao com disfuncoes endocrinas, como hipotireoidismo de padrao central e insuficiencia adrenal secundaria, amplia o espectro clinico da doenca. a vigilancia endocrina e o acompanhamento multidisciplinar sao essenciais para diagnostico e manejo adequados.

ABIGAIL COSTA (FACULDADE NOVA ESPERANÇA (FAMENE)), MARIA NOGUEIRA (FACULDADE DE MEDICINA NOVA ESPERANÇA (FAMENE)), GABRIEL FONSECA (FACULDADE DE MEDICINA NOVA ESPERANÇA (FAMENE)), ODESIO NETO (FACULDADE DE MEDICINA NOVA ESPERANÇA (FAMENE)), ANTÔNIO APOLINARIO (FACULDADE CIÊNCIAS MEDICAS AFYA), GABRIEL LUCIO (FACULDADE DE MEDICINA NOVA ESPERANÇA (FAMENE)), YANN CAVALCANTE (FACULDADE DE MEDICINA NOVA ESPERANÇA (FAMENE))

Autores: introducao: a obesidade infantil e uma epidemia crescente ligada a alteracoes metabolicas e cardiovasculares precoces, representando um serio problema de saude publica. a deteccao e intervencao precoces sao fundamentais para prevenir complicacoes e melhorar o prognostico.objetivos: apresentar as atualizacoes recentes nos protocolos de rastreamento e estrategias de intervencao precoce em criancas com excesso de peso ou risco de obesidade.metodologia: revisao narrativa de diretrizes nacionais e internacionais publicadas entre 2020 e 2025, alem de meta-analises e estudos observacionais sobre rastreamento, manejo multiprofissional e terapias farmacologicas em criancas e adolescentes.resultados: as recomendacoes atuais ampliam a triagem para alem do imc, incluindo circunferencia abdominal, relacao cintura/altura e marcadores metabolicos como perfil lipidico, glicemia, insulina e enzimas hepaticas. programas precoces de educacao alimentar, incentivo a atividade fisica, controle de tempo de tela e envolvimento familiar sao fundamentais. em casos selecionados, agonistas de glp-1 (liraglutida e semaglutida) reduziram significativamente imc, peso corporal e pressao arterial em criancas e adolescentes, com perfil de seguranca aceitavel, embora com efeitos gastrointestinais frequentes e necessidade de acompanhamento a longo prazo. a diretriz da abeso (2025) reforca o uso individualizado, continuo e associado a mudancas de estilo de vida, com metas realistas e foco no controle de comorbidades. cirurgia bariatrica segue indicada apenas para casos graves refratarios.conclusao: a incorporacao de novos metodos de rastreamento e o uso criterioso de terapias farmacologicas, aliados a intervencoes comportamentais e familiares, sao essenciais para reduzir a prevalencia e o impacto da obesidade infantil.

AMANDA SIMÃO VIGO (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), MEIRE ARIANE SCHAKER (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), DIEGO CALLAI SCHUH (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), JULIANA VAN DE SANDE LEE (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), EDSON CECHINEL (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), GENOIR SIMONI (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), PAULO CÉSAR ALVES DA SILVA (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO)

Autores: introducao: os tumores testiculares sao uma causa rara de puberdade precoce periferica (ppp), sendo o tumor de celulas de leydig (tcl) a principal etiologia. o tcl e considerado benigno na faixa etaria pediatrica e desenvolve-se a partir do estroma testicular. a apresentacao clinica costuma cursar com desenvolvimento de ppp isossexual, com aumento dos niveis de testosterona independentes de gonadotrofinas. o tratamento consiste em remocao do tumor e em alguns casos pode evoluir para puberdade precoce central (ppc).objetivos: paciente do sexo masculino, 7 anos e 8 meses, apresentando crescimento acelerado associado a mudanca de comportamento ha 8 meses. ao exame fisico, apresentava voz grave, pele oleosa e acne, estadiamento de tanner g3/p4, testiculo esquerdo com volume de 10ml e direito de 3ml e altura entre o percentil 85-97(2 dp acima do alvo familiar). paciente previamente higido, sem uso de medicacoes continuas. sem historia de uso de creme a base de hormonios pelos familiares, sem historia de puberdade precoce na familia. exames iniciais com gonadotrofinas em niveis pre-puberais (lh <0,2mui/ml e fsh <0,2mui/ml) e testosterona total de 936ng/dl, dosagem de alfafetoproteina e bhcg normais, idade ossea avancada em 5 anos e 6 meses, us de abdome normal, us testicular com imagem nodular isoecogenica em testiculo esquerdo e rnm de sela turcica normal. realizado o diagnostico clinico e laboratorial de ppp por provavel tumor testicular, foi indicado tratamento cirurgico com enucleacao do nodulo (aproximadamente 2x1,5x1cm) e preservacao do testiculo. anatomopatologico compativel com tumor de celulas de leydig, marcadores tumorais inibina e calretinina positivos e sall4 e s100 negativos. estadiamento pt1a. apos tratamento cirurgico, houve queda do nivel de testosterona para 32,18ng/dl, porem, em novo controle apos 2 semanas observado aumento para 287ng/dl, us testicular de controle sem alteracoes e lh de 1,34mui/ml, confirmando a evolucao do quadro para ppc. iniciado entao bloqueio puberal com leuprorrelina 45mg semestral. metodologia: resultados: conclusao: os tcl sao tumores raros na infancia, predominantemente unilaterais, benignos e produtores de testosterona, por isso, a apresentacao clinica dos pacientes e de ppp isossexual geralmente com assimetria do volume testicular. atualmente a cirurgia com enucleacao tumoral e preservacao testicular vem mostrando bons resultados quando comparada a orquiectomia radical. o tratamento cirurgico e curativo com regressao dos sinais e sintomas de puberdade, porem, o desenvolvimento de ppc pode ser ocasionalmente observado pela reducao acentuada dos hormonios sexuais com a perda repentina da inibicao do eixo hhg, neste caso, o bloqueio puberal devera ser indicado com analogo de gnrh. apesar do tratamento cirurgico ser resolutivo no tratamento do tcl e no controle de seus sintomas, devemos manter acompanhamento clinico do paciente e atencao a possibilidade de desenvolvimento de ppc para que o seu tratamento seja instituido o mais rapido possivel.