MEIRE ARIANE SCHAKER (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), AMANDA SIMÃO VIGO (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), DIEGO CALLAI SCHUH (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), JULIANA VAN DE SANDE LEE (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), EDSON CECHINEL (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), GENOIR SIMONI (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO), PAULO CÉSAR ALVES DA SILVA (HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMÃO)

Autores: introducao: o hiperinsulinismo congenito (hc) e a principal causa de hipoglicemia grave e persistente no periodo neonatal, com risco de sequelas neurologicas graves. o manejo e complexo, especialmente no brasil, devido desafios diagnosticos e terapeuticos.objetivos: recem nascida, feminina, com 4 dias, prematura e grande para a idade gestacional (3.125g), admitida por hipoglicemia grave (24 mg/dl) com alta taxa de infusao de glicose (tig 14 mg/kg/min). amostra critica (glicemia 34 mg/dl, insulina 8,2 �ui/ml) confirmou hc. exoma posterior revelou mutacao no gene abcc8. inicialmente tratada com octreotide devido a indisponibilidade de diazoxido, manteve glicemias limitrofes. apos importacao, nao demonstrou resposta ao diazoxido em dose maxima, caracterizando refratariedade ao tratamento clinico. foi submetida a pancreatectomia subtotal. apesar do procedimento, persistiu com necessidade de tig elevada e octreotide, evoluindo com intolerancia a dieta enteral. optou-se pela transicao para lanreotide de acao prolongada (60 mg subcutaneo), resultando em estabilizacao do controle glicemico. atualmente, apresenta controle glicemico estavel com lanreotide 90 mg sc a cada 28 dias, com boa aceitacao da dieta via oral e desenvolvimento neuropsicomotor adequado.metodologia: resultados: conclusao: o gene abcc8 codifica o canal de potassio sensivel ao atp na celula beta pancreatica. mutacoes de perda de funcao neste canal levam ao seu fechamento, despolarizacao da membrana celular, influxo de calcio e secrecao inapropriada de insulina. o diazoxido e o tratamento de primeira linha no hc, no entanto tem custo elevado e nao e produzido no brasil. os analogos da somatostatina sao a segunda linha de tratamento, sendo considerados para bebes que nao respondem ao diazoxido. a transicao para os de acao prolongada pode ser considerada em pacientes nos quais o octreotide foi eficaz e nao causou efeitos colaterais graves. no entanto, e de alto custo e nao ha um protocolo clinico e diretrizes terapeuticas (pcdt) para uso nesta patologia. a cirurgia e indicada para pacientes com forma focal ou difusa refrataria ao tratamento clinico. o diagnostico diferencial entre as duas formas histologicas, focal e difusa e realizado por meio da tomografia por emissao de positrons (pet/ct) de f-fdopa 18, mas este exame e indisponivel no brasil. no caso relatado, houve hipoglicemia refrataria ao diazoxido e a pancreatectomia, com resposta satisfatoria ao lanreotide. este caso ilustra um hc da forma difusa e refrataria, associado a mutacao no abcc8. no brasil, o manejo enfrenta desafios, como dificuldade de acesso ao diazoxido, indisponibilidade do pet/ct com 18f-dopa para diferenciar as formas focal e difusa e ausencia de um pcdt para analogos de somatostatina de acao prolongada nesta condicao. a resposta satisfatoria ao lanreotide o posiciona como uma terapeutica em casos complexos, capaz de prevenir danos neurologicos e melhorar a qualidade de vida, apesar dos desafios relacionados ao acesso e custo.

LORENA DOS REIS RABELO (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - HCFMUSP), MANOELA AZENHA SÃO JOÃO (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - HCFMUSP), FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - HCFMUSP), MARIANA LENZA RESENDE (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - HCFMUSP), HAMILTON CABRAL DE MENEZES FILHO (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - HCFMUSP), EDNA NAKANDAKARE (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - HCFMUSP), DURVAL DAMIANI (INSTITUTO DA CR...

Autores: introducao: a sindrome de alagille (sa) e uma doenca genetica rara, autossomica dominante, causada por mutacoes nos genes jag1 ou notch2, com prevalencia estimada de 1:70.000–100.000 nascidos vivos. caracteriza-se por colestase cronica, cardiopatia congenita, anomalias renais, oculares e vertebrais, e frequentemente dislipidemia colestatica. o presente relato descreve o manejo complexo da dislipidemia em paciente com sa. objetivos: paciente l.g.v., 4 anos, sexo masculino, com diagnostico clinico de sa aos 6 meses e confirmado geneticamente aos 11 anos (mutacao heterozigotica jag1, p.arg900*), encaminhado em 2018 para servico de endocrinologia pediatrica por dislipidemia mista e suspeita de hipotireoidismo primario (tsh 9,3 �iu/ml). em seguimento multidisciplinar com hepatologia e nefrologia pediatricas, usava: enalapril, anlodipino, poliestirenossulfonato de calcio, acido ursodesoxicolico, colestiramina, ranitidina, rifampicina, sulfametoxazol/trimetoprima, hidroxizine e atorvastatina (10 mg/dia). ao exame: icterico, sem xantomas, baixa estatura (z-escore –2,21), sopro sistolico 3+/6+, hepatomegalia, em g1p1. laboratorio inicial (2017): colesterol total 570 mg/dl, ldl 267 mg/dl, hdl 24 mg/dl, triglicerideos 239 mg/dl, tsh 4,43 �iu/ml, t4 livre 0,88 ng/dl. optou-se por escalonar atorvastatina para 15 mg/dia, com monitorizacao clinico-laboratorial. perfil tireoidiano manteve-se estavel, mas a dislipidemia evoluiu com dificil controle devido a progressao hepatica. em inicio de 2024, diante de elevacao de enzimas hepaticas, a estatina foi suspensa. no retorno ambulatorial de maio/2024, a dosagem das fracoes de colesterol revelou valores de colesterol livre de 203 mg/dl (89%) e esterificado de 25 mg/dl (11%), achado compativel com a presenca de lipoproteina x (lpx). diante desse resultado, optou-se por manter a suspensao da estatina e direcionar o manejo para o controle da colestase.metodologia: resultados: conclusao: a evolucao natural da sa inclui disfuncao hepatica progressiva e dislipidemia grave, com relatos de colesterol total >3000 mg/dl em ate 10% dos pacientes. a lpx, formada por deficiencia da enzima lecitina-colesterol aciltransferase (lcat), nao contem apolipoproteina b (apo-b), fundamental para o metabolismo das lipoproteinas de baixa densidade (ldl). diferente da maioria das hiperlipidemias, a induzida por lpx nao aumenta o risco cardiovascular e e caracteristica da colestase cronica. assim, a quantificacao de colesterol livre, embora nao rotineira, pode confirmar o diagnostico diferencial. o uso de estatinas ou ezetimiba e ineficaz e potencialmente hepatotoxico. estudos sugerem ate efeito protetor da lpx ao reduzir a oxidacao do ldl e preservar endotelio. o tratamento deve priorizar o controle da doenca hepatica, considerando transplante em casos de prurido refratario, xantomas extensos ou falha de crescimento. portanto, a identificacao da hiperlipidemia colestatica por lpx em sa permite direcionar o manejo clinico adequado, evitando terapias ineficazes e otimizando desfechos do paciente.

ANA LUÍSA MOTA SALGADO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), BEATRIZ SANTANA HIPÓLITO ROCHA (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), CAROLINA FONSECA LEAL DE ARAÚJO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), ELISANE GABRIELLE DE LIMA CAVALCANTI (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), FLÁVIO JOSÉ PRESCILIANO CAVALCANTI MERCÊS SILVA (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), GABRIEL BOTELHO FEITOSA (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), GABRIEL FERREIRA MARIO DOS SANTOS (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), GLENDA SOUZA LACET (FACUL...

Autores: introducao: cancer de pancreas e um tumor maligno que apresenta alta taxa de mortalidade quando captado de forma tardia. apesar de ocupar colocacao expressiva em ocorrencia, seus internamentos na faixa infanto juvenil, permanece subnotificada. objetivos: analisar o numero de internacoes na populacao adolescente brasileira por cancer de pancreas entre os anos de 2014 e 2025.metodologia: trata-se de um estudo ecologico, realizado com dados secundarios de natureza publica retirados do datasus, no sistema de morbidade hospitalar do sus (sim/sus). as variaveis utilizadas foram quantidade de casos por unidade de federacao (janeiro/2015 a junho de 2025) e faixa etaria (menor de um ano ate 19 anos). os dados foram organizados em planilhas do microsoft excel e processados por estatistica descritiva. resultados: observou-se que no periodo analisado foram registrados 913 internacoes por cancer de pancreas em adolescentes no brasil. a regiao sudeste liderou as internacoes, com pouco mais de um terco dos casos (n=329, 36,03%), seguida pela regiao nordeste (n=291) e pelo sul (n=171). os menores registros de internamento pertencem as regioes norte (n=70) e centro-oeste (n=52). nota-se que apesar de menor populacao, a regiao norte ainda teve mais casos que a regiao centro-oeste. entre os estados, sao paulo liderou as internacoes (n=166, 18,18% do total nacional). alem disso, quanto a distribuicao etaria, a maioria dos casos ocorreu entre 15 e 19 anos (n=396, 43,37%), padrao observado em todas as regioes. conclusao: dessa forma, entre janeiro de 2014 e junho de 2025, o brasil registrou 913 hospitalizacoes por cancer de pancreas em adolescentes, com predominancia no sudeste e na faixa etaria de 15 a 19 anos. os dados evidenciam que o diagnostico oportuno e a vigilancia epidemiologica sao fundamentais para garantir um cuidado em saude mais eficaz a essa populacao.

ANA LUÍSA MOTA SALGADO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), CAROLINA FONSECA LEAL DE ARAUJO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), ELISANE GABRIELLE DE LIMA CAVALCANTI (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), FLÁVIO JOSÉ PRESCILIANO CAVALCANTI MERCÊS SILVA (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), GABRIEL BOTELHO FEITOSA (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), GABRIEL FERREIRA MARIO DOS SANTOS (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), GISELE MARQUES DE CARVALHO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), GLENDA SOUZA LACET (FACULDADE...

Autores: introducao: a tireotoxicose e definida pelo excesso de hormonios tireoidianos circulantes (t3 e t4), podendo ocorrer mesmo sem hiperproducao glandular. em criancas e adolescentes, a doenca de graves e a principal causa. no brasil, os estudos epidemiologicos sobre hospitalizacoes por essa condicao ainda sao escassos. objetivos: analisar o numero de hospitalizacoes na populacao adolescente brasileira por tireotoxicose entre os anos de 2014 e 2025. metodologia: trata-se de um estudo ecologico, realizado a partir de dados secundarios de livre acesso disponiveis no datasus, no sistema de morbidade hospitalar do sus (sim/sus). as variaveis utilizadas foram ano de atendimento (janeiro/2014 a junho de 2025), faixa etaria (10 a 19 anos). os dados foram organizados em planilhas do microsoft excel e processados por estatistica descritiva. resultados: observou-se que, no periodo analisado, foram registradas 405 hospitalizacoes por tireotoxicose no brasil. a regiao sudeste concentrou pouco mais da metade dos casos (n=206, 50,8%), seguida pelo nordeste (n=73) e pelo sul (n=70). apesar do menor numero absoluto, a regiao sul apresentou prevalencia proporcionalmente mais elevada, considerando sua populacao menor em relacao ao nordeste. os menores registros foram observados no centro-oeste (n=40) e no norte (n=16). entre os estados, sao paulo destacou-se como o principal responsavel pelas internacoes (n=111, 27,4% do total nacional). alem disso, quanto a distribuicao etaria, a maioria dos casos ocorreu entre 15 e 19 anos (n=271, 60%), padrao observado em todas as regioes, exceto na norte, onde predominou a faixa etaria de 10 a 14 anos (75% das internacoes).conclusao: dessa forma, entre janeiro de 2014 e junho de 2025, o brasil registrou 405 hospitalizacoes por tireotoxicose em adolescentes, com predominancia no sudeste e na faixa etaria de 15 a 19 anos. os achados destacam a importancia do diagnostico precoce e da vigilancia epidemiologica para otimizar a assistencia a saude dessa populacao.

MARIANE DE CARVALHO LOPES (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), ANA LUÍSA MOTA SALGADO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), CAROLINA FONSECA LEAL DE ARAÚJO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), ELISANE GABRIELLE DE LIMA CAVALCANTI (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), FLÁVIO JOSÉ PRESCILIANO CAVALCANTI MERCÊS SILVA (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), GABRIEL BOTELHO FEITOSA (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), GABRIEL FERREIRA MARIO DOS SANTOS (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), GISELE MARQUES DE CARVAL...

Autores: introducao: a obesidade infantil resulta do desequilibrio entre consumo alimentar e gasto energetico, levando ao acumulo de tecido adiposo. geralmente envolve fatores ambientais, metabolicos, psicossociais e geneticos. no brasil, pais de media renda, criancas e adolescentes sao mais vulneraveis a nutricao inadequada. a regiao nordeste ocupa o segundo lugar em internacoes por obesidade, atras apenas da sudeste, destacando a necessidade de mais estudos sobre o perfil epidemiologico dessas ocorrencias na regiao.objetivos: analisar o numero de hospitalizacoes por obesidade nos estados do nordeste brasileiro no periodo de janeiro de 2015 a junho de 2025.metodologia: trata-se de um estudo ecologico, realizado a partir de analise descritiva de dados secundarios de livre acesso disponiveis no datasus, no sistema de morbidade hospitalar do sus (sim/sus). as variaveis utilizadas foram ano de atendimento (janeiro de 2015 a junho de 2025), estados da regiao nordeste, faixa etaria (0 a 19 anos) e sexo.resultados: durante o periodo analisado, foram registradas 69 hospitalizacoes relacionadas a obesidade no nordeste brasileiro, com maior concentracao em 2024, ano responsavel por aproximadamente 20% dos casos. em comparacao nacional, a regiao nordeste ocupou a terceira posicao em numero de internacoes, ficando atras apenas do sul (565 casos) e do sudeste (291 casos). entre os estados nordestinos, pernambuco apresentou o maior numero absoluto de ocorrencias, com 21 registros entre 2015 e 2025. no que se refere ao perfil sociodemografico, observou-se predominancia do sexo feminino (71%) e destaque para a faixa etaria de 15 a 19 anos, responsavel por 55 das hospitalizacoes.conclusao: os achados evidenciam que, embora o numero absoluto de internacoes por obesidade em criancas e adolescentes seja relativamente baixo no nordeste brasileiro, a concentracao dos casos em adolescentes do sexo feminino e em estados como pernambuco sugere um perfil especifico de vulnerabilidade que merece maior atencao. o aumento observado em 2024 pode refletir tanto mudancas nos padroes de adoecimento quanto maior reconhecimento e registro da obesidade como causa de hospitalizacao. considerando que a obesidade e uma doenca cronica, multifatorial e associada a riscos imediatos e futuros de doencas cardiovasculares e metabolicas, torna-se essencial que politicas publicas regionais priorizem acoes de prevencao, acompanhamento nutricional e incentivo a pratica de atividade fisica desde a infancia, com atencao especial aos adolescentes. alem disso, o monitoramento continuo por meio de sistemas como o datasus e fundamental para subsidiar estrategias de saude publica voltadas a reducao desse problema na populacao jovem do nordeste.

ANA LUÍSA MOTA SALGADO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), CAROLINA FONSECA LEAL DE ARAUJO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), ELISANE GABRIELLE DE LIMA CAVALCANTI (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), FLÁVIO JOSÉ PRESCILIANO CAVALCANTI MERCÊS SILVA (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), GABRIEL BOTELHO FEITOSA (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), GABRIEL FERREIRA MARIO DOS SANTOS (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), GISELE MARQUES DE CARVALHO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), GLENDA SOUZA LACET (FACULDAD...

Autores: introducao: a obesidade, reconhecida como epidemia global, associa-se ao aumento da morbimortalidade em diferentes idades. no brasil, sua analise possibilita identificar vulnerabilidades regionais e etarias.objetivos: analisar a relacao entre o indice de mortalidade e o numero de internacoes por obesidade, considerando a distribuicao por faixa etaria e por regiao/unidade da federacao no brasil, no periodo de 2020 a 2023. metodologia: estudo de coorte retrospectivo baseado em dados publicos do departamento de informacao e informatica do sistema unico de saude (datasus) referente ao periodo de 2020 a 2023, incluiram-se todos os registros de internacoes e obitos com diagnostico primario/associado a obesidade (cid-10 e66), classificados segundo faixa etaria e unidade federativa, calcularam-se taxas e proporcoes e realizou-se analise descritiva comparativa entre regioes do pais. resultados: entre 2020 e 2023, foram registrados no brasil 107 obitos e 168 internacoes por obesidade em individuos de 1 a 19 anos. a maior concentracao ocorreu na faixa etaria de 15 a 19 anos, com 77 obitos (71,9%) e 146 internacoes (86,9%). nas demais faixas etarias, os valores foram inferiores: 7 obitos e 2 internacoes entre 1 e 4 anos, 8 obitos e 8 internacoes entre 5 e 9 anos e 15 obitos e 12 internacoes entre 10 e 14 anos. em termos regionais, o sudeste apresentou os maiores numeros absolutos (42 obitos e 75 internacoes), seguido pelo sul (21 obitos e 71 internacoes). o nordeste registrou 28 obitos e 15 internacoes, enquanto o norte apresentou 7 obitos e 2 internacoes, e o centro-oeste 9 obitos e 5 internacoes. observa-se que, embora sudeste e sul concentram os maiores registros totais, regioes como norte e nordeste apresentaram maior discrepancia entre internacoes e obitos, sugerindo desigualdade no acesso a atencao hospitalar. a obesidade em adolescentes representa a principal carga de morbimortalidade, com predominio absoluto dos casos entre 15 e 19 anos em todas as regioes analisadas. conclusao: a analise dos dados de 2020 a 2023 evidencia que a obesidade em individuos de 1 a 19 anos no brasil concentra sua maior carga de morbimortalidade na faixa etaria de 15 a 19 anos, responsavel pela ampla maioria dos obitos e internacoes. observou-se tambem heterogeneidade regional, com o sudeste e o sul apresentando os maiores numeros absolutos, enquanto norte e nordeste revelaram maior proporcao de obitos em relacao ao numero de internacoes, sugerindo desigualdades no acesso a assistencia hospitalar. a ocorrencia de obitos em faixas etarias mais precoces, ainda que em menor escala, aponta para formas graves de obesidade infantil. esses achados reforcam a necessidade de politicas publicas voltadas a prevencao e manejo precoce da obesidade, com atencao especial as disparidades regionais e ao grupo etario da adolescencia, que se configura como o mais vulneravel ao impacto da doenca.

MARIANE DE CARVALHO LOPES (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), ANA LUÍSA MOTA SALGADO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), CAROLINA FONSECA LEAL DE ARAÚJO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), ELISANE GABRIELLE DE LIMA CAVALCANTI (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), FLÁVIO JOSÉ PRESCILIANO CAVALCANTI MERCÊS SILVA (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), GABRIEL BOTELHO FEITOSA (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), GABRIEL FERREIRA MARIO DOS SANTOS (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), GISELE MARQUES DE CARVAL...

Autores: introducao: a desnutricao e uma condicao metabolica causada pela dieta carente de calorias ou micronutrientes, e especialmente preocupante na populacao pediatrica pelo atraso de crescimento e desenvolvimento infantil.objetivos: analisar o perfil epidemiologico de pessoas de 0 a 19 anos internadas no nordeste entre junho de 2015 e junho de 2025 em consequencia da desnutricao.metodologia: estudo transversal, descritivo, com base em dados colhidos no sistema de informacoes hospitalares do sus (sih/sus) entre junho/2015 e junho/2025, as variaveis analisadas foram faixa etaria, sexo, raca e regioes.resultados: no periodo avaliado, foram registradas 20.405 internacoes pediatricas por desnutricao no nordeste, correspondendo a 36,8% do total nacional, sendo, portanto, a regiao mais afetada. entre os estados nordestinos, a bahia apresentou o maior numero de hospitalizacoes (42,9%), seguida por maranhao (20,4%) e pernambuco (10,5%). o rio grande do norte apresentou a menor taxa (2,7%). a quantidade de homens e mulheres foram quase equivalentes, com um sutil prerdominio do sexo masculino com 50,28% dos internados. a populacao parda foi a mais afetada, representando 85,34% do total, seguida pela populacao branca (6,77%), preta (5,17%), amarela (2,13%) e indigena (0,56%). em relacao a faixa etaria, observou-se maior prevalencia em menores de 1 ano (58,9%), seguidos pelas criancas de 1 a 4 anos (18,6%), 5 a 9 anos (8,80%), 10 a 14 anos (6,84%) e 15 a 19 anos (6,79%). o primeiro ano completo da decada analisada, 2016, apresentou a menor quantidade de internamentos (1.777), o ultimo ano completo da serie, 2024, apresentou o maior numero(2.210), mostrando tendencia de crescimento no periodo estudado.conclusao: os resultados mostram um aumento da quantidade de internamentos por desnutricao infantil no nordeste, sendo esta a regiao ja mais afetada. esses dados tambem mostram os lactentes e pre-escolares como os mais afetados, sendo os pardos a maioria dos internados. os resultados reforcam a necessidade de intensificacao de politicas publicas de combate a desnutricao infantil, especialmente nos grupos mais afetados.

IGOR SILVA DE CASTRO LIMA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE (UFRN)), MARIA LUIZA DE FREITAS TAPETY OLIVEIRA (CENTRO UNIVERSITÁRIO UNINOVAFAPI), THÁRCIO MATHEUS ALVES DA SILVA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE (UFRN)), LUCAS VINÍCIUS DOS SANTOS COSTA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE (UFRN)), MATHEUS RHUAN TEOTÔNIO VENÂNCIO E MELO (UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE (UFRN)), FÁBIO KRAMER MARQUES (UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE (UFRN)), GAB...

Autores: introducao: o hipotireoidismo congenito (hc) e uma das principais causas evitaveis de deficiencia intelectual, com incidencia de 1:2.000 a 1:4.000 nascidos vivos. a doenca e rastreavel pela triagem neonatal, que, dentre outras condicoes, permite identificar precocemente alteracoes da funcao tireoidiana. este trabalho relata um caso de hc grave com evolucao atipica, ictericia persistente, falha na triagem neonatal e associacao com persistencia do canal arterial (pca).objetivos: lactente feminina, a termo, apgar 8/9, parto cesarea sem intercorrencias, recebeu alta com 24 horas de vida. iniciou quadro de ictericia nas primeiras 24 horas pos-alta hospitalar, sem acompanhamento medico. aos 16 dias, foi admitida em hospital pediatrico, com ictericia esclerotica zona iv de kramer, bilirrubina total de 16,8 mg/dl (indireta 16,0 mg/dl),e sopro sistolico +4/+6 em todos os focos e pustulas em regiao de fraldas. suspeitou-se de sepse neonatal, sendo instituida antibioticoterapia empirica, apesar de demais exames laboratoriais normais e culturas negativas, e excluiu-se a hipotese de incompatibilidade rh. fototerapia nao foi realizada por estar fora da janela indicada. apos alta, houve recidiva do quadro, sendo readmitida aos 30 dias em hospital de referencia. apresentava ictericia zona i e postura arqueada, sendo aventada a hipotese de hipotireoidismo congenito grave, exames mostraram tireotropina (tsh) de 539 �ui/ml e t4 livre indetectavel. o teste do pezinho havia sido colhido tardiamente (12� dia de vida) e liberado com atraso, confirmando alteracao de tsh. ecocardiograma evidenciou pca e insuficiencia mitral moderada com repercussao hemodinamica. iniciou levotiroxina 15 mcg/kg/dia. evoluiu com melhora clinica e laboratorial, mantendo acompanhamento e aguardando cirurgia corretiva.metodologia: resultados: conclusao: discussao o caso relatado apresenta uma manifestacao atipica do hc, pois os sintomas surgiram nas primeiras 48 horas de vida, quando a maioria dos recem-nascidos com essa doenca e assintomatica. a falha na triagem neonatal e a demora na suspeicao clinica contribuiram para o desenvolvimento grave da doenca. ademais, o hc tambem pode estar associado ao maior risco de cardiopatias congenitas, como observado no caso da paciente, que apresentou a pca com repercussao hemodinamica moderada. mesmo com evolucao desfavoravel, a paciente supracitada respondeu a levotiroxina, apresentando queda do tsh e melhora clinica significativa. comentarios finais este relato evidencia que a ictericia persistente, mesmo tendo inicio nas primeiras horas de vida, deve levantar suspeita de hc. a triagem neonatal e fundamental para a deteccao precoce da doenca, permitindo celere intervencao. o atraso no diagnostico contribui para a evolucao grave do quadro, principalmente somado a pca.

ISADORA FERRAZ DOS SANTOS (IRMANDADE DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA DE SÃO PAULO), CAROLINE ROSA PELLICCIARI (IRMANDADE DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA DE SÃO PAULO), LUÍS EDUARDO PROCOPIO CALLIARI (IRMANDADE DA SANTA CASA DE MISERICÓRDIA DE SÃO PAULO)

Autores: introducao: o hiperinsulinismo congenito (hi) e a principal causa de hipoglicemia persistente na infancia, com incidencia de 1:50.000 nascidos vivos, na maioria das vezes causada por mutacoes que interferem na producao de insulina pela celula beta pancreatica. manifesta-se no periodo neonatal com sintomas de palidez, sudorese, sonolencia, prostracao e convulsoes. o diagnostico precoce pode evitar que eventos repetidos de hipoglicemia levem a sequelas neurologicas graves. o esclarecimento da etiologia auxilia a definir o tratamento, e deve ser realizado o mais rapidamente possivel. apresentamos aqui o relato de caso de hipoglicemia hiperinsulinemica familiar tipo 4, relacionado a alteracao no gene hadh.objetivos: paciente masculino, 1 ano e 8 meses, filho de pais consanguineos, comparece a consulta com queixa de hipoglicemias diarias desde o nascimento. tinha historico de duas internacoes por hipoglicemias, a ultima aos 5 meses de vida, em uti. durante esse periodo vem apresentando glicemias capilares (gc) sempre baixas, sendo a menor=18 mg/dl, acompanhadas de sintomas vasomotores, irritabilidade e sonolencia intensa, sem crises convulsivas. mae refere necessidade de oferecer sucos e leite materno de hora em hora para evitar quadros graves, alem de realizar gc cerca de 10 a 15 vezes por dia. teste do jejum mostrava glicemia= 65mg/dl e insulina= 4,5ng/ml. exoma identificou uma variante patogenica em homozigose no gene hadh (nm_005327.7) variante c.261+1g>a, dbsnp: rs1398546361. foi orientada a utilizar sensor para monitorizacao continua da glicose e a oferecer dieta hipoproteica, com melhora parcial da sintomatologia. apos 2 meses da primeira consulta foi iniciado o diazoxido (5 mg/kg de 8/8h), evoluindo com elevacao das glicemias e melhora comportamental, mais ativo e interagindo com a familia.metodologia: resultados: conclusao: o hi relacionado a inativacao do gene hadh e uma doenca rara, correspondendo a menos de 1% dos casos de hi congenita. e um disturbio autossomico recessivo que inativa a enzima l-3-hidroaziacil-coa desidrogenase mitocondrial de cadeia curta (schad), proteina responsavel pela inativacao da atividade da glutamato desidrogenase (gdh) nas celulas beta. sem essa inativacao, o gdh fica mais sensivel a ativacao de aminoacidos (especialmente leucina), aumentando a secrecao de insulina. o conhecimento dessa mutacao foi fundamental para a terapeutica com diazoxido e dietas com baixo teor de proteinas. anteriormente, pelas hipoglicemias, o paciente era apatico, irritado e sonolento, e demandava alimentacao constante. com o tratamento, esta mais ativo, comunicativo e se alimentando em intervalos de tempo maiores. esse e um exemplo de medicina de precisao, em que o diagnostico molecular do hc direcionou a terapeutica especifica, propiciando melhor prognostico clinico e neurologico. alem disso, houve uma notavel melhora na qualidade de vida do paciente e da familia, indicando que o diagnostico molecular deve ser realizado precocemente nesta patologia.

ISABELA MARIA VOLSKI (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), HELOISE ADRIANE VIOLA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), GILBERTO PASCOLAT (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), FERNANDA ARECO COSTA FERREIRA TORRES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), LONIZE MAIRA WEINERT SILVEIRA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), JANAYNE FRANCHESKA MANÇANEIRA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO EVANGÉLICO MACKENZIE - HUEM), MAURICIO MARCOND...

Autores: introducao: a obesidade infantil e um problema de saude publica, associada a complicacoes metabolicas e psicossociais. a autoimagem das criancas com obesidade pode refletir aspectos emocionais e sociais, impactando a saude mental e bem-estar. metodos qualitativos, como a analise de desenhos, podem revelar percepcoes subjetivas pouco acessiveis por questionarios.objetivos: este estudo tem como objetivo analisar a autoimagem de criancas com obesidade por meio da interpretacao de seus desenhos, buscando compreender como elas percebem a si mesmas.metodologia: estudo realizado com criancas de 6 a 14 anos atendidas na enfermaria de pediatria geral. foram aplicados os metodos projetivos de bedard e koppitz para analise grafica e simbolica dos desenhos, correlacionados com dados clinicos e psicossociais. participaram cinco pacientes (tres meninas, dois meninos), um desenho incompleto foi excluido.resultados: coleta realizada em fevereiro de 2025. nenhum desenho refletiu o imc real das criancas, predominando figuras corporais proporcionais ou mais magras que a realidade. os desenhos revelaram diferencas etarias: a adolescente de 14 anos expressou autoconfianca, com tracos firmes e uso de marrom (estabilidade), enquanto os mais jovens omitiram maos e bracos, sugerindo inseguranca e isolamento social segundo bedard. o uso de cores tambem trouxe pistas emocionais: marrom (seguranca), laranja (sociabilidade) e amarelo (vitalidade). a analise de koppitz foi limitada pela ausencia de elementos especificos, mas identificou tracos de timidez em omissoes corporais, como o nariz.conclusao: a literatura mostra que adolescentes obesos relatam maior insatisfacao corporal, mas criancas menores raramente expressam tais sentimentos, reforcando o valor da analise de desenhos. a imagem corporal e influenciada por fatores fisicos, psicologicos e culturais, e estudos apontam que meninas idealizam silhuetas menores e meninos maiores, associadas a forca. neste estudo, as criancas representaram figuras desconectadas de sua condicao fisica, revelando desejo de pertencimento. o metodo de bedard mostrou-se aplicavel ao contexto brasileiro, evidenciando discrepancia entre autoimagem e imc. a analise de desenhos se mostrou util para acessar aspectos subjetivos, identificando inseguranca e busca por aceitacao, ressaltando seu potencial como recurso complementar no cuidado clinico. destaca-se, assim, a importancia de estrategias interdisciplinares que integrem acompanhamento metabolico e suporte psicologico.