AMANDA MAGON (HOSPITAL REGIONAL DE MATO GROSSO DO SUL), SUSANA GABRIELA LEZCANO CABAÑAS (HOSPITAL REGIONAL DE MATO GROSSO DO SUL), JULIA DUTRA MENDES (HOSPITAL REGIONAL DE MATO GROSSO DO SUL)

Autores: introducao: a acondroplasia e a displasia esqueletica mais comum, doenca autossomica dominante, com incidencia de 1/25.000 nascidos vivos. caracteriza-se por baixa estatura desproporcional, macrocefalia, fronte proeminente, hipoplasia medio-facial, rizomelia e limitacao da extensao dos cotovelos. alteracoes de imagem incluem idade ossea atrasada, ventriculomegalia e forame magno reduzido. o diagnostico e clinico-radiologico, sendo o teste genetico essencial para confirmacao, novos tratamentos e aconselhamento genetico.objetivos: paciente c.h.b.s., 6 meses, feminino, encaminhada a endocrinologia pediatrica para investigacao de estigmas sindromicos. exibia fronte proeminente, rizomelia, encurtamento de membros, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (dnpm), perimetro cefalico > z +3 e estatura entre z -3 e -2. diante da clinica, foram solicitados exames e teste genetico. retorna em consulta aos 10 meses, com tomografia de cranio evidenciando estreitamento do forame magno, distensao ventricular, proeminencia subaracnoide frontal e fossa posterior pequena. cariotipo normal, teste genetico com sequenciamento do gene fgfr3 (receptor 3 do fator de crescimento de fibroblasto), com variante 4:1.804.392g>a, heterozigose patogenica. prescrito vosoritide 28mcg/kg/dia, solicitado ressonancia de cranio e radiografia de ossos longos, alem de encaminhamento multiprofissional. apos 2 meses, paciente sem acesso a medicacao e com exames pendentes, mantendo atraso do dnpm, sem sustentar cabeca e tronco, emitindo poucas palavras. prescricao renovada e segue acompanhando com fisioterapia, genetica e neurologia, aguardando resposta da terapeutica.metodologia: resultados: a acondroplasia e a displasia esqueletica mais comum, causada por variantes patogenicas no gene fgfr3, que comprometem o desenvolvimento osseo. caracteriza-se por baixa estatura desproporcional, rizomelia, macrocefalia e fronte proeminente. complicacoes precoces incluem estreitamento do forame magno, estenose craniovertebral e hipoplasia da fossa posterior, associadas a comorbidades respiratorias e neurologicas, o que reforca a necessidade de acompanhamento especializado. o diagnostico e clinico, apoiado por exames de imagem e confirmado pela analise molecular do fgfr3, padrao-ouro para diagnostico e exclusao de outras displasias. o vosoritide, analogo do peptideo natriuretico tipo c, aprovado para criancas a partir de 6 meses, constitui marco terapeutico, embora seu acesso ainda representa um desafio, limitando a implementacao em larga escala. dada a complexidade da doenca, o manejo deve ser multiprofissional, envolvendo endocrinologia, genetica, neurologia, fisioterapia e suporte psicossocial, visando reduzir complicacoes e otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida.conclusao: a acondroplasia e mais que baixa estatura, trata-se de uma sindrome com risco elevado de complicacoes ao longo da vida. o diagnostico precoce, instituicao de terapias especificas e o acompanhamento multiprofissional sao essenciais para melhorar prognostico e qualidade de vida.

MURILO CARLOS TORRES (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS GERAIS (UFMG)), HORTÊNCIA GOMES MACHADO DA CUNHA PEIXOTO (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS GERAIS (UFMG) ), THAIS RAMOS VILLELA (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS GERAIS (UFMG) ), LUCCA ROCHA SANTIAGO (DIVISÃO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HOSPITAL DAS CLÍ...

Autores: introducao: a sindrome de cistos renais e diabetes, anteriormente classificada como mody5, resulta de mutacoes ou delecoes heterozigoticas no gene hnf1b, localizado no cromossomo 17q12. o fenotipo e variavel e frequentemente inclui malformacoes renais congenitas, diabetes de inicio precoce, disturbios metabolicos (hipomagnesemia e hiperuricemia) e, em alguns casos, alteracoes neurocognitivas. trata-se de causa rara de diabetes monogenico e de diagnostico desafiador, sobretudo quando nao ha historia familiar.objetivos: paciente masculino, 15 anos e 7 meses, era acompanhado por servico publico de referencia em nefrologia pediatrica desde o nascimento, devido a rim unico multicistico. encaminhado a endocrinologia pediatrica devido a glicemia de jejum e hemoglobina glicada aumentadas. historia pregressa de crescimento e puberdade fisiologicos, e tdah. ausencia de sobrepeso ou obesidade. historico de glicemias de jejum elevadas, hba1c persistentemente aumentada, autoanticorpos pancreaticos negativos, peptideo c preservado, alem de hiperparatireoidismo (pth 162,9pg/ml), hipomagnesemia (1,2mg/dl) e hiperuricemia (8,3mg/dl). calculo para estimativa de mody (site: diabetesgenes.org) indicou probabilidade de 75%. solicitado sequenciamento genetico, que identificou delecao de 17q12 com acometimento do hnf1b, confirmando a suspeita diagnostica. metodologia: resultados: conclusao: discussao: o gene hnf1b codifica a pericentrina nuclear de hepatocitos-1-beta, essencial para o desenvolvimento renal, pancreatico e hepatico. delecoes do 17q12 respondem por ate 50% dos casos, sendo ate 40% mutacoes de novo. a ausencia de historico familiar nao exclui o diagnostico. as manifestacoes clinicas incluem anomalias renais (cistos, agenesia ou displasia), diabetes de inicio variavel (do neonatal a vida adulta jovem), hipomagnesemia, hiperuricemia, disturbios hepaticos e, em alguns casos, alteracoes do neurodesenvolvimento. o diabetes associado ao hnf1b apresenta menor resposta as sulfonilureias em comparacao a hnf1a/hnf4a-mody, sendo a insulina necessaria. no presente caso, alem da malformacao renal congenita, a triade de diabetes, hiperuricemia e hipomagnesemia foi altamente sugestiva, reforcando a importancia da investigacao clinica e genetica diante da hipotese de diabetes monogenico. conclusao: este caso destaca a relevancia de considerar a sindrome de cistos renais e diabetes no diagnostico diferencial de adolescentes com diabetes, associado a malformacoes renais congenitas, mesmo sem historia familiar. o reconhecimento precoce possibilita manejo individualizado, evita terapias ineficazes, permite vigilancia para complicacoes metabolicas e renais, alem de orientar aconselhamento genetico.

ANA CAROLINA DE SOUZA VASCONCELOS (HOSPITAL DAS CLÍNICAS UFPE), JULIANA CORDEIRO ACIOLI (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), VIRGÍNIA MARIA DE GARCIA ALVES FEITOSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), 8288,CAROLINA DONAIRE SOUSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), BARBARA GUIOMAR SALES GOMES DA SILVA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), JACQUELINE ARAÚJO (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), ANA HERMÍNIA DE AZEVEDO FERREIRA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), TACIANA DE ANDRADE SCHULER (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE),...

Autores: introducao: a sindrome de leopard ou �sindrome de noonan com lentigos multiplos� e uma rasopatia, mais comumente associada a mutacoes de ganho de funcao no gene ptnp11, mas tambem pode ser associada a variantes patogenicas em outros genes como o braf e raf1.1 pela baixa estatura, pode haver beneficio com o uso de hormonio de crescimento recombinante (rhgh). entretanto, a suscetibilidade para neoplasias e aumentada na sindrome, 3,5 a 8 vezes maior que a populacao geral2.objetivos: adolescente, sexo feminino, 13 anos e 6 meses de idade, encaminhada para avaliacao por queixa de baixa estatura grave, com z score de -5,5 desvios-padrao (dp). desconhecia comorbidades, nascida pre-termo tardio (34 semanas) e adequada para idade gestacional (peso de 2976g e 48 cm de comprimento), com desenvolvimento neuropsicomotor adequado. estatura materna de 157,5 cm e estatura do pai desconhecida. velocidade de crescimento de 5,5 cm/ano. ao exame fisico, presenca de inumeras maculas hipercromicas em face, torax e dorso, hipertelorismo ocular e mamario, baixa implantacao de cabelos e orelhas, arco do cupido proeminente, palato ogival, pescoco alado, fronte proeminente e cubito valgo, estadiamento de tanner em m1p1, escoliose grave (angulo de cobb 55o). afastado hipotireoidismo, deficiencia de gh e outras doencas sistemicas. cariotipo 46,xx (30 metafises). pelos estigmas, realizado exoma que evidenciou variante patogenica em heterozigose c.1403c>t, p.(thr468met) no exon 12 do gene ptpn11. em conjunto com as alteracoes clinicas, foi diagnosticada a sindrome de leopard. apesar da baixa estatura grave, nao foi indicado rhgh pela gravidade da escoliose. metodologia: resultados: conclusao: discussao: diversos estudos ja demonstraram boa resposta desses pacientes ao tratamento com rhgh, com media de ganho de estatura variando entre 0,6 e 1,4 dp nos padroes globais3,4. apesar do aumento global e associacao de neoplasias nas rasopatias, algumas mutacoes especificas conferem maior risco como variantes nos genes braf e raf1, e em codons especificos do ptpn11 (61, 62, 71-73 e 76)5,6,7. nesses casos, o inicio da terapia com rhgh nao e recomendado antes dos 5 anos de idade8, idade em que ha maior risco de desenvolvimento de neoplasias, principalmente hematologicas. no caso da paciente, a idade e a variante encontrada nao contraindicariam o tratamento com rhgh. conclusao: a avaliacao genetica diante de rasopatias e importante para orientar a terapeutica, esclarecendo para o paciente e a familia, os beneficios e potenciais efeitos colaterais do tratamento. nao ha evidencias de um risco aumentado de desenvolver cancer durante a terapia com rhgh, mas tambem nao ha provas de que este risco esteja ausente, considerando que sao condicoes que se associam a maior predisposicao a neoplasias.

MILENNA PONTES CODEIRO (UNICAP), LUCAS AMORIM DE SOUZA (FPS/IMIP), ANA BEATRIZ NUNES ARAÚJO COELHO (FPS/IMIP), GABRIELA REZENDE GHEREN (FPS/IMIP), JULIA ANDRADE CARVALHEIRA (FPS/IMIP), GABRIEL CAVALCANTI MOTTA DA COSTA (FPS/IMIP), LUISA AMORIM DE SOUZA (UPE), GABRIEL ARCOVERDE DE SIQUEIRA LIDINGTON LINS (UPE), LUANA LIRA DE CARVALHO PLAUTO (FPS/IMIP), MARIA EDUARDA SARTORI GURGEL (UNICAP), CLARA DE ASSIS MACIEL (UNICAP), MARIA FERNANDA AZEVEDO CHAGAS (UNICAP)

Autores: introducao: a obesidade infantojuvenil e uma condicao cronica complexa, cada vez mais prevalente, associada a desfechos significativos. as mudancas sociais e nutricionais elevam as internacoes por obesidade, exigindo analise epidemiologica para acoes efetivas.objetivos: analisar o perfil epidemiologico das internacoes por obesidade em criancas e adolescentes no brasil entre 2010 e 2024. metodologia: trata-se de um estudo observacional, descritivo e de abordagem quantitativa, realizado com dados secundarios do sistema de informacoes hospitalares do sus, disponibilizados pelo departamento de informatica do sistema unico de saude. foram incluidas internacoes hospitalares com diagnostico principal de obesidade (cid-10: e66), em individuos de 1 a 19 anos, entre os anos de 2010 e 2024, em todas as regioes do brasil. as variaveis analisadas foram: ano de atendimento, faixa etaria e unidade da federacao.resultados: os dados evidenciam tendencias relevantes em termos de epidemiologia e saude publica. observa-se que mais de 90% das internacoes concentram-se nas regioes sul e sudeste, corroborando estudos nacionais que indicam maior prevalencia de obesidade infantil em areas urbanizadas e de maior renda per capita. esses fatores estao associados a padroes alimentares marcados pelo elevado consumo de ultraprocessados, ao sedentarismo e a maior disponibilidade de servicos de saude, o que, por sua vez, favorece tanto a deteccao quanto a notificacao dos casos. no entanto, merece destaque o aumento de 225% no numero de internacoes no nordeste, ainda que a partir de valores absolutos inferiores. essa elevacao pode refletir a transicao nutricional em curso, caracterizada pelo crescimento do consumo de produtos industrializados e pela reducao da pratica de atividade fisica, alem das desigualdades no acesso a espacos de lazer. dentro do nordeste, pernambuco concentra 43% das internacoes ,40 de um total de 92, valor que o coloca em posicao de destaque frente aos demais estados, que juntos somaram 52 registros. esse resultado sugere que o estado pode reunir condicoes demograficas e estruturais que favorecem tanto a ocorrencia quanto a notificacao dos casos, como maior populacao urbana e rede hospitalar mais consolidada. alem disso, a concentracao em pernambuco reforca a importancia de politicas regionais direcionadas, uma vez que a obesidade infantil frequentemente leva a internacoes por complicacoes metabolicas, cardiovasculares, respiratorias e ortopedicas, impondo desafios significativos ao sistema de saude.conclusao: o crescimento progressivo das internacoes indica possivel elevacao da gravidade clinica dos casos, refletindo maior impacto da obesidade sobre a saude de criancas e adolescentes, especialmente nas regioes norte e nordeste. esses achados reforcam a importancia da vigilancia epidemiologica e do fortalecimento das politicas publicas de prevencao e manejo da obesidade infantojuvenil, com enfase nas desigualdades regionais.

ALICE BEATRIZ SOARES PEREIRA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), LUIZ FERNANDO DORNELAS (CENTRO UNIVERSITÁRIO DE CARATINGA), RAQUEL GONÇALVES CARVALHO (UNIVERSIDADE LUTERANA DO BRASIL), ANA CLARA ARAGÃO FERNANDES (HOSPITAL FEDERAL SERVIDORES DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO)

Autores: introducao: o uso de cigarros eletronicos preocupa a saude publica, sobretudo em adolescentes. embora considerados menos nocivos que o cigarro convencional, ha evidencias de riscos ao metabolismo endocrino e de doencas metabolicas. o inicio precoce favorece consolidacao do habito e repercussoes sistemicas.objetivos: avaliar o uso de cigarros eletronicos em adolescentes e suas repercussoes endocrino-metabolicas na pratica pediatrica.metodologia: trata-se de revisao narrativa, baseada em publicacoes cientificas disponiveis nas bases pubmed, scielo e google scholar, segundo variaveis de riscos metabolicos associados ao uso de cigarros eletronicos em adolescentes (10–19 anos), no campo da endocrinologia pediatrica. foram incluidos artigos originais, revisoes e metanalises publicados nos ultimos 10 anos (2015–2025). aplicou-se analise descritiva para organizacao e sintese dos resultados.resultados: epidemiologicamente, observa-se aumento da prevalencia de uso de cigarros eletronicos entre adolescentes, associado a alteracoes do indice de massa corporal (imc), maior risco de pre-diabetes e tentativas de controle de peso pela nicotina. alem dos efeitos respiratorios, emergem implicacoes metabolicas e endocrinas que ampliam a gravidade do problema. do ponto de vista fisiopatologico, a nicotina pode induzir resistencia insulinica, enquanto compostos presentes no vapor desencadeiam estresse oxidativo e disfuncao mitocondrial, favorecendo alteracoes metabolicas precoces. esses mecanismos aumentam a vulnerabilidade de adolescentes usuarios. a saude endocrina e reprodutiva tambem merece destaque. estudos sugerem disfuncoes nos eixos tireoidiano e sexual, com possiveis impactos na fertilidade e na puberdade. embora ainda faltem evidencias definitivas, esses achados reforcam a necessidade de atencao medica e de politicas preventivas. a literatura apresenta lacunas importantes: a maioria dos estudos e de curta duracao, e faltam pesquisas longitudinais capazes de avaliar os efeitos metabolicos e endocrinos do uso continuo. essa limitacao dificulta a compreensao plena da magnitude do problema e a formulacao de estrategias eficazes de saude publica.conclusao: o uso de cigarros eletronicos em adolescentes nao deve ser considerado inofensivo. alem dos riscos respiratorios e cardiovasculares, associa-se a resistencia insulinica, risco de pre-diabetes e potenciais alteracoes hormonais. medidas de saude devem incluir campanhas educativas, restricao da propaganda voltada a jovens e incentivo a pesquisas de longo prazo. o enfrentamento precoce desse cenario e essencial para reduzir consequencias cronicas em uma geracao exposta a um produto ainda subestimado.

MILENNA PONTES CORDEIRO (UNICAP), LUCAS AMORIM DE SOUZA (FPS/IMIP), ANA BEATRIZ NUNES ARAÚJO COELHO (FPS/IMIP), GABRIELA REZENDE GHERE (FPS/IMIP), JULIA ANDRADE CARVALHEIRA (FPS/IMIP), GABRIEL CAVALCANTI MOTTA DA COSTA (FPS/IMIP), LUISA AMORIM DE SOUZA (UPE), GABRIEL ARCOVERDE DE SIQUEIRA LIDINGTON LINS (UPE), LUANA LIRA DE CARVALHO PLAUTO (FPS/IMIP), MARIA EDUARDA SARTORI GURGEL (UNICAP), CLARA DE ASSIS MACIEL (UNICAP), MARIA FERNANDA AZEVEDO CHAGAS (UNICAP)

Autores: introducao: o diabetes mellitus em criancas e adolescentes configura uma condicao cronica que possui relevancia crescente, associada a complicacoes graves que resultam em hospitalizacoes e evidenciam desigualdades regionais no brasil. objetivos: avaliar a evolucao das internacoes e mortalidade por diabetes mellitus pediatrico em hospitais brasileiros entre 2020 e 2024.metodologia: trata-se de um estudo observacional descritivo com abordagem quantitativa a partir de dados presentes no sistema de informacoes hospitalares do sus e disponiveis no departamento de informatica do sistema unico de saude, correspondentes ao numero de internacoes, dias de permanencia, media de permanencia, obitos e taxa de mortalidade por faixa etaria e regioes no brasil nos anos de 2020 a 2024 pelo cid-10 de dm em pacientes dos 5 aos 19 anos. resultados: entre 2020 e 2024 foram registradas 45.562 internacoes por diabetes mellitus em pacientes infantojuvenis de 5 a 19 anos no brasil, com uma media de permanencia de 5,5 dias e taxa de mortalidade de 0,56%. a regiao sudeste concentrou a maior parte das internacoes (19.939, 43,7%), seguida pelo nordeste (11.497, 25,2%), que apresentou o maior tempo medio de internacao (6,3 dias). a regiao sul destacou-se pelo menor tempo de permanencia hospitalar (4,5 dias) e menor taxa de mortalidade (0,38%), enquanto o norte apresentou o menor numero de internacoes (2.015, 4,4%) e a maior taxa de mortalidade (1,14%). observou-se crescimento progressivo das internacoes no periodo (7.912 em 2020 para 10.092 em 2024, acrescimo de 27,5%), enquanto a taxa de mortalidade reduziu de 0,61% (2020) para 0,45% (2023), voltando a subir em 2024 (0,60%). a faixa etaria 10–14 anos concentrou o maior numero de casos de internamento (19.000), mas com menor media de permanencia (5 dias) e baixa mortalidade (0,29%), enquanto os adolescentes de 15–19 anos apresentaram a maior taxa de mortalidade (1,06%), mais de tres vezes superior as demais faixas etarias.conclusao: com base nos dados apresentados, conclui-se que o diabetes mellitus em pacientes de 5 a 19 anos apresenta uma elevada demanda hospitalar no brasil, com crescimento progressivo das internacoes no periodo analisado. apesar de o sudeste concentra o maior numero absoluto de casos, a maior taxa de mortalidade ocorreu no norte, evidenciando desigualdades regionais relevantes. o tempo medio de permanencia manteve-se estavel, porem destacou-se que adolescentes de 15 a 19 anos apresentaram mortalidade mais de tres vezes superior as demais faixas etarias. esses resultados reforcam a necessidade de estrategias de cuidado especificas para adolescentes, envolvendo medidas de prevencao, diagnostico precoce e acompanhamento continuo, o com foco em reduzir complicacoes, alem de politicas publicas que minimizem as disparidades regionais e fortalecam a rede de atencao pediatrica.

BRUNA MILAGRES BARBOSA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), CAROLINA ZELENSKI (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), MARIA DE FÁTIMA BORGES (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), HELOISA MARCELINA DA CUNHA PALHARES (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), GUILHERME MANSO DE LIMA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM))

Autores: introducao: a osteogenese imperfeita (oi) e uma doenca genetica rara causada por mutacoes capazes de alterar a biossintese de colageno, e que pode causar fraturas frequentes. descrevemos o caso de um paciente portador desta condicao na sua forma mais grave e que apresentou evolucao satisfatoria.objetivos: paciente nascido de 37 semanas, com peso de 2260g e comprimento de 34cm, apresentava sinais sugestivos de displasia ossea tanatoforica em ultrassonografias obstetricas. ao nascimento, constatava-se inumeras deformidades e encurtamento em membros superiores e inferiores, fronte proeminente, alargamento parietal, facies triangular, desproporcao cranio-toracica, disjuncao total das suturas, alem de esclera azulada. apresentou desconforto respiratorio e foi encaminhado a unidade de terapia intensiva neonatal com necessidade de intubacao orotraqueal. exames de imagem demonstraram inumeras fraturas em ossos longos e costelas, e ossos wormianos, onde foi suspeitado de oi. realizado exame molecular, com presenca da mutacao no gene col1a1 e iniciado pamidronato com 20 dias de vida, e realizados novos ciclos a cada 2 meses. atualmente esta com 1 ano e 4 meses, em uso de traqueostomia e gastrostomia, e apresentou uma unica fratura em femur com 1 ano de vida. metodologia: resultados: conclusao: a oi e uma displasia esqueletica hereditaria, que afeta 1 a cada 10000 a 20000 nascimentos, causada por mutacoes em genes codificadores de colageno, que sao essenciais na constituicao da matriz ossea, ou em genes envolvidos na diferenciacao de osteoblastos e na mineralizacao ossea, sendo os mais frequentes o col1a1 e o col1a2. esta doenca gera fragilidade ossea, com possibilidade de fraturas frequentes, mesmo com pequenos traumas. alem das alteracoes osseas, pode comprometer diversos sistemas, envolvendo anomalias dentarias e craniofaciais, fraqueza muscular, perda de audicao, bem como complicacoes respiratorias e cardiovasculares. a classificacao de sillence de 1979 divide a doenca em 4 fenotipos: oi do tipo i (forma mais branda nao deformante), tipo ii (forma mais grave - letal perinatal), tipo iii (forma nao letal mais grave - progressivamente deformante), e tipo iv (moderada-severa). ha tambem a oi do tipo v, caracterizada por fragilidade moderada/severa, com calcificacao das membranas interosseas e/ou calo hipertrofico. o paciente descrito, em razao da fragilidade ossea extrema com ocorrencia de inumeras fraturas intra utero e da gravidade, poderia ser classificado como oi tipo ii. contudo, apos 28 dias de vida, foi reclassificado como tipo iii, uma vez que sobreviveu ao periodo neonatal, no qual a oi tipo ii costuma ser letal. o principal tratamento atualmente e o uso de bisfosfonatos (como o pamidronato utilizado neste paciente), que impede a reabsorcao ossea por meio da inibicao da funcao dos osteoclastos, com evidencia de reducao significativa em risco de fraturas.

JOÁS CAVALCANTE ESTUMANO (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), CAROLINA SCHEER ELY (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), RAYLA ROSSETTO DOS SANTOS (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), LETICIA KUNST (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), GEORGIA DE ASSUNÇÃO KRAUZER (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), ELIZABETH ECKERT SEITZ (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), DESIREÉ DE FREITAS VALE VOLKMER (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO)

Autores: introducao: durante o primeiro trimestre da gestacao os hormonios tireoideanos maternos passam para o feto pela placenta, desempenhando importante papel no seu desenvolvimento. a tireoide do feto inicia a producao hormonal no segundo trimestre, com niveis crescentes ate o termo. a plena maturacao do eixo hipotalamo-pituitaria-tireoide so ocorre no final da gestacao/inicio do periodo neonatal. assim, a disfuncao tireoidiana transitoria (dtt) e frequente em recem-nascidos prematuros, caracterizada por hipotireoidismo transitorio ou hipotiroxinemia da prematuridade, com impacto potencial no neurodesenvolvimento. a prevalencia e maior em prematuros extremos e pequenos para idade gestacional, mas a indicacao de tratamento versus observacao permanece controversa.objetivos: avaliar o impacto do tratamento comparado a observacao em prematuros com dtt, considerando desfechos hormonais e de neurodesenvolvimento. metodologia: revisao de estudos publicados entre 2007 e 2022, focando em prematuros com dtt, estrategias de monitoramento, terapias hormonais e seguimento clinico e laboratorial. foram incluidos estudos de coorte, ensaios clinicos e revisoes sistematicas.resultados: estudos recentes mostram que a prevalencia de dtt varia entre 15 e 50% dependendo da populacao e criterios diagnosticos, sendo o pico de disfuncao observado na segunda semana de vida. o tratamento com levotiroxina tem sido proposto para prevenir possiveis prejuizos ao neurodesenvolvimento, mas ensaios clinicos e revisoes sistematicas demonstram resultados divergentes: alguns estudos mostram melhora discreta nos niveis de t4 livre sem impacto claro em desfechos cognitivos e motores a longo prazo, enquanto outros nao evidenciam beneficio significativo, sugerindo que a maioria dos casos resolve espontaneamente com monitoramento rigoroso. a observacao cuidadosa permite identificar neonatos que necessitam de intervencao, evitando exposicao desnecessaria a terapia hormonal, que pode estar associada a efeitos adversos, como taquicardia e supressao do eixo hipotalamo-hipofise-tireoide. alem disso, fatores como idade gestacional, peso ao nascer e comorbidades devem orientar a decisao terapeutica individualizada.conclusao: a maioria dos prematuros com dtt apresenta resolucao espontanea, o tratamento deve ser reservado para casos persistentes ou com niveis significativamente reduzidos de t4 livre. estrategias atuais priorizam monitoramento rigoroso, estratificacao de risco e intervencao seletiva, ressaltando a necessidade de estudos multicentricos com desfechos de neurodesenvolvimento padronizados para estabelecer diretrizes baseadas em evidencia.

ANA BEATRIZ OLIVEIRA BARBOSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE PERNAMBUCO - UFPE ), BRUNA PATRÍCIA RAMOS MARTINS (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE PERNAMBUCO - UFPE ), PRISCILLA MAYARA PADILHA RIBEIRO (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE PERNAMBUCO - UFPE ), ANA HERMÍNIA DE AZEVEDO FERREIRA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE PERNAMBUCO - UFPE ), CAROLINA DONAIRE SOUSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE PERNAMBUCO - UFPE ), TACIANA DE ANDRADE SCHULER (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE PERNAMBUCO - UFPE ), ANA CAROLINA DE SOUZA VASCONCELOS (HOSPI...

Autores: introducao: a hiperplasia adrenal congenita (hac) e uma doenca genetica autossomica recessiva causada principalmente pela deficiencia da enzima 21 alfa hidroxilase, que resulta em deficiencia de cortisol e aldosterona e em excesso de androgenos. e a principal causa de genitalia ambigua em recem-nascidos do sexo feminino, e o diagnostico precoce e essencial para prevenir complicacoes clinicas e psicossociais.objetivos: paciente de 9 anos, sexo designado masculino ao nascimento, apresentava ausencia de testiculos palpaveis desde o periodo neonatal. foi encaminhado da cirurgia pediatrica para investigacao de criptorquidia bilateral, mas ja havia realizado laparoscopia com achado de ovarios e utero, ao inves de testiculos. ao exame fisico, altura de 145,5 cm (dp: +2,27), falo de 6,7 cm, fusao completa de pregas labioescrotais, ausencia de gonadas palpaveis e presenca de manchas cafe com leite. exames laboratoriais evidenciaram testosterona 416 ng/dl, androstenediona 10 ng/ml, 17 hidroxiprogesterona (17-ohp) 6123 ng/dl, estradiol 9,07 pg/ml, hormonio luteinizante indetectavel, hormonio foliculo estimulante 2,83 mui/ml, renina discretamente elevada e eletrolitos normais. dentre os exames de imagem, a radiografia de maos e punhos revelou idade ossea avancada. a ultrassonografia evidenciou ausencia de gonadas masculinas, mas presenca de utero e ovarios. o resultado do cariotipo em bandeamento g (20 metafases analisadas) foi 46,xx, sem alteracoes numericas ou estruturais detectaveis. sendo diagnosticado hac classica por deficiencia da 21 alfa hidroxilase com virilizacao completa.metodologia: resultados: conclusao: a hac por deficiencia da 21 alfa hidroxilase responde por mais de 90% dos casos e resulta de mutacoes no gene cyp21a2, acarretando a reducao da sintese de cortisol e, em graus variaveis, de aldosterona. o deficit hormonal aumenta o hormonio adrenocorticotrofico (acth), causando hiperplasia adrenal e desvio de precursores para androgenos, o que explica a virilizacao em individuos 46 xx. na forma classica ha duas apresentacoes: perdedora de sal, com risco de insuficiencia adrenal aguda, e virilizante simples, em que a aldosterona e preservada, como neste caso. o diagnostico precoce, idealmente pela triagem neonatal com dosagem de 17-ohp, permite prevenir complicacoes graves e reduzir morbidades a longo prazo como baixa estatura final, risco cardiovascular e repercussoes psicossociais. o acompanhamento multiprofissional e fundamental para manejo clinico, reprodutivo e de identidade de genero. e primordial a investigacao minuciosa diante de genitalia atipica ou da ausencia de testiculos ao nascimento, pois o rastreamento neonatal poderia ter antecipado o diagnostico e evitado complicacoes. a forma classica da hac por deficiencia da 21 alfa hidroxilase pode determinar virilizacao acentuada em individuos 46,xx, sendo o reconhecimento precoce fundamental para minimizar repercussoes clinicas e psicossociais.

SADRAK LYON DANTAS PONTES (UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA), DÉBORA ALENCAR MENEZES ATHAYDE (UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA), JULIO CAVALCANTI DE OLIVEIRA (UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA)

Autores: introducao: o manejo do transtorno de comportamento sexual em adolescentes do sexo masculino com transtorno do espectro autista (tea) e um desafio clinico. o bloqueio puberal com analogos do hormonio liberador de gonadotrofina (gnrh) surge como uma opcao, mas sua eficacia e efeitos a longo prazo nesta populacao especifica carecem de ampla discussao na literatura.objetivos: adolescente masculino, 16 anos, diagnosticado com tea nivel 3, deficit cognitivo, transtorno de deficit de atencao e hiperatividade (tdah), transtorno opositivo-desafiador (tod) e esquizofrenia. iniciou puberdade aos 12 anos e evoluiu com sexualidade exacerbada e comportamentos socialmente inadequados, como manipulacao de genitalia em frente a terceiros, despir-se completamente em publico e piora da agressividade. isso culminou em grande dificuldade de manejo familiar, impossibilidade de convivio social e abandono de suas terapias de suporte multidisciplinar, com consequente piora dos sintomas, bem como intenso sofrimento psiquico familiar. sem sucesso terapeutico com os medicamentos psiquiatricos que ja utilizava, aos 13 anos e 4 meses foi indicado bloqueio puberal com triptorrelina 3,75mg/mes. apos seis meses, observou-se reducao da testosterona de 235,77 ng/dl para 38,25 ng/dl e diminuicao significativa da agressividade e do comportamento sexual e melhora do manejo familiar. uma tentativa de suspensao do medicamento apos 10 meses de uso resultou em piora clinica imediata, revertida com o reinicio do tratamento. apos 2 anos sem acompanhamento, os pais retornaram referindo que o paciente fizera uso do agonista de gnrh durante todo esse tempo ate suspenderem nos ultimos 3 meses e procurarem uma nova avaliacao medica. exames laboratoriais revelaram hipocalcemia, hipomagnesemia e a densitometria ossea revelou osteopenia com z-score -2,5 em l1-l4.metodologia: resultados: conclusao: este caso ilustra a dificuldade do manejo terapeutico da situacao clinica com medicamentos psiquiatricos e a eficacia do bloqueio puberal no controle de comportamentos sexuais disruptivos secundarios a presenca da puberdade em um paciente com tea e deficiencia intelectual, com nitida correlacao entre niveis sericos de testosterona e sintomas clinicos. entretanto, o uso indiscriminado sem seguimento especializado traz riscos, como a osteopenia identificada, e alerta para a necessidade de tomada de decisao compartilhada com a familia, ponderando beneficios comportamentais e riscos metabolicos. algumas questoes ainda permanecem nao esclarecidas pela literatura medica tais como qual a melhor terapeutica para esta situacao clinica, por quanto tempo, ou mesmo como faze-la com seguranca e reducao dos riscos. agonistas de gnrh podem ser uma ferramenta potente no manejo de adolescentes com tea e transtornos de comportamento sexual mas trazem riscos importantes, reforcando a necessidade de acompanhamento multidisciplinar especializado continuo e vigilancia ativa da saude ossea, destacando os complexos fatores envolvidos nesta intervencao.