JOÃO LUCAS GONÇALVES SENA AFIUNE (UNICAMP), MARA SANCHES GUARAGNA (UNICAMP), GISELE NEVES PAP (UNICAMP), BÁRBARA CRISTINA ROPOLI BERNARDINO ARGOLLO (UNICAMP), BEATRIZ AMSTALDEN BARROS (UNICAMP), ANDRÉA TREVAS MACIEL GUERRA (UNICAMP), HELENA FABBRI-SCALLET (UNICAMP), GIL GUERRA JÚNIOR (UNICAMP)

Autores: introducao: os disturbios/diferencas do desenvolvimento sexual (dds) englobam um conjunto de condicoes congenitas caracterizadas pelo desenvolvimento genital e/ou gonadal incompleto ou desordenado levando a uma discordancia entre o sexo genetico, gonadal e fenotipico. dentre os dds, existe um grupo de pacientes em que a atipia genital nao e manifestacao isolada, mas sim associada a deficiencia intelectual ou atraso neuropsicomotor, baixa estatura ou deficit pondero-estatural, e/ou anomalias congenitas maiores ou dismorfismos. estes sao considerados quadros sindromicos e podem corresponder ate 15% dos casos dds com cariotipo 46,xy e ate 6% dos 46,xx.objetivos: buscar as condicoes mendelianas sindromicas conhecidas associadas as diversas manifestacoes de atipia genital. metodologia: revisao sistematica na base de dados omim (online mendelian inheritance in man) e hpo (human phenotype ontology) usando as seguintes palavras-chave: “small penis/phallus” ou “micropahalus/micropenis”, “cryptorchidism” ou “cryptorchid testis/testicular” ou “undescended testis/testicular”, “hypospadia”, e “clitoris/clitoral enlargement” ou “clitoris/clitorall hypertrophy” ou “proeminente clitoris”. resultados: em 19/9/2025, no omim foram encontradas 1.016 condicoes monogenicas relacionadas a alteracoes na genitalia masculina e 46 relacionadas a genitalia feminina. retirando-se as doencas monogenicas nao sindromicas e acrescentando-se as encontradas no hpo que nao estavam descritas no omim, o resultado foi: 34 apresentam somente micropenis, 16 somente hipospadia, 358 somente criptorquidia, e 43 com clitoromegalia. em 133 condicoes ha criptorquidia com micropenis, em 203 criptorquidia com hipospadia, em 86 hipospadia com micropenis e em 39 micropenis com criptorquidia e hipospadia. os genes associados a esses quadros sindromicos estao distribuidos por todos os cromossomos, exceto o y. tanto nos quadros com alteracao na genitalia masculina como na feminina predomina levemente a heranca autossomica recessiva sobre a dominante, com poucos casos de heranca ligada ao x. conclusao: alteracoes genitais sao encontradas com frequencia em quadros sindromicos de heranca mendeliana, em especial nas alteracoes de genitalia masculina.

MARIA EDUARDA TONELLI BERNARDES (UFMG), BRUNA FELISBERTO DOS SANTOS (UFMG), CAIO CAVALCANTI SANTOS (UFMG), CLARA SANTOS LEAL (UFMG), FERNANDO CANÇADO JORDÃO (UFMG), GABRIEL BATISTA TEIXEIRA SOUZA (UFMG), GABRIEL CARLOS SANTOS DUTRA (UFMG), GUILHERME SOARES DE ALBUQUERQUE (UFMG), JOÃO VÍTOR DE MATTOS PEREIRA (UFMG), JOÃO VÍTOR SANTANA FERREIRA (UFMG), MANUELA ALMEIDA RIBEIRO (UFMG), MARIA EDUARDA MATOS DA SILVA (UFMG), MATHEUS CONDESSA MORAES SOARES (UFMG), NATALIA SANTOS KLEIN (UFMG...

Autores: introducao: a obesidade infantil e uma grande preocupacao da saude publica devido aos seus impactos metabolicos. estudos apontam que o excesso de adiposidade pode interferir na regulacao neuroendocrina da puberdade, alterando sua cronologia.objetivos: este trabalho teve como objetivo revisar sistematicamente a literatura cientifica sobre o impacto da obesidade infantil na cronologia puberal, analisando as diferencas entre os sexos, os principais mecanismos fisiopatologicos envolvidos e as suas implicacoes clinicas.metodologia: trata-se de revisao sistematica segundo prisma, estruturada pelo pico. a busca foi realizada nas bases pubmed e scielo, entre 2015-2025, sem restricao de idioma, utilizando os descritores “obesity” e “precocious puberty”. foram identificados 339 artigos, dos quais 44 atenderam aos criterios de inclusao (ensaios clinicos e observacionais em humanos) e exclusao (revisoes, estudos em animais e indisponiveis). os selecionados foram organizados em tabela para analise critica e descritiva.resultados: a maioria dos estudos apontou forte associacao entre excesso de peso e antecipacao puberal, mais evidente em meninas (p < 0,001). o sobrepeso e a obesidade, avaliados pelo imc, gordura corporal ou obesidade central, foram fatores de risco significativos para puberdade precoce (p < 0,001). em meninas com excesso de peso, o risco de puberdade precoce central foi ate 1,9 vezes maior que em eutroficas, e o inicio da telarca pode ocorrer ate 1,7 anos antes. em meninos, os achados foram menos consistentes, mas a obesidade central mostrou maior influencia na antecipacao da puberdade que o imc isolado. entre os mecanismos envolvidos, destacam-se: aumento da leptina, resistencia a insulina, hiperinsulinemia com maior disponibilidade de hormonios sexuais, inflamacao hipotalamica por dietas ricas em gordura, alem da influencia da distribuicao da gordura visceral, que ativam prematuramente o eixo puberal. fatores geneticos relacionados a obesidade tambem foram associados. clinicamente, a obesidade pode dificultar o diagnostico, pois meninas obesas podem apresentar resposta atenuada do hormonio luteinizante (lh) em testes de estimulo, mascarando a ativacao puberal, de modo a interferir na interpretacao dos exames. fatores ambientais, como ganho de peso acelerado na infancia, sedentarismo e mudancas de estilo de vida, que ocorreram muito durante a pandemia de covid-19, tambem foram associados ao aumento da incidencia de puberdade precoce.conclusao: esta revisao demonstrou que a obesidade infantil atua como um acelerador da cronologia puberal, especialmente em meninas, atraves de complexos mecanismos metabolicos e neuroendocrinos. a relacao e sustentada por fatores como hiperleptinemia e resistencia a insulina, sendo imprescindivel considerar o estado nutricional ao interpretar exames diagnosticos. portanto, a prevencao e o tratamento da obesidade infantil sao estrategias de saude publica cruciais para mitigar as consequencias da puberdade precoce e preservar o desenvolvimento fisiologico das criancas.

BEATRIZ DE ARAUJO NUNES GOMES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA (HUB)), LUIZ CLAUDIO GONÇALVES DE CASTRO (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA (HUB)), RENATA SANTAREM DE OLIVEIRA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA (HUB)), FERNANDA SOUSA CARDOSO LOPES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA (HUB)), EDUARDO JOSE FERREIRA SALES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA (HUB)), VITORIA ANDRESS ZUCHETTI SOARES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA (HUB)), MILENA VITORIA MACHADO MOREIRA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO D...

Autores: introducao: a facomatose pigmentoqueratosica (fpq) e uma sindrome neurocutanea rara causada por mosaicismo pos-zigotico com variantes geneticas com ganho de funcao nos genes hras e kras. o fenotipo inclui nevos sebaceos e lentiginosos, hiperqueratose, escoliose, assimetria corporal e dor musculoesqueletica cronica. o manejo da dor ossea em criancas com fpq e desafiador e o pamidronato pode ser considerado como terapia analgesica de suporte.objetivos: paciente feminina, 9 anos, com diagnostico de fpq aos 2 anos, com nevos epidermicos e lentiginosos, manchas cafe-com-leite seguindo as linhas de blaschko, alopecia, assimetria de hemicorpos e alodinea. evoluiu com escoliose dextroconvexa e dor cronica progressiva lombar e em membros inferiores. submetida a resseccao cirurgica de ganglioneuroblastoma aos 5 anos. devido a dor persistente e refrataria, iniciou uso de opioides. aos 7 anos, sofreu fraturas de radio e ulna por queda da propria altura. radiografia do esqueleto evidenciou rarefacao ossea difusa, sem sinais de raquitismo, descartado tambem por exames bioquimicos. encaminhada ao nosso servico aos 8 anos, quando realizou densitometria ossea que mostrou z-escore da densidade mineral ossea (dmo) de coluna lombar (l1l4) +0,2 dp e de corpo total (ct) menos cabeca de -1,3 dp. recebeu infusao intravenosa ciclica de pamidronato por 12 meses (6 mg/kg/ano), com objetivo de analgesia ossea. houve melhora significativa da dor e descontinuacao dos opioides, sem intercorrencias no periodo. apos 12 meses em uso do pamidronato, o z-escore de dmo em l1l4 foi +0,3 dp e no ct, -1,3 dp. atualmente, seis meses apos suspensao do pamidronato, a paciente mantem adequado controle algico. metodologia: resultados: conclusao: discussao: na fpq, a hiperativacao da via ras/mapk intensifica a atividade osteoclastica, comprometendo a massa ossea e gerando dor cronica. os mecanismos envolvidos na dor incluem microfraturas, sintese de citocinas inflamatorias nociceptivas e hiperativacao da rede neural sensorial ossea por ativacao dos canais ionicos acido-sensiveis. a paciente apresentou dor refrataria as terapias analgesicas convencionais, inclusive opioides, alem de fraturas por fragilidade ossea, apesar da densitometria ossea aparentemente normal. o pamidronato, ao reduzir a reabsorcao ossea e a acidificacao do microambiente osseo, contribui para a diminuicao da transmissao nociceptiva. nesses casos, seu uso visa analgesia, nao aumento da densidade mineral ossea. discrepancia entre os achados da dmo e da radiografia do esqueleto pode ocorrer nessa situacao. conclusao: este caso ilustra o desafio do manejo da dor ossea cronica em paciente pediatrico com fpq e que o pamidronato pode ser considerado como terapia de suporte no manejo da dor nao responsiva as terapias de rotina. seu uso deve ser criterioso e individualizado, com a menor dose e duracao necessarias para alcancar o controle algico.

ALICE BEATRIZ SOARES PEREIRA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), THAÍS BRASILINO (CENTRO UNIVERSITÁRIO DE JOÃO PESSOA), JÚLIA VALENTE (UNIVERSIDADE FEDERAL DE JUIZ DE FORA), ANAÍS CONCEPCION MARINHO ANDRADE DE MOURA (UNIVERSITY AT BUFFALO)

Autores: introducao: entre 1990 e 2021, a prevalencia global de obesidade em criancas e adolescentes aumentou 244%, refletindo uma crescente exposicao a fatores de risco nutricionais e comportamentais desde a infancia. apesar da relevancia do tema, ainda sao escassos os estudos longitudinais que agreguem populacao de 0 a 19 anos, o que limita a compreensao das tendencias das doencas metabolicas nessas faixas etarias. objetivos: o objetivo do presente estudo e analisar o perfil das internacoes e os obitos por doencas endocrinas, nutricionais e metabolicas em individuos de 0 a 19 anos no brasil.metodologia: estudo ecologico, quantitativo, baseado em dados publicos do sih/sus via datasus, com analise descritiva do numero de internacoes e obitos por doencas endocrinas, nutricionais e metabolicas, segundo sexo, faixa etaria, ano de ocorrencia, regiao geografica, tempo medio de permanencia hospitalar, valores medios por internacao e desfecho, no brasil, entre 2020 a 2024.resultados: apos analise dos dados, foi constatado que, no periodo estudado, foram registradas 145.157 internacoes por doencas endocrinas, nutricionais e metabolicas em individuos de ate 19 anos no brasil, com predominio das regioes sudeste (38,39%) e nordeste (29,80%). observou-se predominio do sexo masculino nas faixas etarias de 0 a 4 anos (51,82%), enquanto nas faixas de 5 a 19 anos houve maior prevalencia no sexo feminino (54,17%). a taxa de mortalidade variou regionalmente, sendo mais elevada no norte (2,18%) e mais baixa no sul (0,49%), enquanto a media nacional foi de 0,88%. os menores de 1 ano destacaram-se como o grupo mais vulneravel, concentrando 42,85% dos obitos, alem de maior tempo medio de permanencia hospitalar (9,8 dias) e maior despesa media por uso dos servicos hospitalares (r$52.662.778,87).conclusao: tais achados demonstram que os menores de 1 ano sao o grupo mais vulneravel as doencas endocrinas, nutricionais e metabolicas, apresentando maior concentracao de obitos, tempo de permanencia hospitalar e custos associados, possivelmente em razao da maior necessidade de suporte intensivo, o que implica maior complexidade de cuidado nessa faixa etaria. em termos regionais, o norte apresentou as maiores taxas de mortalidade, o que pode ser reflexo das desigualdades na disponibilidade de servicos especializados em comparacao com o sul e sudeste. esses achados reforcam a importancia da ampliacao do acesso a cuidados especializados, sobretudo em regioes mais vulneraveis, como o norte, com foco em individuos menores de 1 ano.

ALICE BEATRIZ SOARES PEREIRA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), JOÃO MARCOS GERALDO RAMOS (UNIVERSIDADE SALVADOR), ALESSANDRA OLIVEIRA GARCIA (UNIVERSIDADE PROFESSOR EDSON ANTÔNIO VELANO), ANA LAURA REZENDE MEIRELES (CENTRO UNIVERSITARIO DE GOIATUBA), DIOGO PINTO DE COSTA VIANA (CLÍNICA DIOGO VIANA)

Autores: introducao: mais do que um diagnostico endocrino, a puberdade precoce traz repercussoes emocionais e sociais que marcam a infancia e a adolescencia. alem dos aspectos clinicos, pode gerar ansiedade, baixa autoestima e dificuldades de socializacao, exigindo acompanhamento proximo.objetivos: analisar a puberdade precoce em suas dimensoes diagnosticas e psicossociais, reforcando a importancia do acompanhamento multidisciplinar.metodologia: revisao narrativa realizada nas bases pubmed e lilacs (2014-2024), com descritores decs e mesh relacionados a puberdade precoce, fatores de risco, diagnostico clinico e pediatria. incluiram-se artigos em ingles, espanhol e portugues que abordassem aspectos biomedicos e psicossociais da condicao.resultados: a puberdade precoce foi mais prevalente em meninas, geralmente na forma central idiopatica. etiologias secundarias incluiram alteracoes do eixo hipotalamo-hipofise, hiperplasia adrenal congenita e tumores. fatores ambientais, como obesidade e disruptores endocrinos, tambem estiveram associados. o diagnostico baseou-se em historia clinica, exame fisico, dosagens hormonais e exames de imagem, sendo fundamental distinguir variantes benignas como a telarca isolada. os principais impactos psicossociais identificados foram ansiedade, baixa autoestima, distorcao da autoimagem, bullying e sobrecarga familiar.conclusao: a puberdade precoce apresentou maior prevalencia em meninas, com predominio da forma central idiopatica, alem de fatores ambientais e etiologias secundarias menos frequentes. esses achados reforcam a importancia do diagnostico diferencial e evidenciam os impactos psicossociais negativos. o reconhecimento precoce da condicao e de seus efeitos emocionais e essencial. o acompanhamento integrado entre pediatra, endocrinologista, psicologo, familia e escola e a estrategia mais eficaz para reduzir complicacoes clinicas e promover um desenvolvimento saudavel e equilibrado.

MARIANA ROMANO (UNIFESP), ANDRESSA LOUISE FEITOZA (UNIFESP), CAROLINE CARVALHO LAZARINI (UNIFESP), ANA CAROLINA SALDANHA DA CUNHA (UNIFESP), ADRIANA APARECIDA SIVIERO MIACHON (UNIFESP), ANGELA MARIA SPINOLA E CASTRO (UNIFESP)

Autores: introducao: a apeced cursa com alteracoes endocrinas e nao endocrinas, caracterizada pela triade hipoparatireoidismo, doenca de addison e candidiase mucocutanea cronica, estando relacionada com cerca de 126 tipos de mutacoes diferentes do gene regulador autoimune (aire).objetivos: caso 1 - paciente de 20 anos, sexo feminino, acompanhada desde os 3,6 anos por quadro de artralgia e candidiase de dificil tratamento associados a hipocalcemia grave com repercussao cardiaca, hipofosfatemia e hipomagnesemia, em reposicao de calcio e colecalciferol. evoluiu ao longo dos anos com diarreia cronica, pneumonias de repeticao e insuficiencia adrenal primaria. puberdade foi induzida aos 11,9 anos por hipogonadismo hipergonadotrofico. aos 17 anos surgiram lesoes de vitiligo. o teste genetico evidenciou a mutacao em homozigose do gene aire(nm_000383.4):c.967_979del:p.leu323serfs*51. realizada pesquisa genetica em outros familiares, com resultados positivos nos seguintes: irmao, mae e avo materna. definido como dissomia uniparental devido a ausencia do gene mutado no pai e irma. caso 2 - paciente de 17,4 anos, sexo masculino, em acompanhamento desde os 7,8 anos devido a mutacao no gene aire como a irma. assintomatico desde o inicio do seguimento e exames laboratoriais dentro da normalidade, exceto por aumento isolado do anticorpo anti-gad. metodologia: resultados: mutacao familial com heterogeneidade clinica importante, evidente ate entre irmaos que presumidamente foram expostos aos mesmos fatores ambientais passiveis de influenciar o fenotipo. o rastreio imunologico com pesquisa de autoanticorpos especificos da apeced e inespecificos de outros orgaos alvo torna-se uma ferramenta util na medicao de risco durante a fase pre-clinica. conclusao: como o progresso de uma endocrinopatia para a apeced pode demorar mais de 5 a 10 anos, o seguimento multidisciplinar personalizado e a longo prazo e essencial para o manejo evolutivo da doenca.

MARCELA LEITÃO VIEIRA DE MELO (UNIVERSIDADE MAURÍCIO DE NASSAU/ UNINASSAU), BEATRIZ DE ALBUQUERQUE MENEZES (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO/UNICAP), VANESSA LEÃO DE MEDEIROS FABRINO (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA/IMIP), MARIA CLARA GONÇALVES MACIEL (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA/IMIP), ANA CLARA LINS NEVES (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA/IMIP), THIAGO CAVALCANTI DE FRANÇA ARRUDA (INSTITUTO DE MEDICINA...

Autores: introducao: a hipoplasia adrenal congenita (hipoac) e caracterizada por defeito intrinseco no desenvolvimento da glandula adrenal e relaciona-se a producao deficiente de glicocorticoides e mineralocorticoides. trata-se de uma doenca rara e grave, com incidencia de 1:12.500, pode ser autossomica recessiva ou ligada ao cromossomo x. uma das formas ligadas ao x e a mutacao ou delecao do gene nr0b1, associada ao hipogonadismo hipogonadotrofico e a baixa estatura.objetivos: paciente do sexo masculino, 14 anos. em acompanhamento especializado desde os 2 meses de vida, onde apresentou clinica de vomitos, perda de peso e desidratacao, alem de hiponatremia, hipercalemia e 17-ohp elevada. foi aventada hipotese de hiperplasia adrenal congenita (hac) e iniciado glicocorticoide e mineralocorticoide desde entao. no seguimento clinico, o diagnostico inicial passou a ser questionado, pois o paciente fazia uso de doses baixas de corticoide e os basais adrenais estavam sempre suprimidos. aos 12 anos, durante tentativa de desmame do corticoide, em razao de quadro duvidoso, evoluiu com sintomas de insuficiencia adrenal, apresentando sonolencia, hipoatividade, emese, hipoglicemia, hiponatremia, acidose metabolica e desidratacao. o paciente possuia baixa estatura e atraso da idade ossea. diante disso, foi realizado o exoma, sendo evidenciado mutacao genetica no nr0b1, compativel com hipoac. proximo aos 14 anos observou-se atraso no desenvolvimento sexual (tanner g1p1), com valores de gonadotrofinas baixos (hipogonadismo hipogonadotrofico). assim, esses achados foram atribuidos a hipoac por mutacao do gene nr0b1.metodologia: resultados: conclusao: o gene nr0b1, localizado em xp21.3 e responsavel pela codificacao do receptor nuclear orfao chamado dax-1,cuja funcao e essencial para o desenvolvimento e funcionamento dos hormonios produzidos pelas glandulas adrenais, hipofise e gonadas. assim, como foi apresentado no paciente, e possivel ter correlacao com o hipogonadismo gonadotrofico, insuficiencia adrenal e a baixa estatura. pela dificuldade diagnosticada, o paciente foi tratado por anos como portador da hac, porem, a falta de elevacao da 17-ohp, androstenediona e testosterona chamavam atencao apesar da baixa dose de corticoide em uso. a baixa estatura assim como o atraso puberal levantaram suspeita de outra patologia associada ao quadro que foi confirmado pelo exoma. em decorrencia disso, iniciou-se a reposicao com somatropina, visando otimizar o crescimento do paciente e o posterior inicio de baixa dose de testosterona para induzir a puberdade de forma lenta a permitir o adequado crescimento somatico. este relato evidencia a associacao entre hipoac, hipogonadismo hipogonadotrofico e a baixa estatura, que estao correlacionados pela mutacao do gene nr0br1. o caso reforca a importancia da reavaliacao diagnostica em pacientes com evolucao clinica atipica e destaca o valor da investigacao genetica precoce, incluindo condicoes raras nos diagnosticos diferenciais, o que possibilita manejo adequado e melhor prognostico funcional.

JOÁS CAVALCANTE ESTUMANO (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), LETICIA KUNST (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), RAYLA ROSSETTO DOS SANTOS (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), CAROLINA SCHEER ELY (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), LARA DAMIANI CABRAL (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), ANA LUÍZA FONSECA SIQUEIRA (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), GEORGIA DE ASSUNÇÃO KRAUZER (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), BÁRBARA LIMBERGER NEDEL (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), MARIANE CIBELLE BARRETO DA SILVA BARROS (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), JOÃO RONALDO MA...

Autores: introducao: a tireoidite de hashimoto (th) e a causa mais comum de hipotireoidismo em criancas e adolescentes, cujo acompanhamento envolve marcadores clinicos, sorologicos e de imagem. avancos recentes da ultrassonografia (usg) incluem elastografia, contraste e modelos de inteligencia artificial, com potencial para deteccao precoce, melhor definicao de biopsia e triagem de complicacoes. objetivos: revisar criticamente o desempenho e as aplicacoes clinicas das tecnicas ultrassonograficas avancadas na th, com enfase em cenarios pediatricos ou extrapolaveis a pratica em criancas, algo que ainda e pouco utilizavel. metodologia: revisao narrativa de estudos originais e revisoes recentes sobre usg na th, abordando elastografia, contraste, doppler e radiomica com aprendizado de maquina. resultados: a usg convencional permanece como pilar diagnostico, mas a presenca de th reduz a acuracia da puncao aspirativa e aumenta categorias indeterminadas, reforcando a necessidade de melhor selecao de nodulos para biopsia e de tecnicas complementares. a elastografia por onda de cisalhamento tem demonstrado utilidade para quantificar endurecimento difuso e avaliar nodulos em tireoidite autoimune, inclusive em contexto de tireoidite cronica, podendo auxiliar na diferenciacao de variantes tumorais e inflamatorias. e uma tecnica nao invasiva, que pode ser utilizada em pediatria, com a limitacao da colaboracao do paciente que tem que ficar imovel durante o exame. o contraste ultrassonografico pode auxiliar na distincao entre linfoma primario de tireoide e nodulos em th, porem essa e uma tecnica mais invasiva, e que deve ser avaliado com cautela seus beneficios em pediatria. modelos de radiomica e aprendizado profundo, treinados em imagens estaticas e dinamicas, ja demonstram alta acuracia para identificar th e ajudar na diferenciacao dos estagios da doenca, por ventura reduzindo biopsias desnecessarias. em pacientes eutireoideos, a ultrassonografia de alta resolucao mostra desempenho comparavel ao de autoanticorpos no rastreio, sugerindo papel como ferramenta de triagem e seguimento quando a sorologia e inconclusiva. conclusao: tecnicas avancadas de ultrassom ampliam a aplicabilidade da imagem na th ao quantificar rigidez, caracterizar microvascularizacao e extrair assinaturas radiomicas, com impacto potencial em pediatria para deteccao precoce, decisao de biopsia e triagem de complicacoes como linfoma e carcinoma papilar. o uso desses metodos devem sempre ser avaliados de acordo com a faixa etaria, pois a nao cooperacao do paciente durante o exame pode ser impeditivo para o metodo, algo que limita a ampla utilizacao na faixa etaria pediatrica. a incorporacao progressiva de elastografia e contraste em protocolos pediatricos, associada a criterios clinico-laboratoriais, pode reduzir procedimentos invasivos e antecipar o diagnostico, embora ainda sejam necessarios estudos prospectivos especificos em criancas para validar cortes, fluxos e desfechos.

CAROLINE DA CUNHA ASSIS ALMEIDA (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA DR ROMOLO SANDRINI HC UFPR), GABRIELA DE LIMA CARLESSO (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA DR ROMOLO SANDRINI HC UFPR), SUZANA NESI-FRANÇA (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA DR ROMOLO SANDRINI HC UFPR), ANDRESSA ZABUDOWSKI SCHOROEDER (SERVIÇO DE PEDIATRIA DO HC UFPR), DANIELE CALDAS BUFARA RODRIGUES (CENTRO DE NEUROPEDIATRIA DO HC UFPR), JULIENNE ANGELA RAMIRES DE CARVALHO (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA DR ROMOLO SANDRINI HC UFPR), FERNANDA BORA MOLETTA (S...

Autores: introducao: a sindrome de joubert (sj) e uma ciliopatia primaria caracterizada por malformacao cerebelar e de tronco encefalico, alteracoes no desenvolvimento neuropsicomotor (dnpm) e sinal do dente molar na ressonancia magnetica (rnm) cerebral. diversas variantes geneticas estao associadas a sj e seu fenotipo e variado, sendo descrito baixa estatura em alguns desses individuos. objetivos: paciente feminina, nascida a termo, adequada para idade gestacional, com dificuldade de succao e hipoglicemia na primeira hora de vida e necessidade de correcao com glicose endovenosa. evoluiu com atraso motor, hipotonia e manchas cafe com leite e relato de hipoglicemias ate o quinto mes de vida. na evolucao suspeita de transtorno do espectro autista,,evoluindo com ganho excessivo de peso e baixa velocidade de crescimento (vc). avaliacao laboratorial aos 2 anos: igf-1 41 ng/ml (vr 11-165) e teste de estimulo de hormonio do crescimento (gh) com hipoglicemia insulinica com pico de gh 0,48 ng/dl. rnm mostrando adeno-hipofise de dimensoes reduzidas sem caracterizacao da haste hipofisaria e alteracoes morfologicas em vermis e pedunculos cerebrais com caracteristicas sugerindo espectro da sindrome de joubert. paciente atualmente com 5 anos e 6 meses de idade com estatura 102cm (-2,02 dp), peso 20,1kg (+0,33 dp), imc 19,3kg/m� (+2,13 dp), vc 4,8cm/ano com idade ossea compativel com 4 anos e 2 meses e igf-1 73 ng/ml (vr 19-251). diagnostico de deficiencia de gh com indicacao de uso de somatropina 0,1 ui/kg/dia. metodologia: resultados: conclusao: o diagnostico da sindrome de joubert deve ser feito a partir de caracteristica clinicas como hipotonia, atraso no dnpm, apraxia oculomotora e sinal do “dente molar” na rnm devido a hipoplasia do vermis cerebelar e malformacoes no mesencefalo-rombencefalo. a prevalencia estimada e de 1/100,000. a doenca apresenta heranca autossomico recessiva e ja foram descritos mais de 7 genes associados. a mutacao do gene (kiaa0753 foi encontrada em pacientes com sindrome de joubert e baixa estatura. o caso relatado apresenta historia de hipoglicemia neonatal e quadro clinico e laboratorial de deficiencia de gh, alem do aspecto radiologico tipico. o caso relatado alerta para a possivel associacao da sindrome de joubert com deficiencia de gh em paciente com historia neonatal de hipoglicemias, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura e alteracao em imagem caracteristica da sindrome de joubert. o diagnostico precoce e fundamental para intervencao adequada e melhora do desfecho clinico dos pacientes.

CAROLINE DA CUNHA ASSIS ALMEIDA (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DR ROMOLO SANDRINI HC UFPR), JULIENNE ANGELA RAMIRES DE CARVALHO ( SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DR ROMOLO SANDRINI HC UFPR), CESAR AUGUSTO BARROS DUARTE (GENOPRIMER), RACHEL SANT'ANA ALVES ( SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DR ROMOLO SANDRINI HC UFPR), CAROLINA OLIVEIRA DE PAULO ( SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DR ROMOLO SANDRINI HC UFPR), GIULIA BAMPI ( SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DR ROMOLO SANDRI...

Autores: introducao: a hipoplasia cartilagem-cabelo (chh) e uma condrodisplasia metafisaria de heranca autossomica recessiva causada pela mutacao no gene rmrp (rna component of mitochondrial rna processing endoribonuclease) que altera a replicacao do dna mitocondrial, rrna e mrna, cruciais para o processo de controle celular. produz alteracoes na formacao ossea e cartilaginosa e afeta a imunidade humoral. alem da manifestacao esqueletica com baixa estatura desproporcionada, podem ocorrer outras alteracoes fenotipicas, imunodeficiencia e aumento do risco de malignidade. objetivos: caso 1: feminino, nascida a termo (rnt) e pequena para a idade gestacional (pig), primeira filha de pais higidos, nao consanguineos, com estatura alvo de 167,1cm, sem historia familiar de baixa estatura ou displasia ossea. apresentava macrocefalia e rizomelia. evoluiu com desenvolvimento neuropsicomotor (dnpm) adequado, otites de repeticao, baixa velocidade de crescimento (vc), deformidade de membros inferiores (varo), baixa estatura desproporcionada, obesidade e ansiedade. iniciou puberdade aos 10,5 anos e com 12,8 anos apresentava: estatura de -6,9 dp, imc de +4,58 dp, relacao altura sentada/altura de 0,62, m5 p5. realizou exoma completo com deteccao de duas variantes patogenicas: rmrp n.6g>t (heranca materna) e rmrp:n.196c>t (heranca paterna). caso 2: masculino, rnt, pig, segundo filho, evoluiu com dnpm adequado e quadros frequentes de bronquiolite e pneumonia. no primeiro ano de vida a vc foi de 14 cm/ano. com 1 ano e 2 meses apresentava: peso 8,3kg (-1,81 dp), comprimento 65cm (-5,33 dp), pc 47,2cm (+0,44 dp) e rizomelia. realizou exoma completo com deteccao de duas variantes patogenicas: rmrp n.6g>t (heranca materna) e rmrp:n.196c>t (heranca paterna). metodologia: resultados: conclusao: foram descritas mais de 100 mutacoes associadas a chh. estudo brasileiro reportou 12 mutacoes novas distintas das encontradas em outras populacoes. em 60,9% dos 23 pacientes a variante encontrada foi 196c>t�. nosso relato descreve pacientes com uma variante nova de heranca materna. devido a associacao com malignidade ja descrita na sindrome, ha necessidade de vigilancia e preocupacao quanto ao uso do hormonio de crescimento. os casos descritos mostram a importancia da investigacao genetica dos pacientes com baixa estatura desproporcionada. no momento nao ha tratamento especifico da baixa estatura destes pacientes. recomenda-se a triagem para imunodeficiencias e neoplasias.