Biblioteca de Anais de Congresso PESQUISA Título ou assunto Autores No evento Todos os eventos 27° Congresso Brasileiro de Perinatologia (Rio de Janeiro, 2025) 16º Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia (Cobrapem) (Recife, 2025) 17° Congresso Brasileiro de Adolescência (Porto Alegre, 2025) 5° Simpósio Internacional de Dermatologia Pediátrica (Belo Horizonte, 2025) 18° Congresso Brasileiro de Medicina Intensiva (Belo Horizonte, 2025) 2º Congresso de Pediatria da Região Norte (Palmas, 2025) 23° Congresso Brasileiro de Infectologia Pediátrica (São Paulo, 2025) 18º Congresso Brasileiro de Pneumologia Pediátrica (Porto Alegre, 2025) 17° Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia Pediátrica (São Paulo, 2025) CAPCO 2025 – Congresso de Atualização em Pediatria do Centro-Oeste (Brasília, 2025) 41° Congresso Brasileiro de Pediatria (Florianópolis, 2024) 19º Congresso Brasileiro de Gastroenterologia e Hepatologia Pediátricas | 5º Congresso Brasileiro de Nutrologia Pediátrica | 2ª Simpósio de Suporte Nutricional Pediátrico (São Luís, 2024) 4º Congresso Brasileiro de Urgências e Emergências Pediátricas (Brasília, 2024) 2º Congresso de Pediatria da Região Nordeste (Campina Grande, 2024) 15° Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia (Belo Horizonte, 2023) 22° Congresso Brasileiro de Infectologia Pediátrica | 17º Simpósio Brasileiro de Vacinas (Curitiba, 2023) 26º Congresso Brasileiro de Perinatologia (Florianópolis, 2023) 16° Congresso Brasileiro de Adolescência (Rio de Janeiro, 2023) 4º Simpósio de Dermatologia Pediátrica (Porto Alegre, 2023) 1° Congresso de Pediatria da Região Norte (Manaus, 2023) 16° Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia Pediátrica (Belém, 2023) 3° Congresso Brasileiro de Urgências e Emergências Pediátricas. (Rio de Janeiro, 2022) 17º Congresso de Pneumologia Pediátrica (Rio de Janeiro, 2022) 19° Congresso Brasileiro de Nefrologia Pediátrica (Belém, 2022) 40° Congresso Brasileiro de Pediatria (Natal, 2022) 18º Congresso Brasileiro de Gastroenterologia e Hepatologia Pediátricas | 4º Congresso de Nutrologia Pediátrica | 1º Simpósio de Suporte Nutricional (Goiânia, 2022) 8º Simpósio Internacional de Reanimação Neonatal (Salvador, 2022) 25° Congresso Brasileiro de Perinatologia (Salvador, 2021) 14º Congresso Brasileiro de Endocrinologia Pediátrica (On-line, 2021) 16° Congresso Brasileiro de Medicina Intensiva Pediátrica (On-line, 2021) 3° Simpósio Internacional de Dermatologia Pediátrica (On-line, 2021) 21° Congresso Brasileiro de Infectologia Pediátrica (Brasília, 2020) 16° Congresso Brasileiro de Pneumologia Pediátrica (Maceió, 2019) 39 Congresso Brasileiro de Pediatria (Porto Alegre, 2019) 13° Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia (Costa do Sauípe, 2019) 15° Congresso Brasileiro de Adolescência (São Paulo, 2019) 15° Simpósio Brasileiro de Vacinas (Aracajú, 2019) 15º Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia Pediátrica (Foz do Iguaçu, 2019) 20º Congresso Brasileiro de Infectologia Pediátrica (Salvador, 2018) 24º Congresso Brasileiro de Perinatologia (Natal, 2018) 3º Congresso Brasileiro e 6º Simpósio Internacional de Nutrologia Pediátrica (Belo Horizonte, 2018) 17° Congresso Brasileiro de Gastroenterologia Pediátrica (Porto de Galinhas, 2018) 1° Congresso Sul-Americano, 2° Congresso Brasileiro e 3° Congresso Paulista de Urgências e Emergências Pediátricas (São Paulo, 2018) 2° Dermaped - Simpósio Internacional de Dermatologia (Curitiba, 2018) 7° Simpósio Internacional de Reanimação Neonatal (Foz do Iguaçú, 2018) 38° Congresso Brasileiro de Pediatria (Fortaleza, 2017) 15° Congresso Brasileiro de Ensino e Pesquisa (Fortaleza, 2017) 10° Congresso Brasileiro de Reumatologia Pediatrica (Fortaleza, 2017) 1° Simpósio de Aleitamento Materno (Fortaleza, 2017) 12º Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia (Rio de Janeiro, 2017) 14° Congresso de Alergia e Imunologia Pediátrica (Cuiabá , 2017) 19° Congresso Brasileiro de Infectologia Pediátrica (Fortaleza, 2016) 14° Congresso Brasileiro de Adolescência (Campo Grande, 2016) 2º Congresso Brasileiro de Nutrologia Pediátrica / 5º Simpósio Internacional de Nutrologia Pediátrica (Belém , 2016) 23º Congresso Brasileiro de Perinatologia (Gramado, 2016) 16° Congresso Brasileiro de Gastroenterologia Pediátrica (Vitória, 2016) 14° Congresso Brasileiro de Terapia Intensiva Pediátrica (Brasília, 2016) 6° Simpósio Internacional de Reanimação Neonatal (Belo Horizonte, 2016) 37-congresso-brasileiro-de-pediatria (Rio de Janeiro, 2015) 13º Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia em Pediatria (Salvador, 2015) 11º Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia (Natal, 2015) 17º Congresso Brasileiro de Nefrologia Pediátrica (Belo Horizonte, 2015) 14° Congresso Brasileiro de Ensino e Pesquisa (Campinas, 2014) 22° Congresso Brasileiro de Perinatologia (Brasília, 2014) 1° Congresso Brasileiro de Nutrologia Pediátrica (Florianópolis, 2014) 18º Congresso Brasileiro de Infectologia Pediátrica (Gramado, 2014) 13º Congresso Brasileiro de Adolescência (Aracajú, 2014) 14° Congresso Brasileiro de Pneumologia Pediátrica (Porto de Galinhas, 2014) 5° Simpósio Internacional de Reanimação Neonatal (Gramado, 2014) 15° Congresso Brasileiro de Gastroenterologia Pediátrica (Natal, 2014) 36° Congresso Brasileiro de Pediatria (Curitiba, 2013) 9° Congresso Brasileiro de Reumatologia Pediatrica (Curitiba, 2013) 10° Congresso Brasileiro Pediátrico e Endocrinologia e Metabologia (Brasília, 2013) 21° Congresso Brasileiro de Perinatologia (Curitiba, 2012) 12° Congresso Brasileiro de Adolescência (Florianópolis, 2012) 17° Congresso Brasileiro de Infectologia Pediátrica (Rio de Janeiro, 2012) 12° Congresso Brasileiro de Terapia Intensiva Pediátrica (São Paulo, 2012) 14° Congresso Brasileiro de Gastroenterologia Pediátrica (São Paulo, 2012) 3° Simpósio Internacional de Nutrologia Pediátrica (Fortaleza, 2012) 12° Congresso Brasileiro de Alergia e Imunologia em Pediatria (São Paulo, 2012) Buscar Exibir todos os trabalhos deste evento Sua busca retornou 29526 resultado(s). PANORAMA TEMPORAL DO EXCESSO DE PESO EM CRIANÇAS BRASILEIRAS DE 5 A 10 ANOS (2015–2024) ALICE BEATRIZ SOARES PEREIRA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), JULIA LUNA BELTRÃO PEREIRA NETO (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), GEOVANE CLEICE PIRES SARAIVA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), EMERSON PEDRO DE MORAIS SOBREIRA ABREU (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), ELEN DE OLIVEIRA MUNGUBA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), GIOVANNA SILVA RIBEIRO (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), NICOLY DE MOURÃO CAVALCANTI BARBOSA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), MARIA HELENA BELTRÃO ANGELIN (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), GABRIEL BER... Autores: introducao: a obesidade infantojuvenil e um dos mais graves problemas de saude publica, com prevalencia crescente no brasil. assim, a vigilancia epidemiologica do estado nutricional de criancas e adolescentes e fundamental para monitorar a magnitude dessa adversidade.objetivos: analisar a distribuicao temporal do sobrepeso, obesidade e obesidade grave em criancas brasileiras de 5 a 10 anos.metodologia: dados secundarios obtidos do sistema de vigilancia alimentar e nutricional (sisvan) e analisados atraves de estatistica descritiva simples, sendo a comparacao entre grupos feita por meio de frequencias absolutas e relativas. a pesquisa analisou o registro do estado nutricional de pacientes de 5 a 10 anos no periodo de 2015 a 2024, aplicando as variaveis: estado nutricional, distribuicao geografica, idade, raca/cor e sexo. nao foram considerados os filtros escolaridade e povo e comunidade, alem de serem excluidas populacoes nao registradas no sisvan.resultados: foram analisadas 2.688.879 criancas de 5 a 10 anos. a taxa de excesso de peso (sobrepeso, obesidade e obesidade grave) aumentou 1,96%, totalizando 1.011.696 notificacoes registradas. a prevalencia do excesso de peso teve um aumento consistente, partindo de 28,8% em 2015, subindo para 29,03% em 2016, 29,68% em 2017, 30,44% em 2018, 30,29% em 2019, 32,65% em 2020 e alcancando um pico de 36,47% em 2021. em 2022, os indices se estabilizaram em 33,14%, tendo 30,67% em 2023 e 30,89% em 2024. no ultimo ano, o sobrepeso foi a condicao mais frequente, com 16,11%, seguido pela obesidade 9,41% e pela obesidade grave 5,37%. ainda assim, a eutrofia predominou, com 65,04% dos casos. em relacao a raca, a cor branca destaca-se com 44,69% do total de pacientes com excesso de peso, seguida da parda com 40,55%, amarela com 2,15%, preta com 12,47% e indigena com 0,14%. desses pacientes com excesso de peso, uma maioria de 50,88% do sexo feminino, das quais uma maioria de 48,93% tinham sobrepeso, seguida de 32,24% com obesidade e 18,83% com obesidade grave. os 49,12% dos pacientes do sexo masculino se distribuiram no seguinte padrao :51,52% para sobrepeso, 33,37% para obesidade e 15,11% para obesidade grave. a regiao sul apresentou consistentemente as maiores taxas de excesso de peso, com a prevalencia combinada de sobrepeso, obesidade e obesidade grave aumentando de 32,91% em 2015 para 34,04% em 2024.conclusao: a regiao sul apresentou consistentemente as maiores taxas de excesso de peso, com a prevalencia combinada de sobrepeso, obesidade e obesidade grave aumentando de 32,91% em 2015 para 34,04% em 2024. esses achados evidenciam a obesidade infantil como um problema de saude publica crescente, relacionado a fatores ambientais, culturais e socioeconomicos, com repercussoes negativas na saude ao longo da vida. os resultados reforcam a necessidade de estrategias de prevencao, com foco na promocao de habitos alimentares saudaveis e incentivo a atividade fisica, alem do fortalecimento das politicas publicas para reduzir a progressao do excesso de peso nessa faixa etaria. VIGILÂNCIA EPIDEMIOLÓGICA DO ESTADO NUTRICIONAL DE ADOLESCENTES NO BRASIL: DISTRIBUIÇÃO TEMPORAL DO EXCESSO DE PESO ENTRE 2015 E 2024 ALICE BEATRIZ SOARES PEREIRA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), GEOVANA CLEICE PIRES SARAIVA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), JULIA LUNA BELTRÃO PEREIRA NETO (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), EMILLY MARIA LIMA DE SÁ (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), LAUANA BEATRIZ FERREIRA SILVA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), HELDER DE LIMA QUEIROZ JÚNIOR (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), MARIA HELENA BELTRÃO ANGELIN (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), GABRIEL BERNARDES RIGUEIRA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), MARIA EDUARDA COURAS BORGES... Autores: introducao: a obesidade em adolescentes e um importante desafio de saude publica, pois esta associada ao aumento do risco de doencas cronicas nao transmissiveis, alem de impactar negativamente a qualidade de vida e reduzir a longevidade. monitorar esse agravo e fundamental para subsidiar politicas publicas voltadas a promocao da saude e prevencao de complicacoes.objetivos: analisar a distribuicao temporal do sobrepeso, obesidade e obesidade grave nas criancas e adolescentes de 10 a 19 anos no brasil.metodologia: estudo de corte transversal. dados secundarios obtidos do sistema de vigilancia alimentar e nutricional (sisvan) e analisados atraves de estatistica descritiva simples, sendo a comparacao entre grupos feita por meio de frequencias absolutas e relativas. analisou-se o registro do estado nutricional de pacientes de 10 a 19 no periodo de 2015 a 2024, aplicando as variaveis: estado nutricional, distribuicao geografica, raca/cor e sexo. nao foram considerados os filtros escolaridade e povo e comunidade, alem de serem excluidas populacoes nao registradas no sisvan.resultados: foram analisados 2.460.727 adolescentes. observou-se um aumento aproximado de 3,53% na taxa de excesso de peso (sobrepeso, obesidade e obesidade grave), totalizando 875.163 registros. em 2024, o sobrepeso foi a condicao mais frequente entre os disturbios nutricionais, com 18,71%, seguida pela obesidade, 10,44% e pela obesidade grave, 2,8%. ainda assim, a eutrofia permaneceu predominante, abrangendo 63,65% dos casos. regionalmente, a regiao sudeste concentra a grande maioria dos casos, com 68,1% do total nacional. em seguida, a regiao sul contribui com 18,1% dos casos, enquanto o nordeste representa 7,1%. as regioes norte e centro-oeste registram as menores proporcoes, com 4,3% e 2,4%, respectivamente. a prevalencia combinada de sobrepeso, obesidade e obesidade grave foi de 30,86% em 2015, 32,69% em 2016, 29,83% em 2017, 30,05% em 2018, 30,54% em 2019, 32,43% em 2020. atingiu um pico de 35,09% em 2021, em 2022 foi de 33,4%, em 2023 foi de 32%, e em 2024 31,95%. em relacao a raca, a cor parda destaca-se com 42,9% do total de pacientes com excesso de peso, seguida da branca com 36,9%, amarela com 12,1%, preta com 4,9% e indigena com 0,4%. em relacao ao sexo, houve uma predominancia feminina (56,1%) em relacao a masculina (43,9%).conclusao: o excesso de peso em adolescentes brasileiros cresceu, principalmente no sobrepeso, maior prevalencia no sexo feminino e concentracao na regiao sudeste e na raca parda. esses resultados estao em consonancia com a literatura, que aponta a obesidade infantojuvenil como uma epidemia global multifatorial, relacionada a determinantes socioeconomicos, culturais e ambientais, impactando negativamente a saude fisica e mental dessa populacao. por isso, faz-se necessario estrategias integradas de prevencao e controle, envolvendo acoes intersetoriais de saude, educacao, familia e politicas publicas, a fim de reduzir esse problema e promover o crescimento saudavel de adolescentes no brasil. DIABETES TIPO MODY EM PACIENTE COM ATAXIA-TELANGIECTASIA: UM RELATO DE CASO LUDIMILA RIBEIRO VIEIRA (IPPMG/UFRJ), JORGE LUIZ LUESCHER (IPPMG/UFRJ), ISABELLA COUTINHO PEREIRA (IPPMG/UFRJ), LUDMILA NASCIMENTO RODRIGUES CAMPOS (IPPMG/UFRJ), ATHINA SALIM SAUD (IPPMG/UFRJ), ISABELLA DANIELLE CABRAL LOPES (IPPMG/UFRJ), LARISSA NOGUEIRA REIS PIMENTEL (IPPMG/UFRJ), MONIQUE FRANK DE VASCONCELOS (IPPMG/UFRJ), AMANDA FERREIRA DE ANDRADE SILVA (INSTITUTO OSWALDO CRUZ/FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ), GABRIELLA DE MEDEIROS ABREU (INSTITUTO OSWALDO CRUZ/FUNDAÇÃO OSWALDO CRUZ), MARIO CAM... Autores: introducao: introducao: o diabetes mellitus (dm) e um grupo heterogeneo de disturbios do metabolismo dos carboidratos. sua forma monogenica, especialmente o mody, ou maturity-onset diabetes of the young, tem ganhado destaque na pratica clinica.objetivos: descricao do caso: paciente do sexo masculino, 10 anos de idade, magro, com diagnostico de ataxia-telangiectasia, apresentando glicemia de jejum e hemoglobina glicada alterados desde lactente, com resultados maximos de 118mg/dl e 7,3% respectivamente, sem relato de poliuria, polidipsia ou emagrecimento, com autoanticorpos anti-gad e anti-insulina negativos e dosagem de insulina basal normal. mae com dm desde a gestacao aos 20 anos. avo materno tambem com dm. analise molecular da crianca e de sua mae revelou variante provavelmente patogenica no gene da glicoquinase (gck), sugestiva de mody tipo 2. antes do resultado genetico ser liberado, foi iniciada metformina, devido a existencia de associacao de sua doenca de base com resistencia insulinica e evidencias do beneficio de tal medicacao nestes casos. por problemas operacionais, o teste de tolerancia oral a glicose (totg) foi realizado ja em vigencia de metformina, tendo o resultado de 2 horas sido menor que 200mg/dl.metodologia: resultados: conclusao: discussao: a ataxia-telangiectasia e uma doenca rara, autossomica recessiva, causada por mutacoes no gene atm, levando a ausencia completa ou funcao prejudicada da proteina quinase atm. caracteriza-se por ataxia cerebelar progressiva, telangiectasias oculocutaneas, imunodeficiencia, predisposicao a neoplasias e maior risco de alteracoes metabolicas, incluindo aumento de resistencia insulinica periferica, esta causada devido a proteina atm interagir com multiplos componentes da sinalizacao da insulina. as alteracoes glicemicas costumam aparecer apos a puberdade, sendo o totg o exame de escolha para rastreio. tais pacientes tendem a ser magros, raramente apresentam cetose ou glicosuria e parecem responder bem ao tratamento com a metformina. no nosso caso, como a crianca era disglicemica desde lactente e possuia historia familiar de dm em 2 geracoes, com dosagem negativa dos autoanticorpos, apesar da correlacao de sua patologia primaria com resistencia insulinica, optou-se pela realizacao do teste genetico para mody. o diabetes monogenico deve ser considerado em pacientes com hiperglicemia iniciada antes dos 25 anos de idade, com autoanticorpos negativos e que nao se enquadrem nas formas classicas de dm, sobretudo se houver historia familiar de dm em geracoes sucessivas. o mody e o tipo mais comum de diabetes monogenico, sendo o gene da gck um dos mais afetados, correspondendo ao mody tipo 2, que tende a apresentar hiperglicemia nao progressiva, frequentemente com totg normal, sem complicacoes e geralmente sem necessidade de intervencao. conclusao: a investigacao molecular e essencial em casos de inicio precoce de disglicemia e suspeita de diabetes monogenico, por impactar diretamente na conduta e prognostico do paciente. HIPOTIREOIDISMO GRAVE MIMETIZANDO INSUFICIÊNCIAS RESPIRATÓRIA E RENAL KEZIA MACIEL (UFBA), AMANDA RANGEL (UFBA), NICOLE CRUZ DE SÁ (UFBA), JULIA CONSTANÇA FERNANDES (UFBA), CRESIO ALVES (UFBA) Autores: introducao: o hipotireoidismo e a endocrinopatia mais frequente em pediatria e a tireoidite de hashimoto e a principal causa de hipotireoidismo adquirido em crianca e adolescentes, com prevalencia na infancia de 1 a 2%, e predominio no sexo feminino. o diagnostico precoce e importante para evitar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, bem como comprometimento estatural e atraso puberal. objetivos: descrever o relato de caso de um adolescente com hipotireoidismo adquirido grave, secundario a tireoidite de hashimoto, mimetizando insuficiencias respiratoria e renal. metodologia: resultados: adolescente masculino, nascido de psnv, a termo, pn: 3.000 g, cn: desconhecido, testes de triagem neonatal normais, com historia familiar positiva para tireoideopatias, pais consanguineos (primos de 2 grau). aos 11 anos e 4 meses apresentou vomito, desconforto respiratorio, palidez e cianose de extremidades. admitido no hospital da cidade de origem com hipoxemia, que melhorou apos oferta de oxigenio sob mascara de venturi. devido a suspeita de covid-19, foi transferido, no mesmo dia, para hospital especializado em salvador – ba, onde a suplementacao de oxigenio foi retirada de forma progressiva, tendo feito uso de tamiflu e azitromicina, por 5 dias. pcr para covid-19 foi negativo. durante o internamento, foi observado que o paciente tinha baixa estatura, com idade ossea de 5 anos na idade cronologica de 11 anos. alem disso, foram detectados: anemia, miopatia e aumento progressivo dos niveis sericos de ureia e creatinina. anamnese especifica para hipotireoidismo mostrou: (i) relato de constipacao intestinal cronica, (ii) atraso do crescimento, (iii) pele palida, seca, aspera e amarelada, (iv) diminuicao do apetite, (v) anemia (tratada com sulfato ferroso) e (vi) duas tias maternas com tireoidopatia. principais exames realizados no internamento: hb: 8,8 g/dl, ht: 25%, vgm: 82,2, hgm: 28,9. leucocitos: 9.900 (diferencial nao descrito). plaquetas: 200.000, ureia: 44 mg/dl (15-45), creatinina: 1,6 mg/dl (0,7-1,1), sodio: 135 meq/l (135-145), potassio: 4,9 meq/l (3,5-5,5), tsh: 150 uui/ml (0,67-4,16), t4l: 0,64 ng/dl (1,06-1,64), aat: 205,7 ui/ml (<4,11), tgo: 98 u/l (<34), tgp: 85 u/l (<55), cpk: 674 u/l (30-200). ultrassonografia de abdome total evidenciou discreta ascite em regiao perihepatica e derrame pericardico, enquanto a ultrassonografia de tireoide evidenciou aspectos de tireoidite. foi iniciado tratamento com levotiroxina (25 mcg/dia) com aumento progressivo da dose a cada 5 dias ate atingir 50 mcg/dia. evoluiu com normalizacao da funcao renal, ascite, miopatia e derrame pericardico. conclusao: embora o hipotireoidismo adquirido seja frequente na pratica clinica da endocrinologia pediatrica, este caso evidenciou manifestacoes clinicas menos comuns, chegando a mimetizar quadro de insuficiencias respiratoria e renal, resolvidas apos o inicio do tratamento, mostrando que uma boa anamnese faz diferenca no desfecho clinico. DISPLASIA CAMPOMÉLICA ASSOCIADA À MUTAÇÃO NO GENE SOX9: RELATO DE CASO COM MANIFESTAÇÕES RESPIRATÓRIAS GRAVES EM RECÉM-NASCIDO MARIA THEREZA CARVALHO RODRIGUEZ GUISANDE (HOSPITAL DOM MALAN ), LAENA BARBOSA LEAL (HOSPITAL DOM MALAN E HOSPITAL UNIMED VALE DO SÃO FRANCISCO), ALEXANDRE FELIPE CAETANO BRUNO RODRIGUES DA CUNHA (UNIVERSIDADE SALVADOR (UNIFACS)), LUIZ EDUARDO CLEMENTINO (HOSPITAL DOM MALAN), MARIA NAZARÉ MARINHO DE ALENCAR (HOSPITAL UNIMED VALE DO SÃO FRANCISCO), ÍTALO MASCARENHAS DE CERQUEIRA MENEZES (HOSPITAL UNIMED VALE DO SÃO FRANCISCO) Autores: introducao: a displasia campomelica e uma displasia ossea rara, causada por variantes no gene sox9, gerando disfuncoes do esqueleto e de outras partes do corpo. o nome “campomelica” tem origem grega, sendo “kampulos” relativo a algo “curvado” e “melos” a “membro”, o que representa uma das principais caracteristicas da sindrome: os membros inferiores arqueados anteriormente. pelas malformacoes associadas, em especial as que acometem o sistema respiratorio, apresenta alta letalidade apos o nascimento.objetivos: recem-nascido do sexo feminino apresentou achados em ultrassonografia prenatal de micromelia (membro curto) e ventriculomegalia. apos nascimento, observado presenca de encurtamento de femur, fenda palatina, hidronefrose, macrocrania, agenesia do corpo caloso e colpocefalia. a paciente evoluiu com quadro de insuficiencia respiratoria, sendo evidenciado estenose traqueal extensa, traqueomalacia e baixa complacencia toracica, com necessidade de traqueostomia precoce. alem disso, apresentou quadro de hipertensao arterial pulmonar moderada. foi realizado exoma, com achado de variacao patogenica no gene codificador da proteina sox9 (c.310del, p.his104thrfs*6) em heterozigose, fechando o diagnostico de displasia campomelica.metodologia: resultados: alem dos membros inferiores curtos e arqueados, as alteracoes comumente encontradas na displasia campomelica incluem macrocefalia, face e ponte nasal planas, fissuras palpebrais estreitas, micrognatia, fenda palatina, alteracoes neurologicas, torax pequeno e em forma de sino, braquidactilia, genitalia ambigua, alteracoes esqueleticas, entre outras. alem disso, malformacoes no sistema respiratorio estao intimamente associadas a alta letalidade da sindrome. a laringotraqueomalacia, por exemplo, justifica quadros precoces de insuficiencia respiratoria grave e necessidade de traqueostomia. o torax hipodesenvolvido tambem contribui para disturbios ventilatorios, podendo gerar hipoplasia pulmonar e hipertensao arterial pulmonar. o diagnostico pre-natal da doenca pode ser suspeitado a partir da realizacao de ultrassonografia morfologica com um conjunto de achados, incluindo femur curto, fenda palatina, escapula ausente, hipertelorismo, macrocefalia, hidronefrose e hidrocefalia. tais achados tambem podem estar presentes em outras displasias osseas, sendo o diagnostico genetico/molecular pos-natal imprescindivel.conclusao: o caso confirma a classica instabilidade respiratoria precoce da displasia campomelica, frequentemente letal. os cuidados em suporte intensivo com manejo multidisciplinar sao capazes de influenciar a sobrevida a e morbimortalidade desses pacientes. o exoma foi decisivo para confirmacao diagnostica e reforca o papel da genetica na pratica clinica. a partir disso, um plano de cuidados realista e proporcional ao prognostico da doenca pode ser estabelecido com participacao da familia, que deve receber tambem aconselhamento genetico adequado. DIABETES NEONATAL PERMANENTE: RELATO DE CASO LUIZ EDUARDO CLEMENTINO (HOSPITAL DOM MALAN ), LAENA BARBOSA LEAL (HOSPITAL DOM MALAN E HOSPITAL UNIMED VALE DO SÃO FRANCISCO), MARIA THEREZA CARVALHO RODRIGUEZ GUISANDE (HOSPITAL DOM MALAN ), ÍTALO MASCARENHAS DE CERQUEIRA MENEZES (HOSPITAL UNIMED VALE DO SÃO FRANCISCO), MARIA NAZARÉ MARINHO DE ALENCAR (HOSPITAL UNIMED VALE DO SÃO FRANCISCO), ALEXANDRE FELIPE CAETANO BRUNO RODRIGUES DA CUNHA (UNIVERSIDADE SALVADOR (UNIFACS)) Autores: introducao: o diabetes neonatal permanente (dnp) e uma condicao rara, geralmente diagnosticada nos primeiros meses de vida, caracterizada por hiperglicemia persistente e necessidade de insulinoterapia. diferencia-se do diabetes neonatal transitorio por nao remitir. alteracoes geneticas sao a principal causa, com destaque para variantes nos genes kcnj11 e abcc8, que codificam subunidades do canal de potassio atp-dependente das celulas 946, pancreaticas. variantes patogenicas nesses genes levam a disfuncao de secrecao de insulina, resultando em diabetes precoce.objetivos: lactente do sexo feminino, 3 meses de idade, admitida no servico de urgencia devido desconforto respiratorio agudo, febre nao aferida e desidratacao grave. apresentava hiperglicemia e acidose metabolica de anion gap aumentado. transferida a uti pediatrica, onde necessitou de suporte respiratorio com ventilacao mecanica invasiva. realizou antibioticoterapia e protocolo de insulinoterapia, evoluindo com melhora do quadro. exames complementares indicaram hba1c = 13,1%. durante internacao, manteve insulinoterapia com glargina (1ui/kg/dia) e lispro conforme glicemias capilares. foi realizado teste genetico por painel de diabetes neonatal, que identificou a variante c.602g>a:p (arg201his) no gene kcnj11, em heterozigose, confirmando o diagnostico de diabetes neonatal permanente tipo 2, permitindo a transicao de insulinoterapia para hipoglicemiante oral posteriormente.metodologia: resultados: o dnp esta frequentemente relacionado a variantes nos genes kcnj11 e abcc8. a mutacao arg201his em kcnj11 e uma das mais descritas, associada a fenotipo de diabetes permanente, podendo cursar tambem com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, fraqueza muscular e epilepsia. o diagnostico diferencial em lactentes com hiperglicemia deve incluir causas secundarias, sobretudo infecciosas, mas a presenca de cetoacidose diabetica nesta faixa etaria direciona para diagnostico genetico. o reconhecimento precoce da etiologia genetica e essencial, pois muitos pacientes portadores de mutacoes em kcnj11 podem responder a terapia oral com sulfonilureias (ex: glibenclamida), permitindo substituicao da insulina, com impacto na qualidade de vida e controle glicemico. conclusao: o caso ilustra a apresentacao tipica de diabetes neonatal permanente em lactente jovem com cetoacidose diabetica precoce. o painel genetico foi decisivo para o diagnostico e seguimento. esse achado reforca a importancia da investigacao molecular diante de diabetes de inicio neonatal, pois permite personalizar o tratamento, o acompanhamento multidisciplinar e o aconselhamento genetico familiar sao fundamentais para o manejo e prognostico. DIABETES MELLITUS EM ADOLESCENTES NO BRASIL: UMA ANÁLISE EPIDEMIOLÓGICA DOS ÚLTIMOS 5 ANOS RAIANE SOARES SANTOS (UPE - UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), ARTHUR GABRIEL ALVES SOARES (UPE - UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), EMILLY MARIA LIMA DE SÁ (UPE - UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), GEOVANA CLEICE PIRES SARAIVA (UPE - UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), GIOVANNA SILVA RIBEIRO (UPE - UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO) Autores: introducao: o diabetes mellitus e uma doenca metabolica cronica, cada vez mais prevalente entre adolescentes, tanto na forma tipo 1, de origem autoimune, quanto na tipo 2, associada ao sedentarismo favorecido pela expansao tecnologica. objetivos: analisar o perfil epidemiologico das internacoes por diabetes mellitus em adolescentes no brasil entre 2020 e 2024. metodologia: estudo epidemiologico, transversal e retrospectivo, com abordagem quantitativa, realizado a partir de dados do sistema de informacoes hospitalares (sih/datasus). foram analisadas internacoes de adolescentes de 10 a 19 anos, no periodo de janeiro/2020 a dezembro/2024. as variaveis consideradas foram: numero de internacoes, sexo, faixa etaria (estratificados em 10–14 e 15–19 anos), regiao (norte, nordeste, sudeste, sul e centro-oeste), numero de obitos, taxa de mortalidade e custos hospitalares (valor medio regional e valores anuais). analisaram-se os dados por meio de estatistica descritiva, com frequencias absolutas (n) e relativas (%). resultados: foram analisadas 35.546 internacoes no brasil, com crescimento progressivo de 6.202 em 2020 para 8.099 em 2024. o sudeste concentrou 44,4% das internacoes (n=15.792), seguido pelo nordeste (24,5%, n=8.696), sul (17,2%, n=6.105), centro-oeste (9,5%, n=3.375) e norte (4,4%, n=1.578). houve predominancia de internacoes em individuos do sexo feminino (59,3%, n=21.084) em comparacao ao masculino (40,7%, n=14.462), com uma taxa de mortalidade de 0,73% entre meninas e 0,53% entre os meninos. ao estratificar por faixa etaria, notaram-se 19.000 internacoes de adolescentes de 10 a 14 anos e 56 obitos, resultando em uma taxa de mortalidade de 0,29%. ja na faixa de 15 a 19 anos, contabilizaram-se 16.546 internacoes e 175 obitos, com uma taxa de mortalidade de 1,06%. entre as regioes, o norte registrou uma taxa de mortalidade de 1,2%, seguido pelo nordeste (0,84%), centro-oeste (0,71%), sudeste (0,54%) e sul (0,48%). quanto aos custos, a regiao sul apresentou o maior custo medio por internacao (r$ 1.243,39), enquanto a regiao norte, o menor valor (r$ 1.006,73). a evolucao anual dos custos apresentou um aumento progressivo ao longo dos anos, com registro de r$ 5.484.021,85 em 2020 e r$ 9.814.437,37 em 2024. conclusao: o diabetes mellitus em adolescentes no brasil configura um cenario preocupante, marcado por uma tendencia progressiva nacional de internacoes, maior vulnerabilidade entre jovens de 15–19 anos e predominancia de internacoes e obitos no sexo feminino. observam-se ainda disparidades regionais, destacando-se a maior mortalidade no norte, apesar do menor numero de internacoes e menor custo medio por internacao nesta regiao. ademais, o aumento anual dos valores hospitalares evidencia o peso crescente da doenca para o sistema publico de saude. portanto, esses achados reforcam a urgencia de estrategias integradas de prevencao, diagnostico precoce e manejo qualificado, capazes de reduzir desigualdades, otimizar recursos e conter o avanco deste agravo de elevado impacto socioeconomico. RELATO DE CASO: SÍNDROME DE KALLMAN - A IMPORTÂNCIA DA AVALIAÇÃO DO OLFATO NO DIAGNÓSTICO DE HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO GABRIEL JAPHET CABRAL ALBUQUERQUE (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE), ANA CARLA LINS NEVES (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA), MARIA EDUARDA PRUDENTE KUNZLER ALVES (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA), MARIA CLARA GONÇALVES MACIEL (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA), THIAGO CAVALCANTI DE FRANÇA ARRUDA (INSTITUTO DE MEDICINA INTEGRAL PROFESSOR FERNANDO FIGUEIRA), ANA HERMÍNIA DE AZEVEDO FERREIRA (INSTITUTO DE MEDICINA IN... Autores: introducao: a si769,ndrome de kallmann e769, uma forma rara de hipogonadismo hipogonadotro769,fico, caracterizada pela ausencia ou atraso puberal associado a anosmia ou hiposmia, por defeitos no desenvolvimento embriona769,rio dos neuro770,nios produtores de gnrh e das vias olfato769,rias. geralmente diagnosticada na adolesce770,ncia, pode ser suspeitada precocemente em meninos com micrope770,nis ou criptorquidia. objetivos: paciente do sexo masculino, com relato de acompanhamento previo desde os 2 anos de idade, e diagnostico de deficiencia de hormonio de crescimento(gh) por igf1 baixo e micropenis. fez uso irregular de somatropina por cerca de oito meses, sendo suspenso o tratamento. na primeira consulta realizada em nosso servico, aos 5 anos de idade, apresentava comprimento peniano de 2,5cm(-2,5 dp) e testiculos de tamanho reduzido(<1 cm3), cariotipo 46xy. prescrito testosterona para tratamento do micropenis, com resposta adequada. durante o acompanhamento, observado baixa velocidade de crescimento e realizado teste de clonidina e ressonancia magnetica(rm) de sela turcica que foram normais. apos dois anos de perda de seguimento pela pandemia de covid-19, retornou aos 12 anos com queda no percentil de altura na curva de crescimento, aos 14 anos como a puberdade nao havia iniciado e mantinha velocidade de crescimento baixa foi optado por iniciar testosterona para inducao puberal. aos 15 anos, foi aventada a hipotese de sindrome de kallmann, apos a avaliacao do olfato. em um teste simples com cafe769,, o paciente nao reconheceu o odor, confirmando a hiposmia. esse sintoma, apesar de ser questionado, nao havia sido relatado anteriormente. rm do encefalo revelou ausencia de bulbos e tratos olfatorios, consolidando o diagnostico. foi iniciado terapia de reposic807,a771,o hormonal com testosterona, com progressiva melhora.metodologia: resultados: conclusao: na presenca de micropenis, criptorquidia, baixa estatura ou sinal precoce de hipogonadismo, deve ser realizado investigacao laboratorial, avaliacao anatomica e do olfato, para avaliar hipogonadismo hipogonadotrofico. a anosmia/hiposmia, por ser um sintoma subjetivo e cronico, pode nao ser percebida ou relatada pelo paciente ou familiares, sendo importante questionamento ativo e/ou teste pratico (como o uso de cheiro simples, ou testes padronizados de olfato). isso se aplica aqui: apesar do sintoma existir, foi relatado apenas aos 15 anos, quando testado objetivamente. apos diagnostico de kallmann, a reposicao hormonal (testosterona em meninos) e indicada para inducao puberal, aumentar velocidade de crescimento e evitar complicacoes osseas, psicologicas, metabolicas. este relato reforca que anamnese dirigida, teste de olfato e imagem especifica sao fundamentais no diagnostico precoce da sindrome de kallmann. a identificacao ativa da hiposmia, mesmo quando nao referida pelo paciente, permite tratamento hormonal oportuno e melhor prognostico. DESAFIOS NO DIAGNÓSTICO DE RESISTÊNCIA AO HORMÔNIO TIREOIDIANO EM UM PACIENTE PEDIÁTRICO COM ACHADO INCIDENTAL DE NÓDULO TIREOIDIANO: UM RELATO DE CASO BRUNO VIANA MOREIRA (FACULDADE CIÊNCIAS MÉDICAS DE MINAS GERAIS), ANA HELENA RODRIGUES CASTRO (FACULDADE CIÊNCIAS MÉDICAS DE MINAS GERAIS), ENDA MERY RUSSO RODRIGUES (FUNDAÇÃO HOSPITALAR DO ESTADO DE MINAS GERAIS (FHEMIG)) Autores: introducao: a resistencia periferica ao hormonio tireoidiano (rht) e uma condicao rara, caracterizada por niveis sericos elevados de hormonios tireoidianos (ht) associados a niveis sericos elevados, ou inapropriadamente normais, de hormonio estimulante da tireoide.objetivos: relatar caso de paciente pediatrico com suspeita de rht, destacando a importancia da investigacao detalhada e da exclusao de diagnosticos diferenciais comunsmetodologia: resultados: paciente do sexo masculino, sete anos, previamente higido, iniciou aos tres anos quadro progressivo de agitacao psicomotora, comportamento hipercinetico, deficit de atencao e dificuldades de aprendizagem necessitando de acompanhamento multiprofissional, com a psicologia e terapia ocupacional. apresentava, ainda, antecedentes de suspeita de sindrome do espectro oculo-auriculo-vertebral (sindrome de goldenhar) em forma leve, com acometimento auricular e mandibular a esquerda. aos cinco anos, em exame de rotina com pediatra, foram detectadas alteracoes na funcao tireoidiana levando ao encaminhamento para avaliacao especializada. o exame laboratorial seriado de 202 a 2023 mostrou t4 livre persistentemente elevado (max. 2,94 ng/dl, vr 0,92–1,49), t3 livre elevado (max. 7,0 pg/ml, vr 3,3–4,8), t4 total elevado (ate 19,8 mcg/dl) e t3 total elevado (ate 2,50 ng/ml, vr 0,60–1,81), com tsh normal (1,0–3,6 956,ui/ml). anticorpos anti-tpo, anti-tireoglobulina e trab negativos. ultrassonografia de tireoide (2022) identificou nodulo hipoecogenico no lobo esquerdo (tirads 4) medindo 4,6 3,1 mm, com crescimento para 6,0 mm em 2023. cintilografia da tireoide (2021) com captacao normal (1,6%). ecocardiograma normal. sintomas de tireotoxicose classica ausentes, exceto taquicardia episodica (fc ate 120 bpm). imc e crescimento compativeis com idade.conclusao: o primeiro passo na investigacao foi realizar anamnese detalhada e excluir fatores confundidores, como uso de medicamentos que alteram a funcao tireoidiana. tambem foram repetidos os exames laboratoriais em locais diferentes para descartar interferencias analiticas. uma vez confirmado o perfil laboratorial persistente de tsh inapropriadamente normal com excesso de hormonios tireoidianos (t4 livre e t3 livre) foi solicitado a ressonancia magnetica da sela turcica para descartar adenoma hipofisario secretor de tsh que nao mostrou alteracoes, e o us da tireoide identificou nodulo hipoecogenico no lobo esquerdo (tirads 4), que na cintilografia nao tinha hipercaptacao focal e a dosagem de anticorpos foram negativos descartando a doenca de graves. a hipotese de resistencia aos hormonios tireoidianos ficou mais sugestiva e confirmada pelo teste genetico. ja o nodulo tireoidiano precisou de ser acompanhado devido seu aumento dimensional discreto. conclusao: o diagnostico preciso e essencial para evitar intervencoes desnecessarias, e para orientar o tratamento adequado e o aconselhamento genetico. CORRELAÇÃO ENTRE TEMPO DE TELA COM DURAÇÃO E QUALIDADE DE SONO NA POPULAÇÃO PEDIÁTRICA: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA ALAN GABRIEL NATÃ PASQUALETTO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), ISABELLA VICTORIA SILVA PEREIRA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), TIAGO OLIVEIRA CANDIDO DE SOUSA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS), RENATA MACHADO PINTO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIÁS) Autores: introducao: o uso de aparelhos digitais esta em crescimento exponencial, sobretudo na populacao infantil e adolescente. esses dispositivos eletronicos emitem um comprimento de luz capaz de bloquear a producao de melatonina, impactando o sono.objetivos: avaliar se ha associacao estatisticamente significativa entre o tempo de uso de telas e a quantidade e qualidade de sono nas diferentes faixas etarias pediatricas.metodologia: realizou-se uma revisao sistematica, pautada no prisma, com a busca por artigos de dados primarios dos ultimos 5 anos na base de dados da embase utilizando os descritores “child, childhood, adolesce*, screen time, blue light” e posteriormente submetidos a avaliacao orientada pela estrategica pico (p - populacao pediatrica, i - tempo de exposicao a telas, c – numero de horas de exposicao a telas, o – impacto sobre tempo e/ou qualidade de sono) a fim de objetivar o processo de selecao entre os autores. para permitir um escopo mais amplo, nao se impos limitacao por metodo de avaliacao do tempo diario de tela, se por medicao ou autorrelato, nem por tipo de tela.resultados: encontraram-se 571 estudos, dos quais 55 foram incluidos para analise descritiva, destes, 80% eram estudos transversais, com populacoes principalmente asiaticas (36%), europeias (29%) e americanas (23%). as faixas etarias dos artigos eram majoritariamente de adolescentes (10-20 anos) ou faixas etarias diversificadas. verificou-se que em 78,5% dos estudos havia correlacao significativa entre o tempo de telas e o menor tempo de sono, variando de 3 a 13 minutos a menos de sono para cada hora de tela, alem de 1,34 vezes maior chance de tempo de sono insuficiente. tambem se notou correlacao significativa entre tempo de tela e pior qualidade de sono em 85% dos estudos, principalmente sobre o tempo para adormecer, alem de sonolencia diurna, despertares noturnos, pior sensacao subjetiva, dentre outros. os resultados foram predominantemente significativos em todas as faixas, tanto em artigos conduzidos antes quanto durante a pandemia.conclusao: o sono na faixa etaria pediatrica e citado frequentemente em diretrizes, visto sua relevancia para o desenvolvimento saudavel e por ser afetado de forma multifatorial. nessa revisao, observou-se que maior tempo de tela esta associado na maioria dos estudos de forma estatisticamente significativa com menor tempo e pior qualidade de sono, em todas as faixas etarias pediatricas, mesmo que em magnitudes de efeito variadas, o que justifica a relevancia deste topico, no contexto de crescente uso de telas. « 2822 2823 2824 2825 2826 »