ALICE BEATRIZ SOARES PEREIRA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), JOÃO MARCOS GERALDO RAMOS (UNIVERSIDADE SALVADOR ), ALESSANDRA OLIVEIRA GARCIA (UNIVERSIDADE PROFESSOR EDSON ANTÔNIO VELANO), ANA LAURA REZENDE MEIRELES (CENTRO UNIVERSITARIO DE GOIATUBA), DIOGO PINTO DE COSTA VIANA (CLÍNICA DIOGO VIANA)

Autores: introducao: o diabetes mellitus tipo 1 (dm1) e uma doenca autoimune cronica que leva a deficiencia absoluta de insulina. muitas criancas e adolescentes ainda sao diagnosticados apenas em cetoacidose diabetica (cad), complicacao grave e evitavel. no brasil, observam-se taxas elevadas de diagnostico em cad—maiores que em paises de alta renda—reforcando a necessidade de deteccao precoce e resposta em saude publica.objetivos: analisar o impacto do diagnostico tardio no aparecimento de complicacoes agudas em criancas e adolescentes com diabetes tipo 1 no brasil.metodologia: revisao narrativa critica, sem pretensao de exaustividade, realizada nas bases pubmed e lilacs (2014–2025), com descritores relacionados a diabetes tipo 1, fatores de risco, pediatria e complicacoes. foram incluidos artigos em ingles, espanhol e portugues que abordassem aspectos biomedicos e sociais da doenca.resultados: embora os sintomas classicos — polifagia, poliuria, polidipsia e perda de peso — ainda predominem, chama atencao a presenca de dislipidemia e sobrepeso ja no momento do diagnostico, sugerindo um perfil metabolico em transformacao e sobreposicao de fatores de risco tipicos do diabetes tipo 2. o registro multicentrico internacional search, um dos maiores do mundo em vigilancia de diabetes em jovens, demonstrou aumento consistente da incidencia de dm1 e dm2, alem de desigualdades raciais e socioeconomicas, reforcando o peso epidemiologico do problema. estudos tambem mostraram que ate um terco dos jovens desenvolvem complicacoes microvasculares em menos de dez anos de evolucao, frequentemente de forma concomitante. alem dos fatores biologicos, variaveis contextuais influenciam o diagnostico e a gravidade metabolica. durante a pandemia de covid-19, por exemplo, criancas argentinas apresentaram aumento na gravidade da cad ao diagnostico, possivelmente pela dificuldade de acesso a servicos de saude no confinamento.conclusao: o diagnostico tardio no diabetes tipo 1 pediatrico permanece um desafio relevante de saude publica, pois aumenta o risco de complicacoes graves ja no momento da descoberta da doenca. estrategias de educacao em saude dirigidas a profissionais, familias e escolas, aliadas a politicas publicas de vigilancia, sao medidas de baixo custo e alto impacto, fundamentais para promover diagnostico precoce, reduzir complicacoes agudas e garantir cuidado integral a criancas�e�adolescentes.

ALICE BEATRIZ SOARES PEREIRA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), MARIANA LIBÓRIO MESQUITA (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO), PIETRA ELLUF DE MENDONÇA CHAGAS (UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO), AMANDA SATOMI KIMURA MINAMI (FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA), BRENDHA LEAL CIRQUEIRA SILVA (UNIVERSIDADE SALVADOR), BRUNA BELANI DOS SANTOS OLIVEIRA (CENTRO UNIVERSITÁRIO LUSÍADA), IARA RIBEIRO NUNES (UNIVERSIDADE DE MARÍLIA), ISABELA OLIVEIRA XAVIER (UNIVERSIDADE TIRADENTES), ANA CAROLINA NASC...

Autores: introducao: o diabetes mellitus (dm) e uma das doencas cronicas de maior impacto em saude publica. mais de 1,5 milhao de criancas e adolescentes vivem com dm tipo 1, enquanto a incidencia do tipo 2 cresce. em 2021, o brasil ocupou a 3� posicao mundial em numero de casos. apesar da relevancia epidemiologica, faltam estudos sobre a tendencia de internacoes nessa faixa etaria.objetivos: analisar a tendencia das internacoes hospitalares por diabetes mellitus em criancas e adolescentes no brasil.metodologia: estudo ecologico, observacional e descritivo, baseado em dados secundarios extraidos da plataforma tabnet/datasus. foram incluidas informacoes sobre internacoes por diabetes mellitus (cid e10, e11 e e14) em criancas e adolescentes no brasil, considerando as variaveis faixa etaria (0-14 anos) e regiao geografica, alem do numero de internacoes (dados do sistema de informacoes hospitalares do sus) no periodo entre 2020 e 2025. aplicou-se estatistica descritiva via software microsoft excel� para a organizacao dos achados.resultados: entre 2020 ate junho de 2025, na faixa de 0 a 14 anos, totalizam-se 40.472 internacoes, sendo as internacoes a cada 100.000 habitantes 58 em 2020 e 39,3 em 2025. em 2020, das 61.549 internacoes, 2.932 foram na faixa de 0 a 14 anos, com maior destaque para a faixa de 10 a 14 anos (57,1% do total da faixa pediatrica). em 2025, percebe-se um aumento nacional de 14,7%, e de 38,3% na faixa de 0 a 14 anos, novamente com maior numero de internacoes aqueles entre 10 a 14 anos (57,6% do total da faixa pediatrica). em numeros absolutos, em ambos os anos a regiao sudeste lidera em numero absoluto de casos (1260 em 2020 e 1678 em 2025), entretanto, quanto ao aumento percentual, se destaca a regiao norte (86,4%), nordeste (55,5%), sul (43,0%), sudeste (33,1%) e centro-oeste (13,7%). conclusao: os dados apresentados evidenciam aumento das internacoes por diabetes mellitus em criancas e adolescentes no brasil entre 2020 e 2025, especialmente na faixa etaria de 10 a 14 anos e na regiao sudeste. o estudo apresenta limitacoes, como a subnotificacao dos registros hospitalares e a impossibilidade de diferenciar os tipos de diabetes. desse modo, sao necessarias novas pesquisas e politicas publicas voltadas a prevencao, diagnostico precoce e manejo clinico adequado, com o objetivo de reduzir internacoes evitaveis.

JORGE SABINO DA SILVA NETO (HOSPITAL DA CRIANÇA E MATERNIDADE - FACULDADE DE MEDICINA DE SÃO JOSÉ DO RIO PRETO / HCM-FAMERP), MARIANA FURLANI DA SILVA SOARES (HOSPITAL DA CRIANÇA E MATERNIDADE - FACULDADE DE MEDICINA DE SÃO JOSÉ DO RIO PRETO / HCM-FAMERP), BRUNA INACIO BOARETTI (HOSPITAL DA CRIANÇA E MATERNIDADE - FACULDADE DE MEDICINA DE SÃO JOSÉ DO RIO PRETO / HCM-FAMERP), IAGO MEDEIROS BRIANEZI DE LIMA (HOSPITAL DA CRIANÇA E MATERNIDADE - FACULDADE DE MEDICINA DE SÃO JOSÉ DO RIO PRETO / HCM-...

Autores: introducao: a hipoglicemia decorre da desregulacao da glicose e tem sintomas inespecificos. uma causa de hipoglicemia persistente em neonatos e lactentes e o hiperinsulinismo, presente na sindrome de beckwith-wiedemann (sbw).objetivos: paciente sexo feminino, prematura de 32 semanas e 4 dias, gemelar, filha de mae com diabetes mellitus gestacional e hipertensao cronica e polidramnio. apresentou desconforto respiratorio ao nascer, necessitando de intubacao orotraqueal. ja havia diagnostico pre-natal de onfalocele, tratada cirurgicamente. permaneceu 166 dias em uti neonatal por apneias e falhas de extubacao, sendo submetida a traqueostomia e iniciada investigacao para sindrome genetica. aos um ano e oito meses, durante eletroencefalograma, apresentou crise de cianose com hipoglicemia grave (glicose de 8mg/dl), insulina e peptideo c elevados (11 �ui/ml e 7,37ng/ml respectivamente), caracterizando hipoglicemia hiperinsulinemica. iniciou-se tratamento com diazoxido. ao questionar familiares, paciente nao apresentou episodios ou sintomas sugestivos para hipoglicemia anteriormente. a hipotese de sbw foi aventada, sendo confirmada por teste genetico, que detectou alteracao no gene cdkn1c.metodologia: a sbw foi descrita em 1963-64 e apresenta ampla variacao clinica, afetando diversos orgaos e sistemas. o diagnostico e desafiador, dada a diversidade fenotipica. foram estabelecidos criterios diagnosticos clinicos, divididos em cardinais (2 pontos): macroglossia, onfalocele, crescimento lateralizado excessivo, tumor de wilms, hiperinsulinismo persistente, achados patologicos tipicos e sugestivos (1 ponto): peso acima de dois desvios-padrao ao nascer, nevo facial simples, polidramnio, sulcos preauriculares, hipoglicemia transitoria, visceromegalia, hernia umbilical, entre outros. o diagnostico clinico requer pontuacao maior ou igual a 4. com ao menos 2 pontos, recomenda-se avaliacao genetica. neste caso, a paciente apresentou 2 criterios cardinais (onfalocele e hipoglicemia persistente) e 1 sugestivo (polidramnio), totalizando 5 pontos, confirmando o diagnostico clinico. a sbw esta relacionada a alteracoes geneticas/epigeneticas na regiao 11p15.5, envolvendo genes reguladores do crescimento, como cdkn1c, igf2, h19 e kcnq1ot1. no presente caso, a mutacao no cdkn1c confirmou o diagnostico genetico da sbw.resultados: conclusao: o relato acima destaca a importancia da investigacao diante de sinais clinicos sugestivos de sindromes geneticas, especialmente quando ha manifestacoes precoces como onfalocele e hipoglicemia persistente. a confirmacao da sindrome de beckwith-wiedemann por meio da analise genetica reforca a relevancia do diagnostico precoce, possibilitando o manejo adequado das complicacoes associadas, como o hiperinsulinismo, e o acompanhamento multidisciplinar necessario.

ELIZABETH ARAÚJO ALVES HOLANDA (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), STEPHANY KERLLYN ALVES NUNES (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), VITÓRIA FERNANDES CABRAL DANTAS (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), ANDREIA DO NASCIMENTO BRAZ (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), TIAGO IAN REGIS VIDAL (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), MARINA BEZERRA ALVES TARGINO (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), REGINA CÉLIA RUFINO CAMPELO (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-Á...

Autores: introducao: a cetoacidose diabetica (cad) e uma das principais emergencias endocrinas em pediatria, ocorrendo sobretudo em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (dm1). embora bem descrita, ainda pode ser precipitada por fatores incomuns, como o tratamento da infeccao por helicobacter pylori (h. pylori), prevalente em criancas e geralmente abordado com esquemas antibioticos combinados. esses farmacos estao associados a efeitos gastrointestinais adversos, como dor abdominal, nauseas e vomitos, que podem comprometer a alimentacao e a insulinoterapia, favorecendo o desequilibrio metabolico. assim, a relacao entre dm1, terapia para h. pylori e risco de cad deve ser considerada de forma especial no acompanhamento pediatrico.objetivos: masculino, 12 anos, portador de dm1 em uso de insulina, admitido com dor abdominal e vomitos recorrentes ha quatro dias, iniciados apos o inicio da terapia tripla para erradicacao de h. pylori. na admissao da uti pediatrica, apresentava hiperglicemia (200 mg/dl), taquicardia, taquipneia e sinais de desidratacao, levantando suspeita de cad. exames laboratoriais confirmaram acidose metabolica (ph 7,30, hco8323,8315, 16,3 meq/l) e cetonuria positiva. foi iniciado protocolo de cad, com hidratacao venosa, reposicao de eletrolitos e insulinoterapia continua, alem da mudanca do esquema de antibiotico para via endovenosa e do uso de sucrafilm ate a resolucao da descompensacao. evoluiu com resolucao da cad em 36 horas, sem necessidade de o2 ou drogas vasoativas. apresentou boa evolucao clinica, recebendo alta para enfermaria.metodologia: resultados: conclusao: a cad e a principal complicacao aguda de dm1 e pode ser precipitada por falhas no tratamento. esse caso foi desencadeado apos a intolerancia a terapia para h. pylori, que gerou o quadro de vomitos, sendo esse um dos principais efeitos adversos. isso impos barreiras adicionais a adesao devido a menor ingestao de carboidratos, desidratacao e estresse hormonal, que resultou em uma instabilidade metabolica e glicemica, cursando com a producao de corpos cetonicos. a adesao ao tratamento, a qual no caso foi viabilizada pela otimizacao do esquema antimicrobiano e uso do sucrafilm, e fator critico na manutencao da normoglicemia em individuos com dm1, qualquer interrupcao ou inadequacao terapeutica pode precipitar uma descompensacao grave. este caso evidencia a terapia para h. pylori como possivel fator desencadeante de cad em criancas com dm1, sobretudo diante de efeitos gastrointestinais que limitam a alimentacao e o uso adequado da insulina. o tratamento precoce, seguindo protocolo estabelecido, foi decisivo para a boa evolucao clinica. a experiencia reforca a importancia de acompanhamento rigoroso durante terapias antimicrobianas em diabeticos, com orientacao aos cuidadores sobre a necessidade de ajustes terapeuticos. casos como este ampliam o conhecimento sobre gatilhos incomuns de cad e auxiliam na prevencao de novos episodios.

ELIZABETH ARAÚJO ALVES HOLANDA (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), VITÓRIA FERNANDES CABRAL DANTAS (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), STEPHANY KERLLYN ALVES NUNES (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), ANDREIA DO NASCIMENTO BRAZ (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), ANNA VITÓRIA GOMES PEREIRA (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), IGOR DOS SANTOS LINHARES (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-ÁRIDO), MARINA BEZERRA ALVES TARGINO (UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMI-...

Autores: introducao: a cetoacidose diabetica e considerada uma complicacao aguda severa do diabetes mellitus tipo 1 em criancas e adolescentes, associada a elevada morbimortalidade. o quadro clinico caracteriza-se por hiperglicemia, acidose metabolica e cetonemia, exigindo intervencao rapida com protocolos padronizados. os processos infecciosos constituem os principais gatilhos dessa condicao, entretanto, focos atipicos, como abscessos vulvares, sao raramente documentados. o abscesso vulvar e uma afeccao grave, frequentemente polimicrobiana, associada ao staphylococcus aureus resistente a meticilina (mrsa), enterobacterias e anaerobios. entre os fatores de risco mais comuns estao obesidade, higiene precaria e imunossupressao, como ocorre em pacientes diabeticos. diante disso, relatos clinicos sao essenciais para ampliar o reconhecimento de apresentacoes atipicas dessa complicacao metabolica.objetivos: menina, 11 anos, dm1 em uso de insulina ha 1 ano, admitida com hiperglicemia, dor abdominal, abscesso gluteo e vulvite purulenta. evoluiu com dor intensa, disuria, retencao urinaria e dificuldade de deambulacao em menos de 24 horas. no ps, recebeu expansao volemica e ceftriaxona, mantinha hiperglicemia e taquipneia, com suspeita de cad e sepse, sendo referenciada a uti pediatrica. neste servico, iniciou-se protocolo de cad e antibioticoterapia (ceftriaxona, metronidazol e fluconazol). houve drenagem espontanea do abscesso e resolucao da cad em 30h, sem suporte ventilatorio ou drogas vasoativas. transferida para enfermaria para acompanhamento endocrinopediatrico e avaliacao cirurgica/ginecologica.metodologia: resultados: conclusao: a cad e a complicacao aguda mais grave de dm1, frequentemente desencadeada por infeccoes. no caso descrito, um abscesso vulvar funcionou como foco infeccioso atipico, levando a descompensacao metabolica. criancas com dm1 apresentam maior susceptibilidade a infeccoes cutaneas e de mucosas devido a hiperglicemia cronica e disfuncao imunologica. a dor intensa, retencao urinaria e dificuldade de deambular sugeriram extensao local significativa, justificando antibioticoterapia de amplo espectro associada a antifungico, com drenagem espontanea subsequente. o manejo da cad seguiu os protocolos preconizados, com reposicao hidrica, correcao de eletrolitos e insulina, resultando na sua resolucao em 30 horas, sem complicacoes graves. o caso destaca a importancia da investigacao minuciosa de focos infecciosos incomuns em criancas com dm1 em cad. o diagnostico precoce, associado a tratamento multiprofissional com suporte clinico e antimicrobiano adequado, foram determinantes para a boa evolucao. alem disso, o reconhecimento da vulnerabilidade desses pacientes e de complicacoes graves, como sepse e fasciite necrosante, reforca a necessidade de vigilancia clinica para prevencao de recorrencias e reducao da morbimortalidade.

RENATA BRAGA TINOCO (HOSPITAL FEDERAL DA LAGOA), ANA PAULA BORDELLO (HOSPITAL FEDERAL DA LAGOA), JULIANA VEIGA MOREIRA VASCONCELLOS (HOSPITAL FEDERAL DA LAGOA), NATALIA INÊS ALVES COUTO (HOSPITAL FEDERAL DA LAGOA), GABRIELLA MACHADO SILVA (HOSPITAL FEDERAL DA LAGOA), GIULIA FAITANIN DE MORAES (HOSPITAL FEDERAL DA LAGOA), LARA PEREIRA DE BRITO (HOSPITAL FEDERAL DA LAGOA)

Autores: introducao: a mastocitose sistemica (ms) e uma doenca rara, caracterizada pela proliferacao clonal e pelo acumulo anormal de mastocitos em orgaos extracutaneos, como medula ossea, figado, baco, trato gastrointestinal e ossos. a liberacao de mediadores inflamatorios contribui para manifestacoes clinicas variadas. no sistema esqueletico, esses mediadores estimulam a atividade osteoclastica, favorecendo osteopenia, osteoporose e fraturas patologicas, que podem ocorrer precocemente e de forma recorrente.objetivos: lactente, com 10 meses de idade, encaminhada para investigacao de ms por baixo peso, pele ressecada, saliencia de arcos costais e corpos vertebrais, dor ao manuseio e multiplas fraturas espontaneas. inicialmente, considerou-se a hipotese de maus-tratos ou osteogenese imperfeita, descartadas apos observacao clinica e investigacao genetica. evoluiu com dor ossea intensa, mucosite grave, lesoes cutaneas esporadicas, esplenomegalia discreta, petequias e episodios febris. o manejo inicial incluiu analgesia com morfina, anti-histaminicos, e suporte multidisciplinar. devido a fragilidade ossea acentuada, iniciou tratamento com acido zoledronico (0,025 mg/kg), administrado sob supervisao rigorosa em razao do risco de anafilaxia. apos a primeira aplicacao, ocorreu uma manifestacao febril, controlada com medicacao, nao observadas outras intercorrencias. atualmente, a paciente encontra-se em acompanhamento multidisciplinar apresentando melhora clinica progressiva, com diminuicao das dores e incidencia de fraturas. metodologia: resultados: conclusao: as fraturas patologicas constituem uma das manifestacoes mais incapacitantes da ms. a infiltracao mastocitaria no tecido osseo, associada a liberacao de citocinas pro-inflamatorias, promovem desequilibrio entre formacao e reabsorcao ossea, com predominio da atividade osteoclastica. esse processo leva a perda precoce da densidade mineral ossea, tornando os ossos suscetiveis a multiplas fraturas, mesmo em lactentes. o acido zoledronico, um bisfosfonato, atua inibindo a atividade osteoclastica e promove a estabilizacao da remodelacao ossea. em pacientes com ms, seu uso tem demonstrado eficacia na reducao da incidencia de fraturas, melhora da densidade mineral ossea e alivio da dor esqueletica. contudo, a administracao deve ser cautelosa, devido ao risco aumentado de reacoes de hipersensibilidade. a gravidade das manifestacoes osseas ressalta a importancia da investigacao precoce diante de fraturas recorrentes, a fim de evitar diagnosticos equivocados, como maus-tratos ou doencas geneticas semelhantes. o uso do acido zoledronico mostrou-se uma estrategia terapeutica promissora para o controle da dor e a reducao da fragilidade ossea, ainda que sua aplicacao demande vigilancia rigorosa. o tratamento, aliado ao acompanhamento multidisciplinar, mostra-se fundamental para reduzir morbidade e prevenir deformidades osseas permanentes.

LARISSA BORELLI VARGAS LUTFI (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), BARBARA SANTOS ROCHA (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), GABRIELA COSTA FELIX (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), LUCAS ROCHA LOPASSO (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), ADRIANA APARECIDA SIVIERO-MIACHON (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), FABIOLA ESGRIGNOLI GARCIA (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), ANGELA MARIA SPINOLA-CASTRO (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP)

Autores: introducao: a insuficiencia adrenal primaria na infancia e rara e potencialmente fatal,�sendo essencial reconhecer causas geneticas para diagnostico precoce e manejo�adequado. a sindrome da delecao xp21 e uma condicao multigenica ligada ao�cromossomo x, envolvendo o gene nr0b1 (dax1), tendo como manifestacoes clinicas:�hipoplasia adrenal congenita, neuromusculares, metabolicas e cognitivas.objetivos: lactente do sexo masculino apresentou hipoglicemia sintomatica no periodo�neonatal, convulsoes e hiponatremia e hipercalemia persistentes. aos tres meses, a�tomografia abdominal evidenciou ausencia bilateral das glandulas adrenais, confirmando�o diagnostico de insuficiencia adrenal primaria, sendo iniciado tratamento com�glicocorticoide e mineralocorticoide em dose fisiologica. o paciente apresentou hipotonia�global importante, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipertrigliceridemia�persistente e suspeita de colestase. o cgh-array revelou delecao em xp21.3–xp21.1�envolvendo 16 genes, incluindo delecao completa do nr0b1, gk (glicerol quinase),�il1rapl1 (interleukin 1 receptor accessory protein like 1) e delecao parcial de dmd�(distrofina), confirmando o diagnostico de sindrome da delecao xp21. evoluiu com crises�de hipoglicemia e parada cardiorrespiratoria devido a seguimento e uso irregular da�medicacao. apos retomar o acompanhamento e utilizar de forma regular o tratamento, evoluiu com melhora clinica e laboratorial.metodologia: resultados: a sindrome de delecao multigenica do xp21 resulta em um espectro clinico�complexo, manifesta-se pela associacao de caracteristicas decorrentes da delecao parcial ou completa de diferentes genes, no qual a insuficiencia adrenal primaria pode ser a manifestacao inicial. assim, alem da hipoplasia adrenal congenita (delecao de nr0b1), os pacientes podem apresentar deficiencia de glicerol quinase (gk), distrofia muscular de duchenne (dmd) e/ou deficiencia intelectual. o espectro clinico pode variar desde crises metabolicas graves na infancia, como visto no caso, ate quadro leves de pseudo-hipertrigliceridemia assintomatica em adultos. a hipoplasia adrenal requer reposicao cronica com glicocorticoide e mineralocorticoide em doses fisiologicas, que deve ser ajustada de acordo com a evolucao clinica e laboratorial do paciente. o diagnostico precoce e o seguimento multidisciplinar e necessario para antecipar potenciais complicacoes, e definir estrategia de acompanhamento. conclusao: este relato evidencia a insuficiencia adrenal primaria�como manifestacao inicial da sindrome da delecao xp21. a investigacao genetica foi�determinante para confirmar a delecao multigenica, guiar o manejo clinico e possibilitar�aconselhamento genetico familiar. destaca-se o papel central do endocrinologista�pediatrico em reconhecer esse diagnostico diferencial de insuficiencia adrenal e�coordenar o manejo multidisciplinar.

MÔNICA RODRIGUES (UFBA), KEZIA MACIEL (UFBA), NICOLE CRUZ DE SÁ (UFBA), AMANDA RANGEL (UFBA), JULIA CONSTANÇA FERNANDES (UFBA), CRESIO ALVES (UFBA)

Autores: introducao: sindrome poliendocrina autoimune tipo-1 (aps-1), ou apeced (autoimmune-poliendocrinopathy-candidiasis-ectodermal-dystrophy syndrome), e uma doenca rara (1:100.000), de heranca autossomica recessiva, causada por variante patogenica inativadora do aire (autoimmune regulator), expresso no timo, linfonodos, pancreas, cortex adrenal e testiculos. costuma se apresentar na infancia ou inicio da adolescencia, sendo definida pela presenca de pelo menos duas das seguintes condicoes: candidiase mucocutanea cronica, hipoparatireoidismo cronico e insuficiencia adrenal autoimune. objetivos: descrever caso de aps-1 diagnosticada em lactente.metodologia: resultados: lactente feminina, 1 ano e 7 meses, nascida a termo, pn: 4,0 kg, cn: desconhecido, filha de pais saudaveis e nao consanguineos. aos 10 meses de idade, apresentou vomitos recorrentes, poliuria e polidipsia. atendida na cidade de origem com desidratacao, hipoglicemia, rebaixamento do nivel de consciencia, e dois episodios convulsivos. transferida para este servico, sendo admitida desidratada e com pele bronzeada. antropometria: p/i: z: -2,29, e/i: z: -0,51, p/e: z:-2,85. exames laboratoriais: ph: 7,36, hco3: 13 mmol/l, glicemia: 49 mg/dl, na: 112 meq/l (135-148), k: 6,14 meq/l (3,5-5,5), tgo: 380 u/l (5-38), tgp: 197 u/l (3-50), fa: 195 u/l (104-345), tsh: 1,94 mui/ml (0,35-4,94), t4l: 1,03 ng/dl (0,70-1,48), prolactina:30,39 ng/ml (5,18-26,53), cortisol (8 h): 5 mcg/dl (3,7-19,4), acth: >1.500 pg/ml (4,7-48,8), atividade da renina: > 500 mui/ml (2,8-39,9), aldosterona: 2,27 ng/dl (1,76-23,2). 17-ohp: 2,3 ng/ml (0,07-1,7). anticorpo anti-adrenal: titulo: 1:40 (negativo < 1:15). aos 2 anos apresentou candidiase mucocutanea em boca, pele e unhas. aos 2 anos e 4 meses teve diagnostico de hipoparatireoidismo: ca: 7,1 mg/dl (8,4-10,2), albumina: 4,1 g/dl (3,5-5), p: 8,0 mg/dl (4,5-6,7), mg: 1,9 mg/dl (1,6-2,6), pth: 21,5 pg/ml (15-68,3). aos 2anos e 7 meses, teve diagnostico de hepatite autoimune. atualmente em uso de: hidrocortisona (11,7 mg/m�/dia), fludrocortisona (50 mcg/dia), calcitriol (0,25mg/dia), calcio (25,9 mg/kg/dia de ca elementar), azatioprina (30 mg/dia) e antifungico topico oral, e nas unhas. exoma: variante patogenica em homozigose no gene aire ( c.1347c>a, p.(cys499*). conclusao: habitualmente, as manifestacoes clinicas tem inicio entre 2 e 18 anos, com candidiase mucocutanea (<5 anos), seguida por hipoparatireoidismo (< 10 anos) e insuficiencia adrenal (11-16 anos). no entanto, como observado nessa crianca, deve-se pensar no diagnostico de spai-1 tambem na presenca de vomitos, hipoatividade, fraqueza, inapetencia, escurecimento da pele, candidiase mucocutanea, crise convulsivas, convulsoes, tetania, hipoglicemia, hiponatremia, hipercalemia, hipocalcemia.

HELENA MORRO (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO ), CAROLINE QUILICE NACCARATO (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO ), TAMIRIS DE LIMA VITOR (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO ), BEATRIZ GON PEREZ NARDOQUE (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO ), GIORGIA PADILHA FONTANELLA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO ), SOFIA TONIN ANGONESE (HOSPITAL DAS CLÍ...

Autores: introducao: a sindrome da encefalopatia posterior reversivel (pres) e uma condicao clinica-radiologica, caracterizada por edema vasogenico cerebral. entre seus fatores de risco estao hipertensao arterial (has), insuficiencia renal e disturbios metabolicos. objetivos: paciente masculino, 11 anos, portador de diabete melito tipo 1 (dm1) ha 2 anos, internou por cetoacidose diabetica (cad) grave (ph 6,98, hco3 4,8 mmol/l), com necessidade de intubacao orotraqueal e insuficiencia renal aguda (ureia 191 mg/dl, creatinina 5,65 mg/dl, clearance de creatinina 13,9 ml/min/1,73 m�), sem necessidade de terapia renal substitutiva. apos quatro dias da resolucao da cad, ja extubado, apresentou movimentos coreicos e anisocoria a esquerda, porem, duas avaliacoes sucessivas com tomografias nao evidenciaram anormalidades em snc. no dia seguinte apresentou insonia e agitacao psicomotora. posteriormente apresentou anasarca, cefaleia e hipertensao arterial sistemica (has). no nono dia, apresentou pico hipertensivo, sonolencia, trismo, opistotono e desvio de rima, seguido de crise convulsiva tonico-clonica generalizada, responsiva ao diazepam, porem manteve rebaixamento de consciencia, exigindo intubacao. exame de ressonancia magnetica (rm) evidenciou lesoes sugestivas de pres: extensas areas de edema bilateral em substancia branca fronto-parieto-occipital. foi iniciado tratamento com anti-hipertensivos (clonidina e anlodipino) e anticonvulsivantes (fenitoina). evolui com recuperacao neurologica completa. nova avaliacao por imagem realizada apos duas semanas, demonstrou reducao significativa do edema e recebeu alta hospitalar apos 29 dias. metodologia: resultados: a pres e condicao neurologica rara em pediatria, que decorre da falha na autorregulacao cerebral frente a picos hipertensivos, levando a hiperperfusao e ruptura da barreira hematoencefalica, causando o edema. as manifestacoes mais comuns incluem convulsoes, cefaleia, alteracao do estado mental e disturbios visuais. embora frequentemente associada a has, insuficiencia renal e uso de quimioterapicos, ha relatos em pacientes com dm1, tanto em cad quanto em hiperglicemia isolada.. a avaliacao por imagem e fundamental, evidenciando edema bilateral em regioes parieto-occipital e lobos frontais. por se tratar de uma condicao rara e inespecifica, muitas vezes o radiologista pode ser o primeiro a nota-la. o tratamento envolve controle rigoroso da pressao arterial, correcao metabolica e anticonvulsivantes. conclusao: este caso demonstra que a pres deve ser considerada em pacientes pediatricos com cad e disfuncao renal com manifestacoes neurologicas inesperadas. o reconhecimento rapido e a intervencao precoce sao determinantes para reduzir sequelas e garantir desfecho favoravel, como exemplificado por este paciente.

MARIANA NEUENSCHWANDER MENDONCA (UNICAMP), MAYRA DE SOUZA EL BECK (UNICAMP), GIL GUERRA-JÚNIOR (UNICAMP)

Autores: introducao: disturbios do desenvolvimento do sexo (dds) sao condicoes congenitas em que desenvolvimento do sexo cromossomico, gonadal e/ou anatomico e atipico. individuos com dds podem apresentar incongruencia ou disforia de genero, levando a insatisfacao com o genero atribuido.objetivos: avaliar estudos clinicos que investigaram a presenca de incongruencia/disforia de genero em individuos pos-puberes com dds.metodologia: o estudo foi conduzido conforme as diretrizes da declaracao prisma 2020, sendo realizada uma busca sistematica nas bases de dados bireme-bvs, cochrane library, embase, psycinfo, pubmed central, pubmed/medline, scopus e web of science em 2024 e reavaliado em 2025. a estrategia de busca utilizou os descritores: (�gender identity� or �gender dysphoria�) and (�disorders of sex development� or �sexual development�). foram incluidos estudos que avaliassem individuos com diagnostico dds 46,xx, 46,xy ou por alteracoes cromossomicas pos puberes e que utilizassem alguma metodologia, seja entrevistas com profissionais especializados ou aplicacao de instrumentos padronizados para avaliacao de incongruencia ou disforia de genero. embora nao fosse essencial ter grupo comparador, os estudos comparativos podiam incluir grupos-controle formados por individuos com ou sem dds. a selecao dos artigos, extracao dos dados e a avaliacao da qualidade metodologica foram realizadas de forma independente por dois revisores.resultados: da triagem inicial de 4.486 registros, vinte e um estudos foram incluidos na revisao, totalizando 811 individuos com dds. a frequencia geral de incongruencia de genero foi de 11%, com a maior ocorrencia (31%) no grupo com dds do tipo xy ou cromossomico, genitalia atipica e criados no feminino. individuos com dds xy, genitalia feminina tipica e criados no feminino apresentaram 9% de incongruencia. quando avaliadas condicoes especificas, como no caso da deficiencia de 5alfa redutase, 50% dos individuos, possuiam incongruencia com o genero designado. ademais, tambem foi observado incongruencia em 7% dos individuos com insensibilidade completa aos androgenos (ica). porem, a maioria dos estudos que compararam grupos com dds a controles nao identificou diferencas significativas em relacao a incongruencia de genero. alguns estudos apontaram taxas mais elevadas de experiencias de nao binariedade em condicoes especificas de dds.conclusao: embora a maioria dos individuos com dds nao apresente incongruencia ou disforia de genero, aqueles com dds xy ou cromossomica, genitalia atipica e criados no feminino apresentam maior associacao, sendo a deficiencia de 5alfa redutase um importante exemplo. entretanto, condicoes como a ica, que classicamente nao se associava a incongruencia de genero, tambem apresentam individuos nessa condicao. profissionais de saude devem estar atentos a possibilidade de variacoes de genero ao longo da adolescencia e da vida adulta em pacientes com dds, promovendo um espaco aberto para discutir diversidade de genero, sem aguardar manifestacoes explicitas de sofrimento.