RAYLA ROSSETTO DOS SANTOS (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), LARA DAMIANI CABRAL (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), FELIPE AUGUSTO FREIESLEBEN (UNIVERSIDADE VALE DO TAQUARI), LETÍCIA KNUST (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), JOÁS CAVALCANTE ESTUMANO (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), CAROLINA SCHEER ELY (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), ANA LUIZA FONSECA SIQUEIRA (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), GEÓRGIA DE ASSUNÇÃO KRAUZER (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), MARIANE CIBELLE BARRETO DA SILVA BARROS (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), BÁRBAR...

Autores: introducao: a puberdade precoce (pp), definida pelo inicio do desenvolvimento puberal antes dos 8 anos em meninas, pode ter origem central ou periferica. o diagnostico se baseia principalmente na avaliacao clinica, porem exames laboratoriais e de imagem sao ferramentas importantes na investigacao.objetivos: avaliar as evidencias recentes sobre o papel da ultrassonografia (us) pelvica e do doppler das arterias uterinas na avaliacao da pp, com exemplificacao de padroes de imagens caracteristicos de cada fase do desenvolvimento puberal, destacando achados ultrassonograficos que auxiliem o medico assistente na interpretacao de imagens e relatorios de us pelvica.metodologia: trata-se de uma revisao narrativa de literatura, incluindo artigos publicados nos ultimos 15 anos, abordando o papel da us na investigacao da pp, com a utilizacao de imagens de ultrassonografia proprias do nosso servico de imagem, para exemplificar os padroes pre-puberal, puberal inicial e puberal estabelecido.resultados: o diagnostico clinico da pp baseia-se em anamnese detalhada e exame fisico completo, incluindo o estadiamento de tanner. exames laboratoriais contribuem para a diferenciacao entre formas central e periferica, por meio das dosagens de lh, fsh, gnrh, tsh, t4 livre, 17-oh-progesterona, dentre outros. a idade ossea e estimada por radiografia de mao e punho, e a ressonancia magnetica de cranio, em alguns casos e necessaria. a us pelvica ocupa papel central na investigacao de meninas com suspeita de pp e de puberdade rapidamente progressiva, permitindo avaliar morfologia e volume de utero e ovarios, presenca de endometrio, e padrao doppler das arterias uterinas. o crescimento uterino pode ser um marcador da exposicao estrogenica, com volume superior a 4 cm�, e morfologia piriforme, e volumes ovarianos acima de 2,5 cm� ou a presenca de foliculos maiores que 9 mm sao sugestivos de ativacao puberal. o estudo doppler das arterias uterinas acrescenta informacoes funcionais importantes, evidenciando a reducao progressiva do indice de pulsatilidade conforme a puberdade avanca. na puberdade estabelecida, ha diastole ampla e continua, com ip baixo, indicando maior perfusao uterina decorrente do estimulo estrogenico. por ser um metodo nao invasivo, acessivel e livre de radiacao, a us pelvica vem se destacando como ajuda para diferenciar das variantes, como a telarca isolada.conclusao: a us pelvica e uma importante ferramenta de imagem na avaliacao da pp feminina, auxiliando na definicao de conduta clinica e no acompanhamento evolutivo das pacientes. e fundamental que o pediatra e o endocrinologista pediatrico tenham nocoes basicas sobre a interpretacao dos principais achados ultrassonograficos, de modo a avaliar criticamente os relatorios de imagem. essa postura favorece a integracao entre dados clinicos, laboratoriais e radiologicos, resultando em decisoes mais seguras e melhor qualidade assistencial.

LARA DE CARVALHO AZEVEDO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE (FPS)), CAROLINA DONAIRE SOUSA (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO (HC UFPE)), MARIA CLARA GUERRA RAPOSO (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE (FPS)), MARIA TAINÁ MELO LINS (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE (FPS)), JÚLIA CARVALHO MORATO DE SOUZA (CENTRO UNIVERSITÁRIO MAURÍCIO DE NASSAU)

Autores: introducao: as displasias esqueleticas compreendem um grupo heterogeneo de patologias que cursam com baixa estatura desproporcionada. sendo doencas de fisiopatologias distintas, as respostas clinicas com o tratamento com hormonio do crescimento (gh) sao bastante variaveis. em algumas etiologias, nao ha seguranca e/ou beneficio com o uso.objetivos: paciente feminina, encaminhada aos 10 anos e 10 meses para avaliacao especializada por previsao de prejuizo em estatura final (pef). estatura: 130 cm (z -1,79) peso: 38,5 kg (z +0,29) estadiamento puberal: m3-4 p3 (tanner) idade ossea: 12 anos pef: 142 cm (metodo de bayley pinneau) estatura alvo familiar: 148,5 cm (z -2,28) altura dos pais: pai 168,4 cm (-1,18), mae 141,5 cm (z -3,35) historia familiar de baixa estatura na linhagem materna exame fisico: relacao altura sentada/estatura total > +2 dp e discreto geno varo cariotipo: 46,xx, sem estigmas sugestivos de sindrome de turner velocidade de crescimento: 6 cm/ano. exames laboratoriais: igf-1 = 488 ng/ml (vr: 37–487), tsh = 1,5 mui/l, metabolismo osseo normal. demais causas sistemicas foram descartadas. optado por iniciar somatropina associada a bloqueio puberal com leuprorrelina pela pef, com suspeita etiologica de haploinsuficiencia de shox, considerando a historia familiar e o fenotipo. conseguiu iniciar os medicamentos apenas aos 11 anos e 10 meses, sendo possivel uso da leuprorrelina por apenas 3 meses devido evolucao com avanco de idade ossea (io 13a6m) e menarca. fez uso de somatropina de 05/2023 a 07/2024, com resposta clinica insatisfatoria.metodologia: resultados: o resultado do painel genetico para displasias esqueleticas foi obtido posterior a interrupcao do tratamento, sendo identificada variante provavelmente patogenica p.arg223cys em heterozigose no gene fgfr3, confirmando hipocondroplasia.conclusao: a hipocondroplasia e causa de baixa estatura desproporcional, de heranca autossomica dominante e expressao clinica variavel, podendo haver semelhanca fenotipica com outras displasias esqueleticas, a exemplo da haploinsuficiencia de shox. variantes patogenicas no gene fgfr3 inibem a proliferacao e diferenciacao dos condrocitos na placa de crescimento e, diferente das variantes em gene shox, na hipocondroplasia nao e observado ganho significativo em altura final com uso de gh. o diagnostico genetico precoce na abordagem da baixa estatura desproporcionada possibilita direcionar o tratamento de forma individualizada, evitar intervencoes ineficazes ou potencialmente prejudiciais, racionalizar o uso dos recursos dos sistemas de saude e garantir maior seguranca clinica e expectativas mais realistas para pacientes e familiares.

GERSON DE LIMA SANTOS (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO), ANDRESSA ALVES GUIMARÃES (UNIVERSIDADE NOVE DE JULHO), BEATRIZ RAMOS JANNUZZI (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE BRASÍLIA), YARA FRANCO PAIVA AVELAR COSTA (UNIVERSIDADE DO VALE DO SAPUCAÍ), JAMILE RODRIGUES COSME DE HOLANDA (PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS DA SAÚDE DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SERGIPE)

Autores: introducao: o diabetes mellitus (dm) e a causa de varias internacoes no brasil e em 2024 o pais estava em 4� lugar no ranking de incidencia de dm em criancas e adolescentes de acordo com a federacao internacional de diabetes.objetivos: analisar a distribuicao regional das internacoes por diabetes mellitus em criancas menores de cinco anos no brasil.metodologia: trata-se de um estudo ecologico, observacional e transversal, com abordagem quantitativa, com dados publicos do datasus, entre os anos de 2020 e 2025. as variaveis incluidas foram: criancas menores de cinco anos que foram internadas por complicacoes da diabetes mellitus (cid-10, e10-e14) no brasil. os dados obtidos foram organizados em uma planilha eletronica e analisados estatisticamente, atraves de porcentagem simples. por se tratar de dados secundarios, de dominio publico e sem identificacao individual dos participantes, nao foi necessaria a submissao ao comite de etica em pesquisa.resultados: constatou-se um total de 5.993 internacoes por diabetes mellitus em criancas de um a quatro anos em todo o territorio nacional, sendo, 51% (3.113) pacientes do sexo masculino e 49% (2.880) do sexo feminino. em relacao as regioes brasileiras, a que apresentou maior numero de internacoes foi a regiao sudeste (39%), seguida pela regiao nordeste (29%) e em terceiro lugar a regiao sul (15%). do ano de 2020 a 2024 houve aumento das internacoes em 12%. no que diz respeito a variavel cor/raca, identificou-se maior predominancia entre criancas pardas 50,15% (3.006), seguidas por brancas 33,73% (2.022), sem informacao 13,29% (797), pretas 2,15% (129), amarelas 0,60% (36) e indigenas 0,05% (3).conclusao: apesar do carater de urgencia das hospitalizacoes por diabetes mellitus na infancia, os dados analisados nao indicam as causas especificas dos internamentos no pais. no entanto, a literatura denota a cetoacidose diabetica e a hipoglicemia como as principais complicacoes agudas nessa faixa etaria, o que reforca a necessidade de levar acesso a informacao a populacao por meio de politicas publicas preventivas, como tambem o diagnostico precoce dessas criancas.

VITÓRIA ANDRESS ZUCHETTI SOARES (UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA (UNB)), EDUARDO JOSÉ FERREIRA SALES (UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA (UNB)), ANDREZA ANDRADE BARBOSA (UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA (UNB)), MILENA VITÓRIA MACHADO MOREIRA (UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA (UNB)), BEATRIZ DE ARAÚJO NUNES GOMES (UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA (UNB)), ISABELA ANIZ GOMES DE OLIVEIRA (UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA (UNB)), LUIZ CLAUDIO GONÇALVES DE CASTRO (UNIVERSIDADE DE BRASÍLIA (UNB)), FERNANDA SOUSA CARDOSO LOPES (UNIVERSIDADE DE B...

Autores: introducao: a osteopetrose maligna da infancia (omi) compreende um grupo de doencas geneticas raras, caracterizadas por aumento difuso da densidade ossea devido a disfuncao osteoclastica. quando se manifesta na infancia, costuma apresentar evolucao grave, com insuficiencia progressiva da medula ossea, compressao de nervos cranianos, hipocalcemia, fraturas e elevado risco de obito. o transplante de celulas-tronco hematopoieticas e o unico tratamento curativo. ainda mais rara e a osteopetrose generalizada transitoria da infancia (ogti), entidade que cursa com estabilizacao clinica e resolucao espontanea dos achados radiologicos.objetivos: sexo feminino, nascida a termo, sem intercorrencias perinatais ou alteracoes fenotipicas, filha de pais adolescentes, nao consanguineos e sem historico familiar de doencas osseas. no segundo dia de vida, apresentou dor a mobilizacao e crepitacoes em arcos costais a palpacao. radiografias e tomografia evidenciaram fraturas transversas dos arcos costais, esclerose ossea difusa, sinal da mascara no cranio e vertebras em sanduiche. todos os exames bioquimicos encontravam-se dentro da normalidade. realizada orientacao familiar quanto a gravidade do quadro e as precaucoes no manuseio. mantido seguimento clinico conservador e medidas de suporte, enquanto se aguardava o resultado do painel genetico. nao se identificou variantes patogenicas. a paciente evoluiu com adequado crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor, e estabilidade clinica. aos 7 meses, observou-se melhora radiologica significativa e, aos 12 meses, havia resolucao completa dos achados de imagem. o quadro evolutivo permitiu o diagnostico de osteoesclerose generalizada transitoria da infancia (oescgti) e a paciente permanecera em acompanhamento ambulatorial a longo prazo.metodologia: resultados: a oescgti e uma condicao extremamente rara, com quatro casos descritos na literatura, ate onde encontramos. os relatos existentes compartilham caracteristicas comuns: padrao radiologico semelhante a omi, evolucao clinica benigna, ausencia de variantes geneticas e resolucao espontanea. a etiologia permanece incerta e tem-se discutido a possibilidade de que fatores ambientais ou imunologicos estejam envolvidos na disfuncao osteoclastica transitoria. por nao ter a evolucao caracteristica da omi, tem sido proposto na literatura o termo oescgti. o relato de casos com evolucao clinica e radiologica compativel com oescgti permite discutir e documentar os achados observados, caracterizar padroes de apresentacao e evolucao, e delinear possiveis distincoes em relacao a omi.conclusao: em lactentes com achados radiologicos sugestivos de omi, mas que apresentam estabilidade clinica e testes geneticos negativos, a oescgti deve ser considerada como diagnostico diferencial. nesses casos, o seguimento clinico criterioso e a reavaliacao imagenologica periodica sao medidas essenciais para caracterizacao da historia natural dessa condicao e evitar intervencoes terapeuticas desnecessarias.

CARLOS ALBERTO MENEZES (UESC-UNIVERSIDADE ESTADUAL DE SANTA CRUZ ), RAMON PEREIRA RIBEIRO (UESC), LARA CARVALHO PAIVA VITA (UESC), MARCELLA DE ALMEIDA MARTINS (UESC), LETÍCIA ODININO LEME SPINELLI (UESC), RAFAELA SOUZA MELO (UESC), LARISSA GÓES SANTOS CORREIA (UESC), TOMAZ BATISTA DA SILVA NETO (UESC), ADILSON RIBEIRO DOS SANTOS (UESC), LEILA MARIA MUNIZ DE OLIVEIRA (UESC), ÉRIK GOMES DA SILVA (UESC), LAISSA DA VEIGA LUSTOSA (UESC), FERNANDA FELIPE CATARINO (UESC), GENIVALDO GALIN...

Autores: introducao: obesidade na fase pediatrica apresenta perfil epidemiologico mundial entre 10-15 % com repercussoes metabolicas importantes, alem do comprometimento hepatico e hipovitaminose d. objetivos: avaliar a prevalencia da doenca hepatica esteatotica associada a disfuncao metabolica (masld) em individuos pediatricos com obesidade e correlacionar aos parametros clinicos, antropometricos e laboratoriais entre os grupos com masld e sem masldmetodologia: estudo prospectivo, entre 2024-2025, envolvendo adolescentes do ambulatorio de obesidade, constituido por 2 grupos: com-masld e sem-masld. considerou-se masld a presenca de esteatose hepatica pelos criterios da ultrassonografia. variaveis estudadas: idade, sexo, indice de massa corporea (imc), escore z do imc, circunferencia abdominal (ca), glicemia de jejum, insulina, ir-homa, triglicerideos, colesterol total e fracoes, transaminases (alt e ast) e vitamina d. para a analise estatistica optou-se pelo teste de mann-whitney e qui-quadrado para comparacao entre os dois grupos, alem da analise de regressao logistica multivariada para associacao com masld, p<0,05.resultados: avaliados 70 adolescentes com obesidade destes, 38 com-masld (54,2%), imc (30,1 vs 25,6, p=0,010), escore z do imc (3,3 vs 2,8, p=0,015), ca (98 vs 90,5, p=0,012), glicemia de jejum (89 vs 85 p =0,03), insulina (18,4 vs 13,6, p=0,025), ir-homa (3,5 vs 2,8, p=0,026) e vitamina d (18 vs 20 p= 0,01), porem o alt (42 vs 26,5, p<0,001) foi significativamente maior no grupo com-masld. na regressao logistica multivariada, apenas alt se associou com masld (1,05, p=0,002)conclusao: adolescentes com masld apresentaram maior grau de obesidade, adiposidade abdominal, resistencia insulinica sendo que, apenas alt se associou a masld.

LAURA COIMBRA TEIXEIRA (UNICAMP), BARBARA CRISTINA ROPOLI BERNARDINO ARGOLLO (UNICAMP), MARIANA NEUENSCHWANDER MENDONÇA (UNICAMP), FLAVIA FAGANELLO COLOMBO (UNICAMP), MARIANA ZORRON (UNICAMP), BEATRIZ A BARROS (UNICAMP), SOFIA HELENA VALENTE LEMOS- MARINI (UNICAMP), GIL GUERRA- JUNIOR (UNICAMP), THAINA ALTAREJO MARIN (UNICAMP)

Autores: introducao: a sitosterolemia e uma doenca autossomica recessiva rara, caracterizada pelo acumulo de esterois vegetais na circulacao. decorre de variantes patogenicas bialelicas nos genes abcg5 ou abcg8, que codificam transportadores de efluxo de esterois no intestino e figado, resultando em absorcao aumentada e excrecao biliar reduzida.objetivos: relatar um caso de sitosterolemia e suas implicacoes diagnosticas e terapeuticas.metodologia: resultados: menino com 13 anos avaliado na dermatologia por lesoes cutaneas normocromicas, em placa, nas regioes olecranianas e interglutea. o histopatologico mostrou xantogranuloma juvenil. diante disso, realizou-se investigacao laboratorial que mostrou dislipidemia: colesterol total 389 mg/dl, ldl 314 mg/dl, hdl 53 mg/dl, vldl 22 mg/dl e triglicerideos 112 mg/dl. encaminhado a endocrinologia pediatrica, relatava adocao precoce, sem historico familiar disponivel. ao exame, apresentava baixa estatura proporcionada, pre e pos-natal, sem dismorfismos, puberdade compativel com a idade (tanner g3p3). iniciou-se investigacao etiologica para baixa estatura e dislipidemia, incluindo rastreio para doencas cronicas, avaliacao do eixo gh- igf1, idade ossea e exoma para avaliar disturbios lipidicos monogenicos. introduziu-se rosuvastatina 20 mg/dia. no seguimento, investigacao de doencas cronicas e hormonais normais. o exoma identificou variante patogenica em homozigose no gene abcg5 (c.1890del:p.phe630leufs*8), confirmando sitosterolemia tipo 2 (omim 618666). a confirmacao molecular foi decisiva: suspendeu-se a estatina e instituiu-se dieta restrita em fitoesterois, associada a ezetimiba 10 mg/dia. solicitou-se ecocardiograma transtoracico, doppler de carotidas e encaminhamento a cardiologia para estratificacao longitudinal do risco. a baixa estatura foi atribuida ao fenotipo da doenca. ate o momento, nao apresentava complicacoes hematologicas.conclusao: a sitosterolemia apresenta amplo espectro clinico, variando de formas assintomaticas a quadros graves com aterosclerose acelerada e morte cardiovascular precoce. alem das manifestacoes metabolicas, podem ocorrer complicacoes hematologicas, como anemia hemolitica com estomatocitose, macrotrombocitopenia e esplenomegalia. o diagnostico costuma ser retardado pela raridade e pela semelhanca com a hipercolesterolemia familiar. assim, a investigacao genetica e central, pois confirma o diagnostico, diferencia de outras dislipidemias hereditarias e orienta terapeutica individualizada. em pacientes adotados ou sem historico familiar, torna-se ferramenta indispensavel para elucidar a etiologia, guiar tratamento preciso e prevenir complicacoes cardiovasculares graves. o manejo inclui dieta restrita em fitoesterois associada a ezetimiba, com possibilidade de adicionar sequestrantes de acidos biliares. a incorporacao da analise genetica na pratica clinica amplia a acuracia diagnostica, direciona condutas e melhora o prognostico.

BRUNA VENTURA LAPAZINI (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE SANTA MARIA), ANA ALZIRA FENALTE STREHER (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE SANTA MARIA), ALESSANDRA DRI MANZONI (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE SANTA MARIA), ISABELA DORNELES PASA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE SANTA MARIA), EMANUELI CAZAL (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE SANTA MARIA), DANIEL TRINDADE FERREIRA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE SANTA MARIA), ANDERSON DE OLIVEIRA ZENI (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE SANTA MARIA), CAROLINE PEREIRA MARCHET CÚNICO (HOSPITAL UN...

Autores: introducao: a displasia tanatoforica (dt) e uma displasia osteocondral caracterizada por alta mortalidade perinatal, causada por uma mutacao no gene fgfr3 (fibroblast growth factor receptor 3). apresenta como caracteristicas a desproporcao entre o esqueleto axial e apendicular, baixa estatura, macrocefalia relativa e outras malformacoes esqueleticas. objetivos: paciente recem-nascido de 33 semanas e 5 dias. na gestacao, mae com ultrassom morfologico de 2� trimestre mostrando ossos longos abaixo do percentil 5, sugestivo de displasia ossea. ao nascimento foram realizadas manobras de reanimacao neonatal e depois internado em uti, com necessidade de ventilacao mecanica. ao exame fisico apresentando bossa frontal, hipoplasia de face media e micromelia. a radiografia de torax e de esqueleto mostrou: encurtamento e alteracoes metafisarias de ossos longos, femures encurvados, estreitamento da distancia interpedicular da coluna vertebral no sentido sacral, pelve encurtada com acetabulo horizontalizado e “notch” ciatico, platispondilia com vertebras em h. ecocardiograma de dificil realizacao, com discreto derrame pericardico. ultrassom transfontanelar sem alteracoes. exame de cariotipo normal (46, xy). a analise molecular por sequenciamento de nova geracao identificou variante patogenica em heterozigose (chr4:1.804.365 a>t) no gene fgfr3, que e associada ao quadro de dt1. apos aconselhamento genetico e conversa multiprofissional junto aos pais, optado por cuidados paliativos e medidas de conforto. evoluiu a obito com 72 horas de vida. metodologia: resultados: conclusao: a dt1 esta associada a altas taxas de mortalidade perinatal, principalmente devido a insuficiencia respiratoria, uma vez que os pacientes apresentam torax reduzido e hipoplasia pulmonar. outra causa importante e o estreitamento do forame magno, que resulta na compressao do tronco cerebral. dessa forma, sao raros os sobreviventes a longo prazo, e aqueles que sobrevivem frequentemente necessitam de suporte ventilatorio e manejo cirurgico das complicacoes neurologicas. no caso apresentado, os achados clinicos e radiologicos foram compativeis com dt1, e o diagnostico foi confirmado por meio de teste genetico. a mutacao no gene fgfr3 regula negativamente o desenvolvimento osseo, levando a diferenciacao precoce de condrocitos proliferativos em condrocitos pre-hipertroficos e a maturacao ossea prematura. o diagnostico genetico desempenha um papel fundamental no aconselhamento genetico, especialmente em casos de heranca autossomica dominante. este relato de caso destaca o desafio diagnostico e o manejo de neonatos com dt1. alem de demonstrar que, apesar da alta letalidade, o diagnostico contribui para o planejamento futuro e o aconselhamento genetico das familias, tambem reforca a importancia do diagnostico precoce, ainda no pre-natal, com a integracao de equipes multidisciplinares. apesar do prognostico reservado, a compreensao detalhada da dt1 contribui para aprimorar a abordagem clinica e o planejamento do cuidado neonatal.

CAROLINA SCHEER ELY (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), RAYLA ROSSETTO DOS SANTOS (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), JOÁS CAVALCANTE ESTUMANO (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), LETICIA KUNST (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), GEORGIA DE ASSUNÇÃO KRAUZER (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), ANA LUÍZA FONSECA SIQUEIRA (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), LARA DAMIANI CABRAL (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), MARIANE CIBELLE BARRETO DA SILVA BARROS (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), BÁRBARA LIMBERGER NEDEL (HOSPITAL MOINHOS DE VENTO), PATRICIA VALE...

Autores: introducao: a avaliacao da idade ossea e ferramenta essencial na pediatria, com aplicacoes na investigacao de disturbios do crescimento, avaliacao de puberdade e predicao da estatura final. entre os diversos metodos existentes, o de greulich-pyle e o mais utilizado mundialmente.objetivos: .metodologia: revisao integrativa da literatura com o objetivo de identificar e sintetizar criticas descritas acerca do metodo greulich-pyle para avaliacao de idade ossea e comparacao com outros metodos.resultados: o metodo greulich-pyle baseia-se na comparacao radiografica da mao e do punho esquerdos com imagens-padrao de um atlas publicado em 1959, elaborado a partir de criancas caucasianas norte-americanas das decadas de 1930–40. entre suas vantagens, destacam-se simplicidade, baixo custo, rapida execucao e ampla aceitacao clinica e forense, alem de utilidade na predicao de estatura final. no entanto, apresenta limitacoes significativas: vies etnico e socioeconomico, ausencia de atualizacao desde sua publicacao original, variabilidade inter e intraobservador decorrente da comparacao visual subjetiva e necessidade de exposicao radiologica, ainda que em dose baixa. existem outros metodos para avaliacao da maturacao ossea, como: 1. o tanner-whitehouse (tw2/tw3) atribui pontuacoes a ossos especificos da mao e do punho, gerando estimativas mais detalhadas e precisas, com menor influencia do observador, embora exija maior tempo de execucao (5–15 minutos) e treinamento especifico. 2. o fels, desenvolvido a partir de estudo longitudinal nos eua, avalia multiplos ossos e indicadores esqueleticos, com alta acuracia inclusive em criancas pequenas, mas apresenta uso clinico restrito pela complexidade e aplicabilidade limitada a outras populacoes. 3. o rus (radio-ulna-ossos curtos) representa simplificacao do tw, sendo mais rapido, porem menos abrangente. 4. o roche-wainer-thissen (rwt) combina medidas antropometricas com avaliacao radiografica, oferecendo dados integrados sobre crescimento e maturacao, mas e pouco utilizado atualmente. 5. metodos automatizados e digitais, como o bonexpert�, possibilitam analise rapida e reprodutivel a partir de radiografias digitais, reduzindo a variabilidade humana, embora dependam de softwares especificos e nao substituem a avaliacao clinica, sobretudo em ossos com alteracoes patologicas.conclusao: apesar da disponibilidade de multiplos metodos para avaliacao da idade ossea, o de greulich-pyle mantem-se como o mais tradicional e amplamente empregado na pratica clinica. suas limitacoes reforcam a necessidade de metodos atualizados, que contemplem diferentes populacoes e padroes maturacionais contemporaneos. nesse contexto, ferramentas baseadas em inteligencia artificial mostram-se promissoras ao oferecerem maior precisao e consistencia, eficiencia de tempo, reducao da variabilidade e validacao internacional, representando avanco para a pratica pediatrica.

CAROLINA ZELENSKI (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), BRUNA MILAGRES BARBOSA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), YURI BITTENCOURT (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), GUILHERME MANSO DE LIMA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), MARIA DE FÁTIMA BORGES (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), HELOÍSA MARCELINA DA CUNHA PALHARES (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM))

Autores: introducao: a sindrome de turner (st) pode estar associada a complicacoes oculares decorrentes de autoanticorpos tireoidianos. dentre os mais raros, esta a orbitopatia relacionada a tireoide, como o caso descrito neste relato onde discutimos o uso de hormonio de crescimento (gh) devido a presenca de receptores de igf-1 no globo ocular.objetivos: paciente 9 anos, chega no servico com diagnostico de st, cariotipo 46,x,i(x)(q10)[24]/45,x[6], estatura -3,06 desvio-padrao nas curvas oms e percentil 0 na curva para pacientes com st brasileira. relata hipotireoidismo ha 4 meses, proptose ocular concomitante, bem como grandes flutuacoes do tsh com ajustes das doses de levotiroxina. em exame oftalmologico, nistagmo bilateral, convergencia ocular dificultada com desvio ocular lateral de olho esquerdo e aumento do tremor palpebral, proptose bilateral, hiperemia conjuntival temporal, cornea com ceratite punctata inferior discreta, disco optico corado e bem delimitado. presenca de lagoftalmo em olho esquerdo. diagnosticada orbitopatia relacionada a tireoide e iniciado tratamento com glicocorticoide e desmame progressivo por 6 semanas. apresentava anticorpos tireoidianos positivos: anti-tpo>2.000ui/ml, anti-tireoglobulina 9,8ui/ml e trab 40ui/l (valor de referencia <0,55). evolui com queda no valor de trab (17,60ui/l) e melhora progressiva de proptose ocular bilateral. segue em acompanhamento e iniciado gh na dose de 0,9ui/kg/semana apos melhora da orbitopatia, sob vigilancia rigorosa de possivel piora clinica.metodologia: resultados: conclusao: a st pode estar associada a doencas da tireoide, sendo menos frequente o hipertireoidismo. pacientes com isocromossomo de x sao mais propensos a desenvolver doencas autoimunes. nelas, a prevalencia de doenca de graves e maior comparado a populacao geral e podem, por vezes, aparecer apos quadro de tireoidite de hashimoto, como e o caso da paciente descrita. o igf-1, em sua maioria, circula no corpo ligado a proteinas, sendo a principal a igfbp-3. no hipertireoidismo, niveis normais ou elevados deste ligante foram demonstrados e diminuiram apos tratamento da doenca. o receptor de igf-1 e o receptor de tsh podem formar um complexo funcional e foram encontrados simultaneamente em fibroblastos orbitais. isso pode representar acao do igf-1 amplificando efeitos do tsh. diante da orbitopatia, a terapia com glicocorticoide e a principal escolha usada para prevenir a fibrose no tecido pos-orbitario. entretanto, ainda e incerto na literatura se uso de gh acarreta risco para o desenvolvimento ou exacerbacao da oftalmopatia tireoidiana. no caso descrito acima, o que gerou duvidas foi o inicio do gh tendo em vista a baixa disponibilidade de casos descritos entre associacao de orbitopatia e st com o uso da medicacao e sua acao nos niveis de igf-1. diante disso, foi esperado momento de melhora clinica da orbitopatia para inicio de gh, prescrito perante beneficio na estatura final. buscamos com esse relato levantar discussao do uso ou nao de gh em pacientes com st com orbitopatia da tireoide.

CAROLINA ZELENSKI (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), BRUNA MILAGRES BARBOSA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), GUILHERME MANSO DE LIMA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), MARIA DE FÁTIMA BORGES (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), HELOÍSA MARCELINA DA CUNHA PALHARES (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM))

Autores: introducao: a tireoidite subaguda e uma condicao inflamatoria da glandula tireoide, na maioria decorrente de uma infeccao viral previa. caracterizada por ser autolimitada e poder causar alteracao temporaria de funcao tireoidiana. apresentamos caso raro de paciente com tripla infeccao viral e tireoidite subaguda.objetivos: paciente feminino, 2 anos e 5 meses com febre, hiporexia, diarreia sem sangue, tosse produtiva, sialorreia ha 4 dias, com dor e dificuldade de mobilidade cervical. ao exame, linfonodos em regiao cervical anterior nao aderidos em planos profundos, fibroelasticos, hiperemia em orofaringe com gotejamento pos-nasal. evolui com aumento de volume cervical, com dor intensa a palpacao de tireoide. realizado ultrassonografia (usg) de cervical e descrito area hipoecoica mal definida no lobo tireoidiano esquerdo medindo aproximadamente 1,2x1cm, assimetrico em relacao ao direito. iniciado anti-inflamatorio e solicitadas sorologias. apresentava tsh 0,033956,ui/ml, t4 livre 2,04ng/dl, anticorpos tireoidianos negativos, sorologias igm e igg para citomegalovirus (cmv) positivas com avaliacao de reacao de cadeia da polimerase quantitativo em urina positiva, sorologias positivas igg e igm para virus epstein-barr (ebv) e para herpes simples i e ii. com hipotese diagnostica de tireoidite subaguda secundaria a infeccao viral, mantida em observacao hospitalar, em uso de anti-inflamatorio e vigilancia de sinais vitais, sem necessidade de iniciar betabloqueador cardiaco. durante internacao, apresentou tremores de maos sem mudanca de frequencia cardiaca e sem complicacoes. recebeu alta hospitalar sem necessidade de uso de medicacoes com tsh 1,599 956,ui/ml e t4 livre 0,93 ng/dl, orientado retorno ambulatorial.metodologia: resultados: conclusao: apos infeccoes virais, principalmente por influenza, coxsackie, sarampo, adenovirus, caxumba, echovirus, sars-cov-2, e menos citados o cmv e ebv, iniciam-se mecanismos imunomediados que podem gerar inflamacao tireoidiana com disfuncao temporaria da glandula. a clinica e de dor e sensibilidade cervical com limitacao de movimento e pode irradiar para mandibula ou orelhas. normalmente nao tem flutuacao ou eritema. na maioria, a evolucao e benigna, autolimitada em semanas ou meses, sendo o manejo principalmente sintomatico. durante o quadro, o paciente pode apresentar hipotireoidismo transitorio. a compreensao da patologia e de suma importancia para a prevencao de procedimentos de intervencao desnecessarios. o diagnostico avalia clinica, exames laboratoriais e de imagem. o tratamento deve ser de alivio dos sintomas e vigilancia da funcao tireoidiana. portanto, apesar de rara em criancas, a tireoidite subaguda deve ser hipotese diagnostica lembrada quando o paciente apresentar dor cervical apos infeccoes virais, sendo importante a avaliacao de funcao tireoidiana quando suspeitado. no caso relatado, destaca-se a presenca de tres infeccoes sendo que a infeccao por cmv e ebv sao raramente encontradas e a por herpes simples nao foi associada na literatura disponivel.