AMANDA DE PAULA COELHO (FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA (FAMEMA)), CÁSSIA REGINA FERNANDES BIFFE PERES (FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA (FAMEMA)), SILVIA FRANCO DA ROCHATONHOM (FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA (FAMEMA))

Autores: introducao: o brasil e o quarto pais em prevalencia de pessoas com menos de 20 anos vivendo com diabetes tipo 1 (dm1) segundo o atlas da federacao internacional de diabetes (idf) em agosto de 2025. estima-se que uma em cada quarenta e tres familias e afetada, convivendo com desafios como a inexistencia de programas estruturados de suporte a gestao da doenca no pais.objetivos: identificar os desafios vivenciados na pratica do endocrinologista pediatrico ao abordar a gestao do cuidado no dm1.metodologia: pesquisa qualitativa com trinta e sete medicos especialistas em endocrinologia pediatrica que realizam atendimentos de pacientes com diabetes tipo 1. o projeto foi submetido e aprovado pelo comite de etica em pesquisa da faculdade de medicina local sob parecer numero 7.482.896. o convite para participacao foi enviado em um grupo de whatsapp com endocrinologistas pediatricos de todas as regioes do brasil. realizada coleta de dados no periodo entre abril e julho de 2025 por meio de entrevista semiestruturada contemplando os desafios para gestao do cuidado no dm1. apos receber o termo de consentimento livre e esclarecido (tcle), pesquisador e participante encontravam-se por video chamada na plataforma google meet, sendo todo conteudo gravado e transcrito na integra. os dados foram analisados por meio da analise de conteudo modalidade tematica seguindo as etapas de pre analise, que consiste na leitura e transcricao das entrevistas para reconhecimento das ideias e impressoes do texto, exploracao do material com estudo aprofundado dos objetivos e referenciais teoricos para caracterizacao do conteudo e tratamento dos resultados, que propoe estabelecer a relacao entre os temas obtidos e os referenciais teoricos, respondendo ao objetivo da pesquisa. resultados: cerca de 92% dos especialistas eram mulheres, a idade media foi de 43 anos (variando de 30 a 64 anos), distribuidos em 8,1% na regiao norte, 16,2% no nordeste, 5.4% na regiao centro oeste, 10,8% no sul e 59,4% na regiao sudeste. em media, 13 anos foi o tempo de atuacao como endocrinologista pediatrico e cerca de 10.8% consideravam-se como diabetologistas. a partir da analise de dados emergiram os temas: determinantes socias da saude e impacto na rotina de cuidados, formacao para tratar o diabetes, adesao ao tratamento, organizacao da rede de atencao a saude, gestao do cuidado pela familia e singularidades da doenca cronica na infancia e adolescencia. destaca-se a frase: ‘�eu acho que um dos motivos que a gente nao consegue melhorar e a dificuldade de organizar a vida com uma crianca com diabetes em casa.�� conclusao: favorecer o cuidado continuo necessario para pessoas com doenca cronica remete a construcao da autonomia das criancas, adolescentes e familiares que vivem o dm1. o presente estudo apresenta os principais desafios para a gestao do cuidado desenvolvida no brasil sob a perspectiva dos endocrinologistas pediatricos, um olhar qualitativo e inedito em busca de novos caminhos para fortalecer e ampliar o suporte em dm1.

GIOVANNA BUFFO (PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO), RAFAELA MARIA CARTAXO DE MOURA (PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO), STEFANI PELLISSARI DA COSTA RIBEIRO (PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO), ISABELA MACHADO LOPES (PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO), BIANCA BIANCHIM POSSIGNOLO (PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO), FERNANDA PEDEZZI BIAGI (PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO), MARIA CAROLINE PEREIRA DIAS (PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE...

Autores: introducao: embora o hipoparatireoidismo seja uma complicacao frequente apos a tireoidectomia total, manifestacoes neuropsiquiatricas graves, como psicose aguda secundaria a hipocalcemia, sao pouco comuns, especialmente em pacientes pediatricos.objetivos: paciente do sexo feminino, 15 anos, deu entrada no pronto atendimento com quadro de apatia, letargia e comunicacao reduzida, apos tireoidectomia total realizada para tratamento de bocio volumoso. evoluiu, em poucos dias, com sintomas psiquiatricos agudos, como alucinacoes auditivas, pensamentos persecutorios, agressividade e agitacao psicomotora, sendo necessario o uso de neurolepticos, alem de rigidez muscular progressiva, levantando-se a hipotese diagnostica de sindrome neuroleptica maligna (snm). a paciente foi transferida para a unidade de terapia intensiva pediatrica, necessitando de sedacao continua. foram realizados exames laboratoriais e de imagem para investigacao etiologica, alem de interconsultas com as equipes de psiquiatria e endocrinologia pediatricas. a historia clinica, associada aos exames laboratoriais que evidenciaram hipocalcemia significativa e hiperfosfatemia, confirmou o diagnostico de hipoparatireoidismo pos-tireoidectomia total, com psicose secundaria a hipocalcemia. iniciou-se, entao, reposicao de calcio oral e calcitriol, alem do ajuste das medicacoes psiquiatricas. a paciente apresentou evolucao favoravel, com melhora progressiva dos sintomas neurologicos e psiquiatricos, recebendo alta hospitalar apos sete dias de internacao, com seguimento ambulatorial conjunto pelas especialidades de endocrinologia e psiquiatria pediatricas.metodologia: resultados: conclusao: discussao: o hipoparatireoidismo e uma complicacao conhecida da tireoidectomia total, podendo ser transitorio ou definitivo. os sintomas envolvem sinais neuromusculares como parestesias, caibras, tetania e sinais de chvostek e trousseau, alem de manifestacoes neuropsiquiatricas graves. a psicose induzida por hipocalcemia decorre da alteracao no equilibrio eletrolitico, afetando a neurotransmissao e a excitabilidade neuronal. no caso apresentado, a paciente evoluiu com sintomas psicoticos agudos no contexto de hipocalcemia sintomatica confirmada laboratorialmente, sem historico psiquiatrico previo, o que reforca o papel causal do disturbio metabolico. a correlacao temporal com a cirurgia, o achado de hipocalcemia e a melhora clinica apos correcao dos niveis sericos de calcio, magnesio e fosforo sustentam a hipotese de psicose secundaria a hipocalcemia por hipoparatireoidismo. conclusao: a psicose aguda e uma manifestacao rara, porem potencialmente grave, do hipoparatireoidismo pos-tireoidectomia total. este caso reforca a necessidade de vigilancia clinica e laboratorial no pos-operatorio de tireoidectomias, incluindo a monitorizacao dos niveis de calcio e paratormonio, sobretudo em pacientes jovens, nos quais os sintomas podem se manifestar de forma atipica.

VIRGÍNIA MARIA DE GARCIA ALVES FEITOSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO (HC-UFPE)), JULIANA CORDEIRO ACIOLI (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO (HC-UFPE)), ANA CAROLINA DE SOUZA VASCONCELOS (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO ), BRUNA PATRÍCIA RAMOS MARTINS (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO (HC-UFPE)), ANA HERMÍNIA DE AZEVEDO FERREIRA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE P...

Autores: introducao: as causas de atipia genital em individuos 46,xy incluem disturbios da diferenciacao gonadal, defeitos na sintese ou acao de androgenos. mais recentemente, novas variantes patogenicas tem sido descritas. variantes no gene ppp1r12a sao relacionadas a malformacoes geniturinarias e neurologicas, ainda com poucos casos descritos na literatura.objetivos: uma crianca identificada por usg obstetrica como sexo feminino foi avaliada aos 5 meses em consulta de rotina, quando foi diagnosticada atipia genital. ao exame fisico, genitalia com fusao total de pregas uretrais, fusao parcial de eminencias labio-escrotais, orificio unico em base de falo (2,2 x 1,5 cm) e gonadas palpaveis em regiao inguinal bilateral (prader iv), sem outras alteracoes. antecedentes familiares e pessoais irrelevantes. ao usg inguinal, imagens sugestivas de testiculos (2,0 x 1,2 x 0,7 cm a direita e 1,6 x 1,1 x 0,6 cm a esquerda), nao visualizado utero. cariotipo 46,xy, 14 ps+ (20). realizada retificacao do registro civil com mudanca legal do sexo feminino para o masculino aos 7 meses de vida. na genitografia revelada persistencia de seio urogenital comunicando-se posteriormente com vagina e anteriormente com uretra. a avaliacao hormonal basal nao mostrou alteracoes adrenais. realizado teste de estimulo com hcg e foi obtido: hcg 551 mui/ml, testosterona total basal 0,19 ng/ml e apos 2,75 ng/ml, dht basal 0,041ng/ml e apos 0,287 ng/ml, relacao tt/dht 9,5. associado ao teste, a analise molecular negativa para deficiencia de 5-alfa-redutase, e insensibilidade androgenica, permitiu a exclusao das hipoteses diagnosticas inicialmente levantadas. coletado sequenciamento genomico e identificada variante autossomica dominante em heterozigose no gene ppp1r12a, de significado incerto, associada a malformacoes geniturinarias e cerebrais. o paciente recebeu dois ciclos de testosterona para aumento do falo e foi submetido a genitoplastia com correcao de hipospadia.metodologia: resultados: conclusao: o gene ppp1r12a codifica a subunidade reguladora da fosfatase 1 associada a miosina (mypt1), essencial na organizacao do citoesqueleto, impactando morfogenese, migracao celular, divisao e citocinese. variantes ja foram associadas a malformacoes geniturinarias e cerebrais. uma revisao descreve 14 individuos 46,xy, 11 apresentaram genitalia subvirilizada, 9 tinham resquicios mullerianos e 6 disgenesia testicular. em gemeos monozigoticos com mesma a carga genetica, a variante levou a graus diferentes de atipia genital, mostrando expressao variavel, sugerindo ausencia de correlacao genotipo e fenotipo. a investigacao genomica ampla e ferramenta util em casos de disturbios de diferenciacao sexual sem diagnostico conclusivo. apesar do numero reduzido de relatos, este caso reforca o ppp1r12a como gene candidato na etiologia de anomalias genitais em individuos 46,xy, com manifestacoes clinicas bastante variaveis.

MARIA AMÉLIA DE JESUS RAMOS ALBUQUERQUE (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), PRISCILLA MAYARA PADILHA RIBEIRO (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), CAROLINA DONAIRE SOUSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), ANA HERMÍNIA DE AZEVEDO FERREIRA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), TACIANA DE ANDRADE SCHULER (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), BÁRBARA GUIOMAR SALES GOMES DA SILVA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), JACQUELINE ARAÚJO (HOSPITAL DAS CLÍNICAS DA UFPE), ANA BEATRIZ OLIVEIRA BARBOSA (HOSPITAL DAS CLÍNICAS...

Autores: introducao: o pseudohipoparatireoidismo (php) consiste em uma condicao clinica rara, caracterizada por resistencia dos orgao-alvos ao paratormonio (pth), levando a hipocalcemia e hiperfosfatemia, com fosfatase alcalina e funcao renal normais. o php associado a sintomas neurologicos e calcificacao de ganglios da base caracteriza a sindrome de fahr. a depender do tipo de variante patogenica, o php pode ser classificado em tipo 1 (disturbios relacionados ao gene gnas) ou tipo 2 (defeitos na sinalizacao intracelular). objetivos: descricao dos casos: foram avaliados quatro pacientes pediatricos (tres do sexo masculino e um do sexo feminino) com idade ao diagnostico variando entre 8 e 12 anos. as manifestacoes clinicas ao diagnostico foram crises convulsivas (n= 3) e tetania (n= 1). todos foram tratados inicialmente como epilepsia com anticonvulsivantes, sem melhora clinica. todos os pacientes apresentavam calcificacoes bilaterais e simetricas em ganglios da base, talamo e/ou substancia branca, consistentes com a sindrome de fahr. ao diagnostico, foram constatados hipocalcemia (media de 5,75 mg/dl, minimo de 4,8 mg/dl e maximo de 6 mg/dl), hiperfosfatemia (media de 9,8 mg/dl, minimo de 8,4 mg/dl e maximo de 11 mg/dl) e niveis elevados de pth (media de 381 pg/ml, minimo de 316 pg/ml e maximo de 501 pg/ml). o tratamento instituido incluiu doses medias de calcitriol de 1,37 mcg/dia (1 - 1,75 mcg/dia) e carbonato de calcio de 1950 mg/dia de calcio elementar (1400 - 2500 mg/dia). no seguimento, a maioria evoluiu com boa resposta clinica, mantendo normocalcemia. um dos pacientes nao apresentou controle satisfatorio por falta de adesao ao tratamento. a analise molecular foi realizada em apenas um dos casos, sem identificacao de variantes patogenicas. metodologia: resultados: conclusao: discussao: crise convulsiva foi a manifestacao predominante na serie. os quatro pacientes apresentaram diagnostico inicial de epilepsia. todos receberam o diagnostico de php de forma tardia, ilustrando a importancia da investigacao de disturbios do metabolismo do calcio diante de crise convulsiva inedita. embora a avaliacao genetica colabore para a classificacao do subtipo de php, a ausencia de achados patogenicos ou a impossibilidade de sua realizacao nao exclui o diagnostico clinico-laboratorial e nao retarda o inicio da terapeutica. observa-se bom controle clinico e laboratorial com calcitriol e carbonato de calcio na maioria dos pacientes, sendo a adesao ao tratamento um desafio no manejo da doenca. conclusao: o diagnostico da php ainda e realizado de forma tardia. a avaliacao do metabolismo do calcio e crucial na investigacao de crises convulsivas. o diagnostico molecular pode auxiliar na identificacao de etiologia, mas nao e imperativo para inicio da terapeutica. a adesao ao tratamento impacta no controle da doenca. relatos de serie de casos podem contribuir para o diagnostico e tratamento mais precoce de doencas raras.

BARBARA COGO BADAN (RESIDÊNCIA MÉDICA DE PEDIATRIA DA SECRETARIA DE SÃO BERNARDO DO CAMPO), GABRIELA DADALTO OLIVEIRA (RESIDÊNCIA MÉDICA DE PEDIATRIA DA SECRETARIA DE SÃO BERNARDO DO CAMPO), CAROLINA MARIA FAVARIM NEUJORKS (RESIDÊNCIA MÉDICA DE PEDIATRIA DA SECRETARIA DE SÃO BERNARDO DO CAMPO)

Autores: introducao: a sindrome de van wyk-grumbach (svwg) e uma complicacao rara do hipotireoidismo grave, caracterizada por puberdade precoce incompleta, atraso da idade ossea, cistos ovarianos e hiperplasia hipofisaria. a fisiopatologia envolve a hiperestimulacao de receptores fsh pelos altos niveis de tsh. embora infrequente, representa a manifestacao de uma endocrinopatia comum, tornando a suspeicao precoce essencial para intervencao adequada, evitando abordagens invasivas e desnecessarias.objetivos: adolescente 11 anos de idade, previamente higida com atraso no desenvolvimento escolar foi internada por quadro inicial de dor abdominal e vomitos associado a insuficiencia pre-renal e mixedema. permaneceu em unidade de terapia intensiva para investigacao onde foi diagnosticada com hipotireoidismo grave (tsh 575 �ui/ml ,t4l 0,05 ng/dl), alem de outros achados como hiperplasia hipofisaria em ressonancia magnetica de sela turcica (1,5x0,8cm), presenca de cistos ovarianos bilaterais em usg pelvico medindo ate 1,5 cm.ao exame fisico, apresentava-se letargica, palida, pele xerotica, tireoide normopalpavel, ausencia pelos axilares, estadio puberal m2p1, z escore –2. em radiografia de idade ossea, revelou atraso de 1 ano e 3 meses. paciente permaneceu estavel durante toda internacao, foi iniciada reposicao com levotiroxina 75mcg/dia com aumento gradual ate 125mcg/dia, apos seguimento ambulatorial com endocrinopediatria, onde manteve acompanhamento. apos 3 meses desde o inicio do tratamento, houve normalizacao hormonal, regressao completa dos cistos, melhora da velocidade de crescimento e recuperacao clinica.metodologia: resultados: o caso descrito reune achados compativeis com svwg: hipotireoidismo de longa duracao com achados de puberdade precoce issosexual incompleta. a fisiopatologia relaciona-se a semelhanca estrutural da subunidade alfa do tsh com gonadotrofinas, estimulando receptores de fsh e lh, o que leva a esteroidogenese e formacao de cistos ovarianos. apesar da ausencia de galactorreia ou metrorragia, a paciente exibiu evolucao tipica com o aumento de sela turcica, atraso da idade ossea, baixa estatura, alem da regressao dos sintomas apos terapeutica com tiroxina, contribuindo para o diagnostico. relatos semelhantes tambem destacam a importancia do reconhecimento clinico para evitar procedimentos desnecessarios, como gonadectomia ou investigacao de tumores hipofisarios.conclusao: a svwg e uma condicao rara de um disturbo endocrinologico comum. o atraso no diagnostico compromete o crescimento, a maturacao ossea, o desenvolvimento puberal e congnitivo. este caso ressalta a importancia em investigar hipotireoidismo em pacientes com puberdade precoce associada a baixa estatura e idade ossea atrasada. a reposicao com tiroxina e capaz de restaurar o estado eutireoideo, com reversao completa das manifestacoes, reforcando a relevancia da suspeicao clinica precoce para garantir um melhor prognostico.

GABRIELA DADALTO OLIVEIRA (RESIDÊNCIA MÉDICA DE PEDIATRIA DA SECRETARIA DE SÃO BERNARDO DO CAMPO), BARBARA COGO BADAN (RESIDÊNCIA MÉDICA DE PEDIATRIA DA SECRETARIA DE SÃO BERNARDO DO CAMPO), CAROLINA MARIA FAVARIM NEUJORKS (RESIDÊNCIA MÉDICA DE PEDIATRIA DA SECRETARIA DE SÃO BERNARDO DO CAMPO)

Autores: introducao: o diabetes de inicio na maturidade do jovem (mody) e a forma mais comum de diabetes monogenico, com heranca autossomica dominante, disfuncao das celulas beta pancreaticas e ausencia de autoimunidade. apesar de sua apresentacao precoce, muitos casos sao erroneamente classificados como diabetes tipo 1 (dm1) ou tipo 2 (dm2), resultando em tratamentos inadequados. o reconhecimento clinico e essencial, especialmente em contextos com recursos diagnosticos limitados.objetivos: relatamos o caso de um adolescente inicialmente diagnosticado com dm1, mas que, durante o seguimento, apresentou caracteristicas clinicas compativeis com mody: autoanticorpos negativos, niveis preservados de peptideo c, ausencia de obesidade, baixa demanda de insulina e escore de 75,5% de probabilidade para mody segundo ferramenta preditiva. durante o periodo de tratamento e investigacao, foi instalado um sensor de monitoramento continuo de glicose no paciente, com o objetivo de avaliar o perfil glicemico. apos 15 dias de monitoramento, com o sensor 100% do periodo ativo, observou-se que 99% do tempo a glicemia permaneceu dentro da faixa-alvo(70 a 180 mg/dl), enquanto apenas 1% foi registrado como hipoglicemia, com valores inferiores a 69 mg/dl, com uma media de glicose de 86mg/dl, com variabilidade de 14,6%.metodologia: resultados: os achados foram compativeis com o subtipo gck-mody, causado por mutacao da enzima que atua como sensor de glicose nas celulas beta pancreaticas, reduzindo a afinidade da enzima pela glicose, elevando o setpoint glicemico e provocando hiperglicemia leve, estavel e nao progressiva. a maioria dos pacientes nao apresenta complicacoes cronicas. o paciente em questao esta em acompanhamento ambulatorial especializado em endocrinologia pediatrica, com retirada total da insulina e boa resposta clinica. no entanto, a confirmacao diagnostica por teste genetico nao foi realizada devido a indisponibilidade do exame pelo sistema unico de saude (sus), evidenciando limitacoes estruturais. conclusao: este caso clinico destaca de forma relevante a importancia em incluir o diagnostico de mody como uma possibilidade a ser considerada, especialmente em cenarios onde ha limitacao de recursos laboratoriais, geneticos ou financeiros. a identificacao precoce e adequada desse tipo especifico de diabetes permite a adocao de condutas mais individualizadas, otimizando o manejo clinico do paciente. alem disso, contribui para uma utilizacao mais eficiente e racional dos recursos disponiveis no sistema de saude, evitando tratamentos desnecessarios e direcionando esforcos para intervencoes mais apropriadas ao perfil do paciente.

GABRIELA ALVES MARTINS DE SOUZA (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ), AMANDA THAÍS PEDROSA DE CARVALHO (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ), FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ), CAROLINE BRANDÃO PIAI (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ), DÉBORA ROMEO BERTOLA (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ), GABRIELA YUMI GOTO SALTI (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE- HCFMUSP ), ANA BEATRIZ CHARANTO...

Autores: introducao: a sindrome de cole-carpenter e uma displasia ossea genetica rara, com caracteristicas clinicas semelhantes a osteogenese imperfeita (oi), porem com peculiaridades adicionais, sendo caracterizada por anomalias craniofaciais, dismorfias corporais e aumento do risco de fraturas osseas. variantes monoalelicas em p4hb ou bialelicas em sec24d foram reportadas em individuos com esta sindrome, indicativo de uma heterogeneidade genetica de locus.objetivos: a.m.m.a.s., sexo feminino, foi encaminhada aos 4 meses para a equipe de endocrinologia pediatrica do icr-sp devido a quadro de displasia ossea, sem acompanhamento previo. no exame fisico, destacaram-se turricefalia, fontanelas anterior e posterior amplas e palpaveis, fronte ampla, hipertelorismo ocular, esclera levemente azulada, primeiro quirodactilo em aducao, encurtamento rizomelico mais evidente em membros superiores e aducao de quadril em repouso. os exames bioquimicos do metabolismo do calcio nao apresentaram alteracoes significativas. na radiografia de esqueleto com 1 mes de idade, observou-se fontanelas amplas, ossos wormianos, e encurvamento de femur e radio com extremidades metafisarias regulares. a ressonancia de cranio aos 2 meses revelou sinais de disgenesia/afilamento do corpo caloso, alargamento da aderencia intertalamica, enoftalmia bilateral e desproporcao craniofacial. na investigacao de uma condicao monogenica de fragilidade ossea, foi realizado o sequenciamento do exoma, que revelou tres variantes em heterozigose no gene sec24d, uma variante do tipo splicing(c.1824+1g>a), classificada como provavelmente patogenica, e duas variantes do tipo missense (p.(arg761gln e p.ile271thr) classificadas como de significado indeterminado. apos uma reanalise e realizacao da segregacao das variantes na mae, a qual apresentava apenas a variante do tipo splicing, a variante p.arg761gln foi reclassificada como provavelmente patogenica, confirmando assim o diagnostico da sindrome de cole-carpenter associada ao gene sec24d. com 1 ano e 6 meses, a paciente desenvolveu dentinogenese imperfeita apos erupcao dentaria. a radiografia de coluna revelou platispondilia com aspecto em bico de t12 a l1, alem de fratura na vertebra lombar. o diagnostico de osteoporose foi confirmado e o tratamento com acido zoledronico foi iniciado. metodologia: resultados: conclusao: discussao: a abordagem clinica da sindrome de cole-carpenter segue o modelo da oi, com foco no manejo multidisciplinar, prevencao de fraturas e correcao cirurgica das deformidades craniofaciais. embora nossa paciente nao tenha apresentado fraturas de ossos longos, a investigacao da coluna vertebral revelou sinais de osteoporose, o que levou a introducao precoce de bisfosfonato para melhorar a densidade mineral ossea. conclusao: o manejo da sindrome de cole-carpenter deve focar na fragilidade ossea e na prevencao precoce de suas complicacoes. e fundamental considerar as particularidades dessa sindrome, especialmente as deformidades craniofaciais, que a diferenciam da oi.

BRUNA MILAGRES BARBOSA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), CAROLINA ZELENSKI (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), LETÍCIA MIRANDA GUIMARÃES (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), MARIANA ARAÚJO SOARES (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), ROBSON SILVA CARVALHO MONTEIRO (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), GUILHERME MANSO DE LIMA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO TRIÂNGULO MINEIRO (UFTM)), MARIA DE FÁTIMA BORGES (UNIVERSIDADE FEDER...

Autores: introducao: a disgenesia gonadal pura xy apresenta-se com fenotipo tipicamente feminino e e caracterizada pela falencia completa da diferenciacao testicular, podendo estar associada a mutacao genica ou nao. descrevemos caso de paciente que foi avaliada por atraso puberal, sendo diagnosticada com esta condicao.objetivos: paciente de 13 anos, feminino, com historia de hipotireoidismo diagnosticado aos 5 anos de idade, em uso de levotiroxina com bom controle. sempre apresentou peso e estatura abaixo da media, com crescimento lento, sendo referenciada para investigacao de baixa estatura e atraso de desenvolvimento puberal. pais sao baixos, com estatura alvo de 147,5 cm. ao exame fisico, paciente com fenotipo feminino, estatura 139,7 cm (desvio padrao (dp) -2,31), peso 27,7 kg (dp -2,81), sem desenvolvimento mamario ou pilificacao pubiana. genitalia externa de aspecto tipicamente feminino, com atrofia de pequenos labios, sem clitoromegalia, com canal vaginal visivel. exames laboratoriais revelaram hipogonadismo hipergonadotrofico (fsh e lh elevados e estradiol indetectavel), e radiografia de idade ossea de 11 anos. avaliacao de imagem evidenciou presenca de utero e estrutura sugestiva de ovarios, porem de dimensoes reduzidas. apresentava cariotipo 46,xy (90 celulas analisadas), com presenca de cromossomos sexuais x e y em todas as metafases analisadas, confirmando disgenesia gonadal pura xy. foi indicada gonadectomia profilatica por risco de malignizacao, com anatomopatologico compativel com gonadas disgeneticas, sem celulas germinativas. a inducao puberal foi iniciada com estrogenio oral e realizado seguimento multidisciplinar.metodologia: resultados: conclusao: a disgenesia gonadal pura 46,xy, tambem conhecida como sindrome de swyer, representa uma forma especifica de disturbio de desenvolvimento sexual 46,xy, caracterizada por falencia completa da diferenciacao testicular. os individuos apresentam cariotipo 46,xy, genitalia externa de aparencia feminina, presenca de estruturas mullerianas (utero, trompas) e gonadas disgeneticas em fita, sem producao hormonal significativa. o quadro clinico geralmente se manifesta por ausencia de puberdade espontanea e amenorreia primaria, em adolescentes fenotipicamente femininas, como foi o caso da paciente descrita. o perfil hormonal evidencia hipogonadismo hipergonadotrofico e a investigacao molecular pode identificar mutacoes em genes como sry, nr5a1, map3k1 ou dhh, embora em cerca de metade dos casos a etiologia permaneca indefinida. o tratamento inclui gonadectomia profilatica devido ao risco de gonadoblastoma, alem de terapia de reposicao hormonal estrogenica com posterior adicao de progestagenos para inducao puberal adequada e manutencao da saude ossea. o diagnostico precoce e correto e fundamental para a definicao do sexo de criacao, conduta terapeutica e aconselhamento genetico. a abordagem deve ser multidisciplinar e centrada no paciente, envolvendo endocrinologistas pediatricos, geneticistas, cirurgioes pediatricos, psicologos, com suporte continuo a familia.

ANA BEATRIZ CHARANTOLA BELONI (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), VIVIANA ALLÓ (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), FERNANDA DONEGÁ CAVALLARI (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), HAMILTON CABRAL DE MENEZES FILHO (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), AMANDA THAÍS PEDROSA DE CARVALHO (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), DÂNAE BRAGA DIAMANTE LEIDERMAN (INSTITUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE - FMUSP-HC), FLÁVIA MATTKE SANTOS F...

Autores: introducao: a sindrome de robinow e uma patologia rara, com aproximadamente 200 casos relatados ate 2023, sendo caracterizada por anomalias craniofaciais, esqueleticas, genitais e baixa estatura, com desenvolvimento intelectual preservado. o intuito do trabalho e relatar uma paciente com baixa estatura e reconhecer a importancia do diagnostico e sua terapeutica.objetivos: aob, sexo feminino, 10 anos e 5 meses, encaminhada pela equipe da genetica ao ambulatorio de endocrinologia pediatrica devido a baixa estatura. acompanhava com a genetica desde os 3 meses por dismorfismos faciais e displasia esqueletica, onde foi diagnosticada com sindrome de robinow (exoma: ror2:nm_004560: exon9:c.2074c>a:p.p692t em homozigose pp4mod/pm3sup/ps3sup/pm2). de antecedentes familiares, teve uma irma com a mesma sindrome, mas faleceu aos 10 meses devido a cardiopatia. durante a consulta, mae e paciente relatam muito incomodo com a altura, pois a paciente se compara muito com a irma gemea, que e higida. ao exame fisico, peso 24 kg, estatura 114,5 cm [z �- 4,18], imc: 18,4 kg/m2 [z +0,65], vc: 6,7 cm/ano, altura sentada 60 cm, as/c: 0,52, tanner: m1p1. apresentava ponte nasal alargada, narina antevertidas, dentes acavalgados, hipertelorismo mamario e encurtamento mesomelico de membros superiores. no retorno, trouxe exames laboratoriais (24/07/25: glicemia 86 mg/dl / fa 302 u/l / ca ionico 5,04 mg/dl / p 4,2 mg/dl / mg 2,23 mg/dl / ca total 9,6 mg/dl / igfbp3 2,4 mg/l (baixo) / igf1 122 ng/ml (baixo) / 25-oh vitamina d 18,5 ng/ml / pth 37 pg/ml / t4l 0,97 ng/dl/ tsh 2,3 ng/ml). devido a baixa estatura importante, solicitado retorno precoce com exames para introducao de hormonio do crescimento. alem disso, prescrito 25.000 ui de vitamina d mensal pela hipovitaminose d.metodologia: resultados: conclusao: discussao: multiplos genes estao implicados na sindrome, como ror2, nxn, wnt5a, fzd2, dvl1, dvl3 e mais recentemente, gpc4. o fenotipo varia conforme o gene mutado e a heranca herdada. o diagnostico e clinico e laboratorial, com a realizacao de painel genetico para confirmacao. em alguns casos, pode ser feito o diagnostico pre-natal, principalmente nos casos com risco genetico. o tratamento e realizado para as manifestacoes clinicas apresentadas, como o uso de somatropina para a baixa estatura, que vem apresentando boa resposta segundo a literatura. conclusao: a sindrome de robinow e uma patologia rara e que merece o seu conhecimento, visto ser uma causa de baixa estatura com boa resposta a somatotropina.

GABRIELA COSTA FÉLIX (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), BARBARA ROCHA (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), LARISSA LUFTI (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), LUCAS LOPASSO (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), ADRIANA SIVIERO MIACHON (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), ANGELA SPINOLA E CASTRO (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP), FABIOLA GARCIA (ESCOLA PAULISTA DE MEDICINA - UNIFESP)

Autores: introducao: a sindrome de morning-glory (smg) e um defeito retiniano congenito associado a encefaloceles basais e disturbios hormonais. objetivos: paciente do sexo masculino, 11 anos com nascido a termo de 39 semanas por parto cesareo devido a suspeita de hidrocefalia de etiologia obstrutiva, descartada no 4� dia de vida. apresentou atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, seguimento na neuropediatria, cuja rm de cranio mostrou agenesia de corpo caloso, colpocefalia e meningocele esfenoetmoidal. aos 8 anos foi diagnosticada malformacao nasal por queixa de obstrucao nasal, seguimento na otorrinolaringologia, sendo indicado procedimento cirurgico para correcao da meningoencefalocele. no primeiro dia de pos-operatorio, o paciente apresentou poliuria, densidade urinaria reduzida e hipernatremia, sugestivo de diabetes insipidus, e recebeu desmopressina com melhora do quadro. nesta ocasiao, foi avaliado pela oftalmologia, sendo evidenciada coloboma de retina inferior em olho direito e anomalia de morning glory (mais pronunciada em olho direito). em acompanhamento ambulatorial, aos 8 anos 7 meses, foi tambem evidenciado hipocortisolismo e hipotireidismo central, sendo prescritos hidrocortisona e levotiroxina sodica. aos 10 anos 6 meses, apresentou baixa velocidade de crescimento, idade ossea atrasada, ainda impubere (g1p1), igf-1 baixa e teste de estimulo com insulina sem resposta, diagnosticada deficiencia de gh e iniciada reposicao na dose de 0,10 ui/kg/dia.metodologia: o objetivo deste estudo e relatar o caso de um paciente com malformacao do sistema nervoso central, smg e panhipopituitarismo.resultados: conclusao: discussao: o panhipopituitarismo pode ser causado por inumeros fatores, sendo que a meningocele esfenoidal e/ou a cirurgia na regiao hipofisaria sao as possiveis causas para as deficiencias hormonais no caso relatado. o paciente possui smg, caracterizada por um disco optico aumentado e em forma de funil, e um anel de tecido peripapilar pigmentado elevado. foi descrita pela primeira vez em 1970, devido a semelhanca com a flor de mesmo nome. a rm de cranio e fundamental no diagnostico da alteracao ocular e craniana. uma vez confirmadas as deficiencias hormonais, o tratamento devera ser estabelecido. neste caso, o paciente apresenta diabetes insipidus, alem da deficiencia de cortisol, hormonio tireoideano e gh. conclusao: a meningocele basal e uma entidade rara e frequentemente escapa ao diagnostico, podendo ser detectada mais tardiamente. a associacao das encefaloceles basais com disturbios endocrinos e alteracoes visuais alertam para o diagnostico diferencial.