Introdução: A presença de cromossomo Y em anel r(Y) é uma anomalia rara, com menos de 20 casos relatados na literatura, resultante de quebras nos braços do cromossomo Y e fusão dos segmentos terminais. Pode cursar com baixa estatura, hipogonadismo, infertilidade e dismorfismos menores. O fenótipo varia amplamente conforme os genes envolvidos na deleção e presença ou não de mosaicismo. Objetivos: Adolescente de 18 anos, sexo masculino, nascido a termo, adequado para idade gestacional, com leve di...

Autores: marcelo haase schaeffer (hospital da crianca conceicao), carla kurcrevski (hospital da crianca conceicao), marcos dalla lana (hospital da crianca conceicao), sofia toss (hospital da crianca conceicao), marina bressiani (hospital da crianca conceicao), michele hertz (hospital da crianca conceicao), marcia pu�ales (hospital da crianca conceicao), lucas marchesan (hospital da crianca conceicao)

Introdução: A cetoacidose diabética (CAD) é uma complicação aguda, grave e potencialmente fatal. Os antipsicóticos de segunda geração (ASGs) são amplamente utilizados no tratamento de transtornos psiquiátricos, mas têm sido associados a distúrbios metabólicos importantes, que podem culminar na crise hiperglicêmica.Objetivos: Paciente do sexo feminino, 10 anos, em uso, relatado pela mãe, de risperidona e aripiprazol, admitida na unidade de terapia intensiva (UTI) com história de vômitos e dor abd...

Autores: stephany kerllyn alves nunes (universidade federal rural do semi-arido), elizabeth araujo alves holanda (universidade federal rural do semi-arido), debora cristine rabelo lima (universidade federal rural do semi-arido), lara geovana da luz maia carmo (universidade federal rural do semi-arido), maria rita de cassia leite barbosa (universidade federal rural do semi-arido), marina bezerra alves targino (universidade federal rural do semi-arido), regina celia rufino campelo (universidade federal rural do semi-arido)

Introdução: A doença de Addison ou insuficiência adrenal primária cursa com dano no córtex adrenal. O seu tratamento, baseado no uso crônico de corticosteroides, é fator de risco para baixa densidade mineral óssea (DMO) e osteoporose em seus portadores._x000D_ Objetivos: Descrição do caso: S.D.H.N., masculino, 18 anos, natural e residente em Caicó-Rio Grande do Norte, apresenta o diagnóstico de insuficiência adrenal primária desde 4 anos de idade. Desde os 16 anos, em adição ao seguimento com...

Autores: amanda lima sampaio (escola multicampi de ciencias medicas/ufrn), awdrey lorenna soares da silva (escola multicampi de ciencias medicas/ufrn), aramis costa santos (escola multicampi de ciencias medicas/ufrn)

Introdução: O hipotireoidismo congênito é a doença endócrina mais comum na infância e causa evitável de deficiência intelectual. Triagem neonatal permite diagnóstico e tratamento precoce, mas a crescente detecção de formas leves e transitórias impõe novos desafios. Objetivos: Identificar e analisar estudos que abordem o impacto da triagem neonatal na detecção precoce do hipotireoidismo congênito e seus desfechos clínicos.Metodologia: Revisão integrativa com a pergunta norteadora ´A triagem neona...

Autores: mariane de carvalho lopes (faculdade pernambucana de saude ), ana luisa mota salgado (faculdade pernambucana de saude ), carolina fonseca leal de araujo (faculdade pernambucana de saude ), elisane gabrielle de lima cavalcanti (faculdade pernambucana de saude ), flavio jose presciliano cavalcanti merces silva (faculdade pernambucana de saude ), gabriel botelho feitosa (faculdade pernambucana de saude ), gabriel ferreira mario dos santos (faculdade pernambucana de saude ), gisele marques de carvalho (faculdade pernambucana de saude ), glenda souza�lacet (faculdade pernambucana de saude ), isabel lacet florencio de souza (faculdade pernambucana de saude ), jose paulo do nascimento junior (faculdade pernambucana de saude ), karielly gurgel veloso (uniao metropolitana de educacao e cultura), luiz eduardo serpa schuler da cunha (faculdade pernambucana de saude ), maria cecilia goncalves pimentel silva (faculdade pernambucana de saude ), vinicius oliveira mendes (universidade estadual de feira de santana)

Introdução: A crescente presença de alimentos ultraprocessados na alimentação infantil tem gerado preocupação quanto aos seus efeitos no desenvolvimento e na saúde a longo prazo. Observa-se uma tendência de antecipação da puberdade, possivelmente relacionada ao padrão alimentar moderno. Objetivos: Analisar a relação entre o consumo de alimentos ultraprocessados e possíveis alterações no crescimento e no desenvolvimento puberal de crianças e adolescentes.Metodologia: Foi realizada uma revisão nar...

Autores: lara marreiros da costa lima (universidade federal de pepernambuco ), marianna pereira silva ramalho (universidade potiguar ), gabriela porto gaspar (universidade potiguar ), maria do ceu pontes vieira (universidade potiguar ), andre salustio cabral (universidade potiguar ), ana luiza cruz gomes (universidade potiguar ), fernando sergio de macedo caldas segundo (universidade potiguar), marcel da camara ribeiro dantas (universidade potiguar)

Introdução: O hipotireoidismo congênito (HC) é a endocrinopatia mais prevalente na infância, diagnosticada precocemente pela triagem neonatal e tratado com levotiroxina para prevenir déficits cognitivos graves. Entretanto, permanece incerta a associação entre HC e maior risco de obesidade e alterações metabólicas na infância e adolescência._x000D_ Objetivos: Analisar criticamente as evidências disponíveis na literatura sobre a relação entre HC e obesidade em crianças e adolescentes, considerando...

Autores: ellen cassiane oliveira dos santos (fcm-afya ), paulino luiz mendonca mesquita (fcm-afya ), aureo luis vitorino alves de souza gondim (fcm-afya ), daniel cesar vieira guedes (fcm-afya ), henrique dionizio da costa sebastiao (fcm-afya), jonatas de carvalho silva (fcm-afya ), michelline lins silverio (fcm-afya )

Introdução: O Hipotireoidismo Congênito (HC) é um distúrbio caracterizado pela secreção insuficiente dos hormônios tireoidianos, o que compromete a maturação do Sistema Nervoso Central (SNC). O rastreamento precoce é essencial pois, se não tratado, pode levar a atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor.Objetivos: Evidenciar a importância do rastreamento neonatal para a detecção antecipada do HC e analisar o impacto dessa condição no desenvolvimento neuropsicomotor infantil.Metodologia: Trata-se...

Autores: bruna caroline gomes barros (universidade de pernambuco (upe)), antonio oliveira da silva filho (universidade de pernambuco (upe)), julia souto lima benjamim (universidade de pernambuco (upe)), leandra carmen sousa leal de araujo (universidade de pernambuco (upe)), sofia scalone falbo di cavalcanti (universidade de pernambuco (upe)), sophia ventura alves (universidade de pernambuco (upe)), ayla michele alves de lima (universidade de pernambuco (upe)), larissa vitoria moura da costa (universidade de pernambuco (upe)), mayne gabriely souza barbosa (universidade de pernambuco (upe))

Introdução: A hipertensão intracraniana idiopática (HII) é o aumento da pressão intracraniana em pacientes alertas, com cefaleia como principal sintoma. O objetivo é descrever o caso de adolescente com HII sintomática associado à obesidade. Objetivos: Trata-se de paciente do sexo feminino, com início da obesidade aos 7 anos. Aos 16 anos e 9 meses, com IMC de 42,5 kg/m2, apresentou quadro de cefaleia intensa, bitemporal, retro-orbitária, pulsátil, com fotofobia, piora com esforço e em ortostase,...

Autores: danae braga diamante leiderman (icr-hcfmusp), flavia mattke santos ferreira (icr-hcfmusp), felipe maatalani benini (icr-hcfmusp), gabriela portilho de castro rodrigues de carvalho (icr-hcfmusp), pedro henrique nunes leite (icr-hcfmusp), felipe eduardo correia alves da silva (icr-hcfmusp), amanda thais pedrosa de carvalho (icr-hcfmusp), lucas yukio otsubo hayasida (icr-hcfmusp), gabriela alves martins de souza (icr-hcfmusp), ana beatriz charantola beloni (icr-hcfmusp), natalia bernardes (icr-hcfmusp), ludmilla renie oliveira rachid (icr-hcfmusp), ruth rocha franco (icr-hcfmusp), durval damiani (icr-hcfmusp), louise cominato (icr-hcfmusp)

Introdução: A baixa estatura desproporcional associada a variantes no gene Indian Hedgehog (IHH) é um fenótipo reconhecido de displasia esquelética. Variantes heterozigotas em IHH estão ligadas a baixa estatura leve a moderada, muitas vezes com alterações esqueléticas discretas, como encurtamento da falange média do quinto dedo, configurando aspectos clínicos sutis.Objetivos: Paciente masculino, 10 anos e 9 meses, acompanhado desde os 5 anos por baixa estatura desproporcional e deformidade de pu...

Autores: leopoldo digilio vieira da silva (hospital universitario onofre lopes, huol - ufrn), cristine barboza beltrao (hospital universitario onofre lopes, huol - ufrn), jenner chrystian verissimo de azevedo (hospital universitario onofre lopes, huol - ufrn), jorlanny meirelayni da cruz fernandes (huol - ufrn), kerlandia adonicia gurgel martins (hospital universitario onofre lopes, huol - ufrn), ricardo fernando arrais (hospital universitario onofre lopes, huol - ufrn), rosane nayara de medeiros alves fernandes (hospital universitario onofre lopes, huol - ufrn), viviane cassia barrionuevo jaime (hospital universitario onofre lopes, huol - ufrn)

Introdução: Lipodistrofias familiares são doenças raras caracterizadas por alterações na distribuição da gordura corporal, podendo cursar com resistência insulínica grave, dislipidemia e diabetes mellitus (DM). A lipodistrofia familiar tipo 3 (FPLD3) está relacionada a mutações no gene PPARG.Objetivos: Relatar o caso de uma adolescente com diagnóstico de DM de difícil controle e hipertrigliceridemia grave secundária a lipodistrofia familiar.Metodologia: Resultados: Menina, 16 anos, acompanhada n...

Autores: yasmin cavalcanti duarte de oliveira (hupaa -ufal), juliana cordeiro acioli (hupaa-ufal), maria eduarda azevedo ferro cardoso (hupaa-ufal), lucas matheus rodrigues santos (hupaa-ufal), viviane almeida porciuncula (hupaa-ufal)