Introdução: A vosoritida, um análogo do peptídeo natriurético tipo C, é atualmente a única terapia-alvo aprovada para o tratamento de crianças e adolescentes com acondroplasia e com placa de crescimento aberta. No Brasil, seu uso é autorizado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária a partir de seis meses de vida, e mantida enquanto as placas de crescimento estiverem abertas.Objetivos: Avaliar a resposta antropométrica após um ano de uso de vosoritida em uma coorte de crianças e adolescente...

Autores: andreza andrade barbosa (hospital universitario de brasilia ), fernanda sousa cardoso lopes (hospital universitario de brasilia), isabela aniz gomes de oliveira (hospital universitario de brasilia), milena vitoria machado moreira (hospital universitario de brasilia), beatriz de araujo nunes gomes (hospital universitario de brasilia), vitoria andress zuchetti soares (hospital universitario de brasilia), eduardo jose ferreira sales (hospital universitario de brasilia), renata oliveira santarem (hospital universitario de brasilia), luiz claudio goncalves de castro (hospital universitario de brasilia)

Introdução: A hipofosfatemia ligada ao X (XLH) decorre de variantes patogênicas no PHEX, resultando em defeito de mineralização óssea, deformidades esqueléticas e alterações antropométricas.Objetivos: Descrever e analisar as características genotípicas, clínicas e antropométricas de crianças e adolescentes com XLH.Metodologia: Estudo observacional retrospectivo com 16 pacientes avaliados entre 2024 e 2025. Dados clínicos, laboratoriais e radiológicos foram coletados de prontuários, e as análises...

Autores: guido de paula colares neto (universidade de sao paulo), pedro henrique nunes leite (universidade de sao paulo), milena santos aguiar (universidade de sao paulo), ana catarina lunz macedo (universidade de sao paulo), marina mattiello gabriele (universidade de sao paulo), hamilton roschel (universidade de sao paulo), bruno guaiano (universidade de sao paulo), mariana camargo de souza (universidade de sao paulo), hamilton cabral de menezes filho (universidade de sao paulo), ruth rocha franco (universidade de sao paulo), leandra steinmetz (universidade de sao paulo), louise cominato (universidade de sao paulo), caroline de gouveia buff passone (universidade de sao paulo), andreia watanabe (universidade de sao paulo), durval damiani (universidade de sao paulo)

Introdução: O tratamento da baixa estatura em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) requer injeções diárias de hormônio do crescimento (GH). Somapacitana é um derivado de GH de ação prolongada, aprovado para o tratamento da deficiência de GH e atualmente em estudos de fase 3 para outras indicações pediátricas.Objetivos: Este estudo apresenta os resultados de longo prazo (208 semanas) do estudo global de fase 2 REAL5 (NCT03878446), avaliando a eficácia e segurança da somapacit...

Autores: anders juul (university of copenhagen), michael h�jby (novo nordisk a/s), masanobu kawai (osaka women�s and children�s hospital), agnes linglart (hopital bicetre paris saclay), mariana werneck costa (novo nordisk), jun mori (children's medical center), nehama zuckerman-levin (osaka city general hospital), philippe backeljauw (rambam health care center)

Introdução: Pacientes com hiperplasia adrenal congênita forma não clássica_x000D_ (HAC-NC) podem apresentar sintomas exuberantes de hiperandrogenismo,_x000D_ como avanço de idade óssea, com potencial de comprometimento da altura final_x000D_ (AF). Nesses casos, pode-se considerar o início de tratamento com_x000D_ glicocorticoides. Um parâmetro de fundamental importância de sucesso_x000D_ terapêutico é a aquisição de AF dentro do canal de crescimento fornecido pelo_x000D_ alvo parental. Objetivos...

Autores: laura coimbra teixeira (unicamp), maria julia azarite salomao (unicamp), barbara cristina ropoli bernardino argollo (unicamp), mariana neuenschwander mendonca (unicamp), thaina altarejo marin (unicamp), flavia faganello colombo (unicamp), gil guerra- junior (unicamp), mariana zorron (unicamp), sofia helena valente lemos- marini (unicamp), andre moreno morcillo (unicamp)

Introdução: O carcinoma de córtex da adrenal (CCA) é caracterizado por produção excessiva de andrógenos e tem prevalência 10 a 15 vezes maior nas regiões Sul e Sudeste do Brasil, podendo estar associado à mutação no gene TP53 , variante R337H - síndrome de Li Fraumeni. Objetivos: avaliar a prevalência do CCA nos últimos 30 anos em um hospital oncológico infantil que atende as crianças de um determinado Departamento Regional de Saúde (DRS) e sua associação com a síndrome de Li Fraumeni, através...

Autores: cyntia watanabe (puc-sp), manuela braga de oliveira (puc-sp), gabriela maruci fabricio (puc-sp), luis antonio pires (puc-sp), paula fontes asprino (hospital sirio libanes), gustavo neves (hospital gpaci), andre viu matheus (hospital gpaci), arlene mattucci domingues tardelli (hospital gpaci), daniela parra brito oliveira heniques (hospital gpaci)

Introdução: O feocromocitoma é uma neoplasia rara em crianças, responsável por pequena fração dos casos de hipertensão arterial secundária. A forma bilateral é ainda mais incomum e pode estar associada a síndromes genéticas. Sua apresentação clínica é variável e frequentemente inespecífica, o que dificulta o diagnóstico e aumenta o risco de complicações cardiovascularesObjetivos: Paciente masculino, 7 anos, previamente saudável, iniciou aos 5 anos dispneia progressiva, taquicardia persistente e...

Autores: vinicius ribas de abreu borges (hospital federal dos servidores do estado), mariane martinez ribeiro do valle (hospital federal dos servidores do estado), cristina teixeira da fonseca (hospital federal dos servidores do estado), lia aguiar cordeiro (hospital federal dos servidores do estado), clarice borschiver de medeiros (hospital federal dos servidores do estado), sylvia esch (hospital federal dos servidores do estado), helena martins benvenuto louro berbara (hospital federal dos servidores do estado), bruna santiago pugliese (hospital federal dos servidores do estado), luiza pereira de souza fortuna (hospital federal dos servidores do estado)

Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença crônica, que exige cuidados no seu manejo diário e no estresse agudo.Objetivos: Avaliar de forma exploratória desafios encontrados nos cuidados e os impactos no núcleo familiar, em uma coorte de pacientes pediátricos, de um ambulatório de referência em HAC.Metodologia: Questionário estruturado (escala de Likert), expressando o nível de concordância às afirmativas (1 a 5: sendo 5 a concordância total, e 1 a discordância total) e abor...

Autores: cristina botelho barra (divisao de endocrinologia pediatrica do hospital das clinicas/ nupad/departamento de pediatria da faculdade de medicina/ ufmg), arthur mendes de freitas (faculdade de medicina da universidade federal de minas gerais (ufmg)), joao vitor ferreira rodrigues (faculdade de filosofia e ciencias humanas da universidade de federal de minas gerais (ufmg)), juliana luiza paula de araujo (faculdade de medicina da universidade federal de minas gerais (ufmg)), samia soares pereira (faculdade de medicina da universidade federal de minas gerais (ufmg)), ana amelia oliveira reis de paula (coordenacao geral psicologia/ hospital das clinicas da ufmg), ana luiza ataide carneiro de paula gonzaga (divisao de endocrinologia pediatrica do hospital das clinicas da ufmg), rafael machado mantovani (divisao de endocrinologia pediatrica do hospital das clinicas da ufmg), ivani novato silva (divisao de endocrinologia pediatrica do hospital das clinicas/ nupad/departamento de pediatria da faculdade de medicina/ ufmg), jose nelio januario (nupad/ departamento de clinica medica da faculdade de medicina/ ufmg)

Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é um distúrbio genético da síntese de cortisol, aldosterona e esteróides sexuais, classificada em formas clássica—perdedora de sal (PS) ou virilizante simples (VS)—e não clássica. O tratamento com glicocorticoides (GC) e mineralocorticoides requer equilíbrio delicado: excesso compromete o crescimento, enquanto reposição insuficiente leva a hiperandrogenismo, virilização e avanço da idade óssea. Como os glicocorticóides disponíveis não reproduzem...

Autores: gabriela michelle pe�a (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre), renata sartoretto (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre), laura metzdorf hessel (pontificia universidade catolica do rio grande do sul), georgia osorio (universidade do vale do rio dos sinos), cristiane kopacek (universidade federal do rio grande do sul)

Introdução: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças autossômicas recessivas que se caracteriza por um defeito na esteroidogênese das suprarrenais. A Deficiência da 21 hidroxilase corresponde a 95% dos casos. Dentre as manifestações clinicas e consequencias mais prevalentes está a baixa estatura que apresenta causa multifatorial. Objetivos: Avaliar o impacto da Hiperplasia Adrenal Congênita na estatura final de pacientes atendidos em um Hospital Terciário PediátricoMetodologi...

Autores: felipe haddad carlos (instituto da crianca - hcfmusp), felipe eduardo correia alves da silva (instituto da crianca - hcfmusp), felipe maatalani benini (instituto da crianca - hcfmusp), flavia mattke santos ferreira (instituto da crianca - hcfmusp), danae braga diamante leiderman (instituto da crianca - hcfmusp), pedro henrique nunes leite (instituto da crianca - hcfmusp), gabriela portilho de castro rodrigues de carvalho (instituto da crianca - hcfmusp), amanda thais pedrosa de carvalho (instituto da crianca - hcfmusp), ana beatriz charantola beloni (instituto da crianca - hcfmusp), gabriela alves martins de souza (instituto da crianca - hcfmusp), lucas yukio otsubo hayasida (instituto da crianca - hcfmusp), leandra steinmetz (instituto da crianca - hcfmusp), durval damiani (instituto da crianca - hcfmusp), louise cominato (instituto da crianca - hcfmusp)

Introdução: Suboptimal adherence to somatropin has negative effects on growth and has been observed in various populations. Patient support programs (PSPs) aim to improve treatment adherence and persistence. Since 2011, a PSP was implemented in Brazil to support all pediatric patients treated with Omnitrope® (somatropin), offering nurse assistance, needle supply, instructional visits, thermal packaging, sharps collectors, WhatsApp messages, and educational materials.Objetivos: Evaluate enrollmen...

Autores: paula barquero (sandoz), tatiane rodil (sandoz), alessandra kanda (sandoz), ana cristina villela (sandoz), vitor renosto (sandoz), cleber sato (sandoz), daniel soares freire (sandoz latam)