Introdução: Hamartomas hipotalâmicos são malformações congênitas não neoplásicas da região tuberal do hipotálamo, frequentemente associadas à ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, resultando em puberdade precoce central (PPC). Diferentemente da forma idiopática, a PPC secundária aos hamartomas pode surgir nos primeiros anos de vida, progredindo rapidamente e comprometendo o crescimento e o desenvolvimento psicossocial. Os análogos de GnRH constituem a principal terapêutica, mas...

Autores: leticia hanna moura da silva gattas graciolli (faculdade de medicina de jundiai), kaenny lyvia trajano carvalho (faculdade de medicina de jundiai), ligia luana freire da silva (uninove), giovanna brandao saliba (sao leopoldo mandic campinas), ana beatriz de melo calado (fmo)

Introdução: A síndrome de Berardinelli, ou Lipodistrofia Congênita Generalizada (LCG), caracteriza-se por perda acentuada de tecido adiposo, hipertrofia muscular, fácies típica, hepatomegalia, resistência insulínica, acantose nigricans e aumento de transaminases.Objetivos: F.S.F., 4 anos, encaminhada à Endocrinologia Pediátrica por hipertrigliceridemia e previamente diagnosticada com LCG em acompanhamento na Hepatologia. Apresentava lipodistrofia, hipertrofia muscular, acantose, hepatomegalia, d...

Autores: pedro henrique nunes leite (icr - hc fmusp), flavia mattke santos ferreira (icr - hc fmusp), danae braga diamante leiderman (icr - hc fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (icr - hc fmusp), amanda thais pedrosa de carvalho (icr - hc fmusp), ana beatriz charantola beloni (icr - hc fmusp), felipe maatalani benini (icr - hc fmusp), gabriela alves martins de souza (icr - hc fmusp), gabriela portilho de castro rodrigues de carvalho (icr - hc fmusp), lucas yukio otsubo hayasida (icr - hc fmusp), mariana lenza rezende (icr - hc fmusp), ruth rocha franco (icr - hc fmusp), caroline de gouveia buff passone (icr - hc fmusp), durval damiani (icr - hc fmusp), louise cominato (icr - hc fmusp)

Introdução: A Síndrome de Prader Willi (SPW) é causada por alteração no 15q11-q13. Caracterizada por hipotonia e sucção débil neonatal, seguidos de hiperfagia que pode levar a obesidade grave, além de atraso DNPM, alterações hormonais e síndrome da apneia e hipopneia obstrutiva do sono (SAHOS).Objetivos: Paciente 1, masculino, diagnosticado aos 2 anos de idade - deleção 15q11-13 – sem seguimento especializado até 17 anos. Antecedente de epilepsia focal, arritmia em uso de marcapasso, alergia ali...

Autores: amanda thais pedrosa de carvalho (icr hc fmusp), pedro henrique nunes leite (icr hc fmusp), mariana lenza resende (icr hc fmusp), mariana figueiredo gonzaga de lucena (icr hc fmusp), jessica pires de camargo (icr hc fmusp), isabella carvalho mattoso (icr hc fmusp), lorena dos reis rabelo (icr hc fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (icr hc fmusp), barbara cogo badan (departamento de pediatria da secretaria de sao bernardo do campo), natalia bernardes (icr hc fmusp), anna carolina campos de barros luvizotto monazzi (icr hc fmusp), ruth rocha franco (icr hc fmusp), larissa baldini farjalla mattar (icr hc fmusp), louise cominato (icr hc fmusp), caroline de gouveia buff passone (icr hc fmusp)

Introdução: Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença autoimune crescente em crianças e adolescentes, associada a maior risco de infecções. A imunização é uma estratégia essencial de proteção à saúde e promoção da qualidade de vida. Entretanto, diversas publicações mostram uma baixa cobertura vacinal em pacientes com doenças crônicas, incluindo o DM1.Objetivos: Avaliar a cobertura vacinal de pacientes pediátricos com DM1 e identificar fatores associados à não atualização do esquema.Metodologia...

Autores: maine pieri ribeiro (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo), leticia baiao silva (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo), amanda cristina augusto gazotti (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo), laura cudizio (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo), luis eduardo calliari (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo), flavia jacqueline almeida (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo)

Introdução: Os Distúrbios/Diferenças do Desenvolvimento Sexual (DDS) englobam um conjunto de condições congênitas caracterizadas pelo desenvolvimento genital e/ou gonadal incompleto ou desordenado levando a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico. A principal manifestação de DDS é a atipia genital, frequentemente identificada ao nascimento. Os quadros sindrômicos de DDS com atipia genital podem corresponder até 15% dos casos com cariótipo 46,XY e até 6% dos 46,XX. Objetivos:...

Autores: joao lucas goncalves sena afiune (unicamp), gisele neves pap (unicamp), mariana neuenschwander mendonca (unicamp), mara sanches guaragna (unicamp), beatriz amstalden barros (unicamp), andrea trevas maciel-guerra (unicamp), helena fabbri-scallet (unicamp), gil guerra-junior (unicamp)

Introdução: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é a principal causa genética de obesidade na infância. Caracteriza-se inicialmente por hipotonia e dificuldades alimentares nos primeiros meses de vida, seguidas pelo desenvolvimento de obesidade, geralmente a partir dos dois anos de idade. A condição resulta da ausência ou não expressão de genes localizados no cromossomo 15. _x000D_ Objetivos: Geral: Analisar o perfil dos pacientes com SPW acompanhados no serviço de Endocrinologia Pediátrica no Ceará...

Autores: andressa ferreira adao marinho (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), alessa queiroga de araujo (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), annelise barreto de carvalho (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), ana paula dias rangel montenegro (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), mayara teixeira alexandrino sales (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), milena silva souza (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), emerson wagner matias fonseca (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), suzy kelly de melo barbosa (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), luciana felipe ferrer aragao (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh)

Introdução: As glicogenoses são erros inatos do metabolismo que comprometem a síntese ou a degradação do glicogênio com acúmulo principalmente no fígado e nos músculos. São 12 tipos de glicogenose e a maioria se manifesta com hipoglicemia, hepatomegalia, cardiomegalia, déficit de crescimento, atraso neuromotor (ANM), fraqueza e cansaço muscular. Entre elas, a glicogenose tipo IX (GSD IX) ou deficiência da fosforilase quinase é uma das mais frequentes (25% dos casos), porém_x000D_ com prevalência...

Autores: flavia faganello colombo (universidade estadual de campinas (unicamp)), julia piano seben (universidade estadual de campinas (unicamp)), thaina altarejo marin (universidade estadual de campinas (unicamp)), barbara cristina ropoli bernardino argollo (universidade estadual de campinas (unicamp)), mariana neuenschwander mendonca (universidade estadual de campinas (unicamp)), laura coimbra teixeira (universidade estadual de campinas (unicamp)), mariana zorron (universidade estadual de campinas (unicamp)), beatriz amstalden barros (universidade estadual de campinas (unicamp)), sofia valente lemos-marini (universidade estadual de campinas (unicamp)), gil guerra-junior (universidade estadual de campinas (unicamp))

Introdução: A hipoglicemia hiperinsulinêmica é a principal causa de hipoglicemia persistente na infância. Objetivos: Embora possuam fisiopatologias distintas, as formas congênitas e os insulinomas requerem diagnóstico e intervenção precoces, para evitar graves desfechos.Metodologia: Descrever o perfil clínico, laboratorial e evolutivo de crianças com hipoglicemia hiperinsulinêmica acompanhadas em um serviço terciário de endocrinologia pediátrica. _x000D_ Estudo observacional retrospectivo basea...

Autores: beatriz de albuquerque menezes (universidade catolica de pernambuco/unicap), maria valentina bezerra de lima (universidade catolica de pernambuco/unicap), julia dantas bruno barroso (universidade catolica de pernambuco/unicap), luisa nogueira borba (universidade catolica de pernambuco/unicap), mariana da camara pianco do rego vilar (universidade catolica de pernambuco/unicap), andre jose bezerra jovino marques (universidade catolica de pernambuco/unicap), romero alencar veras (universidade catolica de pernambuco/unicap), maria katarina araujo souza (universidade catolica de pernambuco/unicap), ana julia oliveira siqueira (universidade catolica de pernambuco/unicap), mariana hipolito campos (universidade catolica de pernambuco/unicap), stephany kauri da silva (afya - faculdade de ciencias medicas), tifanny kauri da silva (afya - faculdade de ciencias medicas), marcela leitao vieira de melo (centro universitario mauricio de nassau/uninassau), priscilla mayara padilha ribeiro (hospital das clinicas ufpe), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas ufpe)

Introdução: A Síndrome Congênita do Zika Vírus (SCZV) é caracterizada por agravo cerebral precoce, com evidências de alterações nutricionais e do crescimento nos primeiros anos de vida. Alterações da composição corporal podem predispor a distúrbios metabólicos, justificando sua análise.Objetivos: Avaliar a correlação entre parâmetros do perfil glicêmico e lipídico com parâmetros antropométricos em crianças com SCZV.Metodologia: Estudo transversal e analítico, com perfil metabólico sendo avaliado...

Autores: karla sandra pianco do rego vilar calheiros (universidade de pernambuco ), gabriela da camara pianco do rego vilar (faculdade pernambucana de saude ), gabriel calheiros de albuquerque (faculdade pernambucana de saude ), maria eduarda duarte maroja (universidade de pernambuco ), mariana da camara pianco do rego vilar (universidade catolica de pernambuco), rafael monteiro pereira de farias (universidade de pernambuco), poliana coelho cabral (universidade federal de pernambuco ), margarida maria de castro antunes (universidade federal de pernambuco), olga sophia de sousa martins (universidade federal de pernambuco), raine costa borba firmino (fundacao altino ventura), claudia marques da silva (fundacao altino ventura), jaqueline severo dos santos (fundacao altino ventura), anne c wheeler (fundacao altino ventura ), hannah frawley (fundacao altino ventura ), camila vieira oliveira carvalho ventura (fundacao altino ventura)

Introdução: A terapia-alvo para crianças e adolescentes com hipofosfatemia_x000D_ ligada ao X (XLH) é o burosumabe, um anticorpo monoclonal antifator de_x000D_ crescimento do fibrobasto 23 (FGF23). Esse tratamento visa normalizar os_x000D_ parâmetros metabólicos e promover resolução clínica e das alterações ósseas_x000D_ observadas à radiografia associadas ao raquitismo.Objetivos: Avaliar a resposta bioquímica e radiológica de crianças e_x000D_ adolescentes com XLH após um e dois anos de tratame...

Autores: isabela aniz gomes de oliveira (unb), andreza andrade barbosa (unb), milena vitoria machado moreira (unb), beatriz de araujo nunes gomes (unb), eduardo jose ferreira sales (unb), vitoria andress zuchetti soares (unb), renata santarem oliveira (unb), fernanda sousa cardoso lopes (unb), luiz claudio goncalves de castro (unb)