Introdução: A Síndrome de Treacher Collins (STC), também denominada disostose mandibulofacial, decorre de alterações na diferenciação embrionária do primeiro e segundo arcos faríngeos. Sua incidência é de 1 para cada 50.000 nascidos vivos e caracteriza-se por malformações mandibulares, maxilares, oculares, nasais e de vias aéreas. Essas alterações podem ocasionar distúrbios nutricionais que podem interferir no crescimento físico. Entretanto, há escassez de estudos na literatura que descrevam a e...

Autores: ana clara rocha gomes toni (usp), daniel alves de oliveira (usp), izabela nogueira perroud graciano (usp), eliane alves motta cabello dos santos (usp)

Introdução: Diversos fatores podem causar baixa estatura. Em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG), meninas com síndrome de Turner (ST), crianças com síndrome de Noonan (SN) ou estatura baixa idiopática (BEI), a secreção de hormônio do crescimento (GH), avaliada por testes de estímulo, geralmente é normal, embora a sensibilidade ao GH possa estar reduzida e a secreção de IGF-I comprometida. Injeções diárias de GH podem melhorar o crescimento longitudinal nessas crianças, mas...

Autores: aristides maniatis (rocky mountain pediatric endocrinology), michael h�jby (novo nordisk a/s), muhammad yazid jalaludin (faculty of medicine), alexander a. l. jorge (university malaya), mariana werneck costa (hospital das clinicas da faculdade de medicina da universidade de sao paulo (fmusp),), jun mori (novo nordisk), kamil soltysik (children's medical center), renata stawerska (osaka city general hospital), agnees linglart (novo nordisk a/s)

Introdução: A cetoacidose diabética (CAD) é a maior causa de mortalidade em pacientes com diabetes tipo 1 (DM1) jovens. O Brasil apresenta índices elevados de CAD ao diagnóstico e também durante o tratamento. O manejo da CAD requer cuidados específicos e monitorização de vários parâmetros, exigindo a utilização de um protocolo para guiar as condutas. Em 2019, nosso serviço desenvolveu um novo protocolo para o tratamento da CAD, fundamentado nas recomendações da International Society of Pediatric...

Autores: karolina andrade caetano fiorin (santa casa de misericorida sao paulo), giuliane galeote ramires fernandes da costa (santa casa de misericorida sao paulo), larissa do amaral conrad (santa casa de misericorida sao paulo), aline dantas costa riquetto (santa casa de misericorida sao paulo), laura de freitas pires cudizio (santa casa de misericorida sao paulo), luis eduardo procopio calliari (santa casa de misericorida sao paulo)

Introdução: A mutação no DUOX-2 (dual oxidase) é uma das causas conhecidas de hipotireoidismo congênito e sua incidência na população brasileira é desconhecida. Relatamos abaixo um caso de um paciente com Síndrome de Prader-Willi (SPW) associado a um quadro de Hipotireoidismo congênito, com mutação no gene DUOX-2 no cromossomo 15 identificados via exoma, mesmo local de alteração genética associada a SPW. A mutação descrita no gene DUOX-2 encontrada neste paciente não foi descrita em literatura p...

Autores: fernanda donega cavallari (instituto da crianca e adolescente -hc fmusp), ana beatriz charantola beloni (instituto da crianca e adolescente -hc fmusp), manoela sao joao azenha (instituto da crianca e adolescente -hc fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (instituto da crianca e adolescente -hc fmusp), ruth rocha franco (instituto da crianca e adolescente -hc fmusp), caroline de gouveia buff passone (instituto da crianca e adolescente -hc fmusp), louise cominato (instituto da crianca e adolescente -hc fmusp), durval damiani (instituto da crianca e adolescente -hc fmusp)

Introdução: A puberdade precoce central corresponde à ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, resultando no desenvolvimento sexual antecipado. Alterações em genes impressos, como MKRN3 e DLK1, estão fortemente associadas a esse processo. Aspectos ambientais também influenciam a regulação do início puberal. Objetivos: Revisar e integrar evidências sobre como alterações epigenéticas e genéticas modulam a função hormonal e contribuem para a ocorrência da PPC. Metodologia: Trata-se...

Autores: lenise mendonca felix (faculdade de medicina nova esperanca ), kayc fabricio macedo ferreira (faculdade de medicina nova esperanca ), yasmin isse polaro leite (faculdade de medicina nova esperanca ), samona mangueira dantas (universidade federal da paraiba ), deborah cassia rufino de sa santos (faculdade de medicina nova esperanca ), vitoria cavalcanti costa (faculdade de medicina nova esperanca ), nicole beatriz dantas de araujo (faculdade de medicina nova esperanca ), bruna beatriz figueiro ramalho (faculdade de medicina nova esperanca ), adna candido nogueira (faculdade de medicina nova esperanca ), jayene tenorio macena (faculdade de medicina nova esperanca ), leidy dayane pereira de souza (faculdade de medicina nova esperanca ), isabela tatiana sales de arruda (faculdade de medicina nova esperanca ), elyda vitoria oliveira da silva (faculdade de medicina nova esperanca )

Introdução: A hiperglicemia induzida por L-asparaginase ocorre em 2,5%–23% dos pacientes, geralmente entre 5–10 dias após o início da terapia. A associação com glicocorticoides aumenta em até dez vezes o risco dessa complicação. Embora a hiperglicemia seja um efeito adverso comum desta medicação, a cetoacidose diabética (CAD) é considerada uma complicação rara, com incidência aproximada de 0,8%.Objetivos: Paciente masculino, 10 anos, internado em hospital pediátrico de referência em Porto Alegre...

Autores: claire sao joao krieger gomes (hospital da crianca santo antonio - santa casa de porto alegre / ufcspa), gabriela michelle pe�a (hospital da crianca santo antonio - santa casa de porto alegre / ufcspa), renata sartoretto (hospital da crianca santo antonio - santa casa de porto alegre / ufcspa), amanda da fontoura san martin (hospital da crianca santo antonio - santa casa de porto alegre / ufcspa), julia fernanda semmelmann pereira lima (hospital da crianca santo antonio - santa casa de porto alegre / ufcspa), carolina garcia soares leaes rech (hospital da crianca santo antonio - santa casa de porto alegre / ufcspa), cristiane kopacek (hospital da crianca santo antonio - santa casa de porto alegre / hospital materno infantil presidente vargas / universidade federal do rio grande do sul)

Introdução: A obesidade na infância e adolescência é uma condição multifatorial e crescente em prevalência. No Brasil, o estudo ERICA encontrou obesidade em 8,4% dos adolescentes[1]. Em indivíduos com síndromes genéticas, o risco de obesidade é ainda maior devido à associação com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, compulsão alimentar, distúrbios psiquiátricos e alterações endócrino8209,metabólicas. Embora a síndrome velocardiofacial (deleção8239,22q11.2) e a deleção8239,16p11.2 sejam cau...

Autores: desiree mata de sousa (hospital materno infantil de brasilia ), paloma van der linden nader (universidade federal de goias ), ivana van der linden nader (apae anapolis ), enzo mata de sousa (universidade federal de goias ), lucca de avila rodrigues cortizo vidal (universidade evangelica de goias )

Introdução: A hipocondroplasia é uma displasia óssea rara, causada por mutações ativadoras no gene FGFR3, caracterizada por baixa estatura desproporcional, encurtamento dos membros, macrocefalia relativa e alterações vertebrais. Diferencia-se da acondroplasia por fenótipo mais brando, mas também associa-se a impacto funcional e psicossocial significativo. Estudos recentes investigam o uso de vosoritida, um análogo do peptídeo natriurético tipo C (CNP), aprovado para tratamento da acondroplasia,...

Autores: desiree mata de sousa (hospital materno infantil de brasilia ), paloma van der linden nader (universidade federal de goias ), ivana van der linden nader (apae anapolis ), enzo mata de sousa (universidade federal de goias ), lucca de avila rodrigues cortizo vidal (universidade evangelica de goias )

Introdução: Nódulos tireoideanos na infância podem ser decorrentes de diferentes causas, sendo uma delas o carcinoma diferenciado da tireoide. A raridade da apresentação dessa entidade na faixa etária pediátrica, principalmente subtipos mais agressivos, enfatizam a importância do diagnóstico assertivo para implementação de terapêutica adequada, visando uma melhor sobrevida.Objetivos: J.X.S., sexo feminino, 7 anos, encaminhada à endocrinologia pediátrica por linfonodomegalia cervical persistente...

Autores: livia andrade duarte (hospital municipal odilon behrens), laura drummond nogueira (hospital municipal odilon behrens)

Introdução: A obesidade infantil é uma condição complexa que representa um grande desafio para a população mundial, que não envolve apenas característica físicas, como também inclui fatores genéticos, hormonais, psicológicos, sociais e comportamentais. Ainda que os hábitos alimentares inadequados e a falta de exercício físico sabidamente contribuam para o ganho de peso, outras condições como, por exemplo, o uso excessivo de dispositivos eletrônicos durante as refeições e uma má qualidade de sono...

Autores: marlene lais rodrigues jacome (unifacisa), myllena aguiar de oliveira (unifacisa), lilia cunha lima rosado batista (unifacisa), evellyn caroline lima cordeiro (unifacisa), marilia medeiros de matos (unifacisa), tais andrade dantas (hospital universitario alcides carneiro)