Introdução: A Insuficiência Adrenal Primária (IAP) é caracterizada pela baixa produção de cortisol, podendo haver déficit de aldosterona e andrógenos. Sua apresentação clínica varia de forma sutil, em casos de deficiência parcial de cortisol, a manifestações graves, com crise adrenal, distúrbios hidroeletrolíticos e risco de óbito precoce. A extensão da deficiência hormonal depende da etiologia, que pode ser genética, imunológica ou metabólica. Determinar sua causa é essencial para o tratamento...

Autores: milena vitoria machado moreira (hospital universitario de brasilia - hub), giselle maria araujo feliz adjuto (hospital de apoio de brasilia - hab), maria teresinha de oliveira cardoso (hospital materno infantil de brasilia - hmib), maria teresa alves da silva rosa (secretaria de estado de saude do distrito federal), andreza andrade barbosa (ses/df), eduardo jose ferreira sales (hospital universitario de brasilia - hub), beatriz de araujo nunes gomes (hospital universitario de brasilia - hub), vitoria andress andress z. soares (hospital universitario de brasilia - hub), isabela aniz gomes de oliveira (hospital universitario de brasilia - hub), kallianna paula duarte gameleira (hospital universitario de brasilia - hub)

Introdução: Síndrome de Prader Willi é um distúrbio neurocomportamental que apresenta caracteristicas específicas ao longo da vida. É caracterizada por hipotonia e deficit de succao no primeiro ano de vida que evolui com melhora da hipotonia a partir do segundo ano de vida porém com diminuiçao do metabilismo basal e posterior hiperfagia. A hiperfagia leva ao ganho de peso com progressão para obesidade e suas comorbidades, caso o diagnóstico precoce e seu tratamento não sejam iniciados. Objetiv...

Autores: vanessa leao de medeiros fabrino (imip), lara livia valenca batista (imip), maria clara goncalves maciel (imip), ana carla lins neves (imip), thiago cavalcanti de franca arruda (imip), ana herminia de azevedo ferreira (imip), taciana de andrade schuler (imip), gabriela fonseca pezzini (imip), claudia andrade coutinho (imip), maria eduarda prudente kunzler alves (imip), giovanna carvalho pinho (imip)

Introdução: A Síndrome de Cushing (SC) resulta da exposição crônica a glicocorticoides e, na forma endógena, a Doença de Cushing (DC) é a causa mais comum. Apesar de rara, apresenta importante morbimortalidade [1]._x000D_ Objetivos: Paciente feminina, 12 anos, natural de Quixadá-CE, iniciou aos 11 anos ganho ponderal progressivo, sem resposta a medidas de estilo de vida, evoluindo com hipertensão arterial, edema, estrias violáceas, giba dorsal e face em lua cheia (Fig 1). Negava uso prévio de es...

Autores: alessa queiroga de araujo (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), emerson wagner matias fonseca (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), jhonatan lucas barbosa silva (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), ana paula dias rangel montenegro (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), luciana felipe ferrer aragao (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), annelise barreto de carvalho (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), mayara teixeira alexandrino sales (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), milena silva sousa (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), nalita veras cardoso (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh), thomas henri melo vitorino (complexo hospitalar da universidade federal do ceara (ufc)/ebserh)

Introdução: A síndrome de Culler-Jones é uma condição genética rara, de heranças autossômica dominante causada por mutação do gene GLI2. Caracteriza-se por manifestações clínicas diversas incluindo hipopituitarismo, polidactilia pós-axial, defeitos craniofaciais e, em alguns casos, holoprosencefalia. Objetivos: Descrever um caso raro de uma paciente com Síndrome de Culler-Jones.Metodologia: Resultados: Paciente feminina, 8 anos e 8 meses, acompanhada desde a idade de 4 anos por baixo peso, baix...

Autores: julia constanca fernandes (ufba), monica rodrigues (ufba), renata lima (ufba), luis fernando adan (ufba), cresio alves (ufba)

Introdução: O hipopituitarismo congênito é uma condição endócrina rara caracterizada pela deficiência na produção de mais de um hormônio hipofisário desde o nascimento. Essa condição pode resultar de malformações estruturais do eixo hipotálamo-hipofisário ou de alterações genéticas que afetam diretamente o desenvolvimento e a função da hipófise. Diversos genes envolvidos na embriogênese hipofisária e na regulação de fatores de transcrição específicos têm sido associados ao desenvolvimento do qua...

Autores: luiza kohmann salvoni (unicamp), caroline nunes capello (unicamp), thaina altarejo marin (unicamp), flavia faganello colombo (unicamp), barbara cristina ropoli bernardino argollo (unicamp), mariana neuenschwander mendonca (unicamp), laura coimbra teixeira (unicamp), mariana zorron (unicamp), beatriz amstalden barros (unicamp), sofia helena valente de lemos-marini (unicamp), gil guerra-junior (unicamp)

Introdução: A resistência à arginina vasopressina (AVP-R) é uma condição rara que compõe os diagnósticos diferenciais da Síndrome Poliúria-Polidipsia. A forma hereditária decorre, em sua maioria (90%), de variantes patogênicas no gene AVPR2, de transmissão ligada ao cromossomo X (1). Diferente da deficiência de arginina vasopressina (AVP-D), na AVP-R a resposta à desmopressina (DDAVP) é ausente ou parcial. O tratamento envolve anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs) e diuréticos, com objetiv...

Autores: bruna patricia ramos martins (hospital das clinicas - ufpe), carolina donaire sousa (hospital das clinicas - ufpe), ana beatriz oliveira barbosa (hospital das clinicas - ufpe), maria amelia de jesus ramos albuquerque (hospital das clinicas - ufpe), ana carolina de souza vasconcelos (hospital das clinicas - ufpe), juliana cordeiro acioli (hospital das clinicas - ufpe), virginia maria de garcia alves feitosa (hospital das clinicas - ufpe), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas - ufpe), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas - ufpe), jacqueline araujo (hospital das clinicas - ufpe), priscilla mayara padilha ribeiro (hospital das clinicas - ufpe), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas - ufpe)

Introdução: A Displasia Septo-Óptica (DSO) é uma patologia congênita rara (1/10.000), caracterizada pela Tríade Clássica: Hipoplasia do Nervo Óptico (HNO), disfunção hipofisária e malformação da linha média. Embora incurável, o diagnóstico e o tratamento hormonal precoces são cruciais para o prognóstico. O estudo desta série de casos em um centro de referência auxilia na compreensão da sua apresentação clínica.Objetivos: Descrever as manifestações clínicas e os achados endocrinológicos dos pacie...

Autores: isla aguiar paiva (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione - iede), joao mauricio moreira araujo (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione - iede)

Introdução: O traumatismo cranioencefálico (TCE) pode causar alterações morfológicas e funcionais da hipófise. Contudo, ainda são escassos os estudos longitudinais que avaliem a trajetória morfológica hipofisária em crianças e adolescentes ao longo do tempo pós-TCE.Objetivos: Analisar as alterações temporais na morfologia da hipófise de crianças e adolescentes, obtidas por ressonância magnética (RM), ao longo de até 15 anos após o TCE, e explorar associações com sexo, idade ao trauma e gen...

Autores: eliane cespedes paes huard (faculdade de ciencias da saude), luiz claudio goncalves de castro (universidade de brasilia)

Introdução: O insulinoma é um tumor neuroendócrino raro com incidência estimada de 1 caso a cada 250000 indivíduos de todas as idades, mais infrequente ainda na infância. Geralmente são solitários e esporádicos, caracterizados por sintomas neuroglicopênicos e hipoglicemias em jejum, de diagnóstico difícil e tardio. Objetivos: Este trabalho relata o caso de uma paciente pediátrica com hipoglicemia cuja etiologia foi atribuída à um insulinoma. Metodologia: Resultados: Paciente de 11 anos, encaminh...

Autores: isabela maria volski (unesp), michelle siqueira debiazzi (unesp), larissa pereira vanin (unesp), anna gabriela rufino fonseca (unesp), gil kruppa vieira (unesp)

Introdução: Introdução: O hiperinsulinismo congênito (HIC) é uma condição rara e heterogênea_x000D_ decorrente de diferentes distúrbios da regulação da secreção de insulina. A primeira linha_x000D_ de tratamento em pacientes com a forma difusa de HIC é o diazóxido oral em combinação_x000D_ com hidroclorotiazida. Nos casos de não responsividade, está indicado o uso de fármacos_x000D_ com outros mecanismos de ação ou intervenção cirúrgica.Objetivos: Caso clínico: Criança do sexo feminino nascida a...

Autores: eduardo jose ferreira sales (unb-hub/df), beatriz de araujo nunes gomes (unb-hub/df), vitoria andress zuchetti soares (unb-hub/df), andreza andrade barbosa (unb-hub/df), milena vitoria machado moreira (unb-hub/df), isabela aniz gomes de oliveira (unb-hub/df), fernanda sousa cardoso lopes (unb-hub/df), renata santarem de oliveira (unb-hub/df), luiz claudio goncalves de castro (unb-hub/df)