Introdução: A Síndrome de Down (SD) é a condição genética mais prevalente na pediatria e associa-se a disfunções endócrino-metabólicas, como a síndrome metabólica (SM)¹. Alterações morfológicas e funcionais inerentes à SD favorecem maior propensão à obesidade infantil, dislipidemias e disfunções tireoidianas². Apesar da relevância clínica, a caracterização do perfil metabólico em crianças com SD permanece pouco conclusiva, e os mecanismos fisiopatológicos envolvidos ainda não estão totalmente el...

Autores: natalia tonon domingues da cruz (fmb-unesp), gil kruppa vieira (fmb-unesp), isabella santarem tonon (faculdade de medicina de barretos), ingrid da silva santos (fmb-unesp), paulo roberto goncalves noronha (fmb-unesp), lidia raquel de carvalho (fmb-unesp), catia regina branco da fonseca (fmb-unesp), celia regina nogueira (fmb-unesp)

Introdução: A Heteroplasia Óssea Progressiva (POH) é uma condição ultrarrara ligada ao gene GNAS, caracterizada por ossificação intramembranosa ectópica de início precoce, que começa na pele e tecido subcutâneo e progride para músculos, tendões e fáscias. Distingue-se de outras doenças do espectro GNAS, como pseudohipoparatireoidismo (PHP) e pseudopseudohipoparatireoidismo (PPHP), pela ausência de resistência hormonal e pelo padrão local de progressão._x000D_ Geralmente causada por mutações inat...

Autores: maria eduarda prudente kunzler alves (imip), caique barros neves (imip), taciana melo da cunha (imip), vanessa leao de medeiros (imip), giovanna carvalho pinho (imip), maria clara goncalves maciel (imip), ana carla lins neves (imip), thiago cavalcanti de franca arruda (imip), ana herminia de azevedo (imip), taciana de andrade schuler (imip), gabriela fonseca pezzini (imip), claudia andrade coutinho (imip), maria augusta ramos reis (imip)

Introdução: A osteoporose e a osteopenia, tradicionalmente associadas ao envelhecimento, têm sido cada vez mais identificadas na população pediátrica, exigindo atenção preventiva precoce. Objetivos: Analisar os principais fatores de risco, hábitos alimentares e comportamentais relacionados à osteoporose e osteopenia em crianças, visando contribuir para estratégias preventivas desde a infância. _x000D_ Metodologia: Trata-se de um estudo observacional, transversal, com abordagem quantitativa, real...

Autores: lara marreiros da costa lima (universidade federal de perpernambuco ), marianna pereira silva ramalho (universidade potiguar ), fernando sergio de macedo caldas segundo (universidade potiguar ), gabriela porto gaspar (universidade potiguar ), maria do ceu pontes vieira (universidade potiguar ), andre salustio cabral (universidade potiguar ), ana luiza cruz gomes (universidade potiguar ), marcel da camara ribeiro dantas (universidade potiguar )

Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas do tecido conjuntivo, caracterizadas por fragilidade óssea, baixa densidade mineral óssea e predisposição a fraturas com traumas mínimos. O manejo clínico exige acompanhamento multiprofissional, visando reduzir o risco de fraturas, otimizar o crescimento e melhorar a qualidade de vida.Objetivos: Caracterizar clinicamente a população de pacientes com osteogênese imperfeita atendidos em um serviço de referência t...

Autores: lucas yukio otsubo hayasida (icr - hc fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (icr - hc fmusp), danae braga diamante leiderman (icr - hc fmusp), flavia mattke santos ferreira (icr - hc fmusp), felipe maatalani benini (icr - hc fmusp), carolina griao morbin (icr - hc fmusp), joana margarida alves mota (icr - hc fmusp), pedro henrique nunes leite (icr - hc fmusp), carlos eduardo umehara juck (icr - hc fmusp), mariana lenza rezende (icr - hc fmusp), gabriela portilho de castro rodrigues de carvalho (icr - hc fmusp), guido colares de paula neto (icr - hc fmusp), hamilton cabral menezes filho (icr - hc fmusp), durval damiani (icr - hc fmusp), louise cominato (icr - hc fmusp)

Introdução: O raquitismo resulta da desregulação da homeostase do cálcio e fósforo, causando mineralização óssea deficiente e deformidades esqueléticas. No raquitismo hipofosfatêmico, mutações em genes que codificam transportadores de fosfato no túbulo renal são determinantes para sua patogênese. Objetivos: Identificar o perfil genético dos pacientes pediátricos acompanhados por raquitismo em um Hospital Terciário.Metodologia: Estudo observacional, retrospectivo e descritivo realizado em hospita...

Autores: rafaela siqueira duarte ribeiro (imip), giovanna carvalho pinho (imip), maria eduarda prudente kunzler alves (imip), ana carla lins neves (imip), maria clara goncalves maciel (imip), thiago cavalcanti de franca arruda (imip), ana herminia de azevedo ferreira (imip), vanessa leao de medeiros fabrino (imip), taciana de andrade schuler (imip), gabriela fonseca pezzini (imip), claudia andrade coutinho (imip)

Introdução: A acondroplasia, displasia esquelética mais comum, causa baixa estatura desproporcional pela ativação excessiva do FGFR3. A vosoritida, análogo do peptídeo natriurético tipo C, modula essa via e pode promover crescimento linear.Objetivos: Comparar parâmetros antropométricos de pacientes pediátricos com acondroplasia em uso ou não de vosoritida.Metodologia: Estudo observacional retrospectivo incluindo 26 pacientes acompanhados entre 2022 e 2025 em um único hospital pediátrico terciári...

Autores: guido de paula colares neto (hospital infantil darcy vargas), carolina costa figueiredo (hospital infantil darcy vargas), nara michelle de araujo evangelista (hospital infantil darcy vargas), valesca oliveira paes tanaka (hospital infantil darcy vargas), patricia salmona (hospital infantil darcy vargas), luciana pacheco aguiar (hospital infantil darcy vargas), tatiana kato (hospital infantil darcy vargas), pedro henrique nunes leite (universidade de sao paulo), vania de fatima tonetto fernandes (hospital infantil darcy vargas)

Introdução: Mutações no gene COL2A1 são responsáveis pelas colagenopatias do tipo II. As doenças associadas a esse gene apresentam fenótipos heterogêneos, variando de quadros leves a formas letais. No entanto, ainda existem poucos dados sobre o impacto da terapia com hormônio do crescimento (GH) em crianças com baixa estatura relacionada a essas condições.Objetivos: Avaliar a resposta ao tratamento com GH em crianças portadoras de variantes associadas ao COL2A1.Metodologia: Foram incluídos oito...

Autores: laurana de polli cellin (laboratorio de hormonios e genetica molecular (lim/42)), victor cugi goncalves (unidade de endocrinologia do desenvolvimento), kayleigh goncalves guimaraes (hospital das clinicas), ellen de oliveira goiano (fmusp), caroline rosa pellicciari (sao paulo), claudio santili (brasil.), alexander augusto de lima jorge (unidade de endocrinologia pediatrica), alexsandra christianne malaquias (departamento de pediatria)

Introdução: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética classicamente associada à hipotonia neonatal, hiperfagia, obesidade e disfunções endócrinas. O início precoce do tratamento com hormônio de crescimento (GH) é amplamente reconhecido como fundamental para a melhora dos desfechos clínicos. Objetivos: O objetivo é demonstrar o perfil estatístico de amostra ambulatorial de pacientes com SPW no serviço estudado e comparar idade de diagnóstico/início do GH de antes e após 2019. Metodol...

Autores: alexia alves cabral ( instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione), carolina freitas hermsdorff ( instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione), latife salomao tyszler ( instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione), juliana elmor mainczyk ( instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione), juliana veiga moreira vasconcellos ( instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione), isla aguiar paiva ( instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione), luciana ignachiti francisco ( instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione), bianca barone ( instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione), danielle christian de arruda costa ( instituto estadual de diabetes e endocrinologia luiz capriglione)

Introdução: A avaliação do perfil lipídico em pacientes pediátricos com obesidade e Diabetes Mellitus Tipo 1 (DM1) é fundamental. Dislipidemias nessas condições elevam significativamente o risco cardiovascular precoce, justificando a necessidade de investigação para estratégias de prevenção.Objetivos: Comparar o perfil lipídico em três grupos de pacientes pediátricos (3-17 anos): com obesidade, com DM1 e eutróficos/hígidos, visando correlacionar os achados com o aumento do risco cardiovascular i...

Autores: maria luiza silva brito (universidade de sao paulo - ribeirao preto ), jeane franco da silva (universidade de sao paulo - ribeirao preto ), laura qualhareli silva (universidade de sao paulo - ribeirao preto ), marina campos rodrigues (universidade de sao paulo - ribeirao preto ), ana laura migliorini lemos (universidade de sao paulo - ribeirao preto ), vania belintani piatto (faculdade de medicina de sao jose do rio preto), raphael del roio liberatore junior (universidade de sao paulo - ribeirao preto )

Introdução: A obesidade infantil constitui uma condição crônica e multifatorial, caracterizada pelo acúmulo excessivo de tecido adiposo, decorrente da interação entre predisposição genética, fatores ambientais e hábitos comportamentais. É reconhecida como um problema de saúde pública mundial, apresentando prevalência crescente em países em desenvolvimento, incluindo o Brasil, onde acomete aproximadamente 16 a 23% das crianças entre 5 e 19 anos, com aumento exponencial nos últimos anos. Além de r...

Autores: rosane nayara de medeiros alves fernandes (hospital universitario onofre lopes), cristine barboza beltrao (hospital universitario onofre lopes), iluska almeida carneiro martins de medeiros (hospital universitario onofre lopes), jenner chrystian verissimo de azevedo (hospital universitario onofre lopes), ricardo fernando arrais (hospital universitario onofre lopes), viviane cassia barrionuevo jaime (hospital universitario onofre lopes), jorlanny meirelayni da cruz fernandes (hospital universitario onofre lopes), kerlandia adonicia gurgel martins (hospital universitario onofre lopes), leopoldo digilio vieira da silva (hospital universitario onofre lopes)