Introdução: Uma apresentação incomum de tumores hipotalâmicos é a acentuada e generalizada perda de tecido celular subcutâneo (TCSC), conhecida como síndrome diencefálica (SD). Um quadro clínico semelhante é observado em crianças com lipodistrofia adquirida generalizada idiopática (LAGI). O diagnóstico diferencial é difícil, principalmente na ausência de alterações metabólicas. O presente relato descreve um menino com quadro clinico sugestivo de LAGI, posteriormente diagnosticado como tendo um a...

Autores: lima dos; alves c

Objetivo: Identificar a dislipidemia com enfoque nas ações de Promoção da saúde na infância. Metodologia: Trata-se de uma revisão sistemática que utilizaram-se as bases de dados Medline, Lilacs e SciELo em português e inglês selecionado artigos publicados no período de 2007 a 2013. Foram localizados treze artigos, sendo excluídos oito, por se distanciar do tema ou por repetição. As palavras-chave utilizadas: dislipidemias, infância, profilaxia de agravos. Resultados: Na última década a dislipide...

Autores: batista ekl; mulatinho lm; lira ps; souza cfq; souza mfm; silva fm; oliveira dmc;

Objetivos: Apresentar os principais fatores determinantes da Síndrome Metabólica (SM) em crianças. Metodologia: Trata-se de uma revisão sistemática nas bases de dados Bireme (BVS) e Scielo. Foram selecionados quarenta artigos publicados no período de 2012 a 2013, após análise dos critérios de exclusão foram excluídos trinta e seis artigos por se distanciar do tema ou por repetição, utilizou-se quatro artigos de grande relevância científica. Os descritores foram: Síndrome metabólica; Prevalência...

Autores: batista ekl; mulatinho lm; souza cfq; silva fm; souza mfm*; oliveira dmc; lopes rrbfp

Objetivo: Evidenciar estratégias de promoção e prevenção à saúde do diabetes mellitus (DM) na infância. Metodologia: Trata-se de uma revisão sistemática utilizando-se as bases de dados Lilacs e SciELo em inglês e português foram selecionados artigos publicados no período de dez anos de 2003 a 2013. Foram localizados duzentos e cinquenta e dois e excluídos duzentos e quarenta e seis artigos, por se distanciar do tema ou por repetição. Os descritores utilizados foram diabetes mellitus, criança, pr...

Autores: batista ekl; mulatinho lm; souza cfq; oliveira dmc*; souza mfm; silva fm

OBJETIVO Descrever as alterações metabólicas decorrentes da obesidade e analisá-las na infância. METODOLOGIA Pesquisa bibliográfica, na modalidade denominada revisão integrativa realizados nos meses de novembro a fevereiro 2014-2015. A busca pelas produções científicas foram realizadas nas bases de dados LILACS, BDENF e SCIELO. Para o refinamento das produções, foram encontrados 17 artigos. Após refinamento pelos critérios de inclusão e exclusão restaram 12 artigos. Após leitura exaustiva e aná...

Autores: silva f; silva f*; lima e; melo t

Introdução: A Discondrosteose de Léri-Weill (DLW) é uma síndrome genética de herança pseudoautossômica habitualmente diagnosticada no final da infância e início da puberdade. É caracterizada por baixa estatura, redução mesomélica dos membros e deformidade de Madelung. A haploinsuficiência do SHOX é detectada em 60-70% dos casos. Descrição do caso: Menina, de 8 anos, avaliada por baixa estatura: altura: 116,5 cm (Z score: -1.99), IMC: 20,6 kg/m2 (Z score: +1.64), envergadura: 108 cm, razão enver...

Autores: castelo branco lsl; alves cad

Introdução: Aneuploidias raras dos cromossomas sexuais masculinos incluem tetrassomias (48,XXYY, 48,XXXY) e pentassomias (49,XXXXY) com incidências 1:18.000-1:40.000 e 1:85.000-1:100.000, respectivamente. Elas são consideradas variantes da Síndrome de Klinefelter (cariótipo clássico 47,XXY, incidência 1:650) por apresentarem características semelhantes a esta, alta estatura, disgenesia gonadal e hipogonadismo hipergonadotrófico, causadas por cromossoma X adicional. Descrição dos casos: Caso 1:...

Autores: braid z; alves cad

Introdução: Osteopetrose é o termo que define um grupo de distúrbios hereditários raros caracterizados por esclerose óssea generalizada. A forma autossômica recessiva tem uma incidência de 1:200.000 a 1:300.000 nascidos vivos. Este trabalho tem por objetivo descrever um caso de osteopetrose autossômica recessiva em uma criança brasileira. Descrição do caso: Paciente feminina, 2 anos e 8 meses, filha de pais não consanguíneos. Relato de plaquetopenia, leucocitose e hepatoesplenomegalia desde a i...

Autores: fernandes jc; braid z; alves cad

Introdução: Ginecomastia pré-puberal é caracterizada pela presença de tecido mamário, uni/bilateralmente, em meninos sem sinais de maturação sexual. Uma das causas é a síndrome de Peutz- Jeghers (SPJ), doença autossômica dominante rara (1:200.000), cuja produção excessiva de estrogênio, por atividade aumentada da aromatase, promove avanço da idade óssea (IO) e ginecomastia. Critérios diagnósticos da SPJ incluem: multiplos pólipos harmatomatosos gastrointestinais, pigmentação mucocutânea, maior a...

Autores: flores lc; alves cad; lima r

Introdução: Osteodistrofia Hereditária de Albright é uma doença metabólica rara com herança autossômica dominante, caracterizada por alterações fenotípicas: fáscies redonda, braquidactilia (principalmente do 4º e 5º metacarpos), baixa estatura, obesidade e calcificações subcutâneas. Está associada a mutação na proteína Gsα dos receptores resultando em resistência à ação de vários hormônios incluindo paratormônio (PTH), causando pseudohipoparatireoidismo quando a mutação é materna e pseudops...

Autores: silva cdm; dos santos ctm; li lfrs