Introdução: O pseuhipoaldosteronismo é uma endocrinopatia rara de resistência renal à aldosterona, decorrente de diferentes mutações genéticas do receptor de mineralocorticoide , de herança autossômica dominante ou recesiva , mas também esporádica . Em sua apresentação mais grave, manifesta-se no período neonatal com perda de sal , dificuldade de crescimento, além de alterações laboratoriais típicas: hiponatremia, hipercalemia, elevação de aldosterona e renina plasmáticas. _x000D_ Descrição do...

Autores: camilla balbi (hospital infantil joao paulo ii), mariana gomes faria (hospital infantil joao paulo ii), cristiano tulio maciel albuquerque (hospital infantil joao paulo ii), gabriela werneck (hospital infantil joao paulo ii)

Introdução: O Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao X (XLH) é uma doença crônica debilitante, causada por mutações inativadoras no gene regulador de fosfato do cromossomo X (PHEX), que acarretam níveis séricos excessivos de fator de crescimento de fibroblastos 23 (FGF23). O excesso do FGF23 implica na menor reabsorção renal de fosfato e menor produção de vitamina D ativa, levando a hipofosfatemia e deficiência na mineralização dos ossos e dentes. Descrição do caso: sexo masculino, 13 anos, encami...

Autores: yasmin cavalcanti duarte de oliveira (hupaa)

INTRODUÇÃO: O Diabetes mellitus Tipo 1 é uma doença crônica comum em crianças. A atenção básica de saúde, importância rede de amparo as comorbidades pediátricas, apesar de possuir fragilidades em seu sistema, é de extrema relevância na promoção, recuperação e redução das demandas nos serviços de emergências. OBJETIVO: Abordar os impasses ao acompanhamento integral do Diabetes mellitus Tipo 1 na atenção primária. METODOLOGIA: Foi realizada uma revisão integrativa de literatura, utilizando os segu...

Autores: juliana aparecida rezende (uniatenas), andressa caetano martins silva (uniatenas), luma zorzette gomides (uniatenas), yasemin ceyhan (uniatenas), laryssa maria ribeiro araujo (uniatenas), andressa assuncao ferreira da silva (uniatenas), izabelly lohanna maciel de oliveira (uniatenas), maria luisa miranda macedo (uniatenas), ana carolina araujo mota (uniatenas), raquel cambraia gomes de melo (uniatenas), tassia viviane cardoso de souza (uniatenas)

Introdução: A Endocrinologia Pediátrica é uma área que trata de disfunções hormonais que se instalam desde o período neonatal até o final da adolescência. Em nosso meio, há relativa dificuldade para localizar dados sobre as endocrinopatias mais prevalentes nos serviços de saúde. Objetivos: Descrever o perfil clínico e epidemiológico de pacientes acompanhados em serviço universitário de Endocrinologia Pediátrica, traçar estratégias para melhor funcionamento do ambulatório e demonstrar a relevânci...

Autores: yasmin cavalcanti duarte de oliveira (hupaa), jessica silva alves (hupaa), jairo calado cavalcante (hupaa), luana macedo de almeida (hupaa), raynara uchoa gomes (hupaa), alessandra placido lima leite (hupaa), manuela amaral almeida costa (hupaa)

Introdução: O Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1) é uma das doenças crônicas mais comuns na faixa etária pediátrica e é causada pela deficiência insulínica devido a destruição autoimune das células beta pancreáticas produtoras de insulina. Objetivos: Traçar o perfil-clínico-epidemiológico dos pacientes diagnosticados com DM1 acompanhados na fase inicial do ambulatório de endocrinologia pediátrica. Métodos: estudo transversal e descritivo considerando os seguintes dados dos prontuários dos pacientes e...

Autores: yasmin cavalcanti duarte de oliveira (hupaa), jairo calado cavalcante (hupaa), luana macedo de almeida (hupaa), raynara uchoa gomes (hupaa), alessandra placido lima leite (hupaa), manuela amaral almeida costa (hupaa), larissa oliveira soares (hupaa), juliana jordao goes (hupaa)

Introdução: Corticosteróides são utilizados em gestações com risco de prematuridade antes de 34 semanas, para acelerar a maturação pulmonar. A literatura tem mostrado que essa prática pode estar associada à ocorrência de hipoglicemia neonatal. Objetivos: Descrever a relação entre o uso de corticosteróides pelas gestantes para maturação pulmonar e a ocorrência de hipoglicemia neonatal. Metodologia: Revisão da literatura a partir de pesquisa na base de dados PUBMED, utilizando os descritores ´Cort...

Autores: maria heloisa bezerra vilhena (centro universitario de joao pessoa (unipe)), maria clara de araujo remigio batista (centro universitario de joao pessoa (unipe)), iannah mendonca freire de franca (centro universitario de joao pessoa (unipe)), barbara vilhena montenegro (centro universitario de joao pessoa (unipe))

Introdução: As massas adrenais apresentam diferentes etiologias. Os tumores do córtex adrenal (TCA) são raros em crianças e, no geral, apresentam-se com quadro clínico de virilização, associada ou não a hipercortisolismo. Este trabalho objetiva descrever o caso de uma criança com TCA bilateral._x000D_ Descrição do Caso: Menina de 2 anos e 4 meses com história de 10 meses de aparecimento de pubarca, pelos axilares, odor no suor, aumento da pilificação em braços e pernas, irritabilidade, ganho a...

Autores: guilherme bail ferreira (complexo hospital de clinicas - ufpr), leniza costa lima lichtvan (complexo hospital de clinicas - ufpr), eliza maiara jubainski (complexo hospital de clinicas - ufpr), jessica endy scariot costa (complexo hospital de clinicas - ufpr), juliana carolina sava donadello (complexo hospital de clinicas - ufpr), katiane bortolini zenatti (complexo hospital de clinicas - ufpr), rosana marques pereira (complexo hospital de clinicas - ufpr)

Vosoritide is an analogue of C-type natriuretic peptide (CNP), a potent stimulator of endochondral bone growth. We previously reported on a 42-month Phase 2, open-label study conducted to evaluate the safety and efficacy of vosoritide in children with Achondroplasia (ACH) aged 5-14 years. This is an 60 months follow-up update of an extension study. After completion of 8805,6 months observation, 35 children (mean age 8.16 ± 1.57 years, range: 5-11) were enrolled into 4 dose cohorts: Cohort 1 (n=8...

Autores: thalis bolzan (biomarin), lynda polgreen (the lundquist institute at harbor-ucla medical center, torrance, ca, usa), melita irving (guy�s and st. thomas� nhs foundation trust, evelina children�s hospital, london, uk), julie hoover-fong4 (johns hopkins university school of medicine, baltimore, md, usa), carlos bacino (baylor college of medicine, houston, tx, usa), joel charrow (ann and robert h. lurie children�s hospital of chicago, chicago, il), valerie cormier-daire (institut imagine, universite paris descartes, hopital necker - enfants malades, paris, france), patricia dickson (washington university school of medicine, st. louis, mo), poul harmatz (ucsf benioff children�s hospital oakland, oakland, ca, usa), kevin larimore (biomarin pharmaceutical inc., novato, ca, usa), kala jayaram (biomarin pharmaceutical inc., novato, ca, usa), alice huntsman labed (biomarin pharmaceutical inc., novato, ca, usa), elena fisheleva (biomarin pharmaceutical inc., novato, ca, usa), george jeha (biomarin pharmaceutical inc., novato, ca, usa), jonathan day (biomarin pharmaceutical inc., novato, ca, usa), john philips (vanderbilt university medical center, nashville, tn, usa), ravi savarirayan (murdoch children�s research institute, royal children�s hospital victoria, university of melbour)

Introdução: A Doença de Graves (DG) é uma doença autoimune, de etiologia não esclarecida, com predisposição genética, que acomete a tireoide causando hipertireoidismo._x000D_ _x000D_ Descrição do caso: J.A.M., 3 anos e 5 meses, feminino, em acompanhamento na Unidade de Atendimento Pediátrico. Apresentava há 8 meses, irritabilidade, medo excessivo, dificuldade de concentração, labilidade emocional, sudorese, aumento do apetite, emagrecimento, intolerância ao calor, sono agitado e tremores finos d...

Autores: ana maria esteves cascabulho (hospital sao jose do avai), jessica de abreu arruda (hospital sao jose do avai), samia ferrari salles (hospital sao jose do avai), tatiana vargas queiros verdan (hospital sao jose do avai), rebeca dos santos veiga do carmo (hospital sao jose do avai), raissa de oliveira amorim (hospital sao jose do avai), mario augusto silva ferreira (hospital sao jose do avai), fernanda nogueira silva (hospital sao jose do avai), ana paula machado frizzo (hospital sao jose do avai), lorena de freitas gottardi (hospital sao jose do avai), luiza ramos kelly lessa (hospital sao jose do avai), andre pancracio rossi (hospital sao jose do avai), tarcilio machado pimentel (hospital sao jose do avai), fernanda cardilo lima (hospital sao jose do avai), wellington luiz rodrigues magalhaes (hospital sao jose do avai), indyara cordeiro machado (hospital sao jose do avai), sheyla ribeiro magalhaes (hospital sao jose do avai), bianca bairral blanc (hospital sao jose do avai), amanda aparecida matos souza ferraz (hospital sao jose do avai), djalma gomes neto (hospital sao jose do avai)

INTRODUÇÃO: Os cânceres de glândula suprarrenal são de difícil diagnóstico, em razão da maioria dos pacientes não apresentarem sintomatologia, sendo o sintoma mais clássico nas crianças à produção excessiva de hormônios. Nesse cenário de frequente diagnósticos tardios, os tumores são descobertos mais avançados e em geral apresentam metástases, tendo um prognóstico ruim. OBJETIVOS: Analisar dados acerca da mortalidade por neoplasia maligna da glândula suprarrenal, durante o período de 2010 a 2019...

Autores: flavia roseane moura souza (universidade federal do ceara), bruna nogueira castro (universidade federal do ceara), cintia maria gomes leite (universidade federal do ceara), bruna helen silva (universidade federal do ceara), rayssa lana menezes de sousa (universidade federal do ceara), mariana coelho lima (universidade federal do ceara), matheus lavor moraes (universidade federal do ceara), francisca leticia teixeira da silva (universidade federal do ceara), lucas arraes mourao (universidade federal do ceara), gabriela tabita rocha monteiro (universidade federal do ceara), estevao silva neto (universidade federal do ceara), julia sousa da silva monte (universidade federal do ceara), ana safira silva binda de queiroz (universidade federal do ceara), livia maria rodrigues de sousa (universidade federal do ceara), daniel urano carvalho sugo (universidade federal do ceara), arisa mourao vieira (universidade federal do ceara), zulene evangelista costa brasil (universidade federal do ceara)