A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética caracterizada pela trissomia do cromossomo 21 e que pode estar associada a muitas complicações médicas, dentre elas, a predisposição a afecções dermatológicas. Identificar e descrever as afecções dermatológicas mais comuns em pacientes com Síndrome de Down, assim como os mecanismos patogênicos que predispõem às dermatoses nesses pacientes. Revisão de literatura realizada mediante busca nas bases de dados PUBMED e SCIELO utilizando os descritores “...

Autores: ana maykelly alves de vasconcelos (universidade federal do ceara), joao alberto delmiro da silva filho (universidade federal do ceara), bruna pessoa matias (universidade federal do ceara), isabella campos bezerra (universidade federal do ceara), julia viana vasconcelos (universidade federal do ceara), ester maciel vidal (universidade federal do ceara), raabe de jesus souza (hospital infantil albert sabin), juliana ribeiro leitao ()

Constipação é a desregulação do trânsito do trato gastrointestinal (TGI), resultando em estase fecal, o que pode prejudicar a microbiota intestinal e alterar ainda mais a motilidade do intestino. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), os probióticos são “microrganismos vivos que, quando administrados em quantidades adequadas, conferem um benefício à saúde do hospedeiro”. Portanto, o uso de probióticos aparenta ser eficaz no tratamento de distúrbios do TGI, visto que eles podem modif...

Autores: enzo veras de almeida (universidade de fortaleza), angelo roncalli de menezes santana filho (universidade de fortaleza), eduarda gurgel martins (universidade de fortaleza), mirella lima fontenele (universidade de fortaleza), sofia maria torres sampaio leite (universidade de fortaleza), rachel ximenes ribeiro lima (universidade de fortaleza)

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss (DMED) é caracterizada como uma distrofia muscular rara, que possui como sintomatologia clássica a contratura precoce, astenia, atrofia muscular progressiva e anormalidades cardiovasculares. O objetivo deste estudo é descrever um relato de caso que associa a melhora do sintoma de astenia em um paciente com o uso de Alumina, um medicamento homeopático. Paciente do sexo masculino, 10 anos de idade, diagnosticado com DMED por mutação do gene LMNA, acompanhado...

Autores: francisco alerrandro da silva lima (universidade estadual do ceara), leila veronica da costa albuquerque (universidade estadual do ceara)

A dor neonatal é objeto de crescente atenção devido à necessidade de compreensão dos fatores que a envolvem, sendo a via de parto um fator precedente relacionado. Em comparação com a cesariana, o parto vaginal confere analgesia por algumas horas após o nascimento ao reduzir a resposta comportamental a estímulos nociceptivos. Estudos recentes apontam que os bebês nascidos de parto vaginal têm uma redução na magnitude da atividade cerebral evocada pela produção de copeptina fetal, um marcador subs...

Autores: victoria moura de aquino (universidade federal do para), beatriz dias lobo (universidade federal do para), luiz fernando duarte de andrade junior (universidade federal do para), paula larrisa baia lima (universidade estadual do para), esther angelica luiz ferreira (universidade federal de sao carlos)

O angioedema hereditário (AEH) é uma doença autossômica dominante (AD) caracterizada por edema recorrente em face, pele ou extremidades, bem como envolvimento gastrointestinal e respiratório. É subdiagnosticado e confundido com uma reação histaminérgica, o que compromete o tratamento. Os sintomas geralmente ocorrem na infância e ter um olhar acurado para esse diagnóstico é essencial para um bom desfecho. Paciente, 16 anos, com angioedema de face iniciado 3 dias antes da admissão, buscou atendime...

Autores: gabriela silva teles (hospital infantil albert sabin), lia correia moreira (hospital infantil albert sabin), camila pereira miranda costa (hospital infantil albert sabin), bruno araujo de freitas (universidade federal do ceara), janaira fernandes severo ferreira (hospital infantil albert sabin), kaila barroso de andrade medeiros (hospital infantil albert sabin), monizi campelo gomes teixeira (hospital infantil albert sabin)

A fenilcetonúria (PKU), doença hereditária diagnosticada na triagem neonatal, pode causar prejuízos neurocognitivos irreversíveis pelo acúmulo de fenilalanina no sistema nervoso central. Além disso, é possível que a dieta restritiva adotada cause alterações metabólicas a longo prazo e risco elevado para as doenças cardiovasculares nos pacientes afetados. Descrever as principais repercussões metabólicas em pacientes com diagnóstico de PKU acompanhados em um serviço de referência no estado de Serg...

Autores: adriana fonseca (ufs), fabio santos (ufs), hugo cruz (ufs)

A síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica que surge no início da vida (2-15 meses), com incidência de 1:15.700 casos, e necessita de clínica muito evidente, já que os exames de neuroimagem se apresentam normais. Por isso, o teste genético rápido é uma ótima opção. A doença pode ser causada por uma variante no gene SCN1A e afeta gravemente a qualidade de vida do paciente e da família, resultando em inúmeros problemas neurológicos e de desenvolvimento. O objetivo  do tratamento é reduzir...

Autores: heloise paranaiba almeida drummond (uniube), paulo adriano ricardo junior (uniube ), edson de sousa marquez (uftm)

A Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (SVKH) é uma doença sistêmica granulomatosa que atinge tecidos ricos em melanócitos, como olho, ouvido interno, meninges, pele e cabelos. Tem etiologia desconhecida, mas há indícios de autoimunidade contra antígenos na superfície celular. Afeta principalmente mulheres jovens e indivíduos de pigmentação mais escura. O acometimento em crianças pode ser fulminante. Paciente feminina, 8 anos, previamente hígida, iniciou em maio de 2023 quadro de lacrimejamento, tur...

Autores: gabriela silva teles (hospital infantil albert sabin), luiza fernandes de queiroz varao (hospital infantil albert sabin), jose savio menezes parente (hospital infantil albert sabin), carlos nobre rabelo junior (hospital infantil albert sabin), francisco afranio pereira neto (hospital infantil albert sabin), larissa elias pinho (hospital infantil albert sabin), marco felipe castro da silva (hospital infantil albert sabin), miria paula vieira cavalcante (hospital infantil albert sabin), natalia gomes iannini (hospital infantil albert sabin), vitor cavalcante da trindade (hospital infantil albert sabin), amalia mapurunga almeida (hospital infantil albert sabin), renata girao cavalcante napravnik (hospital de olhos leiria de andrade), marina de andrade barbosa (hospital de olhos leiria de andrade)

Estudos observacionais recentes apontam que disbiose gastrointestinal e comportamentos atípicos, presentes no Transtorno do Espectro do Autista (TEA), associam-se a alterações na microbiota intestinal e eixo intestino-cérebro desses indivíduos Revisar sistematicamente a literatura sobre as alterações na microbiota intestinal em crianças e adolescentes diagnosticadas com TEA. Revisão de literatura nas bases de dados PubMed e Scielo de estudos publicados entre janeiro de 2019 e maio de 2024 em lín...

Autores: amanda juliao dias dos santos (universidade federal de pelotas), henrique das neves tavares (universidade catolica de pelotas), danielle de oliveira souza pecoits (universidade federal de pelotas), larissa rodrigues de oliveira (universidade federal de pelotas), maria antonia zem rotava (universidade federal de pelotas), jenifer tatiana muller (universidade federal de pelotas), livia amaral soares (faculdade pequeno principe), beatriz quirino zanatta (universidade federal de pelotas), helena almeida silva (universidade federal de pelotas)

Exames de triagem neonatal são essenciais para o diagnóstico de imunodeficiências primárias e por isso devem ser solicitados. Com essa detecção precoce, há mais chance de melhores desfechos clínicos para recém-nascidos imunodeficientes. Avaliar sobre a assertividade na confirmação de hipóteses associadas às imunodeficiências neonatais, possibilitando diferenciar melhor causas infecciosas e genéticas e assegurar um diagnóstico precoce para intervenções bem sucedidas. Foram selecionados 5 dos 23...

Autores: juliana maria lopes figueiredo (universidade estadual do ceara), ana maykelly alves de vasconcelos (universidade federal do ceara), priscilla leite campelo (universidade estadual do ceara)