LAURA COIMBRA TEIXEIRA (UNICAMP), MARIA JÚLIA AZARITE SALOMÃO (UNICAMP), BÁRBARA CRISTINA ROPOLI BERNARDINO ARGOLLO (UNICAMP), MARIANA NEUENSCHWANDER MENDONÇA (UNICAMP), THAINA ALTAREJO MARIN (UNICAMP), FLAVIA FAGANELLO COLOMBO (UNICAMP), GIL GUERRA- JÚNIOR (UNICAMP), MARIANA ZORRON (UNICAMP), SOFIA HELENA VALENTE LEMOS- MARINI (UNICAMP), ANDRÉ MORENO MORCILLO (UNICAMP)

Autores: introducao: pacientes com hiperplasia adrenal congenita forma nao classica (hac-nc) podem apresentar sintomas exuberantes de hiperandrogenismo, como avanco de idade ossea, com potencial de comprometimento da altura final (af). nesses casos, pode-se considerar o inicio de tratamento com glicocorticoides. um parametro de fundamental importancia de sucesso terapeutico e a aquisicao de af dentro do canal de crescimento fornecido pelo alvo parental. objetivos: descrever a af de pacientes com o diagnostico de hac- nc, tratados com glicocorticoides, seguidos regularmente em um servico terciario.metodologia: estudo retrospectivo e descritivo, feito por meio de revisao de prontuarios medicos. a populacao estudada consiste em 22 criancas (17 do sexo feminino e 5 do sexo masculino) com o diagnostico de hac- nc, seguidos em um centro terciario de endocrinologia pediatrica ate a aquisicao da af. a populacao foi caracterizada quanto a apresentacao clinica, idade cronologica ao inicio do tratamento, escore z da altura alvo e da af, motivacao do inicio da terapeutica, tempo medio de tratamento e perfil genotipico.resultados: apresentacao clinica mais frequente foi a pubarca precoce (90,9%). a principal indicacao para inicio da terapeutica foi o avanco de idade ossea (95,5%). a media da idade cronologica ao inicio do tratamento foi de 7,83 +/- 1,71 anos. a media de escore z de af da casuistica foi de -0,75 +/- 0,92. o escore z da aa da casuistica foi de -0,37 +/- 0,93. o tempo medio de tratamento ate a af foi de 6,54 anos +/- 2,46. dentre os pacientes avaliados, 19 (90,5%) alcancaram a af dentro do canal familiar (cf), 1 (4,8%) paciente ficou abaixo e 1 (4,8%) outro paciente acima do cf. a avaliacao genotipica da amostra evidencia 5 pacientes com genotipo leve [leve/leve (23,8%)] e 16 pacientes com genotipo grave [leve/grave (76,2%)]. apenas uma paciente nao foi submetida a analise molecular. a media da diferenca entre o escore z da af e o escore z da aa nos pacientes com perfil genotipico mais leve foi de +0,39 +/- 1,06, ao passo que nos pacientes com perfil mais grave foi de -0,56 +/- 0,81. conclusao: em nossa casuistica, a maioria dos pacientes com hac-nc tratados alcancou a af dentro do cf.

CYNTIA WATANABE (PUC-SP), MANUELA BRAGA DE OLIVEIRA (PUC-SP), GABRIELA MARUCI FABRÍCIO (PUC-SP), LUÍS ANTÔNIO PIRES (PUC-SP), PAULA FONTES ASPRINO (HOSPITAL SÍRIO LIBANÊS), GUSTAVO NEVES (HOSPITAL GPACI), ANDRÉ VIU MATHEUS (HOSPITAL GPACI), ARLENE MATTUCCI DOMINGUES TARDELLI (HOSPITAL GPACI), DANIELA PARRA BRITO OLIVEIRA HENIQUES (HOSPITAL GPACI)

Autores: introducao: o carcinoma de cortex da adrenal (cca) e caracterizado por producao excessiva de androgenos e tem prevalencia 10 a 15 vezes maior nas regioes sul e sudeste do brasil, podendo estar associado a mutacao no gene tp53 , variante r337h - sindrome de li fraumeni. objetivos: avaliar a prevalencia do cca nos ultimos 30 anos em um hospital oncologico infantil que atende as criancas de um determinado departamento regional de saude (drs) e sua associacao com a sindrome de li fraumeni, atraves da identificacao de mutacao no gene tp53metodologia: analise de prontuarios de pacientes tratados para cca no hospital oncologico infantil e realizacao da pesquisa da mutacao no tp53 variante r337h, por reacao em cadeia de polimerase (pcr) nos pacientes que nao tiveram essa pesquisa realizada anteriormente. para estes pacientes, caso apresentassem resultado positivo para mutacao, tambem foi oferecido a pesquisa da mutacao em parentes de primeiro grauresultados: foi observado um total de 17 pacientes diagnosticados com cca no periodo de 30 anos, destes pacientes, 10 eram do sexo feminino (58,83%) e 7 do sexo masculino (41,17%), mostrando maior prevalencia no sexo feminino, que esta em consonancia com a literatura. a analise da distribuicao geografica dos casos confirmou elevada concentracao na regiao da drs avaliada, que faz parte do roteiro dos tropeiros, descrito na literatura, reforcando a influencia historica da disseminacao da mutacao germinativa tp53. com relacao ao diagnostico molecular, 12 pacientes (70%) foram submetidos a analise molecular para deteccao de mutacoes no gene tp53, sendo que 9 (75%) apresentaram resultado positivo para a mutacao, em 5 pacientes nao foi possivel realizar a pesquisa por motivos diversos. houve a oportunidade de ser realizada a pesquisa da mutacao no gene tp53, variante especifica p.r337h e tambem mutacao gene xaf1 p.e134*em 4 pacientes (casos mais recentes) e100% deles apresentavam a mutacao p.r337h e 3 deles (75%) positivaram para mutacao no gene xaf1p.e134*, sendo esta ultima mutacao associada a um fenotipo mais agressivo da doenca.conclusao: : esses achados tem importancia clinica, pois reforca a relevancia da sindrome de li-fraumeni no desenvolvimento do cca na infancia na drs estudada, servindo de alerta para medicos pediatras e endocrinologistas que atendem nessa regiao, alem de destacar a necessidade de pesquisa para identificacao mutacao no gene p53, como parte do manejo diagnostico e prognostico, o que contribuir para estrategias de aconselhamento genetico e vigilancia oncologica de familiares.

GUSTAVO KAMIMURA MARTINS DA SILVA (FACULDADE SANTA MARCELINA), GABRIELA LARES CELESTINO DA SILVA (FACULDADE SANTA MARCELINA), LUCAS RIZZO MARQUES (FACULDADE SANTA MARCELINA), BEATRIZ GONÇALVES GUGEL (FACULDADE SANTA MARCELINA), LUÍSA SANT´ANNA DE FARIA (FACULDADE SANTA MARCELINA), GIOVANNA ROMEIRO CORSI FINGER (FACULDADE SANTA MARCELINA), EDUARDO TEÓFILO DE ALMEIDA (FACULDADE SANTA MARCELINA), MICHELLE PATROCÍNIO ROCHA (FACULDADE SANTA MARCELINA)

Autores: introducao: a hiperplasia adrenal congenita (hac) e uma condicao genetica rara e potencialmente fatal, podendo se manifestar nos primeiros dias de vida. a forma perdedora de sal pode evoluir rapidamente com crises adrenais graves, com hiponatremia, hipercalemia e risco de choque. este relato documenta a evolucao aguda de um lactente com hac, evidenciando o diagnostico precoce, junto a intervencao clinica imediata, como determinantes de sobrevida e estabilidade do paciente, reforcando a importancia do rastreamento neonatal e do controle clinico frente a disturbios eletroliticos graves. objetivos: paciente masculino, 18 dias de idade, nascido de cesarea a termo (40 semanas, 3090g), encaminhado ao psi em 27/03/2025 apos sintomas de hiponatremia e hipercalemia no dia anterior, com exames laboratoriais: testo 57 ng/dl, acth 21 pg/ml, aldosterona 32 ng/dl, androstenediona 10ng/ml, sodio 114 meq/l e potassio 9,1 meq/l. antecedente de teste do pezinho alterado, sendo levantada a suspeita de hac. no exame fisico, encontrava-se em regular estado geral, corado, desidratado +/4+, afebril, sem desconforto respiratorio. sinais vitais: fc 141 bpm, fr 43 irpm, sato8322, 97–99%, pa 88x50 mmhg, t 36,6 �c. demais sistemas sem alteracoes. prescrito hidrocortisona ev em dose de ataque 100mg/m� em bolus e manutencao de 50mg/m� de 6/6 horas, associada a prednisolona oral (2 gotas de 11mg/ml, 1-0-1). realizada correcao hidroeletrolitica com nacl 20% em sg 5% (12meq/24hrs), administrado 20ml em 30 min e 20ml em 24h e correcao de potassio por gluconato de calcio 0,5ml/kg, bicarbonato de sodio 1meq/kg e furosemida 1mg/kg. exames seriados mostraram melhora: 31/03 (na 133 meq/l, k 4,7 meq/l), 01/04 (na 135 meq/l, k 4,7 meq/l), 02/04 (na 137 meq/l, k 5,1 meq/l), 03/04 (na 141 meq/l, k 4,6 meq/l) e 10/07 (testo 19.9 ng/dl, acth 74 pg/ml, aldosterona 2.6 ng/dl, androstenediona 0.3ng/ml). a conduta posterior incluiu a suplementacao oral com nacl 10meq/dia (2g) fracionado entre as mamadas e administracao de dose dobrada de hidrocortisona oral (25mg/m�/dia) ate aquisicao de fludrocortisona 0,1mg. paciente recebeu alta no dia 04/04. atualmente estavel, com seguimento em ambulatorio de endocrinologia pediatrica e com manejo terapeutico adequado, faz uso de hidrocortisona (4mg/dia) e fludrocortisona (150mcg/dia). metodologia: resultados: a hidrocortisona em dose de ataque e manutencao foi essencial para repor cortisol e aldosterona. destaca-se a importancia do rastreamento neonatal em criancas sem alteracoes genitais visiveis e do manejo imediato da hipercalemia grave, devido ao risco de arritmia. o prognostico depende da adesao ao tratamento e do ajuste das doses em situacoes de estresse, exigindo seguimento especializado continuo. conclusao: conclui-se que a hac com perda de sal e uma emergencia neonatal, sendo o diagnostico precoce, a intervencao rapida com glicocorticoides e correcao hidroeletrolitica cruciais para a evolucao favoravel, ressaltando a importancia do rastreamento neonatal e do acompanhamento continuo.

CLAIRE SÃO JOÃO KRIEGER GOMES (HOSPITAL DA CRIANÇA SANTO ANTÔNIO - SANTA CASA DE PORTO ALEGRE / UFCSPA), HELEN HICKMANN (HOSPITAL DA CRIANÇA SANTO ANTÔNIO - SANTA CASA DE PORTO ALEGRE / UFCSPA), GABRIELA MICHELLE PEÑA (HOSPITAL DA CRIANÇA SANTO ANTÔNIO - SANTA CASA DE PORTO ALEGRE / UFCSPA), LUIZA BARBARO CHRISTENSEN (PPG PATOLOGIA UFCSPA), BIANCA CANELA FURIAN (PPG PATOLOGIA UFCSPA), RENATA SARTORETTO (HOSPITAL DA CRIANÇA SANTO ANTÔNIO - SANTA CASA DE PORTO ALEGRE / UFCSPA), JULIA FERNANDA SE...

Autores: introducao: a doenca de erdheim-chester (ecd) e uma histiocitose rara, incluida desde 2016 na classificacao da oms dos tumores hematopoieticos, com cerca de 1.000 casos descritos. embora tipica de adultos entre 40–70 anos, ha relatos pediatricos. o comprometimento do eixo hipotalamo-hipofisario ocorre em 40–70% dos pacientes, sendo manifestacao frequente e clinicamente relevante. o diabetes insipidus (di) central e a apresentacao mais comum (25–50%), podendo anteceder o diagnostico por anos.objetivos: paciente masculino, 14 anos, com baixa estatura, atraso puberal, polidipsia (4litros/dia), poliuria, tosse e dispneia. exames laboratoriais: hipotireoidismo e hipogonadismo centrais, igf-1 reduzido, eixo cortisol preservado, densidade urinaria <1010 com normonatremia. a ressonancia magnetica de encefalo evidenciou hipersinais em nucleos da base, tronco encefalico e cerebelo, alem de lesao selar direita com extensao para seio cavernoso, ausencia do sinal da neuro-hipofise e lesoes osseas parietotemporal e clival. a biopsia pulmonar mostrou imunofenotipo compativel com ecd. instituiu-se reposicao de desmopressina e levotiroxina, com resposta clinica favoravel, e encaminhamento para seguimento hemato-oncologica visando terapia dirigida.metodologia: resultados: o caso ilustra forma pediatrica rara de ecd, com envolvimento hipofisario extenso e multiplos deficits endocrinos. o comprometimento endocrino tende a ser permanente e progressivo, justificando avaliacao sistematica desde o diagnostico. a pesquisa da mutacao braf v600e e crucial, pois sua positividade permite tratamento com inibidores de braf (vemurafenibe, dabrafenibe). alternativas incluem interferon-945, peguilado e cladribina. a identificacao precoce de deficits hormonais e de infiltracao hipofisaria e determinante para manejo adequado e prevencao de complicacoes.conclusao: a ecd deve ser considerada no diagnostico diferencial de lesoes hipofisarias atipicas em adolescentes, especialmente na presenca de manifestacoes sistemicas. o reconhecimento precoce e o tratamento especifico podem reduzir complicacoes endocrinas e sistemicas, impactando no prognostico.

EVELINE GADELHA PEREIRA FONTENELE (UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARA), SARA ROCHA BEZERRA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARA), MAILSON MAGNO FERNANDES REBOUÇAS (UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARA), ALLYSON ALLAN DE FARIAS (UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARA), THIAGO GOMES DE AMORIM (UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARA), RAQUEL CARVALHO MONTENEGRO (UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARA), CARLA ANTONIANA FERREIRA DE ALMEIDA VIEIRA (UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARA), CARLOS HENRIQUE PAIVA GRANGEIRO (UNIVERSIDADE FEDERAL DO CE...

Autores: introducao: a disgenesia gonadal xy e uma diferenca do desenvolvimento sexual que pode ser completa ou parcial. o fenotipo inclui genitalia externa feminina, desenvolvimento dos ductos de muller e gonadas em fita sem diferenciacao testicular. as formas parciais se caracterizam por graus variaveis de atipia genital e virilizacao de genitalia externa. o risco de desenvolvimento de tumores gonadais ao longo da vida varia de 15 a 35%. o diagnostico precoce e essencial para identificar neoplasias e remover as gonadas. objetivos: reportamos um caso de dds xy por disgenesia gonadal e disgerminoma cujo sequenciamento completo do exoma revelou uma variante de significando incerto (vus) no dhx37. mulher de 39 anos encaminhada por amenorreia primaria, relatava telarca e pubarca espontaneas aos 12 anos, sem menarca espontanea. ao exame, apresentava genitalia feminina tipica. exames: fsh 53,06 mui/l lh 20,98 mui/l. us pelvico utero hipoplasico 11,7 cm3 gonada direita 4,2 cm3 e gonada esquerda nao visualizada. cariotipo 46,xy. realizada gondadectomia e histopatologico revelou disgenesia gonadal completa associada a disgerminoma. o sequenciamento completo do exoma revelou vus missense em heterozigose no gene dhx37 (c.1631c>t - chr12-124965772 g>a - p.pro544leu - nm_032656.4). metodologia: nao se aplicaresultados: nao se aplicaconclusao: o dhx37 pertence a familia rna helicase dexd/h-box e esta associado a diferenca no desenvolvimento sexual xy (dds xy), atraso do desenvolvimento e alteracoes cerebrais com ou sem anomalias cardiacas ou vertebrais. quando ao fenotipo da genitalia externa, a maioria apresenta micropenis, hipospadia e criptorquidismo, ou um fenotipo mais feminino com clitoromegalia sem abertura vaginal e estruturas mullerianas. identificamos nessa paciente uma vus no gene dhx37. variantes nesse gene tambem tem sido associadas ao risco de cancer. a determinacao da etiologia genetica da disgenesia gonadal e desafiadora e mais de 60% dos casos a causa permanece desconhecida.

GUILHERME ANTÔNIO FREITAS ALVES DE ARRUDA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO - CAMPUS ACADÊMICO DO AGRESTE), CLEIDE APARECIDA DE FREITAS (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO - CAMPUS ACADÊMICO DO AGRESTE), GIOVANNA CECÍLIA FREITAS ALVES DE ARRUDA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO - CAMPUS ACADÊMICO DO AGRESTE)

Autores: introducao: o parvovirus b19 e um agente viral relevante para a pratica pediatrica, pois pode causar complicacoes graves no feto quando a infeccao materna ocorre durante a gestacao. embora a gestante frequentemente seja assintomatica, o feto apresenta risco elevado, demandando acompanhamento obstetrico e pediatrico especializado.objetivos: paciente feminina, 19 anos, g2p2a0, engravidou de forma espontanea e desejada. desde o inicio da gestacao, recebeu suplementacao de acido folico e ferro, alem de acompanhamento pre-natal regular. a gestacao foi diagnosticada com quatro semanas e apresentou evolucao inicial sem intercorrencias. ultrassonografias realizadas no primeiro trimestre e com 16 semanas e 2 dias mostraram feto masculino com biometria e desenvolvimento normais. na ultrassonografia morfologica de 22 semanas, observou-se oligodramnio associado a ascite volumosa, com compressao toracica fetal. exames laboratoriais para investigacao de infeccoes congenitas (torch) confirmaram positividade apenas para parvovirus b19 por imunofluorescencia, indicando infeccao assintomatica materna entre 16 e 22 semanas. ecocardiograma fetal apresentou normalidade estrutural e funcional. a evolucao clinica demonstrou agravamento progressivo: instalacao de anidramnio, aumento da ascite e displasia toracica secundaria a compressao. o acompanhamento incluiu monitoramento seriado ultrassonografico e avaliacao multiprofissional, considerando tambem a perspectiva pediatrica sobre possiveis complicacoes neonatais. aos 32 semanas, iniciou trabalho de parto espontaneo, com parto vaginal realizado mediante quatro apoios por distocia de ombro. a paciente optou por manter a gestacao diante das malformacoes fetais por conviccoes religiosas, mas o feto nasceu morto, diante das complicacoes renais e metabolicas citadas.metodologia: resultados: conclusao: o parvovirus b19 pode causar lesoes graves no feto, com repercussoes diretas no periodo neonatal. ascite volumosa e compressao toracica aumentam o risco de displasia toracica e complicacoes respiratorias ao nascimento. a abordagem pediatrica envolve planejamento do parto, avaliacao imediata da funcao respiratoria, suporte neonatal adequado e monitoramento para possiveis disfuncoes metabolicas e renais. este caso evidencia a importancia do rastreio precoce de infeccoes congenitas e do acompanhamento multiprofissional, integrando obstetricia e pediatria, garantindo monitoramento continuo do feto e preparo para o cuidado neonatal. mesmo em gestantes assintomaticas, a infeccao fetal por parvovirus b19 pode gerar complicacoes graves, reforcando a necessidade de atuacao conjunta entre obstetras e pediatras para manejo clinico, planejamento do parto e suporte pos-nascimento. alem disso, o relato destaca a importancia do diagnostico precoce, do acompanhamento continuo e do respeito as decisoes maternas, conciliando prognostico fetal e autonomia da paciente.

RACHEL SANT'ANA ALVES (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA CHC-UFPR), CAROLINE CUNHA ASSIS ALMEIDA (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA CHC-UFPR), CAROLINA OLIVEIRA DE PAULO (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA CHC-UFPR), GIULIA BAMPI (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA CHC-UFPR), REBECCA MARQUINI RUZISKA (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA CHC-UFPR), VERONICA BERTHO GARCIA (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA CHC-UFPR), GABRIELA DE CARVALHO KRAEMER (SERVIÇO DE ENDOCRINOLOGIA PEDIÁTRICA...

Autores: introducao: a sindrome neurofibromatose–noonan (nfns) e uma condicao rara que combina fenotipos da neurofibromatose tipo 1 (nf1) e da sindrome de noonan (sn). esta associada a mutacoes no gene nf1 em 87,5% dos casos e, em menor frequencia, em genes relacionados a sn, como ptpn11, afetando a via ras/mapk, essencial para o crescimento, diferenciacao celular e desenvolvimento de orgaos. o padrao de heranca e predominantemente autossomico dominante, podendo ocorrer em familias, embora mutacoes de novo tambem sejam relatadas. clinicamente manifesta-se por dismorfia facial caracteristica, cardiopatias congenitas, baixa estatura, manchas cafe-com-leite, comprometimento neurologico e predisposicao a tumores, sendo a avaliacao do fenotipo de sn em pacientes com nf1 importante para prognostico, comorbidades e definicao do manejo clinico.objetivos: paciente feminina avaliada aos 9 anos por baixa estatura e dificuldade de aprendizagem. nascida a termo (39 semanas), com peso de 2.900 g (-0,6dp), comprimento de 44,5 cm (-2,4dp) e perimetro cefalico de 34 cm (+0,5dp). estatura paterna: 147,8 cm (-3,9dp), com antecedente de exerese de tumor do sistema nervoso central, estatura materna: 156 cm (-1,1dp). na avaliacao inicial, apresentava estatura de 109 cm (-3,9 dp), peso de 16,2 kg (-3,8dp), relacao altura sentada/altura > +2,5 dp e dismorfias faciais e cutaneas tipicas, incluindo fronte proeminente, face triangular, olhos amendoados, hipertelorismo ocular, orelhas de baixa implantacao, ponte nasal baixa, palato ogival, efelides em face e axilas, multiplas manchas cafe-com-leite e hiperelasticidade articular. foram realizados dois testes de estimulo de gh, um apresentou valor basal de 2,92 ng/ml e outro, pico de 6,35 ng/ml. o painel genetico para displasias osseas (incluindo gene ptpn11) foi negativo, ecocardiograma sem alteracoes estruturais. o sequenciamento de exoma identificou a variante patogenica nf1: c.5902c>t:p.(arg1968)* em heterozigose, confirmando o diagnostico molecular.metodologia: resultados: conclusao: a nfns e rara, pertencente ao grupo das rasopatias. o diagnostico e clinico e genetico, e deve ser diferenciado de nf1 isolada, sn isolada e outras rasopatias. varias teorias foram propostas para a combinacao dos dois fenotipos, com possibilidade da nfns ser uma entidade distinta ou uma variante da nf1, com maior incidencia de tumores do que na sn. aproximadamente 14,5% dos casos apresentam ocorrencia familiar, havendo na mesma familia membros com nf1 e nfsn. nao existe cura, o manejo e multidisciplinar e sintomatico, com monitoramento de crescimento, desenvolvimento, cardiopatias, risco tumoral e suporte genetico/familiar. este relato reforca a importancia de considerar a nfns em pacientes que apresentam fenotipos combinados de nf1 e sn. o diagnostico precoce e a confirmacao genetica sao fundamentais para orientar o manejo clinico, promover acompanhamento individualizado e fornecer aconselhamento genetico familiar, contribuindo para melhores desfechos e prevencao de complicacoes associadas a sindrome.

GABRIELA PEREIRA GOMES (CONJUNTO HOSPITALAR DO MANDAQUI), MARIA CECÍLIA DA SILVA VALIM (CONJUNTO HOSPITALAR DO MANDAQUI), ALBERTINA GOMES RODRIGUES (CONJUNTO HOSPITALAR DO MANDAQUI)

Autores: introducao: a sindrome de mccune-albright (sma) e um disturbio genetico raro, causado por mutacao somatica ativadora no gene gnas, caracterizada classicamente pela triade de puberdade precoce periferica (ppp), manchas cafe com leite e displasia fibrosa ossea, embora seu espectro clinico seja amplo e variavel, podendo acometer outros tecidos endocrinos.objetivos: relatamos o caso de uma lactente de 2 meses encaminhada para investigacao de massa abdominal, cuja tomografia confirmou lesao septada ocupando grande parte da cavidade abdominal. foi submetida a salpingooforectomia direita e ooforoplastia esquerda, com anatomopatologico revelando cistos de corpo luteo sem malignidade. no pos-operatorio apresentou sangramento vaginal, recorrente em internacoes subsequentes. ao exame fisico, observaram-se manchas cafe com leite, fortalecendo a hipotese de sma.metodologia: resultados: exames hormonais mostraram lh e fsh suprimidos, associados a estradiol e progesterona em niveis puberais, compativeis com ppp: lh <0,07 miu/ml (ate 0,3), fsh 0,43(ate 4,0 mui/ml), progesterona 8,05 ng/ml , estradiol = 35pgml. . o sequenciamento genetico para gnas em raspado de mucosa oral foi negativo, sem afastar o diagnostico clinico em razao da possibilidade de mosaicismo. instituiu-se tratamento com cetoconazol, posteriormente associado a anastrozol. a paciente segue em acompanhamento ambulatorial, ate o momento sem evidencias de displasia fibrosa. conclusao: a sma e mais frequente em meninas e a ppp costuma ser sua primeira manifestacao, relacionada a atividade ovariana autonoma, de curso intermitente e distinta da puberdade precoce central. o diagnostico e essencialmente clinico-laboratorial e pode ser estabelecido mesmo diante de testes geneticos negativos. o tratamento visa mitigar os efeitos do hiperestrogenismo sobre crescimento, avanco da idade ossea e risco de puberdade central secundaria, sendo inibidores de aromatase e moduladores seletivos do receptor de estrogenio as principais opcoes. este caso ilustra apresentacao precoce e incomum da sma, inicialmente interpretada como neoplasia ovariana, reforcando a importancia da suspeicao clinica diante de ppp associada a achados cutaneos caracteristicos em lactentes e da necessidade de seguimento longitudinal e multidisciplinar.

DESIREE MATA DE SOUSA (HOSPITAL MATERNO INFANTIL DE BRASÍLA ), PALOMA VAN DER LINDEN NADER (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIAS ), IVANA VAN DER LINDEN NADER (APAE ANÁPOLIS ), ENZO MATA DE SOUSA (UNIVERSIDADE FEDERAL DE GOIAS ), LUCCA DE ÁVILA RODRIGUES CORTIZO VIDAL (UNIVERSIDADE EVANGÉLICA DE GOIÁS )

Autores: introducao: o hipogonadismo hipogonadotrofico congenito (hhc) e um disturbio raro, com prevalencia estimada em 1:4.000 a 1:10.000 nascidos vivos, resultante da deficiencia de secrecao ou acao do gnrh. frequentemente associado a mutacoes em genes como kal1, fgfr1, kiss1r e tac3, constitui causa relevante de atraso puberal e infertilidade, sendo que o diagnostico e a intervencao precoces sao fundamentais para melhor prognostico [1–3].objetivos: o caso clinico em questao e um adolescente do sexo masculino, 13 anos, filho de casal consanguineo (primos de 3� grau), acompanhado desde a infancia por criptorquidia e micropenis. historia familiar: irmao com quadro semelhante e cariotipo 46,xy, irma higida. no exame fisico, apresentava ausencia de caracteres sexuais secundarios, volume testicular de 2 ml e estagio de tanner g1p1. exames laboratoriais mostraram testosterona total baixa (0,1 ng/ml) associada a gonadotrofinas em niveis inapropriadamente baixos, compativeis com hipogonadismo hipogonadotrofico. cariotipo foi 46,xy, idade ossea compativel com 10 anos e ressonancia magnetica de sela turcica sem alteracoes. sequenciamento genetico identificou variante homozigotica patogenica no gene kiss1r (c.285c>g, p.cys95trp), associada a heranca autossomica recessiva. o paciente nao apresentou progressao puberal espontanea, sem anosmia. metodologia: resultados: conclusao: o quadro ilustra hipogonadismo hipogonadotrofico normosmico decorrente de mutacao bialelica em kiss1r, condicao rara, frequentemente descrita em contextos de consanguinidade. a via kisspeptina-kiss1r e essencial para ativacao pulsatil do gnrh, e sua disfuncao resulta em falha na inducao puberal [2]. o diagnostico molecular permitiu confirmar a etiologia, orientar aconselhamento genetico e realizar rastreio familiar, identificando o irmao afetado e a irma portadora. o tratamento com reposicao hormonal e fundamental para inducao da puberdade, desenvolvimento de caracteres sexuais secundarios, preservacao de massa ossea e potencial reprodutivo futuro [4]. conclui-se que a caracterizacao clinica e genetica do hhc contribui para diagnostico precoce, individualizacao terapeutica e orientacao familiar, reforcando a importancia da investigacao molecular em adolescentes com atraso puberal.

ARTUR ANDRADE BASTOS (SANTA CASA DA MISERICÓRDIA DO RIO DE JANEIRO), GUSTAVO GUIDA GODINHO DA FONSECA (DASA), IZABEL DE LORENA PAULA CLAUDIO (SANTA CASA DA MISERICÓRDIA DO RIO DE JANEIRO), MARÍLIA MARTINS GUIMARÃES (SANTA CASA DA MISERICÓRDIA DO RIO DE JANEIRO), KÁSSIE REGINA NEVES CARGNIN (SANTA CASA DA MISERICÓRDIA DO RIO DE JANEIRO)

Autores: introducao: hiperplasia adrenal congenita (hac) forma classica e uma doenca recessiva que se apresenta em homozigose. discutimos as dificuldades no manejo de um paciente com diagnostico na triagem neonatal e portador de uma unica variante patogenica, p.ile173asn, identificada em heterozigose.objetivos: menino, filho unico, encaminhado no 4� mes de vida, por apresentar alteracao no teste do pezinho, confirmado com 17-oh-progesterona elevada, na+ e k+ normais, ganhando peso normalmente, apresentando penis normal com coloracao adequada e testiculos palpaveis em posicao alta. apresentava clinica incompativel com o laboratorio, sendo solicitado sequenciamento da 21oh e novos exames. retornou aos 6 meses com novos exames cujos resultados foram: na+ e k+ em limiares alterados e cortisol baixo (6 mg/dl), androstenediona normal e 17-ohp elevada. foi medicado com prednisolona 3mg/m�. evoluiu com crescimento normal, androstenediona baixa e na+ e k+ em niveis normais. aos 4 anos de idade realizou o sequenciamento que identificou a variante patogenica, com estabilidade clinica, a terapia glicocorticoide foi descontinuada, mantendo-se apenas doses de estresse. dois anos apos a suspensao da medicacao o paciente apresentou pubarca, idade ossea de 9 anos e androstenediona elevada. foi reintroduzido o uso de prednisolona.metodologia: resultados: conclusao: a suspensao da prednisolona, resultou em hipersecrecao androgenica e pubarca aos 6 anos e 10 meses. o retorno ao tratamento, com ajuste da prednisolona, restaurou niveis androgenicos adequados e estabilizou o quadro clinico. a hac por deficiencia de 21-hidroxilase se manifesta classicamente em homozigose ou heterozigose composta. no presente caso, a identificacao de apenas uma variante patogenica p.ile173asn em heterozigose sugeriu a necessidade de investigacao adicional, uma vez que o sequenciamento nao detecta com eficiencia grandes delecoes/duplicacoes ou conversoes do gene ativo (cyp21a2) em seu pseudogene inativo (cyp21a1p). estudos complementares, como mlpa (amplificacao multiplex de sondas dependente de ligacao) ou sequenciamento ngs (sequenciamento de nova geracao) de leitura longa, sao fundamentais nesses cenarios. a presenca de uma unica variante patogenica em heterozigose, associada ao quadro clinico e laboratorial presentes, reforca a necessidade de metodos complementares para excluir delecoes ou conversoes genicas.