INTRODUÇÃO: Picnodisostose é uma rara doença genética com padrão de herança autossômico recessivo, causada por um defeito no gene codificador da enzima catepsina K e caracterizada essencialmente por uma displasia esquelética osteoesclerótica. Além de várias outras alterações fenotípicas inespecíficas, essa síndrome é acompanhada de baixa estatura e atraso puberal, sendo integrante do rol desses diagnósticos diferenciais. DESCRIÇÃO DO CASO: JOCJ, 10 anos de idade, masculino, com história de baix...

Autores: souza lmf; medeiros iacm; arrais rf; gonzalez lf; carvalho gsl; campos bgs

Introdução: A prevalência de obesidade vem aumentando na faixa etária pediátrica. Estudos nacionais demonstram prevalências de excesso de peso em crianças que variam entre 10,8% a 33,8% em diferentes regiões. Dados do IBGE mostram que o excesso de peso e a obesidade são encontrados com grande frequência, a partir de 5 anos de idade, em todos os grupos de renda e em todas as regiões brasileiras. Em 2009, uma em cada três crianças de 5 a 9 anos estava acima do peso recomendado pela Organização Mu...

Autores: carvalho ab; montenegro apdr; aragao lff; vidal dfc; karbage lbas; reis hrb; vasconcelos itgf

Os IA são usados no tratamento da BE por reduzirem o avanço da idade óssea e melhorarem a previsão estatural. Existe risco de agressão ao hepatócito ou alterações decorrentes da elevação da testosterona. Objetivo: Comparar a frequência de alterações laboratoriais durante o tratamento com Letrozol (LTZ) ou Anastrozol (ANZ) usados isoladamente ou em associação ao GH. Metodologia: Estudamos 99 pacientes: n:18(LTZ), n:28(LTZ+GH), n:26(ANZ), n:27(ANZ+GH), quantificando testosterona total(TT), HDL, LD...

Autores: pedrosa lf; oliveira jm; thome prv; takamune dm; kochi c; damiani d; longui ca

OBJETIVO: Avaliar idade da menarca de pacientes com DM1 acompanhadas no serviço de endocrinologia pediátrica do HUWC e correlacionar com idade da menarca na população brasileira, idade ao diagnóstico de DM1 e níveis de hemoglobina glicada (HbA1c). METODOLOGIA: Estudo retrospectivo com base em prontuários. Foram analisados prontuários de pacientes com diagnóstico de DM1 e menarca presente. Dividimos quanto à idade de diagnóstico de DM1 (antes e após os 10 anos) e aos valores de HbA1c (menor qu...

Autores: karbage lbas; carvalho ab; aragao lff; montenegro junior rm; fernandes vo; montenegro apdr

A acrodermatite enteropática (AE), doença autossômica recessiva, causa defeito absortivo do mineral zinco, acarretado hipozinquemia. Se prolongada, leva anorexia, diminuição da atividade da interleucina-2, alopécia, diarreia e dermatite caracterizada por lesões em áreas distais, ou periorificiais. Esse relato objetiva descrever um caso de AE no interior do estado do CE. HS, 4 meses, masculino, branco, natural de Camocim-CE, apresentou erupção cutânea refratária após desmame, diarreia, perda...

Autores: fonteles af; melo is; silva to; pereira jmr; carneiro raa; melo mas*; oliveira wr; soares aitd; oliveira mc; ahamamoto ims

OBJETIVO: Identificar a atuação do profissional de saúde frente ao paciente com Síndrome de Down (SD) METODOLOGIA: Trata-se de uma pesquisa bibliográfica com abordam qualitativa a respeito da atuação do profissional de saúde frente ao paciente com (SD), a busca ocorreu na base de dados LILACS e SCIELO. A pesquisa contou com artigos publicados no período de 10 anos. Após análise foram selecionados dez artigos. RESULTADOS: A Síndrome de Down é uma condição genética, constituindo uma das causas mai...

Autores: lira ps; silva fm; costa dgl; lopes lasl

OBJETIVOS: Determinar a prevalência de doenças autoimunes, em especial os distúrbios da tireóide e a doença celíaca, em pacientes com Diabetes Mellitus tipo 1 (DM1), acompanhados na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) da Universidade Federal do Rio Grande do Norte, em Natal/RN. METODOLOGIA: Estudo transversal e descritivo, realizado através da revisão dos prontuários dos pacientes com DM1 seguidos no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do HUOL...

Autores: medeiros iacm; arrais rf; azevedo jcv; jaime vcb; aguiar gtg; gonzalez lf; terra tc; pereira jnp; perazzo apv; medeiros lf

submetidos à orientação médica e nutricional durante um ano” Objetivo: Avaliar a evolução do Z-score IMC ao longo de um ano de acompanhamento médico e nutricional de pacientes com sobrepeso e/ou obesidade. Metodologia: Trata-se de um estudo retrospectivo, em que foram revisados os prontuários de pacientes acompanhados no ambulatório de obesidade do Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC) – UFC. Os dados antropométricos foram avaliados pelos mesmos métodos e examinadores na admissão, com...

Autores: aragao lfa; carvalho ab; montenegro apdr; vidal dfc; reis hrb; farias itg; karbage lbas

Introdução: A Anomalia da Diferenciação Sexual Ovotesticular (ADS ovotesticular - hermafroditismo verdadeiro) é rara, caracterizada por tecido ovariano e testicular num mesmo indivíduo. A principal razão da procura ao médico é a alteração na genitália. Descrição do caso: DFC, 15 anos, registrado e com sexo social masculino, com genitália atípica e aumento de mamas. Ao nascer apresentava genitália ambígua, com aspecto masculino, cariótipo 46,XX [20], submetido a seis cirurgias corretivas da genit...

Autores: souza lg; berrutti b; junior jadf; ybarra m; damiani d; steinmetz l; cominato l; filho hcm; kuperman h; manna td

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de dislipidemias em pacientes com obesidade ou sobrepeso encaminhados ao serviço de obesidade infantil do HUWC/UFC. METODOLOGIA: Foi realizado estudo retrospectivo com base em dados de prontuários de pacientes menores de 18 anos admitidos no ambulatÓrio a partir de 2012. Foram considerados os seguintes critérios para definição das dislipidemias: Colesterol total > 170mg/dL, LDL > 130mg/dL, HDL < 45mg/dL e Triglicerídeos > 100mg/dL. RESULTADOS: Foram avaliado...

Autores: montenegro apdr; vidal dfc; reis hrb; vasconcelos itgf; karbage lbas; aragao lff; carvalho ab