A avaliação testicular na fase pré-puberal é habitualmente realizada através do teste utilizando gonadotrofina coriônica humana (hCG) de extração urinária, porém esse medicamento não é mais disponível em vários países. Objetivo: avaliar a resposta esteroidogênica testicular durante teste estímulo com hCG recombinante humano (r-hCG). Paciente/método: 30 meninos pré-púberes (IC:0,75-9,0a) portadores de criptorquismo uni (n=22) ou bilateral (n=8) sem hipospádia ou outra anormalidade genital. Foram...

Autores: oliveira lr (faculdade de ciencias medicas santa casa de sao paulo); longui ca (faculdade de ciencias medicas santa casa de sao paulo); homma tk (faculdade de ciencias medicas santa casa de sao paulo)

Objetivo: Investigar a presença de microdeleções do cromossomo Y em casos de disgenesia gonadal parcial 46,XY (DGP) e em indivíduos com mosaico 45,X/46,XY (ou suas variantes) e diferentes fenótipos. Metodologia: A casuística constou de 15 indivíduos com DGP e 15 com mosaicismo, dos quais a maioria apresentava disgenesia gonadal mista (DGM) (11 casos). Foram analisados 38 sequence tagged sites (STS) cobrindo a região específica masculina (MSY, male specific region) em Yp, centrômero e Yq por meio...

Autores: santos ap (fcm-unicamp); andrade j (fcm-unicamp); paulo j (fcm-unicamp); piveta c (cbmeg-unicamp); guerra-junior g (fcm-unicamp); mello m (cbmeg-unicamp); maciel-guerra a (fcm-unicamp)

Introdução: Considerando a importância de ações de promoção à saúde na prevenção e controle de doenças crônicas e o desafio que é cuidar de crianças e adolescentes com diabetes em virtude da pluralidade de demandas que a doença impõe, foi proposto realizar atividades sócio-educativas no nível terciário a partir da articulação dos programas de extensão PROPET-Sáude e DOCE ALEGRIA, dentro da perspectiva de formação de uma rede de atenção ao adolescente com doença crônica. Objetivo: Desenvolver ati...

Autores: coelho meha (furb); schioquet g (furb); simao vm (furb); silva crd (furb); vargas dm (furb)

Introdução: Hipotireodismo congênito (HC) é a endocrinopatia mais comum na infância, com prevalência de 3000-4000 nascidos-vivos. Causado por disgenesia tireoidiana (75-80%) e dishormonogêneses (15-20%) decorrentes principalmente de mutações nos genes da tireoperoxidase ou tireoglobulina. Existe risco aumentado de nódulos tireoidianos em crianças com HC, devido à dishormonogênese. Descrição do caso: Adolescente de 13 anos de idade, com HC diagnosticado pela triagem neonatal (TSH>200.0...

Autores: silveira al (ufmg); dias vma (ufmg); chagas aj (ufmg); medeiros g (unifesp); rubio i (unifesp); neves sc (unifesp)

A incidência do Diabetes Melito tipo 1 (DM1) tem aumentado em crianças e adolescentes em todo o mundo. Aumento da incidência de obesidade e de DM2 pode dificultar o diagnóstico. Relatamos 3 meninas com DM1 em que houve demora do tratamento adequado. Caso 1: 11a8m, antecedente de obesidade, pai obeso e DM2. Há 1a8m poliúria, polidpsia e perda de 12Kg, tratada com metformina em outro serviço (OS). Hipotireoidismo concomitante, sem evolução para cetoacidose diabética (CAD). Encaminhada devido à per...

Autores: kudo se (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr ); martins kakf (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); jorge ff (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); horst junior i (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); morandini m (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); franca sn (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); carvalho jar (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); pereira rm (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); jugend r (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); cavalcante lc (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr)

Objetivos: Avaliar as características clínicas, neurorradiológicas e a presença de variações genéticas nos genes SHH e GLI2, em pacientes com diagnóstico de hipopituitarismo e/ou defeito de linha média cerebral (DLMC) atendidos no HCFMRP-USP. Metodologia: 115 pacientes com diagnóstico de hipopituitarismo congênito (n=62), displasia septo-óptica (DSO; n=38) ou holoprosencefalia (n=15) foram avaliados clinico-laboratorialmente e por ressonância nuclear magnética do SNC. Em todos estes pacientes as...

Autores: paulo ss (fmrp-usp); fernandes-rosa fl (fmrp-usp); turatti w (fmrp-usp); coeli fb (fmrp-usp); martinelli jr ce (fmrp-usp); moreira ac (fmrp-usp); santos ac (fmrp-usp); castro m (fmrp-usp); antonini sr (fmrp-usp)

Introdução: Nos últimos anos há um aumento progressivo da obesidade infantil. Considerando o desafio que é cuidar de adolescentes com obesidade em virtude da pluralidade de demandas que a doença impõe, o projeto de extensão PROPET-Sáude propõe organizar o cuidado integral do adolescente obeso dentro da perspectiva de formação de linhas de cuidado ao adolescente com doença crônica. Objetivo: Estimar a prevalência de adolescentes obesos na atenção primária para o planejamento das ações do cuidado....

Autores: missugiro sem (furb); riffel fr (furb); kliemann ert (semus); silva crld (furb); simao vm (furb); vargas dm (furb)

A cetoacidose diabética (CAD) pode ser manifestação inicial ou complicação do Diabetes Melito tipo 1 (DM1), podendo causar complicações neurológicas (CN). Relatamos três casos de CAD com CN, admitidos em UTI Pediátrica. Caso 1: 9a, feminina, há 2m perda ponderal (6kg), há 4d poliúria, dor abdominal e vômitos, internada em CAD grave (pH:7,02/ pCO2:7,3/pO2:179,6/Bic:1,8/BE:-26,9), alteração de osmolaridade. Após extubação e retirada da sedação, anisocoria, afasia, pouca resposta a estímulos e brad...

Autores: jorge ff (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); martins kakf (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); kudo se (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); morandini m (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); franca sn (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); filho ll (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); rodrigues m (unidade de terapia intensiva pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); koliski a (unidade de terapia intensiva pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); carreiro je (unidade de terapia intensiva pediatrica, hospital de clinicas - ufpr); cat i (unidade de terapia intensiva pediatrica, hospital de clinicas - ufpr)

INTRODUÇÃO: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença hereditária rara, clinicamente caracterizada por amplo espectro de gravidade no padrão de fragilidade óssea. A infusão cíclica com pamidronato dissódico é o tratamento de escolha para casos moderados e graves. Apesar do pamidronato promover melhora das condições clínicas e redução do número de fraturas, questiona-se o impacto da mudança na dinâmica do processo de remodelação óssea no crescimento longitudinal do osso e na evolução do comprime...

Autores: araujo aq (departamento de pediatria. faculdade de medicina da universidade de brasilia); alves jm (departamento de pediatria. faculdade de medicina da universidade de brasilia); brito im (departamento de pediatria. faculdade de medicina da universidade de brasilia); sousa cs (departamento de pediatria. faculdade de medicina da universidade de brasilia); oliveira fs (universidade catolica de brasilia); lopes fc (departamento de pediatria. faculdade de medicina da universidade de brasilia); oliveira rs (departamento de pediatria. faculdade de medicina da universidade de brasilia); castro lc (departamento de pediatria. faculdade de medicina da universidade de brasilia)

A obesidade é uma doença de causa multifatorial, resultando da interação entre genes. Segundo o Ministério da Saúde, o índice de jovens de 10 a 19 anos com sobrepeso passou de 3,7% em 1970 para 21.7% em 2009. O ambiente familiar pode constituir um fator de risco para a obesidade, os estilos parentais contribuem para caráter de prevenção de inúmeros problemas de comportamento ou promovem o desenvolvimento dos mesmos. Buscou-se dados no Scielo e Ministério da Saúde entre os períodos de 1992 e 2012...

Autores: magalhaes mjs (uema); souza smn (uema); teles rl (uema); serra ld (uema); pinto vbp (uema); moura mep (uema); ferreira sm (uema)