Introdução: A Hipofosfatasia é uma doença rara que ocorre por mutação do gene da fosfatase alcalina (FA) no cromossomo 1p36. Caracteriza-se por defeito na mineralização dos ossos e dentes. Apresenta baixa estatura, perda precoce de dentes, extremidades arqueadas, atividade reduzida da FA sérica, excreção aumentada de fosfoetanolamina urinária e ossificação irregular. Descrição do caso: A.C.R.S., pais hígidos, não consanguíneos, sem doenças ósseas na família. USG morfológico mostrou alterações e...

Autores: salvi rnr (instituto da crianca - hcfmusp); onishi dk (instituto da crianca - hcfmusp); menezes filho hc (instituto da crianca - hcfmusp); damiani d (instituto da crianca - hcfmusp); kuperman h (instituto da crianca - hcfmusp); dichtchekenian v (instituto da crianca - hcfmusp); manna td (instituto da crianca - hcfmusp); setian n (instituto da crianca - hcfmusp); kim ca (instituto da crianca - hcfmusp); bertola dr (instituto da crianca - hcfmusp)

Objetivo: realizar avaliação nutricional de São Paulo e comparar com dados publicados pela pesquisa de orçamento familiar(POF2008-2009). Metodologia: avaliação de peso, estatura(para cálculo do IMC) de estudantes de 5 a 19 anos, regularmente matriculados escolas de São Paulo de 2011 a 2012. As crianças foram avaliadas quanto a déficit de peso, excesso de peso e obesidade de acordo com as curvas da OMS. Foi avaliado déficit de altura nos menores de 10anos de idade. Comparamos com os dados da POF...

Autores: coutinho ca (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); kochi c (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); monte o (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo); longui ca (irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo)

Introdução: Puberdade precoce é o aparecimento de características sexuais secundárias antes dos 8 anos de idade nas meninas e dos 9 anos nos meninos. O tratamento de pacientes com puberdade precoce GnRH-dependente utiliza análogos agonistas hiperativos do GnRH. Estes fármacos causam estímulo inicial de poucos dias, seguidos de supressão mantida da secreção de gonadotrofinas. Uma grande preocupação do uso em longo prazo do bloqueio puberal seria o ganho de peso. Objetivos Ava...

Autores: brugnera pc (hospital da crianca de brasilia); barra bb (hospital da crianca de brasilia); sasaki d (hospital da crianca de brasilia); machado l (hospital da crianca de brasilia); carvalho-furtado acl (hospital da crianca de brasilia); alves nsm (hospital da crianca de brasilia); bezerra aca (hospital da crianca de brasilia)

Introdução A hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância (HHPI) é a causa mais comum de hipoglicemia recorrente e de difícil controle em recém-nascidos. Descrição do caso Lactente, 18 dias de vida, com quadro de sonolência , vômitos incoercíveis e convulsão tônico-clônico generalizada, sendo observado hipoglicemias refratárias. Internado em serviço médico de Araguaina-TO. Aventado hipótese inicial de insulinoma, sendo submetida à pancreatectomia parcial em 14/02/12 e em...

Autores: barra bb (hospital da crianca de brasilia); araujo aq (hospital universitario de brasilia); santielle k (hospital da crianca de brasilia); castro lcg (hospital universitario de brasilia); bezerra aca (hospital da crianca de brasilia)

OBJETIVO: Identificar o perfil da vitamina D dos pacientes com SD, investigar a frequência da hipovitaminose D e correlacionar com o sexo e a idade cronológica. MÉTODOS: Estudo transversal em que foi avaliado a dosagem sérica de 25OH-vitamina D em 30 pacientes com SD, maiores de 2 anos e que estão em acompanhamento no ambulatório de SD. Os exames foram realizados no mesmo laboratório, os parâmetros para caracterizar insuficiência, deficiência e normal foram de acordo com o IOM, 2011. As faixas...

Autores: guirado lx (universidade regional de blumenau); alves erp (universidade regional de blumenau); hassmann hh (universidade regional de blumenau); lobe mcs (universidade regional de blumenau)

Objetivos: Avaliar os dados antropométricos de crianças portadores de diabetes mellitus tipo 1 (DM1) em relação à idade de início e tempo da doença, sexo, dose de insulina e hemoglobina glicosilada (HbA1c) média. Metodologia: Foram incluídas no estudo 58 crianças diabéticas (34 M; 24 F), com idade entre 1,0 e 18 anos (média 10,88± 4,11), com duração média de doença de 3,23 ± 2,62 anos (0,8 a 10). A dose média de insulina total foi 0,95 ± 0,48 UI/Kg/dia (0,19 a 2,97) e a de HbA1c) foi de 8,77%...

Autores: vieira p (universidade federal do ceara); albuquerque ms (universidade federal do ceara); montenegro apr (universidade federal do ceara); fernendes v (universidade federal do ceara); sales ap (universidade federal do ceara); montenegro-junior r (universidade federal do ceara); montenegro r (universidade federal do ceara); carvalho ab (universidade federal do ceara)

Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar a presença de fatores de risco cardiovascular e a espessura da íntima média carotídea em crianças pré-púberes eutróficas e com excesso de peso. Métodos: Estudo transversal com 80 crianças obesas, 18 com sobrepeso e 31 eutróficas oriundas do ambulatório de pediatria geral de um hospital universitário. Avaliou-se, através de comparação de médias, medianas e proporções, o comportamento dos fatores de risco e da espessura íntima-média carotídea entre o...

Autores: gazolla fm (uda de endocrinologia do hospital universitario pedro ernesto (hupe) da uerj); bordallo man (uda de endocrinologia do departamento de medicina interna (dmi) da fcm-uerj); madeira ir (uda de endocrinologia e departamento de pediatria da faculdade de ciencias medicas (fcm) da uerj); carvalho cnm (departamento de nutricao aplicada do instituto de nutricao da uerj); monteiro amv (disciplina de radiologia do dmi da fcm da uerj); rodrigues ncp (departamento de tecnologias da informacao e educacao e saude da fcm da uerj); borges ma (uda de endocrinologia do hupe-uerj ); collett-solberg pf (uda de endocrinologia do dmi da fcm-uerj); oliveira cl (departamento de nutricao aplicada do instituto de nutricao da uerj); muniz bm (nutricionista do ambulatorio de pesquisa em obesidade infantil (projeto apoio) do hupe da uerj)

INTRODUÇĀO: estudos indicam que a perda renal de fosfato é um fator predisponente à formação de cálculos renais. O Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (RHX) tem, como base molecular, mutações inativadoras no gene PHEX e é caracterizado por hiperfosfatúria, sendo um potencial grupo de risco para litíase renal, principalmente, durante o tratamento medicamentoso. OBJETIVO: caracterizar o fenótipo com ênfase para a avaliação de nefrolitíase e/ou nefrocalcinose e o genótipo de 11 crianças co...

Autores: neto gpc (unidade de doencas osteometabolicas do hospital das clinicas da fmusp); correa ph (unidade de doencas osteometabolicas do hospital das clinicas da fmusp); martin r (unidade de doencas osteometabolicas do hospital das clinicas da fmusp)

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de desordens caracterizadas pela deficiência na síntese de cortisol. O crescimento é uma das principais preocupações em HAC, pois o excesso de andrógenos, bem como o excesso de corticóides afetam a altura final do paciente. Nosso objetivo foi avaliar o crescimento dos pacientes com a forma clássica de HAC acompanhados no Ambulatório Magalhães Neto. Foram estudados todos os pacientes com HAC, forma clássica, acompanhados no serviço de Genética do HUP...

Autores: santos m (fameb-ufba); lago r (comphupes-ufba); toralles mb (fameb-ufba); oliveira lb (ics-ufba)

Objetivo: Levantar e comparar os perfis epidemiológicos de sobrepeso e obesidade em crianças de escolas particulares e públicas do Distrito Federal. Metodologia: Foi realizado estudo transversal com amostra aleatória (3,5% de erro, IC 95%). Avaliaram-se 337 crianças entre 6 - 15 anos matriculadas entre o primeiro e nono ano de escolas particulares e públicas da Asa Norte e Riacho Fundo II entre agosto e dezembro de 2010. As variáveis analisadas foram peso, estatura e IMC, sendo estratificadas de...

Autores: gadelha m (hras); lima ac (escs); coelho a (escs)