INTRODUÇÃO A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM2A) ou síndrome de Sipple, é uma desordem autossômica dominante, com prevalência estimada de 1:30000, sem predominância de sexo. Está associada a uma mutação na linhagem germinativa do proto-oncogene RET. O carcinoma medular de tireóide (CMT) é a manifestação mais característica, presente em 100% dos casos. Além do CMT, outras combinações podem ser encontradas, como feocromocitoma e hiperparatireoidismo. DESCRIÇÃO DO CASO VES, 10 anos, res...

Autores: real cmv (imes/univaco); souza csm (imes/univaco); souza ic (imes/univaco); tadeu kfr (imes/univaco); lima ba (imes/univaco); duarte tf (imes/univaco); real dmv (ses-df)

Não é conhecido o perfil dos ambulatórios de Endocrinologia Pediátrica no estado da Bahia. Este estudo visa determinar o perfil clinico-epidemiológico do Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgar Santos (CompHUPES) - UFBA, na cidade de Salvador, Bahia. Foram incluídos todos os pacientes menores de 18 anos, atendidos no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do Complexo HUPES – UFBA no período de janeiro de 2009 a dezembro de 2012. Foram revis...

Autores: almeida ld (fameb-ufba); lago r (comphupes-ufba); toralles mb (fameb-ufba); bittencourt av (fameb-ufba); oliveira lb (ics-ufba)

OBJETIVOS: Avaliar a prevalência de obesidade e sobrepeso em DM1, correlacionando o score-z dos pacientes com suas condições clínicas. METODOLOGIA: Foram avaliadas 84 crianças e adolescentes (50M; 34F) portadores de DM1 nos seguintes parâmetros: idade, sexo, peso, estatura, IMC, hemoglobina glicada (HbA1c), tempo de diabetes, dose de insulina (UI/Kg/dia). Os dados obtidos foram processados usando o software SPSS versão 11.0 (SPSS, Inc., Chicago, USA). RESULTADOS : A média de idade dos paciente...

Autores: albuquerque ms (universidade federal do ceara); vieira p (universidade federal do ceara); montenegra apr (universidade federal do ceara); sales ap (universidade federal do ceara); fernandes v (universidade federal do ceara); montenegro r (universidade federal do ceara); montenegro-junior r (universidade federal do ceara); carvalho ab (universidade federal do ceara)

Doenças crônicas inflamatórias na infância frequentemente cursam com importante restrição do crescimento. Relatamos o caso de um menino de 7 7/12 anos encaminhado para a Infectologia Pediátrica com diagnóstico de SIDA desde 1 8/12 ano de idade e péssima adesão familiar ao tratamento. Com carga viral de 170.000 cópias/mL (log 5,230) e CD4 40 células/mm3, apresentava candidíase oral e esofagite fúngica; com peso de 14,8kg (Z Score -4,774) e estatura 121,0cm (Z Score -0,830). Foi instituída terap...

Autores: souza fm (endocrinologia pediatrica, departamento de pediatria, hospital federal cardoso fontes); furtado sl (infectologia pediatrica, departamento de pediatria, hospital federal cardoso fontes); dias ira (infectologia pediatrica, departamento de pediatria, hospital federal cardoso fontes)

O diabetes tipo 1, doença emergente com crescente prevalência e necessidades específicas e complexas, representa um grande desafio para o SUS. Como os centros terciários geralmente estão instalados em capitais e cidades maiores, uma boa parte dos pacientes não tem acesso ou tem que se deslocar por distâncias consideráveis para conseguir um bom atendimento. Neste contexto, o Programa Nacional de Telessaúde (Telessaúde Brasil Redes) vem promovendo a interligação dos centros secundários e cidades c...

Autores: arrais rf (ufrn); lima j (ufrn); paiva jc (ufrn); valentim ram (ufrn)

Objective: To investigate the presence of OTX2 mutations in patients with CPHD with different MCD degrees. Patients and Methods: We evaluated 117 patients with CPHD and/or MCD (61 with CPHD without MCD, 32 with septo-optic dysplasia (SOD), 15 with holoprosencephaly (HPE) and 9 with isolated anomaly of corpus callosum - ACC). OTX2 coding/boundary regions were sequenced. Transactivating activity of mutant OTX2 was examined in vitro by luciferase assays using reporter vectors containing promote...

Autores: novaretti n (faculdade de medicina de ribeirao preto - universidade de sao paulo); paulo s (faculdade de medicina de ribeirao preto - universidade de sao paulo); santos a (faculdade de medicina de ribeirao preto - universidade de sao paulo); moreira a (faculdade de medicina de ribeirao preto - universidade de sao paulo); martinelli junior ce (faculdade de medicina de ribeirao preto - universidade de sao paulo); igarashi m (national research institute for child health and development, japan ); ogata t (national research institute for child health and development, japan ); fukami m (national research institute for child health and development, japan ); castro m (faculdade de medicina de ribeirao preto - universidade de sao paulo); antonini s (faculdade de medicina de ribeirao preto - universidade de sao paulo)

Em um país continental e ainda com muitas desigualdades (geográficas, sociais, econômicas e culturais), a existência de uma rede para a troca de informações e discussões de aspectos teóricos e práticos da especialidade é um recurso interessante a ser adequadamente utilizado. A rede RUTE (Rede Universitária de Telemedicina), mantida pela associação do MCT/MS (Ministérios da Ciência e Tecnologia e Saúde), tem esta premissa, integrando universidades e instituições de ensino da área da saúde, atravé...

Autores: arrais rf (ufrn); alves cad (ufba); castro lc (unb); kopacek c (iscmpa-rs); damiani d (icr-usp); liberatore junior rdr (usp-rp); guerra junior g (unicamp); arrais rf (ufrn)

Objetivo: Determinar a prevalência e a faixa etária do aparecimento de sobrepeso e obesidade em pacientes com osteogênese imperfeita(OI) grave (tipos III e IV) acompanhados em nosso serviço. Metodologia: Estudo retrospectivo da evolução anual do IMC dos pacientes com OI grave em tratamento com pamidronato dissódico (PD) durante período de 6 anos. O sobrepeso e a obesidade foram caracterizados respectivamente a partir de Z-score de IMC entre 1,0 – 2,0 e superior a 2,0, de acordo com o NCHS. Nos p...

Autores: aragao lff (instituto da crianca - hc fmusp); pinchiari la (instituto da crianca - hc fmusp); menezes filho hc (instituto da crianca - hc fmusp); pupo jb (instituto da crianca - hc fmusp); passone cgb (instituto da crianca - hc fmusp); manna td (instituto da crianca - hc fmusp); kuperman h (instituto da crianca - hc fmusp); dichtchekenian v (instituto da crianca - hc fmusp); setian n (instituto da crianca - hc fmusp); damiani d (instituto da crianca - hc fmusp)

Avaliação do estado nutricional e da presença precoce de fatores de risco para doença cardiovascular em crianças pequenas para idade gestacional Introdução O retardo de crescimento intrauterino é fator de risco para doença cardiovascular (FRCV) na vida adulta. Objetivos da pesquisa: avaliar crescimento de recuperação (CR), estado nutricional e presença de FRCV em pré-escolares nascidos pequenos para a idade gestacional (PIG). Método No ambulatório de “follow up” de um hospital universi...

Autores: borschiver c (uda de endocrinologia e departamento de pediatria da fcm/uerj); madeira ir (uda de endocrinologia e departamento de pediatria da fcm/uerj); bordallo man (uda de endocrinologia do departamento de medicina interna da fcm/uerj); bordallo apn (uda de endocrinologia do hupe/uerj); gazola fm (uda de endocrinologia do hupe/uerj); collet-solberg pf (uda de endocrinologia do dmi da fcm/uerj); carvalho cnm (departamento de nutricao aplicada do instituto de nutricao da uerj); ribeiro rmq (fcm/uerj); borges ma (uda de endocrinologia do hupe/uerj)

Objetivos: Avaliar o perfil clínico-epidemiológico das pacientes com queixa de telarca precoce (TP). Metodologia: Estudo analítico e retrospectivo dos prontuários das pacientes com queixa de TP no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica, Hospital Universitário Alcides Carneiro- Campina Grande-PB, atendidas entre 1992 e 2012. Resultados: Foram analisadas 37 pacientes, com idade média de início da telarca de 1,25 anos, sendo 45,94% (n=17) neonatal. Em 5,4% (n=2) dos casos, o parto foi prematuro e...

Autores: maia re (ufcg); medeiros pfv (ufcg); pordeus acb (ufcg); eugenio pvo (ufcg); barbosa gaal (ufcg); luna if (ufcg)