BARBARA CRISTINA ROPOLI BERNARDINO ARGOLLO (UNICAMP), NATÁLIA FERREIRA CANETO (UNICAMP), JÚLIA PIANO SABEN (UNICAMP), FLÁVIA FAGANELLO COLOMBO (UNICAMP), THAINÁ ALTAREJO MARIN (UNICAMP), MARIANA NEUENSCHWANDER MENDONÇA (UNICAMP), LAURA COIMBRA TEIXEIRA (UNICAMP), MARIANA ZORRON MEI HSIA PU (UNICAMP), BEATRIZ AMSTALDEN BARROS (UNICAMP), SOFIA HELENA VALENTE DE LEMOS-MARINI (UNICAMP), GIL GUERRA JÚNIOR (UNICAMP)

Autores: introducao: a deficiencia isolada de gh (dghi) pode ser congenita (dghic) ou adquirida. o tratamento com gh recombinante (ghrh) apresenta resposta variavel entre individuos. objetivos: descrever o perfil dos pacientes com dghic ao diagnostico e avaliar a resposta no primeiro ano de tratamento. metodologia: estudo observacional, longitudinal e retrospectivo em um centro universitario. avaliados 21 prontuarios de pacientes com dghic tratados com ghrh. revisados dados clinicos, exames complementares, testes de estimulo e geneticos. analises descritivas e comparativas z8209,score de altura apos 1 ano de terapia, resposta positiva definida como 916,z 8805, +0,3.resultados: o estudo contou com 21 pacientes [sendo 14 meninos (66,7%)] com mediana de idade na primeira consulta 5,8 anos (0,8 a 15,3 anos). 71% dos casos, em ambos os sexos, apresentavam baixa estatura grave (z < -3). o igf1 inicial foi realizado em todos os pacientes e valor foi abaixo da referencia em apenas 7 pacientes (33,3%). 17 pacientes realizaram a radiografia de idade ossea inicial e, desses, 6 (35,3%) apresentaram atraso em relacao a idade cronologica (8805, 2 desvios padrao). o 1� teste de estimulo foi realizado com clonidina em 15 pacientes com mediana dos picos de 3,2 ng/ml (meninos) e 2,2 ng/ml (meninas). dos 6 que nao realizaram, 4 foram contraindicados devido ao peso, 1 apresentou dosagem de gh baixa na vigencia de hipoglicemia e 1 apresentava fenotipo com ressonancia nuclear magnetica (rnm) compativel. quanto a rnm, ela foi realizada em 19 pacientes e em 84% foram encontradas alteracoes (principalmente hipoplasia hipofisaria e ectopia de neurohipofise). 5 pacientes tiveram teste genetico realizados (4 delecoes em gh1 2 familias com 2 pacientes em cada familia, 1 com mutacao em ghrhr). apos 1 ano, 18 pacientes foram avaliados: mediana 916,z altura +1,1 (meninos), com mediana de z de altura de -2,48 e +0,7 (meninas), com mediana de z de altura de -3,44. 13 de 21 (62%) foram considerados respondedores (916,z 8805, +0,3). 5 nao responderam adequadamente: 3 por historico de ma adesao e 2 por formacao de anticorpos anti8209,gh (diagnostico de dgh1a). houve 2 perdas de seguimento e 1 paciente ainda nao completou o 1� ano de tratamento.conclusao: no 1� ano de tratamento, a maioria dos pacientes apresentou ganho de estatura significativo, com resposta media mais acentuada em meninos, embora a resposta tenha sido heterogenea entre os individuos. a elevada frequencia de alteracoes na rnm indica sua contribuicao no diagnostico da dghic, enquanto as falhas terapeuticas foram associadas principalmente a ma adesao e a imunogenicidade. recomenda8209,se realizar testes de estimulo em pacientes com baixa estatura grave mesmo na vigencia de igf1 normal e sem atraso da idade ossea, alem de solicitar rnm para investigacao de alteracoes hipofisarias. para otimizar os resultados, e fundamental intensificar estrategias de adesao e realizar investigacao genetica quando clinicamente indicada.

FELIPE EDUARDO CORREIA ALVES DA SILVA (ICR - HCFMUSP), FLÁVIA MATTKE SANTOS FERREIRA (ICR - HCFMUSP), DÂNAE BRAGA DIAMANTE LEIDERMAN (ICR - HCFMUSP), ALINE PEREIRA FOLETTO (ICR - HCFMUSP), LUCAS YUKIO OTSUBO HAYASIDA (ICR - HCFMUSP), ANA PAULA POSSAR DO CARMO (ICR - HCFMUSP), ANA LUÍSA LISBÔA PRADO (ICR - HCFMUSP), VÍTOR GABRIEL SALDANHA FERNANDES (UFRN), FELIPE MAATALANI BENINI (ICR - HCFMUSP), PEDRO HENRIQUE NUNES LEITE (ICR - HCFMUSP), CAROLINE DE GOUVEIA BUFF PASSONE (ICR - HCFMUSP),...

Autores: introducao: o hipotireoidismo na infancia e adolescencia decorre da deficiencia de hormonios tireoidianos, fundamentais para crescimento, neurodesenvolvimento e metabolismo. o reconhecimento e o manejo precoces reduzem risco de deficit cognitivo e comprometimento estatural, sendo relevante caracterizar o perfil epidemiologico e laboratorial em servicos de alta complexidade.objetivos: caracterizar, de forma retrospectiva, pacientes com hipotireoidismo (<18 anos) acompanhados em servico quaternario, considerando variaveis clinicas, epidemiologicas e laboratoriais.metodologia: trata-se de estudo observacional retrospectivo, baseado na revisao sistematica de prontuarios eletronicos de pacientes com diagnostico de hipotireoidismo acompanhados entre 2010 e 2025. foram incluidos individuos com idade inferior a 18 anos no momento do diagnostico. as variaveis analisadas foram: sexo, classificacao diagnostica (hipotireoidismo adquirido clinico, adquirido subclinico, congenito ou central), presenca de anticorpos tireoidianos, niveis sericos de tsh na avaliacao inicial e idade ao diagnostico. a analise estatistica restringiu-se a procedimentos descritivos, com apresentacao de frequencias absolutas e relativas, alem de medidas de tendencia central e dispersao.resultados: foram identificados 595 pacientes com diagnostico de hipotireoidismo. a distribuicao por sexo foi equilibrada, 51,1% do sexo feminino e 48,9% do sexo masculino. a categoria mais prevalente foi o hipotireoidismo adquirido, em 74,3% dos casos, desses 26,4% foram classificados como clinicos e 47,9% como subclinicos. o hipotireoidismo congenito foi identificado em 17,6% dos pacientes e o hipotireoidismo central em 8,1%. entre os pacientes com hipotireoidismo adquirido, a media de idade ao diagnostico foi de 13 anos, destacando o impacto do diagnostico em fases proximas a adolescencia. observou-se presenca de anticorpos positivos em 26,9% dos casos adquiridos. nos 80 pacientes com tireoidite linfocitica autoimune, os valores de tsh inicial apresentaram ampla variabilidade, com media de 47,13 mui/l, mediana de 11,48 mui/l e amplitude de 1,06–711,0 mui/l.conclusao: o estudo demonstrou predominio do hipotireoidismo adquirido, sobretudo na forma subclinica, e distribuicao por sexo equilibrada, contrastando com a populacao adulta. a frequencia de anticorpos positivos (26,9%) mostrou-se consideravelmente inferior a descrita em adultos, sugerindo diferencas no perfil imunologico entre faixas etarias. a heterogeneidade observada nos valores de tsh reforca a necessidade de criterios diagnosticos bem estabelecidos e de protocolos assistenciais que favorecam o reconhecimento precoce. os achados, obtidos em um servico quaternario com grande volume de casos, reforcam a relevancia de estrategias de rastreio sistematico em populacoes de risco, bem como a importancia da classificacao etiologica precisa e do seguimento padronizado, a fim de reduzir impactos deleterios no crescimento e no neurodesenvolvimento.

ANDRESSA FERREIRA ADÃO MARINHO (COMPLEXO HOSPITALAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ (UFC)/EBSERH), ALÊSSA QUEIROGA DE ARAÚJO (COMPLEXO HOSPITALAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ (UFC)/EBSERH), ANNELISE BARRETO DE CARVALHO (COMPLEXO HOSPITALAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ (UFC)/EBSERH), ANA PAULA DIAS RANGEL MONTENEGRO (COMPLEXO HOSPITALAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ (UFC)/EBSERH), MAYARA TEIXEIRA ALEXANDRINO SALES (COMPLEXO HOSPITALAR DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO CEARÁ (UFC)/EBSERH),...

Autores: introducao: a sindrome de prader-willi (spw) e a principal causa genetica de obesidade na infancia. caracteriza-se inicialmente por hipotonia e dificuldades alimentares nos primeiros meses de vida, seguidas pelo desenvolvimento de obesidade, geralmente a partir dos dois anos de idade. a condicao resulta da ausencia ou nao expressao de genes localizados no cromossomo 15. objetivos: geral: analisar o perfil dos pacientes com spw acompanhados no servico de endocrinologia pediatrica no ceara. especificos: descrever as caracteristicas epidemiologicas, identificar os subtipos geneticos e detalhar as manifestacoes clinicas dos pacientes com spw. metodologia: trata-se de um estudo clinico retrospectivo, realizado entre setembro de 2013 e novembro de 2024, utilizando dados de prontuario eletronico referentes a primeira e ultima consultas, registrados no sistema redcap. foram incluidos pacientes com diagnostico clinico e confirmacao citogenetico-molecular, com idade inferior a 18 anos. excluiram-se os casos com informacoes incompletas no prontuario. resultados: o estudo incluiu 41 pacientes. todos apresentaram atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (100%). o sexo masculino foi predominante (63%), assim como o parto cesareo (88%). o subtipo genetico mais frequente foi a delecao (66%), seguido de dissomia uniparental (22%) e defeito de imprinting (2,3%). a reducao dos movimentos fetais foi relatada em 71% dos casos. a deficiencia de hormonio de crescimento esteve presente em 69% dos pacientes. a confirmacao genetica ocorreu, em media, aos 2,3 anos de idade, e o inicio do tratamento com hormonio do crescimento humano recombinante ocorreu, em media, aos 5,6 anos. a maioria das meninas acima de 8 anos e dos meninos acima de 9 anos iniciou a puberdade, porem sem progressao adequada, duas meninas realizaram inducao puberal. entre os meninos, 61% apresentaram criptorquidia. o indice de massa corporal (imc) foi baixo do nascimento ate os 2 anos, seguido de aumento progressivo, mais acentuado apos os 5 anos de idade. conclusao: a hipotonia e a principal caracteristica clinica nos lactentes com spw. observou-se elevada prevalencia de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, obesidade, deficiencia de gh e hipogonadismo, manifestacoes fortemente associadas a sindrome. a familiaridade dos profissionais de saude com a spw e fundamental para aumentar as chances de diagnostico precoce e inicio oportuno do tratamento, proporcionando melhor qualidade de vida e perspectivas futuras para esses pacientes.

FLÁVIA FAGANELLO COLOMBO (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), JULIA PIANO SEBEN (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), THAINÁ ALTAREJO MARIN (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), BARBARA CRISTINA ROPOLI BERNARDINO ARGOLLO (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), MARIANA NEUENSCHWANDER MENDONÇA (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), LAURA COIMBRA TEIXEIRA (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNICAMP)), MARIANA ZORRON (UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS (UNI...

Autores: introducao: as glicogenoses sao erros inatos do metabolismo que comprometem a sintese ou a degradacao do glicogenio com acumulo principalmente no figado e nos musculos. sao 12 tipos de glicogenose e a maioria se manifesta com hipoglicemia, hepatomegalia, cardiomegalia, deficit de crescimento, atraso neuromotor (anm), fraqueza e cansaco muscular. entre elas, a glicogenose tipo ix (gsd ix) ou deficiencia da fosforilase quinase e uma das mais frequentes (25% dos casos), porem com prevalencia muito rara (1:100.000 nascidos vivos). os subtipos de gsd ix sao identificados de acordo com a subunidade afetada e apresentam diferentes modos de transmissao. o diagnostico precoce e essencial para manejo adequado e prevencao de sequelas.objetivos: relatar dois casos de lactentes com apresentacoes distintas de hipoglicemia secundaria a gsd ix, nos quais o sequenciamento de nova geracao (ngs) foi decisivo para confirmacao diagnostica.metodologia: resultados: relato de caso 1: menino com 18 meses de idade com quadro de hipoglicemias recorrentes desde os 6 meses, sobretudo apos jejum acima de 3 horas. apresentava anm. nao apresentava deficit de crescimento e nem hepatomegalia. exames todos normais, incluindo funcao hepatica e perfil lipidico. exoma revelou no gene phka2 (omim 300798 – xp22.13) variante provavelmente patogenica (c.2735t>c:p.met912thr) compativeis com gsd ix subtipo 945, de heranca recessiva ligada ao x. iniciou-se suporte nutricional com amido de milho. relato de caso 2: menino apresentou hipoglicemia sintomatica desde 12h de vida que se prolongou por varios dias, sendo inicialmente diagnosticado e tratado como hiperinsulinismo congenito (insulinemia de 21,6 �u/ml em vigencia de glicemia de 33 mg/dl) com diazoxido e hidroclorotiazida, com resposta parcial em outro servico. encaminhado ao nosso servico desde os 3 meses de idade (atualmente com 3 anos) apresentando anm e deficit de crescimento (z peso = -2,42 e z estatua = -2,36) apesar do bom controle glicemico. nao tem hepatomegalia nem fraqueza muscular. exames todos normais, incluindo funcao hepatica e perfil lipidico genoma revelou no gene phkb (omim 172490 – 16q12.1) uma variante patogenica (c.1972-2a>g) e outra provavelmente patogenica (c.870+7c>a) compativeis com gsd ix subtipo 946, de heranca autossomica recessiva por heterozigose composta. com o diagnostico, suspendeu-se o diazoxido e hidroclorotiazida, e iniciou-se suporte nutricional com amido de milho.conclusao: os casos evidenciam a heterogeneidade clinica das glicogenoses, em especial do tipo ix, onde apesar da hipoglicemia e do anm, o deficit de crescimento, a fraqueza muscular, a hepatomegalia e as alteracoes da funcao hepatica, assim como a dislipidemia podem nao estar presentes. tais cenarios ressaltam a complexidade do diagnostico diferencial da hipoglicemia persistente em lactentes. a analise genetica por ngs foi fundamental para esclarecer o quadro, ajustar o manejo clinico e oferecer aconselhamento genetico.

BEATRIZ DE ALBUQUERQUE MENEZES (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO/UNICAP), MARIA VALENTINA BEZERRA DE LIMA (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO/UNICAP), JULIA DANTAS BRUNO BARROSO (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO/UNICAP), LUISA NOGUEIRA BORBA (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO/UNICAP), MARIANA DA CÂMARA PIANCÓ DO RÊGO VILAR (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO/UNICAP), ANDRÉ JOSÉ BEZERRA JOVINO MARQUES (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO/UNICAP), ROMERO ALENCAR VERAS (UNIVERSIDADE CATÓ...

Autores: introducao: a hipoglicemia hiperinsulinemica e a principal causa de hipoglicemia persistente na infancia. objetivos: embora possuam fisiopatologias distintas, as formas congenitas e os insulinomas requerem diagnostico e intervencao precoces, para evitar graves desfechos.metodologia: descrever o perfil clinico, laboratorial e evolutivo de criancas com hipoglicemia hiperinsulinemica acompanhadas em um servico terciario de endocrinologia pediatrica. estudo observacional retrospectivo baseado na revisao dos registros medicos de seis pacientes pediatricos com hiperinsulinismo congenito ou insulinoma, analisados de forma descritiva e comparativa conforme a etiologia da hipoglicemia hiperinsulinemica. resultados: dos seis pacientes com hipoglicemia hiperinsulinemica, quatro eram por hiperinsulinismo congenito(hi-c), sendo metade do sexo masculino. os outros dois pacientes apresentavam insulinoma,ambos do sexo masculino. a idade ao diagnostico foi menor no hi-c(1m-11a) em relacao ao insulinoma(12a-14a). nos casos congenitos, observou-se manifestacoes mais precoces como tremores(primeiro sintoma na maioria), sonolencia, nauseas, emeses, cianose, sudorese, fome e visao turva, sendo frequentes maiores complicacoes neurologicas como crises epilepticas, alteracoes comportamentais e deficiencia intelectual. no grupo com hi-c, foram detectadas mutacoes nos genes gck e abcc8 em dois pacientes. no tratamento inicial, entre os quatro pacientes com hi-c, um apresentou boa resposta apenas ao diazoxido. nos outros tres foi necessaria associacao com octreotide, eficaz em apenas um caso, enquanto nos dois restantes o farmaco foi suspenso devido a hiperglicemia. um deles necessitou de pancreatectomia parcial. ja os casos com insulinoma manifestaram-se tardiamente com convulsoes hipoglicemicas. em um deles, houve complicacoes, como estado de mal epileptico. o tratamento com diazoxido e octreotide nao apresentou eficacia em um dos casos. a investigacao com tomografia computadorizada e ressonancia magnetica de abdome foi inconclusiva. apos evidenciar o insulinoma pela ultrassonografia endoscopica, foi indicada a cirurgia. apos a pancreatectomia parcial, houve controle glicemico e uma boa evolucao no seguimento dos pacientes com insulinoma. conclusao: o estudo evidenciou diferencas marcantes entre hi-c e insulinoma quanto a apresentacao clinica, evolucao e terapeutica. o hi-c manifestou-se precocemente, com sintomas inespecificos e maior risco de complicacoes neurologicas, especialmente os com diagnostico tardio. os insulinomas, em razao da sua apresentacao mais tardia e inespecifica, foram frequentemente subdiagnosticados ou confundidos com hipoglicemias funcionais. o tratamento dos casos de hi-c baseou-se em abordagem medicamentosa, com resposta variavel ao diazoxido e octreotide. o controle glicemico nos insulinomas foi alcancado apenas apos a cirurgia. esses achados reforcam a importancia do diagnostico precoce, tratamento individualizado e seguimento multidisciplinar para minimizar complicacoes e otimizar os desfechos.

KARLA SANDRA PIANCÓ DO RÊGO VILAR CALHEIROS (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), GABRIELA DA CÂMARA PIANCÓ DO RÊGO VILAR (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), GABRIEL CALHEIROS DE ALBUQUERQUE (FACULDADE PERNAMBUCANA DE SAÚDE ), MARIA EDUARDA DUARTE MAROJA (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO ), MARIANA DA CÂMARA PIANCÓ DO RÊGO VILAR (UNIVERSIDADE CATÓLICA DE PERNAMBUCO), RAFAEL MONTEIRO PEREIRA DE FARIAS (UNIVERSIDADE DE PERNAMBUCO), POLIANA COELHO CABRAL (UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO ), MARGARID...

Autores: introducao: a sindrome congenita do zika virus (sczv) e caracterizada por agravo cerebral precoce, com evidencias de alteracoes nutricionais e do crescimento nos primeiros anos de vida. alteracoes da composicao corporal podem predispor a disturbios metabolicos, justificando sua analise.objetivos: avaliar a correlacao entre parametros do perfil glicemico e lipidico com parametros antropometricos em criancas com sczv.metodologia: estudo transversal e analitico, com perfil metabolico sendo avaliado pela glicemia de jejum (gj), hemoglobina glicada (hba1c), colesterol total (ct), triglicerideos (tg), ldl colesterol (ldl-c) e hdl colesterol (hdl-c). os parametros glicemicos foram avaliados pelo ispad, international society for pediatric and adolescent diabetes (2024) e os parametros lipidicos pela atualizacao da diretriz brasileira de prevencao cardiovascular da sociedade brasileira de cardiologia (2019). o perfil antropometrico foi avaliado pelo indice de massa corporal/idade (imc/i) pelas curvas da oms, 2007, circunferencia da cintura (cc) com os valores de taylor, (2000), e relacao cintura estatura (rce) segundo xin�nan zong et al., (2023). como os dados nao apresentaram distribuicao normal, o teste de correlacao de spearman foi utilizado. a pesquisa foi aprovada pelo comite de etica em pesquisa. resultados: foram avaliadas 102 criancas, com media de idade de 9 anos e 6 meses, sendo 56,1% do sexo feminino. os disturbios antropometricos mais frequentes foram a adiposidade central (n = 51, 50% pela rce), o baixo peso e a baixa estatura, ambos com percentuais proximos a 40%. por outro lado, o excesso de peso pelo imc/i foi observado em 19,6% (n = 20). quanto aos parametros do perfil metabolico foi evidenciado que 10,6% (n = 11) e 17,5% (n = 18) da amostra apresentavam valores alterados de gj e hba1c, respectivamente. o ct e o ldl-c mostraram-se alterados em quase 30% (n = 31) dos pacientes e o hdl-c e tg em quase 40% (n = 41). na analise de correlacao, foi evidenciada que a hba1c apresentou correlacoes estatisticamente significantes com a rce (r = 0,262, p = 0,010) e a cc (r = 0,230, p = 0,023), nao sendo encontrada correlacoes da glicemia de jejum com parametros antropometricos. por outro lado, quanto ao perfil lipidico, o ct apresentou correlacao apenas com o imc (r = 0,240, p = 0,019) e o tg com a rce (r = 0,266, p = 0,009), a cc (r = 0,250, p = 0,015) e o imc (r = 0,269, p = 0,008). essas correlacoes, mesmo sendo fracas, reforcam a ideia de que a adiposidade, especialmente a central, e um fator de risco para alteracoes metabolicas. conclusao: em criancas com sindrome congenita do zika virus, a adiposidade central se mostrou um fator relevante para disturbios metabolicos. as correlacoes entre a hba1c e os indicadores de adiposidade central, e entre os triglicerideos e outros parametros antropometricos, sugerem que a avaliacao da circunferencia da cintura e da relacao cintura-estatura pode servir como um marcador clinico util para o rastreamento do risco cardiometabolico neste grupo populacional.

ISABELA ANIZ GOMES DE OLIVEIRA (UNB), ANDREZA ANDRADE BARBOSA (UNB), MILENA VITÓRIA MACHADO MOREIRA (UNB), BEATRIZ DE ARAÚJO NUNES GOMES (UNB), EDUARDO JOSÉ FERREIRA SALES (UNB), VITÓRIA ANDRESS ZUCHETTI SOARES (UNB), RENATA SANTAREM OLIVEIRA (UNB), FERNANDA SOUSA CARDOSO LOPES (UNB), LUIZ CLAUDIO GONÇALVES DE CASTRO (UNB)

Autores: introducao: a terapia-alvo para criancas e adolescentes com hipofosfatemia ligada ao x (xlh) e o burosumabe, um anticorpo monoclonal antifator de crescimento do fibrobasto 23 (fgf23). esse tratamento visa normalizar os parametros metabolicos e promover resolucao clinica e das alteracoes osseas observadas a radiografia associadas ao raquitismo.objetivos: avaliar a resposta bioquimica e radiologica de criancas e adolescentes com xlh apos um e dois anos de tratamento com burosumabe.metodologia: estudo retrospectivo longitudinal com pacientes com xlh em uso de burosumabe por, no minimo, um ano. foram avaliadas as concentracoes sericas de fosforo (p), fosfatase alcalina (fal), calcio (ca) e paratormonio (pth), e a taxa maxima de reabsorcao tubular de fosfato ajustada pela taxa de filtracao glomerular (tmp/gfr), nos momentos basal, 12 e 24 meses em terapia com burosumabe. os valores de p foram expressos como percentuais em relacao ao limite inferior da normalidade para a idade e os demais resultados foram analisados em medias dos valores absolutos. a resposta radiologica foi avaliada, ao longo da terapia, por meio do escore de gravidade do raquitismo (rss), apresentado em mediana e intervalos interquartis (q1,q3). as variaveis foram comparadas ao longo dos dois anos de tratamento utilizando-se anova.resultados: a media de idade dos pacientes no momento da avaliacao foi 7,461617,3,9 anos, ao diagnostico de xlh foi 3,461617,2,4 anos e, ao inicio da terapia com burosumabe, 6,661617,3,3 anos. dez pacientes (seis do sexo feminino) completaram o primeiro ano de terapia e seis pacientes (3 do sexo feminino), o segundo ano. os valores basais do p (em relacao ao limite inferior da normalidade), no primeiro e segundo anos de tratamento foram, respectivamente, -34,361617,10,9%, -11,861617,15,8% e +1,561617,37,4% (p = 0,008). as medias dos valores basais, no primeiro ano e no segundo ano de tmp/gfr foram 2,461617,0,37 mg/dl (vr: 2,9-6,5), 3,661617,0,54 mg/dl e 4,661617,0,7 mg/dl (p< 0,0001). a fal apresentou medias de 657,761617,245,6 u/l (143-335), 446,261617,183,8 u/l e 291,561617,58,4 u/l (p=0.004). as concentracoes sericas de ca e pth mantiveram-se dentro da faixa normal e sem diferencas ao longo dos dois anos de terapia. o rss mostrou medianas (q1,q3) no basal, primeiro e segundo ano de 6 (5,8), 3,5 (3,5) e 2,5 (1,3) (p =0,0005). observou-se ter sido necessario um tempo maior para normalizacao da fosfatemia e da fal, em especial nos pacientes mais jovens, a despeito dos ajustes de doses e da normalizacao ja nos primeiros meses da tmp/gfr e da melhora dos parametros clinicos e radiologicos.conclusao: a terapia com burosumabe nesse grupo resultou em melhora progressiva e sustentada tanto dos parametros bioquimicos osteometabolicos quanto das lesoes radiograficas. esses resultados reforcam a eficacia do burosumabe e mostram que os pacientes mais novos demandaram um tempo maior para normalizacao da fosfatemia.

ANDREZA ANDRADE BARBOSA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA ), FERNANDA SOUSA CARDOSO LOPES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA), ISABELA ANIZ GOMES DE OLIVEIRA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA), MILENA VITÓRIA MACHADO MOREIRA (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA), BEATRIZ DE ARAÚJO NUNES GOMES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA), VITÓRIA ANDRESS ZUCHETTI SOARES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA), EDUARDO JOSÉ FERREIRA SALES (HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DE BRASÍLIA), RENATA OLIVEIRA SANTAREM (H...

Autores: introducao: a vosoritida, um analogo do peptideo natriuretico tipo c, e atualmente a unica terapia-alvo aprovada para o tratamento de criancas e adolescentes com acondroplasia e com placa de crescimento aberta. no brasil, seu uso e autorizado pela agencia nacional de vigilancia sanitaria a partir de seis meses de vida, e mantida enquanto as placas de crescimento estiverem abertas.objetivos: avaliar a resposta antropometrica apos um ano de uso de vosoritida em uma coorte de criancas e adolescentes com acondroplasia acompanhadas em um hospital terciario.metodologia: estudo longitudinal retrospectivo envolvendo sete pacientes com acondroplasia (tres do sexo feminino), em uso continuo de vosoritida por, no minimo, 12 meses. a dose foi ajustada conforme o peso do paciente e a concentracao da medicacao. foram analisados o peso, comprimento/estatura e indice de massa corporal (imc) no momento basal (t1) e ao final do primeiro ano de tratamento (t2), expressos em z-escores (desvio-padrao – dp). a velocidade de crescimento anualizada (vc) foi avaliada pela variacao percentual entre o periodo pre-tratamento (vc1) e apos um ano de terapia (vc2). avaliou-se tambem a frequencia de eventos adversos. devido ao pequeno tamanho amostral, utilizou-se a mediana como medida de tendencia central.resultados: a mediana de idade no inicio de tratamento foi 8,3 anos (0,8 a 13,8). todos os pacientes apresentavam estenose de forame magno a ressonancia magnetica, sendo necessaria a intervencao neurocirurgica em um caso. as medianas dos z-escores das variaveis antropometricas basais (z-1) e ao final do primeiro ano (z-2) foram, respectivamente: peso, z-peso1 -1,5 dp (-2,5 a +0,4), z-peso2: -1,2 dp (-3,9 a 0,7), p =0,95, comprimento/estatura, z-comp1: -4,8 dp (-5,6 a -3,9), z-comp2: -4,4 dp (-5,9 a -3,7), p=0,6, imc, z-imc1: 1,8 dp (0,1 a 4,9), z-imc2: 1,6 dp (0 a 2,9) p=0,37. a mediana do ganho de z-escore de comprimento/estatura foi de 0,3 dp. a mediana do ganho percentual da vc anualizada de 68,5% (variacao: -54,4 a 94,1%). o evento adverso mais frequente foi dor transitoria no local da aplicacao (5/7), seguido de hirsutismo (3/7), sem relatos de eventos graves ou de descontinuidade da terapia.conclusao: apos 12 meses de tratamento com vosoritida, observou-se melhora modesta (nao significativa) no z-escore de estatura e no percentual de ganho da vc anualizada, com ganhos comparaveis aos reportados em estudos clinicos controlados nesse primeiro ano, apesar da pequena amostra e da heterogeneidade etaria e clinica dessa serie de casos. o perfil de seguranca foi favoravel, com boa tolerabilidade e ausencia de efeitos adversos graves. esses resultados reforcam os beneficios da vosoritida no contexto da pratica clinica real e a importancia da continuidade do seguimento longitudinal estruturado para monitorar a efetividade e seguranca da terapia em pacientes com acondroplasia

GUIDO DE PAULA COLARES NETO (UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO), PEDRO HENRIQUE NUNES LEITE (UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO), MILENA SANTOS AGUIAR (UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO), ANA CATARINA LUNZ MACEDO (UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO), MARINA MATTIELLO GABRIELE (UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO), HAMILTON ROSCHEL (UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO), BRUNO GUAIANO (UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO), MARIANA CAMARGO DE SOUZA (UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO), HAMILTON CABRAL DE MENEZES FILHO (UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO), RUTH ROCHA FRAN...

Autores: introducao: a hipofosfatemia ligada ao x (xlh) decorre de variantes patogenicas no phex, resultando em defeito de mineralizacao ossea, deformidades esqueleticas e alteracoes antropometricas.objetivos: descrever e analisar as caracteristicas genotipicas, clinicas e antropometricas de criancas e adolescentes com xlh.metodologia: estudo observacional retrospectivo com 16 pacientes avaliados entre 2024 e 2025. dados clinicos, laboratoriais e radiologicos foram coletados de prontuarios, e as analises realizadas no spss 27.0. resultados: a amostra incluiu 10 (62,5%) meninas e apresentou mediana de idade de 12,6 [4,23,5] anos, com mediana de idade ao diagnostico de 3,5 [1,11,3] anos. quanto a puberdade, 11 (68,8%) eram puberes, sendo apenas 1 (6,3%) caso de puberdade precoce. os pacientes foram divididos em dois grupos de acordo com o tipo de variante patogenica no gene phex: 9 (56,2%) tinham variantes truncantes e 7 (43,8%) variantes nao truncantes. fraqueza muscular foi relatada por 4 (25%) pacientes, fraturas ocorreram em apenas 1 (6,3%) e dores osseas em 10 (62,5%), mais frequentes no grupo truncante. todos apresentaram deformidades esqueleticas (81,3% geno varo, 12,6% geno valgo e 6,3% craniossinostose). pacientes com variantes nao truncantes exibiram maior distancia intercondilar (11,1 � 1,4 vs. 5,7 � 4,9 cm, p=0,03), sem diferenca na relacao envergadura/estatura.quanto a estatura, 7 (43,8%) tinham baixa estatura e 9 (56,3%) estatura adequada. portadores de variantes nao truncantes apresentaram escores z de estatura mais baixos no inicio (-3,3 � 0,71 vs. -1,7 � 1,0, p=0,019) e na avaliacao atual (-3,63 � 1,33 vs. -1,65 � 0,70, p=0,006). para o imc, 10 (62,6%) eram eutroficos, 3 (18,7%) com sobrepeso e 3 (18,7%) obesos. pacientes com variantes truncantes apresentaram maior escore z de imc no inicio do acompanhamento (1,63 � 0,66 vs. 0,45 � 0,50, p=0,01).seis pacientes (37,5%) foram submetidos a cirurgias ortopedicas (2[1,4] cirurgias), sem diferenca entre os grupos. a duracao do tratamento convencional foi 6 [1,20] anos, e 13 (81,3%) iniciaram burosumabe, com 1,6 [0,2,4,5] anos de uso. nao houve diferenca entre os grupos quanto a duracao do tratamento convencional ou com burosumabe.observou-se correlacao negativa entre a distancia intercondilar e a duracao do uso de burosumabe (r=-0,543, p=0,045). nao houve correlacao significativa entre a duracao do tratamento convencional e a distancia intercondilar (p=0,578), nem entre imc e duracao do burosumabe (p=0,989). conclusao: nos pacientes com xlh estudados, houve uma alta prevalencia de deformidades osseas e comprometimento do crescimento. variantes nao truncantes associaram-se a estatura mais baixa e maior distancia intercondilar, enquanto variantes truncantes relacionaram-se a maior imc inicial. o uso de burosumabe mostrou correlacao com reducao da distancia intercondilar, sugerindo beneficio na remodelacao ossea.

ANDERS JUUL (UNIVERSITY OF COPENHAGEN), MICHAEL HØJBY (NOVO NORDISK A/S), MASANOBU KAWAI (OSAKA WOMEN´S AND CHILDREN´S HOSPITAL), AGNÈS LINGLART (HÔPITAL BICÊTRE PARIS SACLAY), MARIANA WERNECK COSTA (NOVO NORDISK), JUN MORI (CHILDREN'S MEDICAL CENTER), NEHAMA ZUCKERMAN-LEVIN (OSAKA CITY GENERAL HOSPITAL), PHILIPPE BACKELJAUW (RAMBAM HEALTH CARE CENTER)

Autores: introducao: o tratamento da baixa estatura em criancas nascidas pequenas para a idade gestacional (pig) requer injecoes diarias de hormonio do crescimento (gh). somapacitana e um derivado de gh de acao prolongada, aprovado para o tratamento da deficiencia de gh e atualmente em estudos de fase 3 para outras indicacoes pediatricas.objetivos: este estudo apresenta os resultados de longo prazo (208 semanas) do estudo global de fase 2 real5 (nct03878446), avaliando a eficacia e seguranca da somapacitana semanal em criancas pig.metodologia: no total, 62 criancas pre-puberes com baixa estatura, nascidas pig e sem tratamento previo com gh (35,5% do sexo feminino), foram randomizadas 1:1:1:1:1 para uma de tres doses de somapacitana (0,16, 0,20 ou 0,24 mg/kg/semana) ou duas doses diarias de gh (0,035 ou 0,067 mg/kg/dia) por 52 semanas, todas administradas por via subcutanea. os resultados publicados demonstraram seguranca e eficacia semelhantes entre somapacitana 0,24 mg/kg/semana e gh diario 0,067 mg/kg/dia apos 52 semanas. sessenta criancas foram incluidas na extensao de seguranca em andamento, durante a qual todas foram trocadas para somapacitana 0,24 mg/kg/semana.resultados: cinquenta e cinco criancas completaram 208 semanas de tratamento nos cinco grupos: 0,168594,0,24 mg/kg/semana somapacitana (n=12/12), 0,208594,0,24 mg/kg/semana somapacitana (n=12/13), 0,248594,0,24 mg/kg/semana somapacitana (n=12/12), 0,035 mg/kg/dia8594,somapacitana 0,24 mg/kg/semana (n=8/12) e 0,067 mg/kg/dia8594,somapacitana 0,24 mg/kg/semana (n=11/13). em todos os grupos de tratamento, a velocidade de crescimento permaneceu acima do nivel basal, e aumentos continuos no escore de desvio padrao de altura (sds) foram observados ate a semana 208. o perfil de seguranca e tolerabilidade da somapacitana 0,24 mg/kg/semana foi semelhante ao do gh diario. os eventos adversos relatados foram, em sua maioria, leves ou moderados (a maioria com improvavel relacao ao produto do estudo). uma reacao no local da injecao foi relatada apos a troca (dor, leve, improvavel relacao). nenhum anticorpo neutralizante contra o medicamento foi detectado. exceto por um participante que descontinuou o tratamento na semana 52 (diabetes tipo 1, nao relacionado), nao foram identificadas alteracoes clinicamente relevantes no metabolismo da glicose durante o periodo de estudo de 208 semanas. dos 24 pacientes que trocaram do gh diario para somapacitana, 23 completaram o questionario de preferencia: 20/23 (87%) preferiram somapacitana, 2/23 (8,7%) nao tinham preferencia e 1/23 (4,3%) preferiu gh diario. 16/20 (80%) responderam que provavelmente seriam mais aderentes ao regime de tratamento semanal com somapacitana em comparacao com as injecoes diarias de gh, 4/20 (20%) afirmaram nao haver diferenca.conclusao: em conclusao, esses dados apoiam a eficacia, seguranca e tolerabilidade de longo prazo da somapacitana semanal em criancas com baixa estatura nascidas pig, com ate 4 anos de tratamento. foi observada uma clara preferencia pela somapacitana semanal.